Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.240868866_240871449del	CA2741808836	AGXT	c.1_524del n.21_544del	ClinVar
2	g.240868952_240868999delinsGTCTCACCCATGTTCCCACCCACA	CA2580614120	AGXT	c.87_134delinsGTCTCACCCATGTTCCCACCCACA (p.Pro30_Met45delinsSerHisProCysSerHisProGln) n.107_154delinsGTCTCACCCATGTTCCCACCCACA n.405+1234_405+1281delinsTGTGGGTGGGAACATGGGTGAGAC	ClinVar
2	g.240868978T>A	CA351313138	AGXT	c.113T>A (p.Met38Lys) n.133T>A n.405+1255A>T
2	g.240868978T>C	CA351313140	AGXT	c.113T>C (p.Met38Thr) n.133T>C n.405+1255A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868978T>G	CA2208979	AGXT	c.113T>G (p.Met38Arg) n.133T>G n.405+1255A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240868978T=	CA1339330789	AGXT	c.113T= (p.Met38=) n.133T= n.405+1255A=
2	g.240868979G>A	CA351313145	AGXT	c.114G>A (p.Met38Ile) n.134G>A n.405+1254C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240868979G>C	CA351313144	AGXT	c.114G>C (p.Met38Ile) n.134G>C n.405+1254C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240868979G=	CA1339330790	AGXT	c.114G= (p.Met38=) n.134G= n.405+1254C=
2	g.240868979G>T	CA351313143	AGXT	c.114G>T (p.Met38Ile) n.134G>T n.405+1254C>A
2	g.240868980G>A	CA351313147	AGXT	c.115G>A (p.Ala39Thr) n.135G>A n.405+1253C>T
2	g.240868980G>C	CA351313149	AGXT	c.115G>C (p.Ala39Pro) n.135G>C n.405+1253C>G
2	g.240868980G=	CA1339330791	AGXT	c.115G= (p.Ala39=) n.135G= n.405+1253C=
2	g.240868980G>T	CA351313150	AGXT	c.115G>T (p.Ala39Ser) n.135G>T n.405+1253C>A
2	g.240868981C>A	CA351313152	AGXT	c.116C>A (p.Ala39Glu) n.136C>A n.405+1252G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2	g.240868981C=	CA1339330792	AGXT	c.116C= (p.Ala39=) n.136C= n.405+1252G=
2	g.240868981C>G	CA351313154	AGXT	c.116C>G (p.Ala39Gly) n.136C>G n.405+1252G>C
2	g.240868981C>T	CA351313155	AGXT	c.116C>T (p.Ala39Val) n.136C>T n.405+1252G>A
2	g.240868981_240868982dup	CA275816	AGXT	c.116_117dup (p.Ala40GlnfsTer7) n.136_137dup n.405+1251_405+1252dup	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868982A>C	CA432234987	AGXT	c.117A>C (p.Ala39=) n.137A>C n.405+1251T>G
2	g.240868982A>G	CA432234989	AGXT	c.117A>G (p.Ala39=) n.137A>G n.405+1251T>C
2	g.240868982A>T	CA432234990	AGXT	c.117A>T (p.Ala39=) n.137A>T n.405+1251T>A
2	g.240868983G>A	CA351313158	AGXT	c.118G>A (p.Ala40Thr) n.138G>A n.405+1250C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868983G>C	CA351313160	AGXT	c.118G>C (p.Ala40Pro) n.138G>C n.405+1250C>G
2	g.240868983G=	CA1339330793	AGXT	c.118G= (p.Ala40=) n.138G= n.405+1250C=
2	g.240868983G>T	CA351313161	AGXT	c.118G>T (p.Ala40Ser) n.138G>T n.405+1250C>A
2	g.240868984C>A	CA351313165	AGXT	c.119C>A (p.Ala40Asp) n.139C>A n.405+1249G>T
2	g.240868984C=	CA1339330794	AGXT	c.119C= (p.Ala40=) n.139C= n.405+1249G=
2	g.240868984C>G	CA351313167	AGXT	c.119C>G (p.Ala40Gly) n.139C>G n.405+1249G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868984C>T	CA351313163	AGXT	c.119C>T (p.Ala40Val) n.139C>T n.405+1249G>A
2	g.240868985dup	CA913090173	AGXT	c.120dup (p.Gly41ArgfsTer?) n.140dup n.405+1249dup
2	g.240868985C>A	CA432234993	AGXT	c.120C>A (p.Ala40=) n.140C>A n.405+1248G>T
2	g.240868985C=	CA1339330796	AGXT	c.120C= (p.Ala40=) n.140C= n.405+1248G=
2	g.240868985C>G	CA432234997	AGXT	c.120C>G (p.Ala40=) n.140C>G n.405+1248G>C
2	g.240868985C>T	CA2208980	AGXT	c.120C>T (p.Ala40=) n.140C>T n.405+1248G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868985_240868986delinsCG	CA1339330795	AGXT	c.120_121delinsCG (p.Ala40=) n.140_141delinsCG n.405+1247_405+1248delinsCG
2	g.240868986G>A	CA340443	AGXT	c.121G>A (p.Gly41Arg) n.141G>A n.405+1247C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868986G>C	CA351313171	AGXT	c.121G>C (p.Gly41Arg) n.141G>C n.405+1247C>G	ClinVar gnomAD v4 COSMIC
2	g.240868986G=	CA1339330797	AGXT	c.121G= (p.Gly41=) n.141G= n.405+1247C=
2	g.240868986G>T	CA351313173	AGXT	c.121G>T (p.Gly41Trp) n.141G>T n.405+1247C>A
2	g.240868991dup	CA658821243	AGXT	c.126dup (p.Leu43AlafsTer?) n.146dup n.405+1247dup	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868991del	CA275817	AGXT	c.126del (p.Leu43CysfsTer3) n.146del n.405+1247del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2	g.240868987G>A	CA275629	AGXT	c.122G>A (p.Gly41Glu) n.142G>A n.405+1246C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868987G>C	CA351313176	AGXT	c.122G>C (p.Gly41Ala) n.142G>C n.405+1246C>G	dbSNP
2	g.240868987G=	CA1339330798	AGXT	c.122G= (p.Gly41=) n.142G= n.405+1246C=
2	g.240868987G>T	CA274216	AGXT	c.122G>T (p.Gly41Val) n.142G>T n.405+1246C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868988G>A	CA432235008	AGXT	c.123G>A (p.Gly41=) n.143G>A n.405+1245C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868988G>C	CA2208981	AGXT	c.123G>C (p.Gly41=) n.143G>C n.405+1245C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240868988G=	CA1339330799	AGXT	c.123G= (p.Gly41=) n.143G= n.405+1245C=
2	g.240868988G>T	CA432235009	AGXT	c.123G>T (p.Gly41=) n.143G>T n.405+1245C>A	dbSNP

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