Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.240868866_240871449delCA2741808836AGXTc.1_524del
n.21_544del
 ClinVar
2g.240869023T>ACA351313311AGXTc.158T>A (p.Met53Lys)
n.178T>A
n.405+1210A>T
2g.240869023T>CCA351313310AGXTc.158T>C (p.Met53Thr)
n.178T>C
n.405+1210A>G
 gnomAD v4 COSMIC
2g.240869023T>GCA351313312AGXTc.158T>G (p.Met53Arg)
n.178T>G
n.405+1210A>C
2g.240869024G>ACA351313313AGXTc.159G>A (p.Met53Ile)
n.179G>A
n.405+1209C>T
2g.240869024G>CCA351313315AGXTc.159G>C (p.Met53Ile)
n.179G>C
n.405+1209C>G
2g.240869024G>TCA351313314AGXTc.159G>T (p.Met53Ile)
n.179G>T
n.405+1209C>A
2g.240869025T>ACA351313316AGXTc.160T>A (p.Tyr54Asn)
n.180T>A
n.405+1208A>T
2g.240869025T>CCA351313318AGXTc.160T>C (p.Tyr54His)
n.180T>C
n.405+1208A>G
 dbSNP
2g.240869025T>GCA351313317AGXTc.160T>G (p.Tyr54Asp)
n.180T>G
n.405+1208A>C
2g.240869025T=CA1339330818AGXTc.160T= (p.Tyr54=)
n.180T=
n.405+1208A=
2g.240869026A>CCA351313319AGXTc.161A>C (p.Tyr54Ser)
n.181A>C
n.405+1207T>G
2g.240869026A>GCA351313321AGXTc.161A>G (p.Tyr54Cys)
n.181A>G
n.405+1207T>C
2g.240869026A>TCA351313320AGXTc.161A>T (p.Tyr54Phe)
n.181A>T
n.405+1207T>A
2g.240869027C>ACA351313322AGXTc.162C>A (p.Tyr54Ter)
n.182C>A
n.405+1206G>T
2g.240869027C>GCA351313323AGXTc.162C>G (p.Tyr54Ter)
n.182C>G
n.405+1206G>C
2g.240869027C>TCA432234665AGXTc.162C>T (p.Tyr54=)
n.182C>T
n.405+1206G>A
2g.240869028C>ACA351313324AGXTc.163C>A (p.Gln55Lys)
n.183C>A
n.405+1205G>T
2g.240869028C>GCA351313326AGXTc.163C>G (p.Gln55Glu)
n.183C>G
n.405+1205G>C
2g.240869028C>TCA351313325AGXTc.163C>T (p.Gln55Ter)
n.183C>T
n.405+1205G>A
2g.240869029A>CCA351313327AGXTc.164A>C (p.Gln55Pro)
n.184A>C
n.405+1204T>G
2g.240869029A>GCA351313328AGXTc.164A>G (p.Gln55Arg)
n.184A>G
n.405+1204T>C
2g.240869029A>TCA351313329AGXTc.164A>T (p.Gln55Leu)
n.184A>T
n.405+1204T>A
2g.240869030G>ACA432234668AGXTc.165G>A (p.Gln55=)
n.185G>A
n.405+1203C>T
 gnomAD v4
2g.240869030G>CCA351313330AGXTc.165G>C (p.Gln55His)
n.185G>C
n.405+1203C>G
2g.240869030G=CA1339330819AGXTc.165G= (p.Gln55=)
n.185G=
n.405+1203C=
2g.240869030G>TCA351313331AGXTc.165G>T (p.Gln55His)
n.185G>T
n.405+1203C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240869031G>ACA351313332AGXTc.165+1G>A (n.165+1G>A)
n.185+1G>A
n.405+1202C>T
 gnomAD v4
2g.240869031G>CCA351313333AGXTc.165+1G>C (n.165+1G>C)
n.185+1G>C
n.405+1202C>G
2g.240869031G>TCA351313334AGXTc.165+1G>T (n.165+1G>T)
n.185+1G>T
n.405+1202C>A
 ClinVar
2g.240869032T>ACA351313335AGXTc.165+2T>A (n.165+2T>A)
n.185+2T>A
n.405+1201A>T
2g.240869032T>CCA351313336AGXTc.165+2T>C (n.165+2T>C)
n.185+2T>C
n.405+1201A>G
2g.240869032T>GCA351313337AGXTc.165+2T>G (n.165+2T>G)
n.185+2T>G
n.405+1201A>C
2g.240869032_240869035delinsTAGGCA1339330820AGXTc.165+2_165+5delinsTAGG (n.165+2_165+5delinsTAGG)
n.185+2_185+5delinsTAGG
n.405+1198_405+1201delinsCCTA
2g.240869033A>GCA2664004858AGXTc.165+3A>G (n.165+3A>G)
n.185+3A>G
n.405+1200T>C
 gnomAD v4
2g.240869035_240869037delCA540752875AGXTc.165+5_165+7del (n.165+5_165+7del)
n.185+5_185+7del
n.405+1198_405+1200del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240869034G>ACA2208990AGXTc.165+4G>A (n.165+4G>A)
n.185+4G>A
n.405+1199C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.240869034G=CA1339330821AGXTc.165+4G= (n.165+4G=)
n.185+4G=
n.405+1199C=
2g.240869035G>ACA645538648AGXTc.165+5G>A (n.165+5G>A)
n.185+5G>A
n.405+1198C>T
 COSMIC
2g.240869037G>ACA766960421AGXTc.165+7G>A (n.165+7G>A)
n.185+7G>A
n.405+1196C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869037G>CCA2664004861AGXTc.165+7G>C (n.165+7G>C)
n.185+7G>C
n.405+1196C>G
 gnomAD v4
2g.240869037G=CA1339330822AGXTc.165+7G= (n.165+7G=)
n.185+7G=
n.405+1196C=
2g.240869038T>ACA2664004864AGXTc.165+8T>A (n.165+8T>A)
n.185+8T>A
n.405+1195A>T
 gnomAD v4
2g.240869038T>CCA1044064699AGXTc.165+8T>C (n.165+8T>C)
n.185+8T>C
n.405+1195A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869038T>GCA2701683039AGXTc.165+8T>G (n.165+8T>G)
n.185+8T>G
n.405+1195A>C
 dbSNP
2g.240869038T=CA1339330823AGXTc.165+8T= (n.165+8T=)
n.185+8T=
n.405+1195A=
2g.240869038_240869039delinsTGCA1339330824AGXTc.165+8_165+9delinsTG (n.165+8_165+9delinsTG)
n.185+8_185+9delinsTG
n.405+1194_405+1195delinsCA
2g.240869039G>TCA2503016997AGXTc.165+9G>T (n.165+9G>T)
n.185+9G>T
n.405+1194C>A
2g.240869043delCA1339330825AGXTc.165+13del (n.165+13del)
n.185+13del
n.405+1194del
 dbSNP gnomAD v4
2g.240869040G>ACA2664004870AGXTc.165+10G>A (n.165+10G>A)
n.185+10G>A
n.405+1193C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched