Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240783777G>A | CA10584198 | KIF1A | c.760C>T (p.Arg254Trp) n.918C>T n.911C>T n.916C>T c.182C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240783777G>C | CA351303126 | KIF1A | c.760C>G (p.Arg254Gly) n.918C>G n.911C>G n.916C>G c.182C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.240783777G= | CA1339288904 | KIF1A | c.760C= (p.Arg254=) n.918C= n.911C= n.916C= c.182C= | |
2 | g.240783777G>T | CA432023390 | KIF1A | c.760C>A (p.Arg254=) n.918C>A n.911C>A n.916C>A c.182C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.240783778C>A | CA351303131 | KIF1A | c.759G>T (p.Glu253Asp) n.917G>T n.910G>T n.915G>T c.181G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240783778C= | CA1339288905 | KIF1A | c.759G= (p.Glu253=) n.917G= n.910G= n.915G= c.181G= | |
2 | g.240783778C>G | CA351303132 | KIF1A | c.759G>C (p.Glu253Asp) n.917G>C n.910G>C n.915G>C c.181G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.240783778C>T | CA2208667 | KIF1A | c.759G>A (p.Glu253=) n.917G>A n.910G>A n.915G>A c.181G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240783779T>A | CA351303140 | KIF1A | c.758A>T (p.Glu253Val) n.916A>T n.909A>T n.914A>T c.180A>T | |
2 | g.240783779T>C | CA351303143 | KIF1A | c.758A>G (p.Glu253Gly) n.916A>G n.909A>G n.914A>G c.180A>G | |
2 | g.240783779T>G | CA351303146 | KIF1A | c.758A>C (p.Glu253Ala) n.916A>C n.909A>C n.914A>C c.180A>C | |
2 | g.240783780C>A | CA351303151 | KIF1A | c.757G>T (p.Glu253Ter) n.915G>T n.908G>T n.913G>T c.179G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240783780C= | CA1339288906 | KIF1A | c.757G= (p.Glu253=) n.915G= n.908G= n.913G= c.179G= | |
2 | g.240783780C>G | CA351303154 | KIF1A | c.757G>C (p.Glu253Gln) n.915G>C n.908G>C n.913G>C c.179G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240783780C>T | CA212633 | KIF1A | c.757G>A (p.Glu253Lys) n.915G>A n.908G>A n.913G>A c.179G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240783781G>A | CA2208668 | KIF1A | c.756C>T (p.Ser252=) n.914C>T n.907C>T n.912C>T c.178C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240783781G>C | CA351303160 | KIF1A | c.756C>G (p.Ser252Arg) n.914C>G n.907C>G n.912C>G c.178C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.240783781G= | CA1339288907 | KIF1A | c.756C= (p.Ser252=) n.914C= n.907C= n.912C= c.178C= | |
2 | g.240783781G>T | CA351303167 | KIF1A | c.756C>A (p.Ser252Arg) n.914C>A n.907C>A n.912C>A c.178C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240783782C>A | CA351303183 | KIF1A | c.755G>T (p.Ser252Ile) n.913G>T n.906G>T n.911G>T c.177G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240783782C>G | CA351303175 | KIF1A | c.755G>C (p.Ser252Thr) n.913G>C n.906G>C n.911G>C c.177G>C | |
2 | g.240783782C>T | CA351303171 | KIF1A | c.755G>A (p.Ser252Asn) n.913G>A n.906G>A n.911G>A c.177G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240783783T>A | CA351303189 | KIF1A | c.754A>T (p.Ser252Cys) n.912A>T n.905A>T n.910A>T c.176A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240783783T>C | CA351303191 | KIF1A | c.754A>G (p.Ser252Gly) n.912A>G n.905A>G n.910A>G c.176A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240783783T>G | CA351303192 | KIF1A | c.754A>C (p.Ser252Arg) n.912A>C n.905A>C n.910A>C c.176A>C | |
2 | g.240783784C>A | CA432023415 | KIF1A | c.753G>T (p.Gly251=) n.911G>T n.904G>T n.909G>T c.175G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240783784C>G | CA432023417 | KIF1A | c.753G>C (p.Gly251=) n.911G>C n.904G>C n.909G>C c.175G>C | |
2 | g.240783784C>T | CA432023418 | KIF1A | c.753G>A (p.Gly251=) n.911G>A n.904G>A n.909G>A c.175G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240783785C>A | CA351303193 | KIF1A | c.752G>T (p.Gly251Val) n.910G>T n.903G>T n.908G>T c.174G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240783785C>G | CA351303195 | KIF1A | c.752G>C (p.Gly251Ala) n.910G>C n.903G>C n.908G>C c.174G>C | |
2 | g.240783785C>T | CA351303203 | KIF1A | c.752G>A (p.Gly251Glu) n.910G>A n.903G>A n.908G>A c.174G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.240783786C>A | CA351303204 | KIF1A | c.751G>T (p.Gly251Trp) n.909G>T n.902G>T n.907G>T c.173G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240783786C>G | CA351303205 | KIF1A | c.751G>C (p.Gly251Arg) n.909G>C n.902G>C n.907G>C c.173G>C | |
2 | g.240783786C>T | CA351303208 | KIF1A | c.751G>A (p.Gly251Arg) n.909G>A n.902G>A n.907G>A c.173G>A | ClinVar |
2 | g.240783787A>C | CA432023428 | KIF1A | c.750T>G (p.Ala250=) n.908T>G n.901T>G n.906T>G c.172T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240783787A>G | CA432023429 | KIF1A | c.750T>C (p.Ala250=) n.908T>C n.901T>C n.906T>C c.172T>C | |
2 | g.240783787A>T | CA432023431 | KIF1A | c.750T>A (p.Ala250=) n.908T>A n.901T>A n.906T>A c.172T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240783788G>A | CA351303210 | KIF1A | c.749C>T (p.Ala250Val) n.907C>T n.900C>T n.905C>T c.171C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240783788G>C | CA351303211 | KIF1A | c.749C>G (p.Ala250Gly) n.907C>G n.900C>G n.905C>G c.171C>G | |
2 | g.240783788G= | CA1339288908 | KIF1A | c.749C= (p.Ala250=) n.907C= n.900C= n.905C= c.171C= | |
2 | g.240783788G>T | CA351303215 | KIF1A | c.749C>A (p.Ala250Asp) n.907C>A n.900C>A n.905C>A c.171C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240783789C>A | CA351303231 | KIF1A | c.748G>T (p.Ala250Ser) n.906G>T n.899G>T n.904G>T c.170G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240783789C= | CA1339288909 | KIF1A | c.748G= (p.Ala250=) n.906G= n.899G= n.904G= c.170G= | |
2 | g.240783789C>G | CA351303228 | KIF1A | c.748G>C (p.Ala250Pro) n.906G>C n.899G>C n.904G>C c.170G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240783789C>T | CA351303218 | KIF1A | c.748G>A (p.Ala250Thr) n.906G>A n.899G>A n.904G>A c.170G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240783790C>A | CA432023442 | KIF1A | c.747G>T (p.Leu249=) n.905G>T n.898G>T n.903G>T c.169G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240783790C= | CA1339288910 | KIF1A | c.747G= (p.Leu249=) n.905G= n.898G= n.903G= c.169G= | |
2 | g.240783790C>G | CA432023445 | KIF1A | c.747G>C (p.Leu249=) n.905G>C n.898G>C n.903G>C c.169G>C | |
2 | g.240783790C>T | CA2208669 | KIF1A | c.747G>A (p.Leu249=) n.905G>A n.898G>A n.903G>A c.169G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240783791A= | CA1339288911 | KIF1A | c.746T= (p.Leu249=) n.904T= n.897T= n.902T= c.168T= |