Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240868866_240871449del | CA2741808836 | AGXT | c.1_524del n.21_544del | ClinVar |
2 | g.240869045_240869152dup | CA915948958 | AGXT | c.165+15_166-18dup (n.165+15_166-18dup) n.185+15_186-18dup n.405+1082_405+1189dup | |
2 | g.240869116_240869144delinsCCTCACTTGGGGAGGCGGGGAGCCTGGGT | CA1339330884 | AGXT | c.166-54_166-26delinsCCTCACTTGGGGAGGCGGGGAGCCTGGGT (n.166-54_166-26delinsCCTCACTTGGGGAGGCGGGGAGCCTGGGT) n.186-54_186-26delinsCCTCACTTGGGGAGGCGGGGAGCCTGGGT n.405+1089_405+1117delinsACCCAGGCTCCCCGCCTCCCCAAGTGAGG | |
2 | g.240869122_240869149del | CA1339330885 | AGXT | c.166-48_166-21del (n.166-48_166-21del) n.186-48_186-21del n.405+1089_405+1116del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240869130_240869137dup | CA1339330892 | AGXT | c.166-40_166-33dup (n.166-40_166-33dup) n.186-40_186-33dup n.405+1102_405+1109dup | dbSNP |
2 | g.240869137G>A | CA1339330904 | AGXT | c.166-33G>A (n.166-33G>A) n.186-33G>A n.405+1096C>T | dbSNP |
2 | g.240869137G= | CA1339330903 | AGXT | c.166-33G= (n.166-33G=) n.186-33G= n.405+1096C= | |
2 | g.240869137G>T | CA2209022 | AGXT | c.166-33G>T (n.166-33G>T) n.186-33G>T n.405+1096C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869138C= | CA1339330905 | AGXT | c.166-32C= (n.166-32C=) n.186-32C= n.405+1095G= | |
2 | g.240869138C>G | CA1044064881 | AGXT | c.166-32C>G (n.166-32C>G) n.186-32C>G n.405+1095G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869138C>T | CA2664005475 | AGXT | c.166-32C>T (n.166-32C>T) n.186-32C>T n.405+1095G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240869142G>A | CA540752889 | AGXT | c.166-28G>A (n.166-28G>A) n.186-28G>A n.405+1091C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240869142G= | CA1339330906 | AGXT | c.166-28G= (n.166-28G=) n.186-28G= n.405+1091C= | |
2 | g.240869143G>T | CA2577302160 | AGXT | c.166-27G>T (n.166-27G>T) n.186-27G>T n.405+1090C>A | |
2 | g.240869144T>C | CA2577302162 | AGXT | c.166-26T>C (n.166-26T>C) n.186-26T>C n.405+1089A>G | |
2 | g.240869145C= | CA1339330907 | AGXT | c.166-25C= (n.166-25C=) n.186-25C= n.405+1088G= | |
2 | g.240869145C>T | CA2209023 | AGXT | c.166-25C>T (n.166-25C>T) n.186-25C>T n.405+1088G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869147C= | CA1339330908 | AGXT | c.166-23C= (n.166-23C=) n.186-23C= n.405+1086G= | |
2 | g.240869147C>T | CA2209024 | AGXT | c.166-23C>T (n.166-23C>T) n.186-23C>T n.405+1086G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869148A>T | CA2664005491 | AGXT | c.166-22A>T (n.166-22A>T) n.186-22A>T n.405+1085T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240869149C= | CA1339330909 | AGXT | c.166-21C= (n.166-21C=) n.186-21C= n.405+1084G= | |
2 | g.240869149C>T | CA2209025 | AGXT | c.166-21C>T (n.166-21C>T) n.186-21C>T n.405+1084G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869151dup | CA2607663590 | AGXT | c.166-19dup (n.166-19dup) n.186-19dup n.405+1084dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869150C>A | CA2577302167 | AGXT | c.166-20C>A (n.166-20C>A) n.186-20C>A n.405+1083G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869151C>T | CA2664005497 | AGXT | c.166-19C>T (n.166-19C>T) n.186-19C>T n.405+1082G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240869152T>C | CA2577302169 | AGXT | c.166-18T>C (n.166-18T>C) n.186-18T>C n.405+1081A>G | |
2 | g.240869153A>G | CA2607663591 | AGXT | c.166-17A>G (n.166-17A>G) n.186-17A>G n.405+1080T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869153A>T | CA2740096544 | AGXT | c.166-17A>T (n.166-17A>T) n.186-17A>T n.405+1080T>A | ClinVar |
2 | g.240869154T>C | CA2209026 | AGXT | c.166-16T>C (n.166-16T>C) n.186-16T>C n.405+1079A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240869154T= | CA1339330910 | AGXT | c.166-16T= (n.166-16T=) n.186-16T= n.405+1079A= | |
2 | g.240869155A>G | CA2580068013 | AGXT | c.166-15A>G (n.166-15A>G) n.186-15A>G n.405+1078T>C | ClinVar |
2 | g.240869156C= | CA1339330911 | AGXT | c.166-14C= (n.166-14C=) n.186-14C= n.405+1077G= | |
2 | g.240869156C>T | CA275562 | AGXT | c.166-14C>T (n.166-14C>T) n.186-14C>T n.405+1077G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869157C>A | CA1339330912 | AGXT | c.166-13C>A (n.166-13C>A) n.186-13C>A n.405+1076G>T | dbSNP |
2 | g.240869157C= | CA1339330913 | AGXT | c.166-13C= (n.166-13C=) n.186-13C= n.405+1076G= | |
2 | g.240869157C>G | CA2664005510 | AGXT | c.166-13C>G (n.166-13C>G) n.186-13C>G n.405+1076G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240869157C>T | CA2664005508 | AGXT | c.166-13C>T (n.166-13C>T) n.186-13C>T n.405+1076G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240869159_240869162delinsTGCATGCAAGAT | CA2695197710 | AGXT | c.166-11_166-8delinsTGCATGCAAGAT (n.166-11_166-8delinsTGCATGCAAGAT) n.186-11_186-8delinsTGCATGCAAGAT n.405+1071_405+1074delinsATCTTGCATGCA | ClinVar |
2 | g.240869160C>A | CA2580068014 | AGXT | c.166-10C>A (n.166-10C>A) n.186-10C>A n.405+1073G>T | ClinVar |
2 | g.240869161C= | CA1339330914 | AGXT | c.166-9C= (n.166-9C=) n.186-9C= n.405+1072G= | |
2 | g.240869161C>T | CA2209027 | AGXT | c.166-9C>T (n.166-9C>T) n.186-9C>T n.405+1072G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869162G>A | CA2209028 | AGXT | c.166-8G>A (n.166-8G>A) n.186-8G>A n.405+1071C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869162G>C | CA1339330916 | AGXT | c.166-8G>C (n.166-8G>C) n.186-8G>C n.405+1071C>G | dbSNP |
2 | g.240869162G= | CA1339330915 | AGXT | c.166-8G= (n.166-8G=) n.186-8G= n.405+1071C= | |
2 | g.240869162G>T | CA540752890 | AGXT | c.166-8G>T (n.166-8G>T) n.186-8G>T n.405+1071C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869163C>T | CA2664005534 | AGXT | c.166-7C>T (n.166-7C>T) n.186-7C>T n.405+1070G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240869165T>A | CA2664005535 | AGXT | c.166-5T>A (n.166-5T>A) n.186-5T>A n.405+1068A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869167C>A | CA2664005537 | AGXT | c.166-3C>A (n.166-3C>A) n.186-3C>A n.405+1066G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869167C= | CA1339330917 | AGXT | c.166-3C= (n.166-3C=) n.186-3C= n.405+1066G= | |
2 | g.240869167C>G | CA540752891 | AGXT | c.166-3C>G (n.166-3C>G) n.186-3C>G n.405+1066G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |