Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240775889C>A | CA351297754 | KIF1A | c.920G>T (p.Arg307Leu) c.56G>T (p.Arg19Leu) n.113G>T n.182G>T n.1078G>T n.190G>T n.1071G>T n.295G>T n.1076G>T c.38G>T (p.Arg13Leu) n.59G>T n.56G>T n.38G>T c.342G>T c.-59G>T (n.-59G>T) | |
2 | g.240775889C= | CA1339283316 | KIF1A | c.920G= (p.Arg307=) c.56G= (p.Arg19=) n.113G= n.182G= n.1078G= n.190G= n.1071G= n.295G= n.1076G= c.38G= (p.Arg13=) n.59G= n.56G= n.38G= c.342G= c.-59G= (n.-59G=) | |
2 | g.240775889C>G | CA351297756 | KIF1A | c.920G>C (p.Arg307Pro) c.56G>C (p.Arg19Pro) n.113G>C n.182G>C n.1078G>C n.190G>C n.1071G>C n.295G>C n.1076G>C c.38G>C (p.Arg13Pro) n.59G>C n.56G>C n.38G>C c.342G>C c.-59G>C (n.-59G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.240775889C>T | CA16617510 | KIF1A | c.920G>A (p.Arg307Gln) c.56G>A (p.Arg19Gln) n.113G>A n.182G>A n.1078G>A n.190G>A n.1071G>A n.295G>A n.1076G>A c.38G>A (p.Arg13Gln) n.59G>A n.56G>A n.38G>A c.342G>A c.-59G>A (n.-59G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240775890G>A | CA68130972 | KIF1A | c.919C>T (p.Arg307Ter) c.55C>T (p.Arg19Ter) n.112C>T n.181C>T n.1077C>T n.189C>T n.1070C>T n.294C>T n.1075C>T c.37C>T (p.Arg13Ter) n.58C>T n.55C>T n.37C>T c.341C>T c.-60C>T (n.-60C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775890G>C | CA351297763 | KIF1A | c.919C>G (p.Arg307Gly) c.55C>G (p.Arg19Gly) n.112C>G n.181C>G n.1077C>G n.189C>G n.1070C>G n.294C>G n.1075C>G c.37C>G (p.Arg13Gly) n.58C>G n.55C>G n.37C>G c.341C>G c.-60C>G (n.-60C>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.240775890G= | CA1339283317 | KIF1A | c.919C= (p.Arg307=) c.55C= (p.Arg19=) n.112C= n.181C= n.1077C= n.189C= n.1070C= n.294C= n.1075C= c.37C= (p.Arg13=) n.58C= n.55C= n.37C= c.341C= c.-60C= (n.-60C=) | |
2 | g.240775890G>T | CA432018623 | KIF1A | c.919C>A (p.Arg307=) c.55C>A (p.Arg19=) n.112C>A n.181C>A n.1077C>A n.189C>A n.1070C>A n.294C>A n.1075C>A c.37C>A (p.Arg13=) n.58C>A n.55C>A n.37C>A c.341C>A c.-60C>A (n.-60C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775891G>A | CA432018630 | KIF1A | c.918C>T (p.Tyr306=) c.54C>T (p.Tyr18=) n.111C>T n.180C>T n.1076C>T n.188C>T n.1069C>T n.293C>T n.1074C>T c.36C>T (p.Tyr12=) n.57C>T n.54C>T n.36C>T c.340C>T c.-61C>T (n.-61C>T) | COSMIC COSMIC |
2 | g.240775891G>C | CA351297764 | KIF1A | c.918C>G (p.Tyr306Ter) c.54C>G (p.Tyr18Ter) n.111C>G n.180C>G n.1076C>G n.188C>G n.1069C>G n.293C>G n.1074C>G c.36C>G (p.Tyr12Ter) n.57C>G n.54C>G n.36C>G c.340C>G c.-61C>G (n.-61C>G) | |
2 | g.240775891G>T | CA351297765 | KIF1A | c.918C>A (p.Tyr306Ter) c.54C>A (p.Tyr18Ter) n.111C>A n.180C>A n.1076C>A n.188C>A n.1069C>A n.293C>A n.1074C>A c.36C>A (p.Tyr12Ter) n.57C>A n.54C>A n.36C>A c.340C>A c.-61C>A (n.-61C>A) | |
2 | g.240775892T>A | CA351297766 | KIF1A | c.917A>T (p.Tyr306Phe) c.53A>T (p.Tyr18Phe) n.110A>T n.179A>T n.1075A>T n.187A>T n.1068A>T n.292A>T n.1073A>T c.35A>T (p.Tyr12Phe) n.56A>T n.53A>T n.35A>T c.339A>T c.-62A>T (n.-62A>T) | |
2 | g.240775892T>C | CA351297767 | KIF1A | c.917A>G (p.Tyr306Cys) c.53A>G (p.Tyr18Cys) n.110A>G n.179A>G n.1075A>G n.187A>G n.1068A>G n.292A>G n.1073A>G c.35A>G (p.Tyr12Cys) n.56A>G n.53A>G n.35A>G c.339A>G c.-62A>G (n.-62A>G) | |
2 | g.240775892T>G | CA351297768 | KIF1A | c.917A>C (p.Tyr306Ser) c.53A>C (p.Tyr18Ser) n.110A>C n.179A>C n.1075A>C n.187A>C n.1068A>C n.292A>C n.1073A>C c.35A>C (p.Tyr12Ser) n.56A>C n.53A>C n.35A>C c.339A>C c.-62A>C (n.-62A>C) | |
2 | g.240775893A>C | CA351297770 | KIF1A | c.916T>G (p.Tyr306Asp) c.52T>G (p.Tyr18Asp) n.109T>G n.178T>G n.1074T>G n.186T>G n.1067T>G n.291T>G n.1072T>G c.34T>G (p.Tyr12Asp) n.55T>G n.52T>G n.34T>G c.338T>G c.-63T>G (n.-63T>G) | |
2 | g.240775893A>G | CA351297772 | KIF1A | c.916T>C (p.Tyr306His) c.52T>C (p.Tyr18His) n.109T>C n.178T>C n.1074T>C n.186T>C n.1067T>C n.291T>C n.1072T>C c.34T>C (p.Tyr12His) n.55T>C n.52T>C n.34T>C c.338T>C c.-63T>C (n.-63T>C) | |
2 | g.240775893A>T | CA351297774 | KIF1A | c.916T>A (p.Tyr306Asn) c.52T>A (p.Tyr18Asn) n.109T>A n.178T>A n.1074T>A n.186T>A n.1067T>A n.291T>A n.1072T>A c.34T>A (p.Tyr12Asn) n.55T>A n.52T>A n.34T>A c.338T>A c.-63T>A (n.-63T>A) | |
2 | g.240775894C>A | CA432018653 | KIF1A | c.915G>T (p.Pro305=) c.51G>T (p.Pro17=) n.108G>T n.177G>T n.1073G>T n.185G>T n.1066G>T n.290G>T n.1071G>T c.33G>T (p.Pro11=) n.54G>T n.51G>T n.33G>T c.337G>T c.-64G>T (n.-64G>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.240775894C= | CA1339283318 | KIF1A | c.915G= (p.Pro305=) c.51G= (p.Pro17=) n.108G= n.177G= n.1073G= n.185G= n.1066G= n.290G= n.1071G= c.33G= (p.Pro11=) n.54G= n.51G= n.33G= c.337G= c.-64G= (n.-64G=) | |
2 | g.240775894C>G | CA432018658 | KIF1A | c.915G>C (p.Pro305=) c.51G>C (p.Pro17=) n.108G>C n.177G>C n.1073G>C n.185G>C n.1066G>C n.290G>C n.1071G>C c.33G>C (p.Pro11=) n.54G>C n.51G>C n.33G>C c.337G>C c.-64G>C (n.-64G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240775894C>T | CA2208594 | KIF1A | c.915G>A (p.Pro305=) c.51G>A (p.Pro17=) n.108G>A n.177G>A n.1073G>A n.185G>A n.1066G>A n.290G>A n.1071G>A c.33G>A (p.Pro11=) n.54G>A n.51G>A n.33G>A c.337G>A c.-64G>A (n.-64G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.240775895G>A | CA351297780 | KIF1A | c.914C>T (p.Pro305Leu) c.50C>T (p.Pro17Leu) n.107C>T n.176C>T n.1072C>T n.184C>T n.1065C>T n.289C>T n.1070C>T c.32C>T (p.Pro11Leu) n.53C>T n.50C>T n.32C>T c.336C>T c.-65C>T (n.-65C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.240775895G>C | CA351297778 | KIF1A | c.914C>G (p.Pro305Arg) c.50C>G (p.Pro17Arg) n.107C>G n.176C>G n.1072C>G n.184C>G n.1065C>G n.289C>G n.1070C>G c.32C>G (p.Pro11Arg) n.53C>G n.50C>G n.32C>G c.336C>G c.-65C>G (n.-65C>G) | |
2 | g.240775895G= | CA1339283319 | KIF1A | c.914C= (p.Pro305=) c.50C= (p.Pro17=) n.107C= n.176C= n.1072C= n.184C= n.1065C= n.289C= n.1070C= c.32C= (p.Pro11=) n.53C= n.50C= n.32C= c.336C= c.-65C= (n.-65C=) | |
2 | g.240775895G>T | CA351297777 | KIF1A | c.914C>A (p.Pro305Gln) c.50C>A (p.Pro17Gln) n.107C>A n.176C>A n.1072C>A n.184C>A n.1065C>A n.289C>A n.1070C>A c.32C>A (p.Pro11Gln) n.53C>A n.50C>A n.32C>A c.336C>A c.-65C>A (n.-65C>A) | |
2 | g.240775896G>A | CA351297783 | KIF1A | c.913C>T (p.Pro305Ser) c.49C>T (p.Pro17Ser) n.106C>T n.175C>T n.1071C>T n.183C>T n.1064C>T n.288C>T n.1069C>T c.31C>T (p.Pro11Ser) n.52C>T n.49C>T n.31C>T c.335C>T c.-66C>T (n.-66C>T) | |
2 | g.240775896G>C | CA351297788 | KIF1A | c.913C>G (p.Pro305Ala) c.49C>G (p.Pro17Ala) n.106C>G n.175C>G n.1071C>G n.183C>G n.1064C>G n.288C>G n.1069C>G c.31C>G (p.Pro11Ala) n.52C>G n.49C>G n.31C>G c.335C>G c.-66C>G (n.-66C>G) | |
2 | g.240775896G>T | CA351297786 | KIF1A | c.913C>A (p.Pro305Thr) c.49C>A (p.Pro17Thr) n.106C>A n.175C>A n.1071C>A n.183C>A n.1064C>A n.288C>A n.1069C>A c.31C>A (p.Pro11Thr) n.52C>A n.49C>A n.31C>A c.335C>A c.-66C>A (n.-66C>A) | |
2 | g.240775897A>C | CA351297797 | KIF1A | c.912T>G (p.Ile304Met) c.48T>G (p.Ile16Met) n.105T>G n.174T>G n.1070T>G n.182T>G n.1063T>G n.287T>G n.1068T>G c.30T>G (p.Ile10Met) n.51T>G n.48T>G n.30T>G c.334T>G c.-67T>G (n.-67T>G) | |
2 | g.240775897A>G | CA432018675 | KIF1A | c.912T>C (p.Ile304=) c.48T>C (p.Ile16=) n.105T>C n.174T>C n.1070T>C n.182T>C n.1063T>C n.287T>C n.1068T>C c.30T>C (p.Ile10=) n.51T>C n.48T>C n.30T>C c.334T>C c.-67T>C (n.-67T>C) | |
2 | g.240775897A>T | CA432018678 | KIF1A | c.912T>A (p.Ile304=) c.48T>A (p.Ile16=) n.105T>A n.174T>A n.1070T>A n.182T>A n.1063T>A n.287T>A n.1068T>A c.30T>A (p.Ile10=) n.51T>A n.48T>A n.30T>A c.334T>A c.-67T>A (n.-67T>A) | |
2 | g.240775898A>C | CA351297805 | KIF1A | c.911T>G (p.Ile304Ser) c.47T>G (p.Ile16Ser) n.104T>G n.173T>G n.1069T>G n.181T>G n.1062T>G n.286T>G n.1067T>G c.29T>G (p.Ile10Ser) n.50T>G n.47T>G n.29T>G c.333T>G c.-68T>G (n.-68T>G) | |
2 | g.240775898A>G | CA351297803 | KIF1A | c.911T>C (p.Ile304Thr) c.47T>C (p.Ile16Thr) n.104T>C n.173T>C n.1069T>C n.181T>C n.1062T>C n.286T>C n.1067T>C c.29T>C (p.Ile10Thr) n.50T>C n.47T>C n.29T>C c.333T>C c.-68T>C (n.-68T>C) | |
2 | g.240775898A>T | CA351297806 | KIF1A | c.911T>A (p.Ile304Asn) c.47T>A (p.Ile16Asn) n.104T>A n.173T>A n.1069T>A n.181T>A n.1062T>A n.286T>A n.1067T>A c.29T>A (p.Ile10Asn) n.50T>A n.47T>A n.29T>A c.333T>A c.-68T>A (n.-68T>A) | |
2 | g.240775899T>A | CA351297812 | KIF1A | c.910A>T (p.Ile304Phe) c.46A>T (p.Ile16Phe) n.103A>T n.172A>T n.1068A>T n.180A>T n.1061A>T n.285A>T n.1066A>T c.28A>T (p.Ile10Phe) n.49A>T n.46A>T n.28A>T c.332A>T c.-69A>T (n.-69A>T) | |
2 | g.240775899T>C | CA351297817 | KIF1A | c.910A>G (p.Ile304Val) c.46A>G (p.Ile16Val) n.103A>G n.172A>G n.1068A>G n.180A>G n.1061A>G n.285A>G n.1066A>G c.28A>G (p.Ile10Val) n.49A>G n.46A>G n.28A>G c.332A>G c.-69A>G (n.-69A>G) | |
2 | g.240775899T>G | CA351297815 | KIF1A | c.910A>C (p.Ile304Leu) c.46A>C (p.Ile16Leu) n.103A>C n.172A>C n.1068A>C n.180A>C n.1061A>C n.285A>C n.1066A>C c.28A>C (p.Ile10Leu) n.49A>C n.46A>C n.28A>C c.332A>C c.-69A>C (n.-69A>C) | |
2 | g.240775900G>A | CA432018704 | KIF1A | c.909C>T (p.Phe303=) c.45C>T (p.Phe15=) n.102C>T n.171C>T n.1067C>T n.179C>T n.1060C>T n.284C>T n.1065C>T c.27C>T (p.Phe9=) n.48C>T n.45C>T n.27C>T c.331C>T c.-70C>T (n.-70C>T) | ClinVar COSMIC COSMIC |
2 | g.240775900G>C | CA351297821 | KIF1A | c.909C>G (p.Phe303Leu) c.45C>G (p.Phe15Leu) n.102C>G n.171C>G n.1067C>G n.179C>G n.1060C>G n.284C>G n.1065C>G c.27C>G (p.Phe9Leu) n.48C>G n.45C>G n.27C>G c.331C>G c.-70C>G (n.-70C>G) | |
2 | g.240775900G>T | CA351297823 | KIF1A | c.909C>A (p.Phe303Leu) c.45C>A (p.Phe15Leu) n.102C>A n.171C>A n.1067C>A n.179C>A n.1060C>A n.284C>A n.1065C>A c.27C>A (p.Phe9Leu) n.48C>A n.45C>A n.27C>A c.331C>A c.-70C>A (n.-70C>A) | |
2 | g.240775901A>C | CA351297826 | KIF1A | c.908T>G (p.Phe303Cys) c.44T>G (p.Phe15Cys) n.101T>G n.170T>G n.1066T>G n.178T>G n.1059T>G n.283T>G n.1064T>G c.26T>G (p.Phe9Cys) n.47T>G n.44T>G n.26T>G c.330T>G c.-71T>G (n.-71T>G) | |
2 | g.240775901A>G | CA351297829 | KIF1A | c.908T>C (p.Phe303Ser) c.44T>C (p.Phe15Ser) n.101T>C n.170T>C n.1066T>C n.178T>C n.1059T>C n.283T>C n.1064T>C c.26T>C (p.Phe9Ser) n.47T>C n.44T>C n.26T>C c.330T>C c.-71T>C (n.-71T>C) | |
2 | g.240775901A>T | CA351297828 | KIF1A | c.908T>A (p.Phe303Tyr) c.44T>A (p.Phe15Tyr) n.101T>A n.170T>A n.1066T>A n.178T>A n.1059T>A n.283T>A n.1064T>A c.26T>A (p.Phe9Tyr) n.47T>A n.44T>A n.26T>A c.330T>A c.-71T>A (n.-71T>A) | |
2 | g.240775902A>C | CA351297831 | KIF1A | c.907T>G (p.Phe303Val) c.43T>G (p.Phe15Val) n.100T>G n.169T>G n.1065T>G n.177T>G n.1058T>G n.282T>G n.1063T>G c.25T>G (p.Phe9Val) n.46T>G n.43T>G n.25T>G c.329T>G c.-72T>G (n.-72T>G) | |
2 | g.240775902A>G | CA351297839 | KIF1A | c.907T>C (p.Phe303Leu) c.43T>C (p.Phe15Leu) n.100T>C n.169T>C n.1065T>C n.177T>C n.1058T>C n.282T>C n.1063T>C c.25T>C (p.Phe9Leu) n.46T>C n.43T>C n.25T>C c.329T>C c.-72T>C (n.-72T>C) | |
2 | g.240775902A>T | CA351297835 | KIF1A | c.907T>A (p.Phe303Ile) c.43T>A (p.Phe15Ile) n.100T>A n.169T>A n.1065T>A n.177T>A n.1058T>A n.282T>A n.1063T>A c.25T>A (p.Phe9Ile) n.46T>A n.43T>A n.25T>A c.329T>A c.-72T>A (n.-72T>A) | |
2 | g.240775903A= | CA1339283320 | KIF1A | c.906T= (p.Asp302=) c.42T= (p.Asp14=) n.99T= n.168T= n.1064T= n.176T= n.1057T= n.281T= n.1062T= c.24T= (p.Asp8=) n.45T= n.42T= n.24T= c.328T= c.-73T= (n.-73T=) | |
2 | g.240775903A>C | CA351297842 | KIF1A | c.906T>G (p.Asp302Glu) c.42T>G (p.Asp14Glu) n.99T>G n.168T>G n.1064T>G n.176T>G n.1057T>G n.281T>G n.1062T>G c.24T>G (p.Asp8Glu) n.45T>G n.42T>G n.24T>G c.328T>G c.-73T>G (n.-73T>G) | |
2 | g.240775903A>G | CA432018720 | KIF1A | c.906T>C (p.Asp302=) c.42T>C (p.Asp14=) n.99T>C n.168T>C n.1064T>C n.176T>C n.1057T>C n.281T>C n.1062T>C c.24T>C (p.Asp8=) n.45T>C n.42T>C n.24T>C c.328T>C c.-73T>C (n.-73T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240775903A>T | CA351297843 | KIF1A | c.906T>A (p.Asp302Glu) c.42T>A (p.Asp14Glu) n.99T>A n.168T>A n.1064T>A n.176T>A n.1057T>A n.281T>A n.1062T>A c.24T>A (p.Asp8Glu) n.45T>A n.42T>A n.24T>A c.328T>A c.-73T>A (n.-73T>A) |