Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.240868866_240871449del	CA2741808836	AGXT	c.1_524del n.21_544del	ClinVar
2	g.240868952_240868999delinsGTCTCACCCATGTTCCCACCCACA	CA2580614120	AGXT	c.87_134delinsGTCTCACCCATGTTCCCACCCACA (p.Pro30_Met45delinsSerHisProCysSerHisProGln) n.107_154delinsGTCTCACCCATGTTCCCACCCACA n.405+1234_405+1281delinsTGTGGGTGGGAACATGGGTGAGAC	ClinVar
2	g.240868991dup	CA658821243	AGXT	c.126dup (p.Leu43AlafsTer?) n.146dup n.405+1247dup	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868991del	CA275817	AGXT	c.126del (p.Leu43CysfsTer3) n.146del n.405+1247del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2	g.240868990G>A	CA275631	AGXT	c.125G>A (p.Gly42Glu) n.145G>A n.405+1243C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868990G>C	CA351313184	AGXT	c.125G>C (p.Gly42Ala) n.145G>C n.405+1243C>G
2	g.240868990G=	CA1339330801	AGXT	c.125G= (p.Gly42=) n.145G= n.405+1243C=
2	g.240868990G>T	CA351313185	AGXT	c.125G>T (p.Gly42Val) n.145G>T n.405+1243C>A
2	g.240868991G>A	CA432235020	AGXT	c.126G>A (p.Gly42=) n.146G>A n.405+1242C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240868991G>C	CA432235021	AGXT	c.126G>C (p.Gly42=) n.146G>C n.405+1242C>G	ClinVar
2	g.240868991G=	CA1339330802	AGXT	c.126G= (p.Gly42=) n.146G= n.405+1242C=
2	g.240868991G>T	CA432235022	AGXT	c.126G>T (p.Gly42=) n.146G>T n.405+1242C>A	gnomAD v4
2	g.240868992C>A	CA351313190	AGXT	c.127C>A (p.Leu43Met) n.147C>A n.405+1241G>T
2	g.240868992C>G	CA351313188	AGXT	c.127C>G (p.Leu43Val) n.147C>G n.405+1241G>C
2	g.240868992C>T	CA432235026	AGXT	c.127C>T (p.Leu43=) n.147C>T n.405+1241G>A
2	g.240868993T>A	CA2208983	AGXT	c.128T>A (p.Leu43Gln) n.148T>A n.405+1240A>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868993T>C	CA351313191	AGXT	c.128T>C (p.Leu43Pro) n.148T>C n.405+1240A>G	gnomAD v4
2	g.240868993T>G	CA351313193	AGXT	c.128T>G (p.Leu43Arg) n.148T>G n.405+1240A>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.240868993T=	CA1339330803	AGXT	c.128T= (p.Leu43=) n.148T= n.405+1240A=
2	g.240868994G>A	CA432235029	AGXT	c.129G>A (p.Leu43=) n.149G>A n.405+1239C>T	gnomAD v4
2	g.240868994G>C	CA432235030	AGXT	c.129G>C (p.Leu43=) n.149G>C n.405+1239C>G
2	g.240868994G>T	CA432235031	AGXT	c.129G>T (p.Leu43=) n.149G>T n.405+1239C>A
2	g.240868995C>A	CA351313196	AGXT	c.130C>A (p.Gln44Lys) n.150C>A n.405+1238G>T
2	g.240868995C=	CA1339330804	AGXT	c.130C= (p.Gln44=) n.150C= n.405+1238G=
2	g.240868995C>G	CA351313197	AGXT	c.130C>G (p.Gln44Glu) n.150C>G n.405+1238G>C
2	g.240868995C>T	CA275633	AGXT	c.130C>T (p.Gln44Ter) n.150C>T n.405+1238G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240868996A>C	CA351313200	AGXT	c.131A>C (p.Gln44Pro) n.151A>C n.405+1237T>G
2	g.240868996A>G	CA351313202	AGXT	c.131A>G (p.Gln44Arg) n.151A>G n.405+1237T>C
2	g.240868996A>T	CA351313203	AGXT	c.131A>T (p.Gln44Leu) n.151A>T n.405+1237T>A
2	g.240868997G>A	CA432234636	AGXT	c.132G>A (p.Gln44=) n.152G>A n.405+1236C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868997G>C	CA351313205	AGXT	c.132G>C (p.Gln44His) n.152G>C n.405+1236C>G
2	g.240868997G=	CA1339330805	AGXT	c.132G= (p.Gln44=) n.152G= n.405+1236C=
2	g.240868997G>T	CA351313207	AGXT	c.132G>T (p.Gln44His) n.152G>T n.405+1236C>A
2	g.240868998A>C	CA351313213	AGXT	c.133A>C (p.Met45Leu) n.153A>C n.405+1235T>G	COSMIC
2	g.240868998A>G	CA351313211	AGXT	c.133A>G (p.Met45Val) n.153A>G n.405+1235T>C	gnomAD v4
2	g.240868998A>T	CA351313209	AGXT	c.133A>T (p.Met45Leu) n.153A>T n.405+1235T>A
2	g.240868999T>A	CA351313214	AGXT	c.134T>A (p.Met45Lys) n.154T>A n.405+1234A>T
2	g.240868999T>C	CA351313216	AGXT	c.134T>C (p.Met45Thr) n.154T>C n.405+1234A>G	gnomAD v4
2	g.240868999T>G	CA351313218	AGXT	c.134T>G (p.Met45Arg) n.154T>G n.405+1234A>C
2	g.240869000G>A	CA351313220	AGXT	c.135G>A (p.Met45Ile) n.155G>A n.405+1233C>T
2	g.240869000G>C	CA351313222	AGXT	c.135G>C (p.Met45Ile) n.155G>C n.405+1233C>G
2	g.240869000G>T	CA351313224	AGXT	c.135G>T (p.Met45Ile) n.155G>T n.405+1233C>A
2	g.240869001A>C	CA351313229	AGXT	c.136A>C (p.Ile46Leu) n.156A>C n.405+1232T>G
2	g.240869001A>G	CA351313226	AGXT	c.136A>G (p.Ile46Val) n.156A>G n.405+1232T>C
2	g.240869001A>T	CA351313227	AGXT	c.136A>T (p.Ile46Phe) n.156A>T n.405+1232T>A	COSMIC
2	g.240869002T>A	CA351313231	AGXT	c.137T>A (p.Ile46Asn) n.157T>A n.405+1231A>T
2	g.240869002T>C	CA2208984	AGXT	c.137T>C (p.Ile46Thr) n.157T>C n.405+1231A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869002T>G	CA351313233	AGXT	c.137T>G (p.Ile46Ser) n.157T>G n.405+1231A>C
2	g.240869002T=	CA1339330806	AGXT	c.137T= (p.Ile46=) n.157T= n.405+1231A=
2	g.240869003C>A	CA432234638	AGXT	c.138C>A (p.Ile46=) n.158C>A n.405+1230G>T

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