Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240868792G>A | CA2664004037 | AGXT | c.-74G>A (n.-74G>A) n.405+1441C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868794T>C | CA2664004038 | AGXT | c.-72T>C (n.-72T>C) n.405+1439A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240868795G>A | CA2664004040 | AGXT | c.-71G>A (n.-71G>A) n.405+1438C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868795G= | CA1339330691 | AGXT | c.-71G= (n.-71G=) n.405+1438C= | |
2 | g.240868795G>T | CA1044064520 | AGXT | c.-71G>T (n.-71G>T) n.405+1438C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868796G>T | CA2664004042 | AGXT | c.-70G>T (n.-70G>T) n.405+1437C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868797G>A | CA2664004044 | AGXT | c.-69G>A (n.-69G>A) n.405+1436C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868797G>T | CA2664004043 | AGXT | c.-69G>T (n.-69G>T) n.405+1436C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868799A>G | CA2664004045 | AGXT | c.-67A>G (n.-67A>G) n.405+1434T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240868800A= | CA1339330692 | AGXT | c.-66A= (n.-66A=) n.405+1433T= | |
2 | g.240868800A>G | CA766959744 | AGXT | c.-66A>G (n.-66A>G) n.405+1433T>C | dbSNP |
2 | g.240868801T>C | CA2664004046 | AGXT | c.-65T>C (n.-65T>C) n.405+1432A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240868804T>G | CA2664004047 | AGXT | c.-62T>G (n.-62T>G) n.405+1429A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240868805C>A | CA2664004049 | AGXT | c.-61C>A (n.-61C>A) n.405+1428G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868805C>G | CA2664004050 | AGXT | c.-61C>G (n.-61C>G) n.405+1428G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240868806C>A | CA2664004051 | AGXT | c.-60C>A (n.-60C>A) n.405+1427G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868806C>T | CA2664004052 | AGXT | c.-60C>T (n.-60C>T) n.405+1427G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868808G>T | CA2577301900 | AGXT | c.-58G>T (n.-58G>T) n.405+1425C>A | |
2 | g.240868809G>A | CA766959747 | AGXT | c.-57G>A (n.-57G>A) n.405+1424C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240868809G= | CA1339330693 | AGXT | c.-57G= (n.-57G=) n.405+1424C= | |
2 | g.240868809G>T | CA2664004053 | AGXT | c.-57G>T (n.-57G>T) n.405+1424C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868810C>A | CA2664004056 | AGXT | c.-56C>A (n.-56C>A) n.405+1423G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868810_240868815delinsCTTTGG | CA1339330694 | AGXT | c.-56_-51delinsCTTTGG (n.-56_-51delinsCTTTGG) n.405+1418_405+1423delinsCCAAAG | |
2 | g.240868811T>A | CA2664004059 | AGXT | c.-55T>A (n.-55T>A) n.405+1422A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868811_240868815del | CA1339330695 | AGXT | c.-55_-51del (n.-55_-51del) n.405+1418_405+1422del | dbSNP |
2 | g.240868814G>A | CA2664004061 | AGXT | c.-52G>A (n.-52G>A) n.405+1419C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868814G>T | CA2577301903 | AGXT | c.-52G>T (n.-52G>T) n.405+1419C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868815G>A | CA2664004063 | AGXT | c.-51G>A (n.-51G>A) n.405+1418C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868815G>C | CA2664004066 | AGXT | c.-51G>C (n.-51G>C) n.405+1418C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240868815G>T | CA2664004064 | AGXT | c.-51G>T (n.-51G>T) n.405+1418C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868816C>A | CA2664004070 | AGXT | c.-50C>A (n.-50C>A) n.405+1417G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868816C>T | CA2664004106 | AGXT | c.-50C>T (n.-50C>T) n.405+1417G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868816_240868824delinsCCAAGGCCA | CA1339330696 | AGXT | c.-50_-42delinsCCAAGGCCA (n.-50_-42delinsCCAAGGCCA) n.405+1409_405+1417delinsTGGCCTTGG | |
2 | g.240868817C>A | CA2664004111 | AGXT | c.-49C>A (n.-49C>A) n.405+1416G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868817C= | CA1339330698 | AGXT | c.-49C= (n.-49C=) n.405+1416G= | |
2 | g.240868817C>T | CA68173361 | AGXT | c.-49C>T (n.-49C>T) n.405+1416G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240868817_240868824del | CA1339330697 | AGXT | c.-49_-42del (n.-49_-42del) n.405+1409_405+1416del | dbSNP |
2 | g.240868818A>T | CA2577301907 | AGXT | c.-48A>T (n.-48A>T) n.405+1415T>A | |
2 | g.240868819del | CA2577301905 | AGXT | c.-47del (n.-47del) n.405+1415del | |
2 | g.240868819A>T | CA2577301910 | AGXT | c.-47A>T (n.-47A>T) n.405+1414T>A | |
2 | g.240868820G>A | CA2208944 | AGXT | c.-46G>A (n.-46G>A) n.405+1413C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868820G>C | CA2581836823 | AGXT | c.-46G>C (n.-46G>C) n.405+1413C>G | |
2 | g.240868820G= | CA1339330699 | AGXT | c.-46G= (n.-46G=) n.405+1413C= | |
2 | g.240868820G>T | CA2581836824 | AGXT | c.-46G>T (n.-46G>T) n.405+1413C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868821G>A | CA2664004150 | AGXT | c.-45G>A (n.-45G>A) n.405+1412C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868821G= | CA1339330700 | AGXT | c.-45G= (n.-45G=) n.405+1412C= | |
2 | g.240868821G>T | CA1339330701 | AGXT | c.-45G>T (n.-45G>T) n.405+1412C>A | dbSNP |
2 | g.240868822C>A | CA2208945 | AGXT | c.-44C>A (n.-44C>A) n.405+1411G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240868822C= | CA1339330702 | AGXT | c.-44C= (n.-44C=) n.405+1411G= | |
2 | g.240868822C>T | CA2664004155 | AGXT | c.-44C>T (n.-44C>T) n.405+1411G>A | gnomAD v4 |