Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.240868866_240871449del	CA2741808836	AGXT	c.1_524del n.21_544del	ClinVar
2	g.240869169_240869176dup	CA2586971630	AGXT	c.166-1_172dup n.186-1_192dup n.405+1057_405+1064dup	ClinVar gnomAD v4
2	g.240869176G>A	CA2209029	AGXT	c.172G>A (p.Asp58Asn) n.192G>A n.405+1057C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869176G>C	CA351313357	AGXT	c.172G>C (p.Asp58His) n.192G>C n.405+1057C>G
2	g.240869176G=	CA1339330924	AGXT	c.172G= (p.Asp58=) n.192G= n.405+1057C=
2	g.240869176G>T	CA351313358	AGXT	c.172G>T (p.Asp58Tyr) n.192G>T n.405+1057C>A
2	g.240869177A=	CA1339330925	AGXT	c.173A= (p.Asp58=) n.193A= n.405+1056T=
2	g.240869177A>C	CA351313359	AGXT	c.173A>C (p.Asp58Ala) n.193A>C n.405+1056T>G
2	g.240869177A>G	CA351313360	AGXT	c.173A>G (p.Asp58Gly) n.193A>G n.405+1056T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869177A>T	CA351313361	AGXT	c.173A>T (p.Asp58Val) n.193A>T n.405+1056T>A
2	g.240869178C>A	CA68173735	AGXT	c.174C>A (p.Asp58Glu) n.194C>A n.405+1055G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869178C=	CA1339330926	AGXT	c.174C= (p.Asp58=) n.194C= n.405+1055G=
2	g.240869178C>G	CA351313362	AGXT	c.174C>G (p.Asp58Glu) n.194C>G n.405+1055G>C
2	g.240869178C>T	CA2209030	AGXT	c.174C>T (p.Asp58=) n.194C>T n.405+1055G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869179G>A	CA275640	AGXT	c.175G>A (p.Glu59Lys) n.195G>A n.405+1054C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.240869179G>C	CA351313363	AGXT	c.175G>C (p.Glu59Gln) n.195G>C n.405+1054C>G
2	g.240869179G=	CA1339330927	AGXT	c.175G= (p.Glu59=) n.195G= n.405+1054C=
2	g.240869179G>T	CA351313364	AGXT	c.175G>T (p.Glu59Ter) n.195G>T n.405+1054C>A	ClinVar dbSNP
2	g.240869180A>C	CA351313365	AGXT	c.176A>C (p.Glu59Ala) n.196A>C n.405+1053T>G
2	g.240869180A>G	CA351313366	AGXT	c.176A>G (p.Glu59Gly) n.196A>G n.405+1053T>C
2	g.240869180A>T	CA351313367	AGXT	c.176A>T (p.Glu59Val) n.196A>T n.405+1053T>A
2	g.240869181G>A	CA432234715	AGXT	c.177G>A (p.Glu59=) n.197G>A n.405+1052C>T
2	g.240869181G>C	CA351313368	AGXT	c.177G>C (p.Glu59Asp) n.197G>C n.405+1052C>G
2	g.240869181G>T	CA351313369	AGXT	c.177G>T (p.Glu59Asp) n.197G>T n.405+1052C>A
2	g.240869182A>C	CA351313370	AGXT	c.178A>C (p.Ile60Leu) n.198A>C n.405+1051T>G
2	g.240869182A>G	CA351313371	AGXT	c.178A>G (p.Ile60Val) n.198A>G n.405+1051T>C
2	g.240869182A>T	CA351313372	AGXT	c.178A>T (p.Ile60Phe) n.198A>T n.405+1051T>A
2	g.240869183T>A	CA351313375	AGXT	c.179T>A (p.Ile60Asn) n.199T>A n.405+1050A>T
2	g.240869183T>C	CA351313374	AGXT	c.179T>C (p.Ile60Thr) n.199T>C n.405+1050A>G
2	g.240869183T>G	CA351313373	AGXT	c.179T>G (p.Ile60Ser) n.199T>G n.405+1050A>C	gnomAD v4
2	g.240869184C>A	CA432234722	AGXT	c.180C>A (p.Ile60=) n.200C>A n.405+1049G>T
2	g.240869184C=	CA1339330928	AGXT	c.180C= (p.Ile60=) n.200C= n.405+1049G=
2	g.240869184C>G	CA351313376	AGXT	c.180C>G (p.Ile60Met) n.200C>G n.405+1049G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869184C>T	CA68173742	AGXT	c.180C>T (p.Ile60=) n.200C>T n.405+1049G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869185A>C	CA351313377	AGXT	c.181A>C (p.Lys61Gln) n.201A>C n.405+1048T>G
2	g.240869185A>G	CA351313378	AGXT	c.181A>G (p.Lys61Glu) n.201A>G n.405+1048T>C	COSMIC
2	g.240869185A>T	CA351313379	AGXT	c.181A>T (p.Lys61Ter) n.201A>T n.405+1048T>A
2	g.240869186A>C	CA351313380	AGXT	c.182A>C (p.Lys61Thr) n.202A>C n.405+1047T>G
2	g.240869186A>G	CA351313381	AGXT	c.182A>G (p.Lys61Arg) n.202A>G n.405+1047T>C
2	g.240869186A>T	CA351313382	AGXT	c.182A>T (p.Lys61Met) n.202A>T n.405+1047T>A
2	g.240869187G>A	CA432234724	AGXT	c.183G>A (p.Lys61=) n.203G>A n.405+1046C>T
2	g.240869187G>C	CA351313383	AGXT	c.183G>C (p.Lys61Asn) n.203G>C n.405+1046C>G
2	g.240869187G>T	CA351313384	AGXT	c.183G>T (p.Lys61Asn) n.203G>T n.405+1046C>A
2	g.240869188G>A	CA351313385	AGXT	c.184G>A (p.Glu62Lys) n.204G>A n.405+1045C>T
2	g.240869188G>C	CA351313386	AGXT	c.184G>C (p.Glu62Gln) n.204G>C n.405+1045C>G
2	g.240869188G>T	CA351313387	AGXT	c.184G>T (p.Glu62Ter) n.204G>T n.405+1045C>A
2	g.240869189A=	CA1339330929	AGXT	c.185A= (p.Glu62=) n.205A= n.405+1044T=
2	g.240869189A>C	CA2209031	AGXT	c.185A>C (p.Glu62Ala) n.205A>C n.405+1044T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869189A>G	CA351313389	AGXT	c.185A>G (p.Glu62Gly) n.205A>G n.405+1044T>C
2	g.240869189A>T	CA351313388	AGXT	c.185A>T (p.Glu62Val) n.205A>T n.405+1044T>A

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