Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.240869049_240869122dupCA275557AGXTc.165+19_166-48dup (p.=)
n.405+1116_405+1189dup
n.185+19_186-48dup
ClinVar dbSNP
2g.240869074T>ACA275558AGXTc.165+44T>A (p.=)
n.405+1159A>T
n.185+44T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
2g.240869074_240869075insTCCACCCACAGATCACGGAAGAGGGGAGGGGTCACTGCTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACA2209006AGXTc.165+44_165+45insTCCACCCACAGATCACGGAAGAGGGGAGGGGTCACTGCTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTA (p.=)
n.405+1158_405+1159insTACAGGGGTGAGACCCAGGCCCCCCGAGTGAGGAAGCAGTGACCCCTCCCCTCTTCCGTGATCTGTGGGTGGA
n.185+44_185+45insTCCACCCACAGATCACGGAAGAGGGGAGGGGTCACTGCTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTA
ExAC gnomAD
2g.240869075C>TCA2209008AGXTc.165+45C>T (p.=)
n.405+1158G>A
n.185+45C>T
dbSNP ExAC
2g.240869088_240869089insACGGAAGAGGGGAGGGGTCACTGCTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCCA2209005AGXTc.165+58_165+59insACGGAAGAGGGGAGGGGTCACTGCTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATC (p.=)
n.405+1158_405+1159insTACAGGGGTGAGACCCAGGCCCCCCGAGTGAGGAAGCAGTGACCCCTCCCCTCTTCCGTGATCTGTGGGTGGG
n.185+58_185+59insACGGAAGAGGGGAGGGGTCACTGCTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATC
ExAC gnomAD
2g.240869088_240869089insACGGAAGAGGGGAGGGGTCACTGCTTCCTCACTCGGGGGTCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCCA2209007AGXTc.165+58_165+59insACGGAAGAGGGGAGGGGTCACTGCTTCCTCACTCGGGGGTCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATC (p.=)
n.405+1158_405+1159insTACAGGGGTGAGACCCAGGACCCCCGAGTGAGGAAGCAGTGACCCCTCCCCTCTTCCGTGATCTGTGGGTGGG
n.185+58_185+59insACGGAAGAGGGGAGGGGTCACTGCTTCCTCACTCGGGGGTCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATC
ExAC
2g.240869113_240869114insTGCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCCA540752881AGXTc.166-57_166-56insTGCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC (p.=)
n.405+1158_405+1159insTACAGGGGTGAGACCCAGGCCCCCCGAGTGAGGCAGCAGTGACCCCCTTCCCTCGTCCACGATCTGTGGGTGGG
n.186-57_186-56insTGCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC
gnomAD
2g.240869113_240869114insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCCA2209004AGXTc.166-57_166-56insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC (p.=)
n.405+1158_405+1159insTACAGGGGTGAGACCCAGGCCCCCCGAGTGAGGAAGCAGTGACCCCCTTCCCTCGTCCACGATCTGTGGGTGGG
n.186-57_186-56insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC
ExAC gnomAD
2g.240869077_240869078insCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCA647781043AGXTc.165+47_165+48insCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACC (p.=)
n.405+1157_405+1158insTACAGGGGTGAGACCCAGGCCCCCCGAGTGAGGAAGCAGTGACCCCCTTCCCTCGTCCACGATCTGTGGGTGGG
n.185+47_185+48insCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACC
COSMIC
2g.240869081C>TCA2209009AGXTc.165+51C>T (p.=)
n.405+1152G>A
n.185+51C>T
dbSNP ExAC gnomAD
2g.240869083C>GCA766960524AGXTc.165+53C>G (p.=)
n.405+1150G>C
n.185+53C>G
2g.240869084A>GCA766960526AGXTc.165+54A>G (p.=)
n.405+1149T>C
n.185+54A>G
2g.240869085G>ACA68173611AGXTc.165+55G>A (p.=)
n.405+1148C>T
n.185+55G>A
dbSNP
2g.240869087T>ACA540752882AGXTc.165+57T>A (p.=)
n.405+1146A>T
n.185+57T>A
gnomAD
2g.240869088C>TCA540752883AGXTc.165+58C>T (p.=)
n.405+1145G>A
n.185+58C>T
gnomAD
2g.240869089G>ACA68173613AGXTc.165+59G>A (p.=)
n.405+1144C>T
n.185+59G>A
dbSNP gnomAD
2g.240869089_240869090delinsACCA68173635AGXTc.165+59_165+60delinsAC (p.=)
n.405+1143_405+1144delinsGT
n.185+59_185+60delinsAC
dbSNP
2g.240869090T>CCA540752884AGXTc.165+60T>C (p.=)
n.405+1143A>G
n.185+60T>C
gnomAD
2g.240869090T>GCA766960541AGXTc.165+60T>G (p.=)
n.405+1143A>C
n.185+60T>G
2g.240869094C>ACA68173639AGXTc.165+64C>A (p.=)
n.405+1139G>T
n.185+64C>A
dbSNP gnomAD
2g.240869094C>TCA766960545AGXTc.165+64C>T (p.=)
n.405+1139G>A
n.185+64C>T
2g.240869095G>ACA68173641AGXTc.165+65G>A (p.=)
n.405+1138C>T
n.185+65G>A
dbSNP gnomAD
2g.240869097G>ACA540752885AGXTc.165+67G>A (p.=)
n.405+1136C>T
n.185+67G>A
gnomAD
2g.240869099delCA766960547AGXTc.165+69del (p.=)
n.405+1136del
n.185+69del
2g.240869100A>GCA540752886AGXTc.166-70A>G (p.=)
n.405+1133T>C
n.186-70A>G
gnomAD
2g.240869100_240869102delinsGACA68173644AGXTc.166-70_166-68delinsGA (p.=)
n.405+1131_405+1133delinsTC
n.186-70_186-68delinsGA
dbSNP
2g.240869102G>ACA766960553AGXTc.166-68G>A (p.=)
n.405+1131C>T
n.186-68G>A
2g.240869106delCA68173646AGXTc.166-64del (p.=)
n.405+1131del
n.186-64del
dbSNP gnomAD
2g.240869103G>ACA68173648AGXTc.166-67G>A (p.=)
n.405+1130C>T
n.186-67G>A
dbSNP gnomAD
2g.240869106G>ACA766960554AGXTc.166-64G>A (p.=)
n.405+1127C>T
n.186-64G>A
2g.240869108C>TCA540752887AGXTc.166-62C>T (p.=)
n.405+1125G>A
n.186-62C>T
gnomAD
2g.240869112G>CCA766960561AGXTc.166-58G>C (p.=)
n.405+1121C>G
n.186-58G>C
2g.240869113C>TCA275555AGXTc.166-57C>T (p.=)
n.405+1120G>A
n.186-57C>T
ClinVar dbSNP
2g.240869114C>TCA275556AGXTc.166-56C>T (p.=)
n.405+1119G>A
n.186-56C>T
ClinVar dbSNP gnomAD
2g.240869116C>TCA275560AGXTc.166-54C>T (p.=)
n.405+1117G>A
n.186-54C>T
ClinVar dbSNP
2g.240869121C>ACA2209010AGXTc.166-49C>A (p.=)
n.405+1112G>T
n.186-49C>A
dbSNP ExAC gnomAD
2g.240869122T>ACA2209013AGXTc.166-48T>A (p.=)
n.405+1111A>T
n.186-48T>A
dbSNP ExAC gnomAD
2g.240869122T>CCA2209012AGXTc.166-48T>C (p.=)
n.405+1111A>G
n.186-48T>C
ExAC gnomAD
2g.240869123T>CCA275561AGXTc.166-47T>C (p.=)
n.405+1110A>G
n.186-47T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
2g.240869123_240869130delCA2209011AGXTc.166-47_166-40del (p.=)
n.405+1103_405+1110del
n.186-47_186-40del
dbSNP ExAC gnomAD
2g.240869127G>ACA2209015AGXTc.166-43G>A (p.=)
n.405+1106C>T
n.186-43G>A
dbSNP ExAC gnomAD
2g.240869128delCA2209014AGXTc.166-42del (p.=)
n.405+1105del
n.186-42del
dbSNP ExAC gnomAD
2g.240869128A>GCA2209016AGXTc.166-42A>G (p.=)
n.405+1105T>C
n.186-42A>G
dbSNP ExAC gnomAD
2g.240869130G>CCA2209017AGXTc.166-40G>C (p.=)
n.405+1103C>G
n.186-40G>C
dbSNP ExAC gnomAD
2g.240869131C>TCA2209018AGXTc.166-39C>T (p.=)
n.405+1102G>A
n.186-39C>T
dbSNP ExAC gnomAD
2g.240869132G>ACA2209020AGXTc.166-38G>A (p.=)
n.405+1101C>T
n.186-38G>A
dbSNP ExAC gnomAD
2g.240869132G>TCA2209019AGXTc.166-38G>T (p.=)
n.405+1101C>A
n.186-38G>T
dbSNP ExAC gnomAD
2g.240869135G>TCA540752888AGXTc.166-35G>T (p.=)
n.405+1098C>A
n.186-35G>T
gnomAD
2g.240869136A>GCA2209021AGXTc.166-34A>G (p.=)
n.405+1097T>C
n.186-34A>G
dbSNP ExAC gnomAD COSMIC
2g.240869137G>TCA2209022AGXTc.166-33G>T (p.=)
n.405+1096C>A
n.186-33G>T
dbSNP ExAC gnomAD

Number of alleles fetched