Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240868866_240871449del | CA2741808836 | AGXT | c.1_524del n.21_544del | ClinVar |
2 | g.240869035_240869037del | CA540752875 | AGXT | c.165+5_165+7del (n.165+5_165+7del) n.185+5_185+7del n.405+1198_405+1200del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240869037G>A | CA766960421 | AGXT | c.165+7G>A (n.165+7G>A) n.185+7G>A n.405+1196C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869037G>C | CA2664004861 | AGXT | c.165+7G>C (n.165+7G>C) n.185+7G>C n.405+1196C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240869037G= | CA1339330822 | AGXT | c.165+7G= (n.165+7G=) n.185+7G= n.405+1196C= | |
2 | g.240869038T>A | CA2664004864 | AGXT | c.165+8T>A (n.165+8T>A) n.185+8T>A n.405+1195A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869038T>C | CA1044064699 | AGXT | c.165+8T>C (n.165+8T>C) n.185+8T>C n.405+1195A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869038T>G | CA2701683039 | AGXT | c.165+8T>G (n.165+8T>G) n.185+8T>G n.405+1195A>C | dbSNP |
2 | g.240869038T= | CA1339330823 | AGXT | c.165+8T= (n.165+8T=) n.185+8T= n.405+1195A= | |
2 | g.240869038_240869039delinsTG | CA1339330824 | AGXT | c.165+8_165+9delinsTG (n.165+8_165+9delinsTG) n.185+8_185+9delinsTG n.405+1194_405+1195delinsCA | |
2 | g.240869039G>T | CA2503016997 | AGXT | c.165+9G>T (n.165+9G>T) n.185+9G>T n.405+1194C>A | |
2 | g.240869043del | CA1339330825 | AGXT | c.165+13del (n.165+13del) n.185+13del n.405+1194del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240869040G>A | CA2664004870 | AGXT | c.165+10G>A (n.165+10G>A) n.185+10G>A n.405+1193C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869040G>C | CA2580068011 | AGXT | c.165+10G>C (n.165+10G>C) n.185+10G>C n.405+1193C>G | ClinVar |
2 | g.240869040G>T | CA2664004871 | AGXT | c.165+10G>T (n.165+10G>T) n.185+10G>T n.405+1193C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240869042G>A | CA2697550610 | AGXT | c.165+12G>A (n.165+12G>A) n.185+12G>A n.405+1191C>T | ClinVar |
2 | g.240869042G>C | CA2208992 | AGXT | c.165+12G>C (n.165+12G>C) n.185+12G>C n.405+1191C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869042G= | CA1339330826 | AGXT | c.165+12G= (n.165+12G=) n.185+12G= n.405+1191C= | |
2 | g.240869042G>T | CA2208991 | AGXT | c.165+12G>T (n.165+12G>T) n.185+12G>T n.405+1191C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869043G>C | CA2577302081 | AGXT | c.165+13G>C (n.165+13G>C) n.185+13G>C n.405+1190C>G | |
2 | g.240869043G= | CA1339330827 | AGXT | c.165+13G= (n.165+13G=) n.185+13G= n.405+1190C= | |
2 | g.240869043G>T | CA2664004876 | AGXT | c.165+13G>T (n.165+13G>T) n.185+13G>T n.405+1190C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240869045_240869046insGCTCGGGGTGCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCACGGAAGAGGGGAGGGGTCACTGCTTCCTC | CA540752877 | AGXT | c.165+15_165+16insGCTCGGGGTGCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCACGGAAGAGGGGAGGGGTCACTGCTTCCTC (n.165+15_165+16insGCTCGGGGTGCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCACGGAAGAGGGGAGGGGTCACTGCTTCCTC) n.185+15_185+16insGCTCGGGGTGCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCACGGAAGAGGGGAGGGGTCACTGCTTCCTC n.405+1189_405+1190insGGAAGCAGTGACCCCTCCCCTCTTCCGTGATCTGTGGGTGGGAACATGGGTGAGACCCAGGCACCCCGAGCGA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869045_240869046insGCTTGGGGGGCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCTTCCTC | CA2664004884 | AGXT | c.165+15_165+16insGCTTGGGGGGCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCTTCCTC (n.165+15_165+16insGCTTGGGGGGCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCTTCCTC) n.185+15_185+16insGCTTGGGGGGCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCTTCCTC n.405+1189_405+1190insGGAAGCAGTGACCCCCTTCCCTCGTCCACGATCTGTGGGTGGGAACATGGGTGAGACCCAGGCCCCCCAAGCGA | gnomAD v4 |
2 | g.240869045_240869046insGCTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCATTTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCTTCCTC | CA916813744 | AGXT | c.165+15_165+16insGCTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCATTTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCTTCCTC (n.165+15_165+16insGCTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCATTTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCTTCCTC) n.185+15_185+16insGCTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCATTTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCTTCCTC n.405+1189_405+1190insGGAAGCAGTGACCCCCTTCCCTCGTCCACGATCTGTGGGTGGGAAAATGGGTGAGACCCAGGCCCCCCGAGCGA | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240869045_240869046insGCTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCTTCCTC | CA2664004880 | AGXT | c.165+15_165+16insGCTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCTTCCTC (n.165+15_165+16insGCTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCTTCCTC) n.185+15_185+16insGCTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCTTCCTC n.405+1189_405+1190insGGAAGCAGTGACCCCCTTCCCTCGTCCACGATCTGTGGGTGGGAACATGGGTGAGACCCAGGCCCCCCGAGCGA | gnomAD v4 |
2 | g.240869045_240869046insGCTCGGGGGTCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCTTCCTC | CA2664004883 | AGXT | c.165+15_165+16insGCTCGGGGGTCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCTTCCTC (n.165+15_165+16insGCTCGGGGGTCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCTTCCTC) n.185+15_185+16insGCTCGGGGGTCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCTTCCTC n.405+1189_405+1190insGGAAGCAGTGACCCCCTTCCCTCGTCCACGATCTGTGGGTGGGAACATGGGTGAGACCCAGGACCCCCGAGCGA | gnomAD v4 |
2 | g.240869045_240869046insGCTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCACGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCTTCCTC | CA540752876 | AGXT | c.165+15_165+16insGCTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCACGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCTTCCTC (n.165+15_165+16insGCTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCACGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCTTCCTC) n.185+15_185+16insGCTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCACGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCTTCCTC n.405+1189_405+1190insGGAAGCAGTGACCCCCTTCCCTCGTCCACGATCTGTGGGTGGGAACGTGGGTGAGACCCAGGCCCCCCGAGCGA | gnomAD v2 |
2 | g.240869049_240869122dup | CA275557 | AGXT | c.165+19_166-48dup (n.165+19_166-48dup) n.185+19_186-48dup n.405+1116_405+1189dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.240869045_240869152dup | CA915948958 | AGXT | c.165+15_166-18dup (n.165+15_166-18dup) n.185+15_186-18dup n.405+1082_405+1189dup | |
2 | g.240869046A= | CA1339330828 | AGXT | c.165+16A= (n.165+16A=) n.185+16A= n.405+1187T= | |
2 | g.240869046A>C | CA2581836825 | AGXT | c.165+16A>C (n.165+16A>C) n.185+16A>C n.405+1187T>G | |
2 | g.240869046A>G | CA275554 | AGXT | c.165+16A>G (n.165+16A>G) n.185+16A>G n.405+1187T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869046A>T | CA2208993 | AGXT | c.165+16A>T (n.165+16A>T) n.185+16A>T n.405+1187T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869046_240869054del | CA2664004888 | AGXT | c.165+16_165+24del (n.165+16_165+24del) n.185+16_185+24del n.405+1179_405+1187del | gnomAD v4 |
2 | g.240869047C= | CA1339330829 | AGXT | c.165+17C= (n.165+17C=) n.185+17C= n.405+1186G= | |
2 | g.240869047C>T | CA2208994 | AGXT | c.165+17C>T (n.165+17C>T) n.185+17C>T n.405+1186G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240869048T>C | CA2577302084 | AGXT | c.165+18T>C (n.165+18T>C) n.185+18T>C n.405+1185A>G | |
2 | g.240869049C= | CA1339330830 | AGXT | c.165+19C= (n.165+19C=) n.185+19C= n.405+1184G= | |
2 | g.240869049C>T | CA2208995 | AGXT | c.165+19C>T (n.165+19C>T) n.185+19C>T n.405+1184G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869049_240869050delinsCG | CA1339330831 | AGXT | c.165+19_165+20delinsCG (n.165+19_165+20delinsCG) n.185+19_185+20delinsCG n.405+1183_405+1184delinsCG | |
2 | g.240869050G>A | CA2208996 | AGXT | c.165+20G>A (n.165+20G>A) n.185+20G>A n.405+1183C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869050G= | CA1339330833 | AGXT | c.165+20G= (n.165+20G=) n.185+20G= n.405+1183C= | |
2 | g.240869050G>T | CA1339330832 | AGXT | c.165+20G>T (n.165+20G>T) n.185+20G>T n.405+1183C>A | dbSNP |
2 | g.240869055dup | CA540752878 | AGXT | c.165+25dup (n.165+25dup) n.185+25dup n.405+1183dup | gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240869055del | CA1339330834 | AGXT | c.165+25del (n.165+25del) n.185+25del n.405+1183del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240869051G>C | CA2208997 | AGXT | c.165+21G>C (n.165+21G>C) n.185+21G>C n.405+1182C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869051G= | CA1339330835 | AGXT | c.165+21G= (n.165+21G=) n.185+21G= n.405+1182C= | |
2 | g.240869052G>A | CA2740381934 | AGXT | c.165+22G>A (n.165+22G>A) n.185+22G>A n.405+1181C>T | |
2 | g.240869052G>T | CA2664004897 | AGXT | c.165+22G>T (n.165+22G>T) n.185+22G>T n.405+1181C>A | gnomAD v4 |