Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240868866_240871449del | CA2741808836 | AGXT | c.1_524del n.21_544del | ClinVar |
2 | g.240869045_240869152dup | CA915948958 | AGXT | c.165+15_166-18dup (n.165+15_166-18dup) n.185+15_186-18dup n.405+1082_405+1189dup | |
2 | g.240869116_240869144delinsCCTCACTTGGGGAGGCGGGGAGCCTGGGT | CA1339330884 | AGXT | c.166-54_166-26delinsCCTCACTTGGGGAGGCGGGGAGCCTGGGT (n.166-54_166-26delinsCCTCACTTGGGGAGGCGGGGAGCCTGGGT) n.186-54_186-26delinsCCTCACTTGGGGAGGCGGGGAGCCTGGGT n.405+1089_405+1117delinsACCCAGGCTCCCCGCCTCCCCAAGTGAGG | |
2 | g.240869122_240869149del | CA1339330885 | AGXT | c.166-48_166-21del (n.166-48_166-21del) n.186-48_186-21del n.405+1089_405+1116del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240869121_240869129delinsCTTGGGGAG | CA1339330887 | AGXT | c.166-49_166-41delinsCTTGGGGAG (n.166-49_166-41delinsCTTGGGGAG) n.186-49_186-41delinsCTTGGGGAG n.405+1104_405+1112delinsCTCCCCAAG | |
2 | g.240869122_240869129del | CA1339330888 | AGXT | c.166-48_166-41del (n.166-48_166-41del) n.186-48_186-41del n.405+1104_405+1111del | dbSNP |
2 | g.240869122_240869130delinsTTGGGGAGG | CA1339330890 | AGXT | c.166-48_166-40delinsTTGGGGAGG (n.166-48_166-40delinsTTGGGGAGG) n.186-48_186-40delinsTTGGGGAGG n.405+1103_405+1111delinsCCTCCCCAA | |
2 | g.240869123_240869130del | CA2209011 | AGXT | c.166-47_166-40del (n.166-47_166-40del) n.186-47_186-40del n.405+1103_405+1110del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869130_240869137dup | CA1339330892 | AGXT | c.166-40_166-33dup (n.166-40_166-33dup) n.186-40_186-33dup n.405+1102_405+1109dup | dbSNP |
2 | g.240869127_240869128delinsGA | CA1339330895 | AGXT | c.166-43_166-42delinsGA (n.166-43_166-42delinsGA) n.186-43_186-42delinsGA n.405+1105_405+1106delinsTC | |
2 | g.240869128del | CA2209014 | AGXT | c.166-42del (n.166-42del) n.186-42del n.405+1105del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869128A= | CA1339330896 | AGXT | c.166-42A= (n.166-42A=) n.186-42A= n.405+1105T= | |
2 | g.240869128A>G | CA2209016 | AGXT | c.166-42A>G (n.166-42A>G) n.186-42A>G n.405+1105T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869130G>A | CA2577302153 | AGXT | c.166-40G>A (n.166-40G>A) n.186-40G>A n.405+1103C>T | |
2 | g.240869130G>C | CA2209017 | AGXT | c.166-40G>C (n.166-40G>C) n.186-40G>C n.405+1103C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869130G= | CA1339330897 | AGXT | c.166-40G= (n.166-40G=) n.186-40G= n.405+1103C= | |
2 | g.240869131C= | CA1339330898 | AGXT | c.166-39C= (n.166-39C=) n.186-39C= n.405+1102G= | |
2 | g.240869131C>G | CA1339330899 | AGXT | c.166-39C>G (n.166-39C>G) n.186-39C>G n.405+1102G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240869131C>T | CA2209018 | AGXT | c.166-39C>T (n.166-39C>T) n.186-39C>T n.405+1102G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869132G>A | CA2209020 | AGXT | c.166-38G>A (n.166-38G>A) n.186-38G>A n.405+1101C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240869132G= | CA1339330900 | AGXT | c.166-38G= (n.166-38G=) n.186-38G= n.405+1101C= | |
2 | g.240869132G>T | CA2209019 | AGXT | c.166-38G>T (n.166-38G>T) n.186-38G>T n.405+1101C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240869133G>T | CA2577302157 | AGXT | c.166-37G>T (n.166-37G>T) n.186-37G>T n.405+1100C>A | |
2 | g.240869134G>T | CA2664005457 | AGXT | c.166-36G>T (n.166-36G>T) n.186-36G>T n.405+1099C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240869135G>A | CA2577302158 | AGXT | c.166-35G>A (n.166-35G>A) n.186-35G>A n.405+1098C>T | |
2 | g.240869135G= | CA1339330901 | AGXT | c.166-35G= (n.166-35G=) n.186-35G= n.405+1098C= | |
2 | g.240869135G>T | CA540752888 | AGXT | c.166-35G>T (n.166-35G>T) n.186-35G>T n.405+1098C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869136A= | CA1339330902 | AGXT | c.166-34A= (n.166-34A=) n.186-34A= n.405+1097T= | |
2 | g.240869136A>G | CA2209021 | AGXT | c.166-34A>G (n.166-34A>G) n.186-34A>G n.405+1097T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240869137G>A | CA1339330904 | AGXT | c.166-33G>A (n.166-33G>A) n.186-33G>A n.405+1096C>T | dbSNP |
2 | g.240869137G= | CA1339330903 | AGXT | c.166-33G= (n.166-33G=) n.186-33G= n.405+1096C= | |
2 | g.240869137G>T | CA2209022 | AGXT | c.166-33G>T (n.166-33G>T) n.186-33G>T n.405+1096C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869138C= | CA1339330905 | AGXT | c.166-32C= (n.166-32C=) n.186-32C= n.405+1095G= | |
2 | g.240869138C>G | CA1044064881 | AGXT | c.166-32C>G (n.166-32C>G) n.186-32C>G n.405+1095G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869138C>T | CA2664005475 | AGXT | c.166-32C>T (n.166-32C>T) n.186-32C>T n.405+1095G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240869142G>A | CA540752889 | AGXT | c.166-28G>A (n.166-28G>A) n.186-28G>A n.405+1091C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240869142G= | CA1339330906 | AGXT | c.166-28G= (n.166-28G=) n.186-28G= n.405+1091C= | |
2 | g.240869143G>T | CA2577302160 | AGXT | c.166-27G>T (n.166-27G>T) n.186-27G>T n.405+1090C>A | |
2 | g.240869144T>C | CA2577302162 | AGXT | c.166-26T>C (n.166-26T>C) n.186-26T>C n.405+1089A>G | |
2 | g.240869145C= | CA1339330907 | AGXT | c.166-25C= (n.166-25C=) n.186-25C= n.405+1088G= | |
2 | g.240869145C>T | CA2209023 | AGXT | c.166-25C>T (n.166-25C>T) n.186-25C>T n.405+1088G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869147C= | CA1339330908 | AGXT | c.166-23C= (n.166-23C=) n.186-23C= n.405+1086G= | |
2 | g.240869147C>T | CA2209024 | AGXT | c.166-23C>T (n.166-23C>T) n.186-23C>T n.405+1086G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869148A>T | CA2664005491 | AGXT | c.166-22A>T (n.166-22A>T) n.186-22A>T n.405+1085T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240869149C= | CA1339330909 | AGXT | c.166-21C= (n.166-21C=) n.186-21C= n.405+1084G= | |
2 | g.240869149C>T | CA2209025 | AGXT | c.166-21C>T (n.166-21C>T) n.186-21C>T n.405+1084G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869151dup | CA2607663590 | AGXT | c.166-19dup (n.166-19dup) n.186-19dup n.405+1084dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869150C>A | CA2577302167 | AGXT | c.166-20C>A (n.166-20C>A) n.186-20C>A n.405+1083G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869151C>T | CA2664005497 | AGXT | c.166-19C>T (n.166-19C>T) n.186-19C>T n.405+1082G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240869152T>C | CA2577302169 | AGXT | c.166-18T>C (n.166-18T>C) n.186-18T>C n.405+1081A>G |