Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240868952_240868999delinsGTCTCACCCATGTTCCCACCCACA | CA2580614120 | AGXT | c.87_134delinsGTCTCACCCATGTTCCCACCCACA (p.Pro30_Met45delinsSerHisProCysSerHisProGln) n.107_154delinsGTCTCACCCATGTTCCCACCCACA n.405+1234_405+1281delinsTGTGGGTGGGAACATGGGTGAGAC | |
2 | g.240868983G>A | CA351313158 | AGXT | c.118G>A (p.Ala40Thr) n.138G>A n.405+1250C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868983G>C | CA351313160 | AGXT | c.118G>C (p.Ala40Pro) n.138G>C n.405+1250C>G | |
2 | g.240868983G= | CA1339330793 | AGXT | c.118G= (p.Ala40=) n.138G= n.405+1250C= | |
2 | g.240868983G>T | CA351313161 | AGXT | c.118G>T (p.Ala40Ser) n.138G>T n.405+1250C>A | |
2 | g.240868984C>A | CA351313165 | AGXT | c.119C>A (p.Ala40Asp) n.139C>A n.405+1249G>T | |
2 | g.240868984C= | CA1339330794 | AGXT | c.119C= (p.Ala40=) n.139C= n.405+1249G= | |
2 | g.240868984C>G | CA351313167 | AGXT | c.119C>G (p.Ala40Gly) n.139C>G n.405+1249G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868984C>T | CA351313163 | AGXT | c.119C>T (p.Ala40Val) n.139C>T n.405+1249G>A | |
2 | g.240868985dup | CA913090173 | AGXT | c.120dup (p.Gly41ArgfsTer?) n.140dup n.405+1249dup | |
2 | g.240868985C>A | CA432234993 | AGXT | c.120C>A (p.Ala40=) n.140C>A n.405+1248G>T | |
2 | g.240868985C= | CA1339330796 | AGXT | c.120C= (p.Ala40=) n.140C= n.405+1248G= | |
2 | g.240868985C>G | CA432234997 | AGXT | c.120C>G (p.Ala40=) n.140C>G n.405+1248G>C | |
2 | g.240868985C>T | CA2208980 | AGXT | c.120C>T (p.Ala40=) n.140C>T n.405+1248G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868985_240868986delinsCG | CA1339330795 | AGXT | c.120_121delinsCG (p.Ala40=) n.140_141delinsCG n.405+1247_405+1248delinsCG | |
2 | g.240868986G>A | CA340443 | AGXT | c.121G>A (p.Gly41Arg) n.141G>A n.405+1247C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868986G>C | CA351313171 | AGXT | c.121G>C (p.Gly41Arg) n.141G>C n.405+1247C>G | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240868986G= | CA1339330797 | AGXT | c.121G= (p.Gly41=) n.141G= n.405+1247C= | |
2 | g.240868986G>T | CA351313173 | AGXT | c.121G>T (p.Gly41Trp) n.141G>T n.405+1247C>A | |
2 | g.240868991dup | CA658821243 | AGXT | c.126dup (p.Leu43AlafsTer?) n.146dup n.405+1247dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868991del | CA275817 | AGXT | c.126del (p.Leu43CysfsTer3) n.146del n.405+1247del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240868987G>A | CA275629 | AGXT | c.122G>A (p.Gly41Glu) n.142G>A n.405+1246C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868987G>C | CA351313176 | AGXT | c.122G>C (p.Gly41Ala) n.142G>C n.405+1246C>G | dbSNP |
2 | g.240868987G= | CA1339330798 | AGXT | c.122G= (p.Gly41=) n.142G= n.405+1246C= | |
2 | g.240868987G>T | CA274216 | AGXT | c.122G>T (p.Gly41Val) n.142G>T n.405+1246C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868988G>A | CA432235008 | AGXT | c.123G>A (p.Gly41=) n.143G>A n.405+1245C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868988G>C | CA2208981 | AGXT | c.123G>C (p.Gly41=) n.143G>C n.405+1245C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240868988G= | CA1339330799 | AGXT | c.123G= (p.Gly41=) n.143G= n.405+1245C= | |
2 | g.240868988G>T | CA432235009 | AGXT | c.123G>T (p.Gly41=) n.143G>T n.405+1245C>A | dbSNP |
2 | g.240868989G>A | CA2208982 | AGXT | c.124G>A (p.Gly42Arg) n.144G>A n.405+1244C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.240868989G>C | CA351313180 | AGXT | c.124G>C (p.Gly42Arg) n.144G>C n.405+1244C>G | |
2 | g.240868989G= | CA1339330800 | AGXT | c.124G= (p.Gly42=) n.144G= n.405+1244C= | |
2 | g.240868989G>T | CA351313182 | AGXT | c.124G>T (p.Gly42Trp) n.144G>T n.405+1244C>A | |
2 | g.240868990G>A | CA275631 | AGXT | c.125G>A (p.Gly42Glu) n.145G>A n.405+1243C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868990G>C | CA351313184 | AGXT | c.125G>C (p.Gly42Ala) n.145G>C n.405+1243C>G | |
2 | g.240868990G= | CA1339330801 | AGXT | c.125G= (p.Gly42=) n.145G= n.405+1243C= | |
2 | g.240868990G>T | CA351313185 | AGXT | c.125G>T (p.Gly42Val) n.145G>T n.405+1243C>A | |
2 | g.240868991G>A | CA432235020 | AGXT | c.126G>A (p.Gly42=) n.146G>A n.405+1242C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240868991G>C | CA432235021 | AGXT | c.126G>C (p.Gly42=) n.146G>C n.405+1242C>G | |
2 | g.240868991G= | CA1339330802 | AGXT | c.126G= (p.Gly42=) n.146G= n.405+1242C= | |
2 | g.240868991G>T | CA432235022 | AGXT | c.126G>T (p.Gly42=) n.146G>T n.405+1242C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868992C>A | CA351313190 | AGXT | c.127C>A (p.Leu43Met) n.147C>A n.405+1241G>T | |
2 | g.240868992C>G | CA351313188 | AGXT | c.127C>G (p.Leu43Val) n.147C>G n.405+1241G>C | |
2 | g.240868992C>T | CA432235026 | AGXT | c.127C>T (p.Leu43=) n.147C>T n.405+1241G>A | |
2 | g.240868993T>A | CA2208983 | AGXT | c.128T>A (p.Leu43Gln) n.148T>A n.405+1240A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868993T>C | CA351313191 | AGXT | c.128T>C (p.Leu43Pro) n.148T>C n.405+1240A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240868993T>G | CA351313193 | AGXT | c.128T>G (p.Leu43Arg) n.148T>G n.405+1240A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240868993T= | CA1339330803 | AGXT | c.128T= (p.Leu43=) n.148T= n.405+1240A= | |
2 | g.240868994G>A | CA432235029 | AGXT | c.129G>A (p.Leu43=) n.149G>A n.405+1239C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868994G>C | CA432235030 | AGXT | c.129G>C (p.Leu43=) n.149G>C n.405+1239C>G |