Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.240868983G>ACA351313158AGXTc.118G>A (p.Ala40Thr)
n.138G>A
n.405+1250C>T
2g.240868983G>CCA351313160AGXTc.118G>C (p.Ala40Pro)
n.138G>C
n.405+1250C>G
2g.240868983G=CA1339330793AGXTc.118G= (p.Ala40=)
n.138G=
n.405+1250C=
2g.240868983G>TCA351313161AGXTc.118G>T (p.Ala40Ser)
n.138G>T
n.405+1250C>A
2g.240868984C>ACA351313165AGXTc.119C>A (p.Ala40Asp)
n.139C>A
n.405+1249G>T
2g.240868984C=CA1339330794AGXTc.119C= (p.Ala40=)
n.139C=
n.405+1249G=
2g.240868984C>GCA351313167AGXTc.119C>G (p.Ala40Gly)
n.139C>G
n.405+1249G>C
2g.240868984C>TCA351313163AGXTc.119C>T (p.Ala40Val)
n.139C>T
n.405+1249G>A
2g.240868985dupCA913090173AGXTc.120dup (p.Gly41ArgfsTer?)
n.140dup
n.405+1249dup
2g.240868985C>ACA432234993AGXTc.120C>A (p.Ala40=)
n.140C>A
n.405+1248G>T
2g.240868985C=CA1339330796AGXTc.120C= (p.Ala40=)
n.140C=
n.405+1248G=
2g.240868985C>GCA432234997AGXTc.120C>G (p.Ala40=)
n.140C>G
n.405+1248G>C
2g.240868985C>TCA2208980AGXTc.120C>T (p.Ala40=)
n.140C>T
n.405+1248G>A
ExAC gnomAD
2g.240868985_240868986delinsCGCA1339330795AGXTc.120_121delinsCG (p.Ala40=)
n.140_141delinsCG
n.405+1247_405+1248delinsCG
2g.240868986G>ACA340443AGXTc.121G>A (p.Gly41Arg)
n.141G>A
n.405+1247C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
2g.240868986G>CCA351313171AGXTc.121G>C (p.Gly41Arg)
n.141G>C
n.405+1247C>G
COSMIC
2g.240868986G=CA1339330797AGXTc.121G= (p.Gly41=)
n.141G=
n.405+1247C=
2g.240868986G>TCA351313173AGXTc.121G>T (p.Gly41Trp)
n.141G>T
n.405+1247C>A
2g.240868991dupCA658821243AGXTc.126dup (p.Leu43AlafsTer?)
n.146dup
n.405+1247dup
ClinVar dbSNP
2g.240868991delCA275817AGXTc.126del (p.Leu43CysfsTer3)
n.146del
n.405+1247del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD COSMIC
2g.240868987G>ACA275629AGXTc.122G>A (p.Gly41Glu)
n.142G>A
n.405+1246C>T
ClinVar dbSNP gnomAD
2g.240868987G>CCA351313176AGXTc.122G>C (p.Gly41Ala)
n.142G>C
n.405+1246C>G
2g.240868987G=CA1339330798AGXTc.122G= (p.Gly41=)
n.142G=
n.405+1246C=
2g.240868987G>TCA274216AGXTc.122G>T (p.Gly41Val)
n.142G>T
n.405+1246C>A
ClinVar dbSNP
2g.240868988G>ACA432235008AGXTc.123G>A (p.Gly41=)
n.143G>A
n.405+1245C>T
2g.240868988G>CCA2208981AGXTc.123G>C (p.Gly41=)
n.143G>C
n.405+1245C>G
dbSNP ExAC gnomAD
2g.240868988G=CA1339330799AGXTc.123G= (p.Gly41=)
n.143G=
n.405+1245C=
2g.240868988G>TCA432235009AGXTc.123G>T (p.Gly41=)
n.143G>T
n.405+1245C>A
2g.240868989G>ACA2208982AGXTc.124G>A (p.Gly42Arg)
n.144G>A
n.405+1244C>T
dbSNP ExAC
2g.240868989G>CCA351313180AGXTc.124G>C (p.Gly42Arg)
n.144G>C
n.405+1244C>G
2g.240868989G=CA1339330800AGXTc.124G= (p.Gly42=)
n.144G=
n.405+1244C=
2g.240868989G>TCA351313182AGXTc.124G>T (p.Gly42Trp)
n.144G>T
n.405+1244C>A
2g.240868990G>ACA275631AGXTc.125G>A (p.Gly42Glu)
n.145G>A
n.405+1243C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
2g.240868990G>CCA351313184AGXTc.125G>C (p.Gly42Ala)
n.145G>C
n.405+1243C>G
2g.240868990G=CA1339330801AGXTc.125G= (p.Gly42=)
n.145G=
n.405+1243C=
2g.240868990G>TCA351313185AGXTc.125G>T (p.Gly42Val)
n.145G>T
n.405+1243C>A
2g.240868991G>ACA432235020AGXTc.126G>A (p.Gly42=)
n.146G>A
n.405+1242C>T
gnomAD
2g.240868991G>CCA432235021AGXTc.126G>C (p.Gly42=)
n.146G>C
n.405+1242C>G
2g.240868991G=CA1339330802AGXTc.126G= (p.Gly42=)
n.146G=
n.405+1242C=
2g.240868991G>TCA432235022AGXTc.126G>T (p.Gly42=)
n.146G>T
n.405+1242C>A
2g.240868992C>ACA351313190AGXTc.127C>A (p.Leu43Met)
n.147C>A
n.405+1241G>T
2g.240868992C>GCA351313188AGXTc.127C>G (p.Leu43Val)
n.147C>G
n.405+1241G>C
2g.240868992C>TCA432235026AGXTc.127C>T (p.Leu43=)
n.147C>T
n.405+1241G>A
2g.240868993T>ACA2208983AGXTc.128T>A (p.Leu43Gln)
n.148T>A
n.405+1240A>T
dbSNP ExAC gnomAD
2g.240868993T>CCA351313191AGXTc.128T>C (p.Leu43Pro)
n.148T>C
n.405+1240A>G
2g.240868993T>GCA351313193AGXTc.128T>G (p.Leu43Arg)
n.148T>G
n.405+1240A>C
2g.240868993T=CA1339330803AGXTc.128T= (p.Leu43=)
n.148T=
n.405+1240A=
2g.240868994G>ACA432235029AGXTc.129G>A (p.Leu43=)
n.149G>A
n.405+1239C>T
2g.240868994G>CCA432235030AGXTc.129G>C (p.Leu43=)
n.149G>C
n.405+1239C>G
2g.240868994G>TCA432235031AGXTc.129G>T (p.Leu43=)
n.149G>T
n.405+1239C>A

Number of alleles fetched