Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.240868866_240871449del	CA2741808836	AGXT	c.1_524del n.21_544del	ClinVar
2	g.240869187G>A	CA432234724	AGXT	c.183G>A (p.Lys61=) n.203G>A n.405+1046C>T
2	g.240869187G>C	CA351313383	AGXT	c.183G>C (p.Lys61Asn) n.203G>C n.405+1046C>G
2	g.240869187G>T	CA351313384	AGXT	c.183G>T (p.Lys61Asn) n.203G>T n.405+1046C>A
2	g.240869188G>A	CA351313385	AGXT	c.184G>A (p.Glu62Lys) n.204G>A n.405+1045C>T
2	g.240869188G>C	CA351313386	AGXT	c.184G>C (p.Glu62Gln) n.204G>C n.405+1045C>G
2	g.240869188G>T	CA351313387	AGXT	c.184G>T (p.Glu62Ter) n.204G>T n.405+1045C>A
2	g.240869189A=	CA1339330929	AGXT	c.185A= (p.Glu62=) n.205A= n.405+1044T=
2	g.240869189A>C	CA2209031	AGXT	c.185A>C (p.Glu62Ala) n.205A>C n.405+1044T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869189A>G	CA351313389	AGXT	c.185A>G (p.Glu62Gly) n.205A>G n.405+1044T>C
2	g.240869189A>T	CA351313388	AGXT	c.185A>T (p.Glu62Val) n.205A>T n.405+1044T>A
2	g.240869190A>C	CA351313390	AGXT	c.186A>C (p.Glu62Asp) n.206A>C n.405+1043T>G
2	g.240869190A>G	CA432234728	AGXT	c.186A>G (p.Glu62=) n.206A>G n.405+1043T>C
2	g.240869190A>T	CA351313391	AGXT	c.186A>T (p.Glu62Asp) n.206A>T n.405+1043T>A
2	g.240869191G>A	CA351313392	AGXT	c.187G>A (p.Gly63Ser) n.207G>A n.405+1042C>T	dbSNP
2	g.240869191G>C	CA275642	AGXT	c.187G>C (p.Gly63Arg) n.207G>C n.405+1042C>G	ClinVar dbSNP
2	g.240869191G=	CA1339330930	AGXT	c.187G= (p.Gly63=) n.207G= n.405+1042C=
2	g.240869191G>T	CA351313393	AGXT	c.187G>T (p.Gly63Cys) n.207G>T n.405+1042C>A
2	g.240869192G>A	CA2209032	AGXT	c.188G>A (p.Gly63Asp) n.208G>A n.405+1041C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869192G>C	CA351313394	AGXT	c.188G>C (p.Gly63Ala) n.208G>C n.405+1041C>G
2	g.240869192G=	CA1339330931	AGXT	c.188G= (p.Gly63=) n.208G= n.405+1041C=
2	g.240869192G>T	CA351313395	AGXT	c.188G>T (p.Gly63Val) n.208G>T n.405+1041C>A
2	g.240869193C>A	CA432234732	AGXT	c.189C>A (p.Gly63=) n.209C>A n.405+1040G>T
2	g.240869193C=	CA1339330932	AGXT	c.189C= (p.Gly63=) n.209C= n.405+1040G=
2	g.240869193C>G	CA432234733	AGXT	c.189C>G (p.Gly63=) n.209C>G n.405+1040G>C
2	g.240869193C>T	CA68173752	AGXT	c.189C>T (p.Gly63=) n.209C>T n.405+1040G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869194A>C	CA351313396	AGXT	c.190A>C (p.Ile64Leu) n.210A>C n.405+1039T>G
2	g.240869194A>G	CA351313397	AGXT	c.190A>G (p.Ile64Val) n.210A>G n.405+1039T>C
2	g.240869194A>T	CA351313398	AGXT	c.190A>T (p.Ile64Phe) n.210A>T n.405+1039T>A	ClinVar
2	g.240869195T>A	CA351313399	AGXT	c.191T>A (p.Ile64Asn) n.211T>A n.405+1038A>T	ClinVar
2	g.240869195T>C	CA351313400	AGXT	c.191T>C (p.Ile64Thr) n.211T>C n.405+1038A>G
2	g.240869195T>G	CA351313401	AGXT	c.191T>G (p.Ile64Ser) n.211T>G n.405+1038A>C
2	g.240869196C>A	CA432234734	AGXT	c.192C>A (p.Ile64=) n.212C>A n.405+1037G>T
2	g.240869196C>G	CA351313402	AGXT	c.192C>G (p.Ile64Met) n.212C>G n.405+1037G>C
2	g.240869196C>T	CA432234735	AGXT	c.192C>T (p.Ile64=) n.212C>T n.405+1037G>A
2	g.240869197C>A	CA351313405	AGXT	c.193C>A (p.Gln65Lys) n.213C>A n.405+1036G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869197C=	CA1339330933	AGXT	c.193C= (p.Gln65=) n.213C= n.405+1036G=
2	g.240869197C>G	CA351313404	AGXT	c.193C>G (p.Gln65Glu) n.213C>G n.405+1036G>C
2	g.240869197C>T	CA351313403	AGXT	c.193C>T (p.Gln65Ter) n.213C>T n.405+1036G>A	gnomAD v4
2	g.240869198A>C	CA351313406	AGXT	c.194A>C (p.Gln65Pro) n.214A>C n.405+1035T>G
2	g.240869198A>G	CA351313407	AGXT	c.194A>G (p.Gln65Arg) n.214A>G n.405+1035T>C
2	g.240869198A>T	CA351313408	AGXT	c.194A>T (p.Gln65Leu) n.214A>T n.405+1035T>A	COSMIC
2	g.240869199G>A	CA68173755	AGXT	c.195G>A (p.Gln65=) n.215G>A n.405+1034C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869199G>C	CA351313409	AGXT	c.195G>C (p.Gln65His) n.215G>C n.405+1034C>G
2	g.240869199G=	CA1339330934	AGXT	c.195G= (p.Gln65=) n.215G= n.405+1034C=
2	g.240869199G>T	CA351313410	AGXT	c.195G>T (p.Gln65His) n.215G>T n.405+1034C>A
2	g.240869200T>A	CA351313411	AGXT	c.196T>A (p.Tyr66Asn) n.216T>A n.405+1033A>T
2	g.240869200T>C	CA351313412	AGXT	c.196T>C (p.Tyr66His) n.216T>C n.405+1033A>G
2	g.240869200T>G	CA351313413	AGXT	c.196T>G (p.Tyr66Asp) n.216T>G n.405+1033A>C
2	g.240869201A>C	CA351313414	AGXT	c.197A>C (p.Tyr66Ser) n.217A>C n.405+1032T>G

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