Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240868866_240871449del | CA2741808836 | AGXT | c.1_524del n.21_544del | ClinVar |
2 | g.240869045_240869152dup | CA915948958 | AGXT | c.165+15_166-18dup (n.165+15_166-18dup) n.185+15_186-18dup n.405+1082_405+1189dup | |
2 | g.240869122_240869149del | CA1339330885 | AGXT | c.166-48_166-21del (n.166-48_166-21del) n.186-48_186-21del n.405+1089_405+1116del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240869148A>T | CA2664005491 | AGXT | c.166-22A>T (n.166-22A>T) n.186-22A>T n.405+1085T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240869149C= | CA1339330909 | AGXT | c.166-21C= (n.166-21C=) n.186-21C= n.405+1084G= | |
2 | g.240869149C>T | CA2209025 | AGXT | c.166-21C>T (n.166-21C>T) n.186-21C>T n.405+1084G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869151dup | CA2607663590 | AGXT | c.166-19dup (n.166-19dup) n.186-19dup n.405+1084dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869150C>A | CA2577302167 | AGXT | c.166-20C>A (n.166-20C>A) n.186-20C>A n.405+1083G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869151C>A | CA2754891909 | AGXT | c.166-19C>A (n.166-19C>A) n.186-19C>A n.405+1082G>T | |
2 | g.240869151C>T | CA2664005497 | AGXT | c.166-19C>T (n.166-19C>T) n.186-19C>T n.405+1082G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240869152T>C | CA2577302169 | AGXT | c.166-18T>C (n.166-18T>C) n.186-18T>C n.405+1081A>G | |
2 | g.240869153A>G | CA2607663591 | AGXT | c.166-17A>G (n.166-17A>G) n.186-17A>G n.405+1080T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869153A>T | CA2740096544 | AGXT | c.166-17A>T (n.166-17A>T) n.186-17A>T n.405+1080T>A | ClinVar |
2 | g.240869154T>C | CA2209026 | AGXT | c.166-16T>C (n.166-16T>C) n.186-16T>C n.405+1079A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240869154T= | CA1339330910 | AGXT | c.166-16T= (n.166-16T=) n.186-16T= n.405+1079A= | |
2 | g.240869155A>G | CA2580068013 | AGXT | c.166-15A>G (n.166-15A>G) n.186-15A>G n.405+1078T>C | ClinVar |
2 | g.240869156C= | CA1339330911 | AGXT | c.166-14C= (n.166-14C=) n.186-14C= n.405+1077G= | |
2 | g.240869156C>T | CA275562 | AGXT | c.166-14C>T (n.166-14C>T) n.186-14C>T n.405+1077G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869157C>A | CA1339330912 | AGXT | c.166-13C>A (n.166-13C>A) n.186-13C>A n.405+1076G>T | dbSNP |
2 | g.240869157C= | CA1339330913 | AGXT | c.166-13C= (n.166-13C=) n.186-13C= n.405+1076G= | |
2 | g.240869157C>G | CA2664005510 | AGXT | c.166-13C>G (n.166-13C>G) n.186-13C>G n.405+1076G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240869157C>T | CA2664005508 | AGXT | c.166-13C>T (n.166-13C>T) n.186-13C>T n.405+1076G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240869159_240869162delinsTGCATGCAAGAT | CA2695197710 | AGXT | c.166-11_166-8delinsTGCATGCAAGAT (n.166-11_166-8delinsTGCATGCAAGAT) n.186-11_186-8delinsTGCATGCAAGAT n.405+1071_405+1074delinsATCTTGCATGCA | ClinVar |
2 | g.240869160C>A | CA2580068014 | AGXT | c.166-10C>A (n.166-10C>A) n.186-10C>A n.405+1073G>T | ClinVar |
2 | g.240869161C= | CA1339330914 | AGXT | c.166-9C= (n.166-9C=) n.186-9C= n.405+1072G= | |
2 | g.240869161C>T | CA2209027 | AGXT | c.166-9C>T (n.166-9C>T) n.186-9C>T n.405+1072G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869162G>A | CA2209028 | AGXT | c.166-8G>A (n.166-8G>A) n.186-8G>A n.405+1071C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869162G>C | CA1339330916 | AGXT | c.166-8G>C (n.166-8G>C) n.186-8G>C n.405+1071C>G | dbSNP |
2 | g.240869162G= | CA1339330915 | AGXT | c.166-8G= (n.166-8G=) n.186-8G= n.405+1071C= | |
2 | g.240869162G>T | CA540752890 | AGXT | c.166-8G>T (n.166-8G>T) n.186-8G>T n.405+1071C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869163C>T | CA2664005534 | AGXT | c.166-7C>T (n.166-7C>T) n.186-7C>T n.405+1070G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240869165T>A | CA2664005535 | AGXT | c.166-5T>A (n.166-5T>A) n.186-5T>A n.405+1068A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869167C>A | CA2664005537 | AGXT | c.166-3C>A (n.166-3C>A) n.186-3C>A n.405+1066G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869167C= | CA1339330917 | AGXT | c.166-3C= (n.166-3C=) n.186-3C= n.405+1066G= | |
2 | g.240869167C>G | CA540752891 | AGXT | c.166-3C>G (n.166-3C>G) n.186-3C>G n.405+1066G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869167C>T | CA2664005539 | AGXT | c.166-3C>T (n.166-3C>T) n.186-3C>T n.405+1066G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240869168A= | CA1339330918 | AGXT | c.166-2A= (n.166-2A=) n.186-2A= n.405+1065T= | |
2 | g.240869168A>C | CA351313338 | AGXT | c.166-2A>C (n.166-2A>C) n.186-2A>C n.405+1065T>G | |
2 | g.240869168A>G | CA351313339 | AGXT | c.166-2A>G (n.166-2A>G) n.186-2A>G n.405+1065T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869168A>T | CA351313340 | AGXT | c.166-2A>T (n.166-2A>T) n.186-2A>T n.405+1065T>A | |
2 | g.240869169G>A | CA275803 | AGXT | c.166-1G>A (n.166-1G>A) n.186-1G>A n.405+1064C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.240869169G>C | CA351313341 | AGXT | c.166-1G>C (n.166-1G>C) n.186-1G>C n.405+1064C>G | |
2 | g.240869169G= | CA1339330919 | AGXT | c.166-1G= (n.166-1G=) n.186-1G= n.405+1064C= | |
2 | g.240869169G>T | CA351313342 | AGXT | c.166-1G>T (n.166-1G>T) n.186-1G>T n.405+1064C>A | |
2 | g.240869169_240869176dup | CA2586971630 | AGXT | c.166-1_172dup n.186-1_192dup n.405+1057_405+1064dup | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.240869170A= | CA1339330920 | AGXT | c.166A= (p.Ile56=) n.186A= n.405+1063T= | |
2 | g.240869170A>C | CA351313343 | AGXT | c.166A>C (p.Ile56Leu) n.186A>C n.405+1063T>G | |
2 | g.240869170A>G | CA351313345 | AGXT | c.166A>G (p.Ile56Val) n.186A>G n.405+1063T>C | dbSNP |
2 | g.240869170A>T | CA351313344 | AGXT | c.166A>T (p.Ile56Phe) n.186A>T n.405+1063T>A | |
2 | g.240869171T>A | CA275638 | AGXT | c.167T>A (p.Ile56Asn) n.187T>A n.405+1062A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |