Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.240868866_240871449del	CA2741808836	AGXT	c.1_524del n.21_544del	ClinVar
2	g.240868924T>A	CA68173506	AGXT	c.59T>A (p.Ile20Asn) n.79T>A n.405+1309A>T	dbSNP
2	g.240868924T>C	CA351312880	AGXT	c.59T>C (p.Ile20Thr) n.79T>C n.405+1309A>G
2	g.240868924T>G	CA351312883	AGXT	c.59T>G (p.Ile20Ser) n.79T>G n.405+1309A>C
2	g.240868924T=	CA1339330766	AGXT	c.59T= (p.Ile20=) n.79T= n.405+1309A=
2	g.240868925C>A	CA432234825	AGXT	c.60C>A (p.Ile20=) n.80C>A n.405+1308G>T	ClinVar gnomAD v4
2	g.240868925C>G	CA351312886	AGXT	c.60C>G (p.Ile20Met) n.80C>G n.405+1308G>C
2	g.240868925C>T	CA432234822	AGXT	c.60C>T (p.Ile20=) n.80C>T n.405+1308G>A
2	g.240868926C>A	CA351312896	AGXT	c.61C>A (p.Pro21Thr) n.81C>A n.405+1307G>T
2	g.240868926C=	CA1339330767	AGXT	c.61C= (p.Pro21=) n.81C= n.405+1307G=
2	g.240868926C>G	CA351312892	AGXT	c.61C>G (p.Pro21Ala) n.81C>G n.405+1307G>C
2	g.240868926C>T	CA351312889	AGXT	c.61C>T (p.Pro21Ser) n.81C>T n.405+1307G>A	dbSNP
2	g.240868927C>A	CA351312902	AGXT	c.62C>A (p.Pro21His) n.82C>A n.405+1306G>T
2	g.240868927C>G	CA351312903	AGXT	c.62C>G (p.Pro21Arg) n.82C>G n.405+1306G>C
2	g.240868927C>T	CA351312904	AGXT	c.62C>T (p.Pro21Leu) n.82C>T n.405+1306G>A	gnomAD v4
2	g.240868928C>A	CA432234834	AGXT	c.63C>A (p.Pro21=) n.83C>A n.405+1305G>T
2	g.240868928C>G	CA432234832	AGXT	c.63C>G (p.Pro21=) n.83C>G n.405+1305G>C
2	g.240868928C>T	CA432234830	AGXT	c.63C>T (p.Pro21=) n.83C>T n.405+1305G>A	ClinVar
2	g.240868929A>C	CA351312905	AGXT	c.64A>C (p.Asn22His) n.84A>C n.405+1304T>G
2	g.240868929A>G	CA351312909	AGXT	c.64A>G (p.Asn22Asp) n.84A>G n.405+1304T>C
2	g.240868929A>T	CA351312914	AGXT	c.64A>T (p.Asn22Tyr) n.84A>T n.405+1304T>A
2	g.240868930A=	CA1339330768	AGXT	c.65A= (p.Asn22=) n.85A= n.405+1303T=
2	g.240868930A>C	CA351312917	AGXT	c.65A>C (p.Asn22Thr) n.85A>C n.405+1303T>G
2	g.240868930A>G	CA275548	AGXT	c.65A>G (p.Asn22Ser) n.85A>G n.405+1303T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868930A>T	CA351312921	AGXT	c.65A>T (p.Asn22Ile) n.85A>T n.405+1303T>A
2	g.240868931C>A	CA351312927	AGXT	c.66C>A (p.Asn22Lys) n.86C>A n.405+1302G>T
2	g.240868931C=	CA1339330769	AGXT	c.66C= (p.Asn22=) n.86C= n.405+1302G=
2	g.240868931C>G	CA351312929	AGXT	c.66C>G (p.Asn22Lys) n.86C>G n.405+1302G>C	dbSNP
2	g.240868931C>T	CA432234848	AGXT	c.66C>T (p.Asn22=) n.86C>T n.405+1302G>A
2	g.240868932C>A	CA351312942	AGXT	c.67C>A (p.Gln23Lys) n.87C>A n.405+1301G>T
2	g.240868932C=	CA1339330770	AGXT	c.67C= (p.Gln23=) n.87C= n.405+1301G=
2	g.240868932C>G	CA351312939	AGXT	c.67C>G (p.Gln23Glu) n.87C>G n.405+1301G>C
2	g.240868932C>T	CA351312936	AGXT	c.67C>T (p.Gln23Ter) n.87C>T n.405+1301G>A	ClinVar dbSNP
2	g.240868932_240868933insCAAACACACCCAACAC	CA2754891868	AGXT	c.67_68insCAAACACACCCAACAC (p.Gln23ProfsTer?) n.87_88insCAAACACACCCAACAC n.405+1301_405+1302insTGTTGGGTGTGTTTGG
2	g.240868933A>C	CA351312945	AGXT	c.68A>C (p.Gln23Pro) n.88A>C n.405+1300T>G
2	g.240868933A>G	CA351312947	AGXT	c.68A>G (p.Gln23Arg) n.88A>G n.405+1300T>C	dbSNP
2	g.240868933A>T	CA351312950	AGXT	c.68A>T (p.Gln23Leu) n.88A>T n.405+1300T>A
2	g.240868934G>A	CA432234850	AGXT	c.69G>A (p.Gln23=) n.89G>A n.405+1299C>T
2	g.240868934G>C	CA351312953	AGXT	c.69G>C (p.Gln23His) n.89G>C n.405+1299C>G
2	g.240868934G>T	CA351312956	AGXT	c.69G>T (p.Gln23His) n.89G>T n.405+1299C>A
2	g.240868935C>A	CA2208974	AGXT	c.70C>A (p.Leu24Ile) n.90C>A n.405+1298G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868935C=	CA1339330771	AGXT	c.70C= (p.Leu24=) n.90C= n.405+1298G=
2	g.240868935C>G	CA351312962	AGXT	c.70C>G (p.Leu24Val) n.90C>G n.405+1298G>C	gnomAD v4
2	g.240868935C>T	CA351312965	AGXT	c.70C>T (p.Leu24Phe) n.90C>T n.405+1298G>A
2	g.240868936T>A	CA351312968	AGXT	c.71T>A (p.Leu24His) n.91T>A n.405+1297A>T
2	g.240868936T>C	CA351312970	AGXT	c.71T>C (p.Leu24Pro) n.91T>C n.405+1297A>G
2	g.240868936T>G	CA351312973	AGXT	c.71T>G (p.Leu24Arg) n.91T>G n.405+1297A>C
2	g.240868937C>A	CA432234859	AGXT	c.72C>A (p.Leu24=) n.92C>A n.405+1296G>T
2	g.240868937C=	CA1339330772	AGXT	c.72C= (p.Leu24=) n.92C= n.405+1296G=
2	g.240868937C>G	CA68173510	AGXT	c.72C>G (p.Leu24=) n.92C>G n.405+1296G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched