Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240868866_240871449del | CA2741808836 | AGXT | c.1_524del n.21_544del | ClinVar |
2 | g.240869180A>C | CA351313365 | AGXT | c.176A>C (p.Glu59Ala) n.196A>C n.405+1053T>G | |
2 | g.240869180A>G | CA351313366 | AGXT | c.176A>G (p.Glu59Gly) n.196A>G n.405+1053T>C | |
2 | g.240869180A>T | CA351313367 | AGXT | c.176A>T (p.Glu59Val) n.196A>T n.405+1053T>A | |
2 | g.240869181G>A | CA432234715 | AGXT | c.177G>A (p.Glu59=) n.197G>A n.405+1052C>T | |
2 | g.240869181G>C | CA351313368 | AGXT | c.177G>C (p.Glu59Asp) n.197G>C n.405+1052C>G | |
2 | g.240869181G>T | CA351313369 | AGXT | c.177G>T (p.Glu59Asp) n.197G>T n.405+1052C>A | |
2 | g.240869182A>C | CA351313370 | AGXT | c.178A>C (p.Ile60Leu) n.198A>C n.405+1051T>G | |
2 | g.240869182A>G | CA351313371 | AGXT | c.178A>G (p.Ile60Val) n.198A>G n.405+1051T>C | |
2 | g.240869182A>T | CA351313372 | AGXT | c.178A>T (p.Ile60Phe) n.198A>T n.405+1051T>A | |
2 | g.240869183T>A | CA351313375 | AGXT | c.179T>A (p.Ile60Asn) n.199T>A n.405+1050A>T | |
2 | g.240869183T>C | CA351313374 | AGXT | c.179T>C (p.Ile60Thr) n.199T>C n.405+1050A>G | |
2 | g.240869183T>G | CA351313373 | AGXT | c.179T>G (p.Ile60Ser) n.199T>G n.405+1050A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240869184C>A | CA432234722 | AGXT | c.180C>A (p.Ile60=) n.200C>A n.405+1049G>T | |
2 | g.240869184C= | CA1339330928 | AGXT | c.180C= (p.Ile60=) n.200C= n.405+1049G= | |
2 | g.240869184C>G | CA351313376 | AGXT | c.180C>G (p.Ile60Met) n.200C>G n.405+1049G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869184C>T | CA68173742 | AGXT | c.180C>T (p.Ile60=) n.200C>T n.405+1049G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240869185A>C | CA351313377 | AGXT | c.181A>C (p.Lys61Gln) n.201A>C n.405+1048T>G | |
2 | g.240869185A>G | CA351313378 | AGXT | c.181A>G (p.Lys61Glu) n.201A>G n.405+1048T>C | COSMIC |
2 | g.240869185A>T | CA351313379 | AGXT | c.181A>T (p.Lys61Ter) n.201A>T n.405+1048T>A | |
2 | g.240869186A>C | CA351313380 | AGXT | c.182A>C (p.Lys61Thr) n.202A>C n.405+1047T>G | |
2 | g.240869186A>G | CA351313381 | AGXT | c.182A>G (p.Lys61Arg) n.202A>G n.405+1047T>C | |
2 | g.240869186A>T | CA351313382 | AGXT | c.182A>T (p.Lys61Met) n.202A>T n.405+1047T>A | |
2 | g.240869187G>A | CA432234724 | AGXT | c.183G>A (p.Lys61=) n.203G>A n.405+1046C>T | |
2 | g.240869187G>C | CA351313383 | AGXT | c.183G>C (p.Lys61Asn) n.203G>C n.405+1046C>G | |
2 | g.240869187G>T | CA351313384 | AGXT | c.183G>T (p.Lys61Asn) n.203G>T n.405+1046C>A | |
2 | g.240869188G>A | CA351313385 | AGXT | c.184G>A (p.Glu62Lys) n.204G>A n.405+1045C>T | |
2 | g.240869188G>C | CA351313386 | AGXT | c.184G>C (p.Glu62Gln) n.204G>C n.405+1045C>G | |
2 | g.240869188G>T | CA351313387 | AGXT | c.184G>T (p.Glu62Ter) n.204G>T n.405+1045C>A | |
2 | g.240869189A= | CA1339330929 | AGXT | c.185A= (p.Glu62=) n.205A= n.405+1044T= | |
2 | g.240869189A>C | CA2209031 | AGXT | c.185A>C (p.Glu62Ala) n.205A>C n.405+1044T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869189A>G | CA351313389 | AGXT | c.185A>G (p.Glu62Gly) n.205A>G n.405+1044T>C | |
2 | g.240869189A>T | CA351313388 | AGXT | c.185A>T (p.Glu62Val) n.205A>T n.405+1044T>A | |
2 | g.240869190A>C | CA351313390 | AGXT | c.186A>C (p.Glu62Asp) n.206A>C n.405+1043T>G | |
2 | g.240869190A>G | CA432234728 | AGXT | c.186A>G (p.Glu62=) n.206A>G n.405+1043T>C | |
2 | g.240869190A>T | CA351313391 | AGXT | c.186A>T (p.Glu62Asp) n.206A>T n.405+1043T>A | |
2 | g.240869191G>A | CA351313392 | AGXT | c.187G>A (p.Gly63Ser) n.207G>A n.405+1042C>T | dbSNP |
2 | g.240869191G>C | CA275642 | AGXT | c.187G>C (p.Gly63Arg) n.207G>C n.405+1042C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.240869191G= | CA1339330930 | AGXT | c.187G= (p.Gly63=) n.207G= n.405+1042C= | |
2 | g.240869191G>T | CA351313393 | AGXT | c.187G>T (p.Gly63Cys) n.207G>T n.405+1042C>A | |
2 | g.240869192G>A | CA2209032 | AGXT | c.188G>A (p.Gly63Asp) n.208G>A n.405+1041C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240869192G>C | CA351313394 | AGXT | c.188G>C (p.Gly63Ala) n.208G>C n.405+1041C>G | |
2 | g.240869192G= | CA1339330931 | AGXT | c.188G= (p.Gly63=) n.208G= n.405+1041C= | |
2 | g.240869192G>T | CA351313395 | AGXT | c.188G>T (p.Gly63Val) n.208G>T n.405+1041C>A | |
2 | g.240869193C>A | CA432234732 | AGXT | c.189C>A (p.Gly63=) n.209C>A n.405+1040G>T | |
2 | g.240869193C= | CA1339330932 | AGXT | c.189C= (p.Gly63=) n.209C= n.405+1040G= | |
2 | g.240869193C>G | CA432234733 | AGXT | c.189C>G (p.Gly63=) n.209C>G n.405+1040G>C | |
2 | g.240869193C>T | CA68173752 | AGXT | c.189C>T (p.Gly63=) n.209C>T n.405+1040G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869194A>C | CA351313396 | AGXT | c.190A>C (p.Ile64Leu) n.210A>C n.405+1039T>G | |
2 | g.240869194A>G | CA351313397 | AGXT | c.190A>G (p.Ile64Val) n.210A>G n.405+1039T>C |