Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240868810_240868815delinsCTTTGG | CA1339330694 | AGXT | c.-56_-51delinsCTTTGG (n.-56_-51delinsCTTTGG) n.405+1418_405+1423delinsCCAAAG | |
2 | g.240868811_240868815del | CA1339330695 | AGXT | c.-55_-51del (n.-55_-51del) n.405+1418_405+1422del | dbSNP |
2 | g.240868815G>A | CA2664004063 | AGXT | c.-51G>A (n.-51G>A) n.405+1418C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868815G>C | CA2664004066 | AGXT | c.-51G>C (n.-51G>C) n.405+1418C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240868815G>T | CA2664004064 | AGXT | c.-51G>T (n.-51G>T) n.405+1418C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868816C>A | CA2664004070 | AGXT | c.-50C>A (n.-50C>A) n.405+1417G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868816C>T | CA2664004106 | AGXT | c.-50C>T (n.-50C>T) n.405+1417G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868816_240868824delinsCCAAGGCCA | CA1339330696 | AGXT | c.-50_-42delinsCCAAGGCCA (n.-50_-42delinsCCAAGGCCA) n.405+1409_405+1417delinsTGGCCTTGG | |
2 | g.240868817C>A | CA2664004111 | AGXT | c.-49C>A (n.-49C>A) n.405+1416G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868817C= | CA1339330698 | AGXT | c.-49C= (n.-49C=) n.405+1416G= | |
2 | g.240868817C>T | CA68173361 | AGXT | c.-49C>T (n.-49C>T) n.405+1416G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240868817_240868824del | CA1339330697 | AGXT | c.-49_-42del (n.-49_-42del) n.405+1409_405+1416del | dbSNP |
2 | g.240868818A>T | CA2577301907 | AGXT | c.-48A>T (n.-48A>T) n.405+1415T>A | |
2 | g.240868819del | CA2577301905 | AGXT | c.-47del (n.-47del) n.405+1415del | |
2 | g.240868819A>T | CA2577301910 | AGXT | c.-47A>T (n.-47A>T) n.405+1414T>A | |
2 | g.240868820G>A | CA2208944 | AGXT | c.-46G>A (n.-46G>A) n.405+1413C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868820G>C | CA2581836823 | AGXT | c.-46G>C (n.-46G>C) n.405+1413C>G | |
2 | g.240868820G= | CA1339330699 | AGXT | c.-46G= (n.-46G=) n.405+1413C= | |
2 | g.240868820G>T | CA2581836824 | AGXT | c.-46G>T (n.-46G>T) n.405+1413C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868821G>A | CA2664004150 | AGXT | c.-45G>A (n.-45G>A) n.405+1412C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868821G= | CA1339330700 | AGXT | c.-45G= (n.-45G=) n.405+1412C= | |
2 | g.240868821G>T | CA1339330701 | AGXT | c.-45G>T (n.-45G>T) n.405+1412C>A | dbSNP |
2 | g.240868822C>A | CA2208945 | AGXT | c.-44C>A (n.-44C>A) n.405+1411G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240868822C= | CA1339330702 | AGXT | c.-44C= (n.-44C=) n.405+1411G= | |
2 | g.240868822C>T | CA2664004155 | AGXT | c.-44C>T (n.-44C>T) n.405+1411G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868823C>A | CA2664004158 | AGXT | c.-43C>A (n.-43C>A) n.405+1410G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868824A>C | CA2701858347 | AGXT | c.-42A>C (n.-42A>C) n.405+1409T>G | dbSNP |
2 | g.240868825G>A | CA1339330704 | AGXT | c.-41G>A (n.-41G>A) n.405+1408C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240868825G= | CA1339330703 | AGXT | c.-41G= (n.-41G=) n.405+1408C= | |
2 | g.240868826T>C | CA2664004161 | AGXT | c.-40T>C (n.-40T>C) n.405+1407A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240868827G>A | CA540752908 | AGXT | c.-39G>A (n.-39G>A) n.405+1406C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240868827G= | CA1339330705 | AGXT | c.-39G= (n.-39G=) n.405+1406C= | |
2 | g.240868827G>T | CA2664004163 | AGXT | c.-39G>T (n.-39G>T) n.405+1406C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868828C>A | CA2664004168 | AGXT | c.-38C>A (n.-38C>A) n.405+1405G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868828C= | CA1339330706 | AGXT | c.-38C= (n.-38C=) n.405+1405G= | |
2 | g.240868828C>T | CA540752909 | AGXT | c.-38C>T (n.-38C>T) n.405+1405G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868829A>C | CA2664004173 | AGXT | c.-37A>C (n.-37A>C) n.405+1404T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240868829A>T | CA2664004176 | AGXT | c.-37A>T (n.-37A>T) n.405+1404T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868831C= | CA1339330707 | AGXT | c.-35C= (n.-35C=) n.405+1402G= | |
2 | g.240868831C>G | CA540752910 | AGXT | c.-35C>G (n.-35C>G) n.405+1402G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240868831C>T | CA2664004178 | AGXT | c.-35C>T (n.-35C>T) n.405+1402G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868834del | CA2664004181 | AGXT | c.-32del (n.-32del) n.405+1402del | gnomAD v4 |
2 | g.240868832C= | CA1339330708 | AGXT | c.-34C= (n.-34C=) n.405+1401G= | |
2 | g.240868832C>T | CA766959781 | AGXT | c.-34C>T (n.-34C>T) n.405+1401G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240868833C= | CA1339330709 | AGXT | c.-33C= (n.-33C=) n.405+1400G= | |
2 | g.240868833C>T | CA2208946 | AGXT | c.-33C>T (n.-33C>T) n.405+1400G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240868834C= | CA1339330710 | AGXT | c.-32C= (n.-32C=) n.405+1399G= | |
2 | g.240868834C>T | CA540752911 | AGXT | c.-32C>T (n.-32C>T) n.405+1399G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240868835A>G | CA2664004202 | AGXT | c.-31A>G (n.-31A>G) n.405+1398T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240868836G>A | CA540752912 | AGXT | c.-30G>A (n.-30G>A) n.405+1397C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |