Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240868866_240871449del | CA2741808836 | AGXT | c.1_524del n.21_544del | ClinVar |
2 | g.240869049_240869122dup | CA275557 | AGXT | c.165+19_166-48dup (n.165+19_166-48dup) n.185+19_186-48dup n.405+1116_405+1189dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.240869045_240869152dup | CA915948958 | AGXT | c.165+15_166-18dup (n.165+15_166-18dup) n.185+15_186-18dup n.405+1082_405+1189dup | |
2 | g.240869116_240869144delinsCCTCACTTGGGGAGGCGGGGAGCCTGGGT | CA1339330884 | AGXT | c.166-54_166-26delinsCCTCACTTGGGGAGGCGGGGAGCCTGGGT (n.166-54_166-26delinsCCTCACTTGGGGAGGCGGGGAGCCTGGGT) n.186-54_186-26delinsCCTCACTTGGGGAGGCGGGGAGCCTGGGT n.405+1089_405+1117delinsACCCAGGCTCCCCGCCTCCCCAAGTGAGG | |
2 | g.240869122_240869149del | CA1339330885 | AGXT | c.166-48_166-21del (n.166-48_166-21del) n.186-48_186-21del n.405+1089_405+1116del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240869121C>A | CA2209010 | AGXT | c.166-49C>A (n.166-49C>A) n.186-49C>A n.405+1112G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869121C= | CA1339330886 | AGXT | c.166-49C= (n.166-49C=) n.186-49C= n.405+1112G= | |
2 | g.240869121C>T | CA2664005400 | AGXT | c.166-49C>T (n.166-49C>T) n.186-49C>T n.405+1112G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240869121_240869129delinsCTTGGGGAG | CA1339330887 | AGXT | c.166-49_166-41delinsCTTGGGGAG (n.166-49_166-41delinsCTTGGGGAG) n.186-49_186-41delinsCTTGGGGAG n.405+1104_405+1112delinsCTCCCCAAG | |
2 | g.240869122T>A | CA2209013 | AGXT | c.166-48T>A (n.166-48T>A) n.186-48T>A n.405+1111A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240869122T>C | CA2209012 | AGXT | c.166-48T>C (n.166-48T>C) n.186-48T>C n.405+1111A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240869122T= | CA1339330889 | AGXT | c.166-48T= (n.166-48T=) n.186-48T= n.405+1111A= | |
2 | g.240869122_240869129del | CA1339330888 | AGXT | c.166-48_166-41del (n.166-48_166-41del) n.186-48_186-41del n.405+1104_405+1111del | dbSNP |
2 | g.240869122_240869130delinsTTGGGGAGG | CA1339330890 | AGXT | c.166-48_166-40delinsTTGGGGAGG (n.166-48_166-40delinsTTGGGGAGG) n.186-48_186-40delinsTTGGGGAGG n.405+1103_405+1111delinsCCTCCCCAA | |
2 | g.240869123T>C | CA275561 | AGXT | c.166-47T>C (n.166-47T>C) n.186-47T>C n.405+1110A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869123T= | CA1339330891 | AGXT | c.166-47T= (n.166-47T=) n.186-47T= n.405+1110A= | |
2 | g.240869123_240869130del | CA2209011 | AGXT | c.166-47_166-40del (n.166-47_166-40del) n.186-47_186-40del n.405+1103_405+1110del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869130_240869137dup | CA1339330892 | AGXT | c.166-40_166-33dup (n.166-40_166-33dup) n.186-40_186-33dup n.405+1102_405+1109dup | dbSNP |
2 | g.240869125G>A | CA1044064863 | AGXT | c.166-45G>A (n.166-45G>A) n.186-45G>A n.405+1108C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869125G>C | CA2664005420 | AGXT | c.166-45G>C (n.166-45G>C) n.186-45G>C n.405+1108C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240869125G= | CA1339330893 | AGXT | c.166-45G= (n.166-45G=) n.186-45G= n.405+1108C= | |
2 | g.240869127G>A | CA2209015 | AGXT | c.166-43G>A (n.166-43G>A) n.186-43G>A n.405+1106C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869127G= | CA1339330894 | AGXT | c.166-43G= (n.166-43G=) n.186-43G= n.405+1106C= | |
2 | g.240869127_240869128delinsGA | CA1339330895 | AGXT | c.166-43_166-42delinsGA (n.166-43_166-42delinsGA) n.186-43_186-42delinsGA n.405+1105_405+1106delinsTC | |
2 | g.240869128del | CA2209014 | AGXT | c.166-42del (n.166-42del) n.186-42del n.405+1105del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869128A= | CA1339330896 | AGXT | c.166-42A= (n.166-42A=) n.186-42A= n.405+1105T= | |
2 | g.240869128A>G | CA2209016 | AGXT | c.166-42A>G (n.166-42A>G) n.186-42A>G n.405+1105T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869130G>A | CA2577302153 | AGXT | c.166-40G>A (n.166-40G>A) n.186-40G>A n.405+1103C>T | |
2 | g.240869130G>C | CA2209017 | AGXT | c.166-40G>C (n.166-40G>C) n.186-40G>C n.405+1103C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869130G= | CA1339330897 | AGXT | c.166-40G= (n.166-40G=) n.186-40G= n.405+1103C= | |
2 | g.240869131C= | CA1339330898 | AGXT | c.166-39C= (n.166-39C=) n.186-39C= n.405+1102G= | |
2 | g.240869131C>G | CA1339330899 | AGXT | c.166-39C>G (n.166-39C>G) n.186-39C>G n.405+1102G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240869131C>T | CA2209018 | AGXT | c.166-39C>T (n.166-39C>T) n.186-39C>T n.405+1102G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869132G>A | CA2209020 | AGXT | c.166-38G>A (n.166-38G>A) n.186-38G>A n.405+1101C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240869132G= | CA1339330900 | AGXT | c.166-38G= (n.166-38G=) n.186-38G= n.405+1101C= | |
2 | g.240869132G>T | CA2209019 | AGXT | c.166-38G>T (n.166-38G>T) n.186-38G>T n.405+1101C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240869133G>T | CA2577302157 | AGXT | c.166-37G>T (n.166-37G>T) n.186-37G>T n.405+1100C>A | |
2 | g.240869134G>T | CA2664005457 | AGXT | c.166-36G>T (n.166-36G>T) n.186-36G>T n.405+1099C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240869135G>A | CA2577302158 | AGXT | c.166-35G>A (n.166-35G>A) n.186-35G>A n.405+1098C>T | |
2 | g.240869135G= | CA1339330901 | AGXT | c.166-35G= (n.166-35G=) n.186-35G= n.405+1098C= | |
2 | g.240869135G>T | CA540752888 | AGXT | c.166-35G>T (n.166-35G>T) n.186-35G>T n.405+1098C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869136A= | CA1339330902 | AGXT | c.166-34A= (n.166-34A=) n.186-34A= n.405+1097T= | |
2 | g.240869136A>G | CA2209021 | AGXT | c.166-34A>G (n.166-34A>G) n.186-34A>G n.405+1097T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240869137G>A | CA1339330904 | AGXT | c.166-33G>A (n.166-33G>A) n.186-33G>A n.405+1096C>T | dbSNP |
2 | g.240869137G= | CA1339330903 | AGXT | c.166-33G= (n.166-33G=) n.186-33G= n.405+1096C= | |
2 | g.240869137G>T | CA2209022 | AGXT | c.166-33G>T (n.166-33G>T) n.186-33G>T n.405+1096C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869138C= | CA1339330905 | AGXT | c.166-32C= (n.166-32C=) n.186-32C= n.405+1095G= | |
2 | g.240869138C>G | CA1044064881 | AGXT | c.166-32C>G (n.166-32C>G) n.186-32C>G n.405+1095G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869138C>T | CA2664005475 | AGXT | c.166-32C>T (n.166-32C>T) n.186-32C>T n.405+1095G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240869142G>A | CA540752889 | AGXT | c.166-28G>A (n.166-28G>A) n.186-28G>A n.405+1091C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |