Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.240868866_240871449delCA2741808836AGXTc.1_524del
n.21_544del
 ClinVar
2g.240869181G>ACA432234715AGXTc.177G>A (p.Glu59=)
n.197G>A
n.405+1052C>T
2g.240869181G>CCA351313368AGXTc.177G>C (p.Glu59Asp)
n.197G>C
n.405+1052C>G
2g.240869181G>TCA351313369AGXTc.177G>T (p.Glu59Asp)
n.197G>T
n.405+1052C>A
2g.240869182A>CCA351313370AGXTc.178A>C (p.Ile60Leu)
n.198A>C
n.405+1051T>G
2g.240869182A>GCA351313371AGXTc.178A>G (p.Ile60Val)
n.198A>G
n.405+1051T>C
2g.240869182A>TCA351313372AGXTc.178A>T (p.Ile60Phe)
n.198A>T
n.405+1051T>A
2g.240869183T>ACA351313375AGXTc.179T>A (p.Ile60Asn)
n.199T>A
n.405+1050A>T
2g.240869183T>CCA351313374AGXTc.179T>C (p.Ile60Thr)
n.199T>C
n.405+1050A>G
2g.240869183T>GCA351313373AGXTc.179T>G (p.Ile60Ser)
n.199T>G
n.405+1050A>C
 gnomAD v4
2g.240869184C>ACA432234722AGXTc.180C>A (p.Ile60=)
n.200C>A
n.405+1049G>T
2g.240869184C=CA1339330928AGXTc.180C= (p.Ile60=)
n.200C=
n.405+1049G=
2g.240869184C>GCA351313376AGXTc.180C>G (p.Ile60Met)
n.200C>G
n.405+1049G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869184C>TCA68173742AGXTc.180C>T (p.Ile60=)
n.200C>T
n.405+1049G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240869185A>CCA351313377AGXTc.181A>C (p.Lys61Gln)
n.201A>C
n.405+1048T>G
2g.240869185A>GCA351313378AGXTc.181A>G (p.Lys61Glu)
n.201A>G
n.405+1048T>C
 COSMIC
2g.240869185A>TCA351313379AGXTc.181A>T (p.Lys61Ter)
n.201A>T
n.405+1048T>A
2g.240869186A>CCA351313380AGXTc.182A>C (p.Lys61Thr)
n.202A>C
n.405+1047T>G
2g.240869186A>GCA351313381AGXTc.182A>G (p.Lys61Arg)
n.202A>G
n.405+1047T>C
2g.240869186A>TCA351313382AGXTc.182A>T (p.Lys61Met)
n.202A>T
n.405+1047T>A
2g.240869187G>ACA432234724AGXTc.183G>A (p.Lys61=)
n.203G>A
n.405+1046C>T
2g.240869187G>CCA351313383AGXTc.183G>C (p.Lys61Asn)
n.203G>C
n.405+1046C>G
2g.240869187G>TCA351313384AGXTc.183G>T (p.Lys61Asn)
n.203G>T
n.405+1046C>A
2g.240869188G>ACA351313385AGXTc.184G>A (p.Glu62Lys)
n.204G>A
n.405+1045C>T
2g.240869188G>CCA351313386AGXTc.184G>C (p.Glu62Gln)
n.204G>C
n.405+1045C>G
2g.240869188G>TCA351313387AGXTc.184G>T (p.Glu62Ter)
n.204G>T
n.405+1045C>A
2g.240869189A=CA1339330929AGXTc.185A= (p.Glu62=)
n.205A=
n.405+1044T=
2g.240869189A>CCA2209031AGXTc.185A>C (p.Glu62Ala)
n.205A>C
n.405+1044T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869189A>GCA351313389AGXTc.185A>G (p.Glu62Gly)
n.205A>G
n.405+1044T>C
2g.240869189A>TCA351313388AGXTc.185A>T (p.Glu62Val)
n.205A>T
n.405+1044T>A
2g.240869190A>CCA351313390AGXTc.186A>C (p.Glu62Asp)
n.206A>C
n.405+1043T>G
2g.240869190A>GCA432234728AGXTc.186A>G (p.Glu62=)
n.206A>G
n.405+1043T>C
2g.240869190A>TCA351313391AGXTc.186A>T (p.Glu62Asp)
n.206A>T
n.405+1043T>A
2g.240869191G>ACA351313392AGXTc.187G>A (p.Gly63Ser)
n.207G>A
n.405+1042C>T
 dbSNP
2g.240869191G>CCA275642AGXTc.187G>C (p.Gly63Arg)
n.207G>C
n.405+1042C>G
 ClinVar dbSNP
2g.240869191G=CA1339330930AGXTc.187G= (p.Gly63=)
n.207G=
n.405+1042C=
2g.240869191G>TCA351313393AGXTc.187G>T (p.Gly63Cys)
n.207G>T
n.405+1042C>A
2g.240869192G>ACA2209032AGXTc.188G>A (p.Gly63Asp)
n.208G>A
n.405+1041C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240869192G>CCA351313394AGXTc.188G>C (p.Gly63Ala)
n.208G>C
n.405+1041C>G
2g.240869192G=CA1339330931AGXTc.188G= (p.Gly63=)
n.208G=
n.405+1041C=
2g.240869192G>TCA351313395AGXTc.188G>T (p.Gly63Val)
n.208G>T
n.405+1041C>A
2g.240869193C>ACA432234732AGXTc.189C>A (p.Gly63=)
n.209C>A
n.405+1040G>T
2g.240869193C=CA1339330932AGXTc.189C= (p.Gly63=)
n.209C=
n.405+1040G=
2g.240869193C>GCA432234733AGXTc.189C>G (p.Gly63=)
n.209C>G
n.405+1040G>C
2g.240869193C>TCA68173752AGXTc.189C>T (p.Gly63=)
n.209C>T
n.405+1040G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869194A>CCA351313396AGXTc.190A>C (p.Ile64Leu)
n.210A>C
n.405+1039T>G
2g.240869194A>GCA351313397AGXTc.190A>G (p.Ile64Val)
n.210A>G
n.405+1039T>C
2g.240869194A>TCA351313398AGXTc.190A>T (p.Ile64Phe)
n.210A>T
n.405+1039T>A
 ClinVar
2g.240869195T>ACA351313399AGXTc.191T>A (p.Ile64Asn)
n.211T>A
n.405+1038A>T
 ClinVar
2g.240869195T>CCA351313400AGXTc.191T>C (p.Ile64Thr)
n.211T>C
n.405+1038A>G

Number of alleles fetched