Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240775884A= | CA1339283315 | KIF1A | c.925T= (p.Ser309=) c.61T= (p.Ser21=) n.118T= n.187T= n.1083T= n.195T= n.1076T= n.300T= n.1081T= c.43T= (p.Ser15=) n.64T= n.61T= n.43T= c.347T= c.-54T= (n.-54T=) | |
2 | g.240775884A>C | CA351297733 | KIF1A | c.925T>G (p.Ser309Ala) c.61T>G (p.Ser21Ala) n.118T>G n.187T>G n.1083T>G n.195T>G n.1076T>G n.300T>G n.1081T>G c.43T>G (p.Ser15Ala) n.64T>G n.61T>G n.43T>G c.347T>G c.-54T>G (n.-54T>G) | |
2 | g.240775884A>G | CA10584196 | KIF1A | c.925T>C (p.Ser309Pro) c.61T>C (p.Ser21Pro) n.118T>C n.187T>C n.1083T>C n.195T>C n.1076T>C n.300T>C n.1081T>C c.43T>C (p.Ser15Pro) n.64T>C n.61T>C n.43T>C c.347T>C c.-54T>C (n.-54T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.240775884A>T | CA351297735 | KIF1A | c.925T>A (p.Ser309Thr) c.61T>A (p.Ser21Thr) n.118T>A n.187T>A n.1083T>A n.195T>A n.1076T>A n.300T>A n.1081T>A c.43T>A (p.Ser15Thr) n.64T>A n.61T>A n.43T>A c.347T>A c.-54T>A (n.-54T>A) | |
2 | g.240775885A>C | CA351297740 | KIF1A | c.924T>G (p.Asp308Glu) c.60T>G (p.Asp20Glu) n.117T>G n.186T>G n.1082T>G n.194T>G n.1075T>G n.299T>G n.1080T>G c.42T>G (p.Asp14Glu) n.63T>G n.60T>G n.42T>G c.346T>G c.-55T>G (n.-55T>G) | |
2 | g.240775885A>G | CA432018583 | KIF1A | c.924T>C (p.Asp308=) c.60T>C (p.Asp20=) n.117T>C n.186T>C n.1082T>C n.194T>C n.1075T>C n.299T>C n.1080T>C c.42T>C (p.Asp14=) n.63T>C n.60T>C n.42T>C c.346T>C c.-55T>C (n.-55T>C) | |
2 | g.240775885A>T | CA351297739 | KIF1A | c.924T>A (p.Asp308Glu) c.60T>A (p.Asp20Glu) n.117T>A n.186T>A n.1082T>A n.194T>A n.1075T>A n.299T>A n.1080T>A c.42T>A (p.Asp14Glu) n.63T>A n.60T>A n.42T>A c.346T>A c.-55T>A (n.-55T>A) | |
2 | g.240775886T>A | CA351297742 | KIF1A | c.923A>T (p.Asp308Val) c.59A>T (p.Asp20Val) n.116A>T n.185A>T n.1081A>T n.193A>T n.1074A>T n.298A>T n.1079A>T c.41A>T (p.Asp14Val) n.62A>T n.59A>T n.41A>T c.345A>T c.-56A>T (n.-56A>T) | |
2 | g.240775886T>C | CA351297744 | KIF1A | c.923A>G (p.Asp308Gly) c.59A>G (p.Asp20Gly) n.116A>G n.185A>G n.1081A>G n.193A>G n.1074A>G n.298A>G n.1079A>G c.41A>G (p.Asp14Gly) n.62A>G n.59A>G n.41A>G c.345A>G c.-56A>G (n.-56A>G) | |
2 | g.240775886T>G | CA351297746 | KIF1A | c.923A>C (p.Asp308Ala) c.59A>C (p.Asp20Ala) n.116A>C n.185A>C n.1081A>C n.193A>C n.1074A>C n.298A>C n.1079A>C c.41A>C (p.Asp14Ala) n.62A>C n.59A>C n.41A>C c.345A>C c.-56A>C (n.-56A>C) | |
2 | g.240775887C>A | CA351297748 | KIF1A | c.922G>T (p.Asp308Tyr) c.58G>T (p.Asp20Tyr) n.115G>T n.184G>T n.1080G>T n.192G>T n.1073G>T n.297G>T n.1078G>T c.40G>T (p.Asp14Tyr) n.61G>T n.58G>T n.40G>T c.344G>T c.-57G>T (n.-57G>T) | |
2 | g.240775887C>G | CA351297750 | KIF1A | c.922G>C (p.Asp308His) c.58G>C (p.Asp20His) n.115G>C n.184G>C n.1080G>C n.192G>C n.1073G>C n.297G>C n.1078G>C c.40G>C (p.Asp14His) n.61G>C n.58G>C n.40G>C c.344G>C c.-57G>C (n.-57G>C) | |
2 | g.240775887C>T | CA351297752 | KIF1A | c.922G>A (p.Asp308Asn) c.58G>A (p.Asp20Asn) n.115G>A n.184G>A n.1080G>A n.192G>A n.1073G>A n.297G>A n.1078G>A c.40G>A (p.Asp14Asn) n.61G>A n.58G>A n.40G>A c.344G>A c.-57G>A (n.-57G>A) | |
2 | g.240775888T>A | CA432018601 | KIF1A | c.921A>T (p.Arg307=) c.57A>T (p.Arg19=) n.114A>T n.183A>T n.1079A>T n.191A>T n.1072A>T n.296A>T n.1077A>T c.39A>T (p.Arg13=) n.60A>T n.57A>T n.39A>T c.343A>T c.-58A>T (n.-58A>T) | |
2 | g.240775888T>C | CA432018610 | KIF1A | c.921A>G (p.Arg307=) c.57A>G (p.Arg19=) n.114A>G n.183A>G n.1079A>G n.191A>G n.1072A>G n.296A>G n.1077A>G c.39A>G (p.Arg13=) n.60A>G n.57A>G n.39A>G c.343A>G c.-58A>G (n.-58A>G) | |
2 | g.240775888T>G | CA432018612 | KIF1A | c.921A>C (p.Arg307=) c.57A>C (p.Arg19=) n.114A>C n.183A>C n.1079A>C n.191A>C n.1072A>C n.296A>C n.1077A>C c.39A>C (p.Arg13=) n.60A>C n.57A>C n.39A>C c.343A>C c.-58A>C (n.-58A>C) | |
2 | g.240775889C>A | CA351297754 | KIF1A | c.920G>T (p.Arg307Leu) c.56G>T (p.Arg19Leu) n.113G>T n.182G>T n.1078G>T n.190G>T n.1071G>T n.295G>T n.1076G>T c.38G>T (p.Arg13Leu) n.59G>T n.56G>T n.38G>T c.342G>T c.-59G>T (n.-59G>T) | |
2 | g.240775889C= | CA1339283316 | KIF1A | c.920G= (p.Arg307=) c.56G= (p.Arg19=) n.113G= n.182G= n.1078G= n.190G= n.1071G= n.295G= n.1076G= c.38G= (p.Arg13=) n.59G= n.56G= n.38G= c.342G= c.-59G= (n.-59G=) | |
2 | g.240775889C>G | CA351297756 | KIF1A | c.920G>C (p.Arg307Pro) c.56G>C (p.Arg19Pro) n.113G>C n.182G>C n.1078G>C n.190G>C n.1071G>C n.295G>C n.1076G>C c.38G>C (p.Arg13Pro) n.59G>C n.56G>C n.38G>C c.342G>C c.-59G>C (n.-59G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.240775889C>T | CA16617510 | KIF1A | c.920G>A (p.Arg307Gln) c.56G>A (p.Arg19Gln) n.113G>A n.182G>A n.1078G>A n.190G>A n.1071G>A n.295G>A n.1076G>A c.38G>A (p.Arg13Gln) n.59G>A n.56G>A n.38G>A c.342G>A c.-59G>A (n.-59G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240775890G>A | CA68130972 | KIF1A | c.919C>T (p.Arg307Ter) c.55C>T (p.Arg19Ter) n.112C>T n.181C>T n.1077C>T n.189C>T n.1070C>T n.294C>T n.1075C>T c.37C>T (p.Arg13Ter) n.58C>T n.55C>T n.37C>T c.341C>T c.-60C>T (n.-60C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775890G>C | CA351297763 | KIF1A | c.919C>G (p.Arg307Gly) c.55C>G (p.Arg19Gly) n.112C>G n.181C>G n.1077C>G n.189C>G n.1070C>G n.294C>G n.1075C>G c.37C>G (p.Arg13Gly) n.58C>G n.55C>G n.37C>G c.341C>G c.-60C>G (n.-60C>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.240775890G= | CA1339283317 | KIF1A | c.919C= (p.Arg307=) c.55C= (p.Arg19=) n.112C= n.181C= n.1077C= n.189C= n.1070C= n.294C= n.1075C= c.37C= (p.Arg13=) n.58C= n.55C= n.37C= c.341C= c.-60C= (n.-60C=) | |
2 | g.240775890G>T | CA432018623 | KIF1A | c.919C>A (p.Arg307=) c.55C>A (p.Arg19=) n.112C>A n.181C>A n.1077C>A n.189C>A n.1070C>A n.294C>A n.1075C>A c.37C>A (p.Arg13=) n.58C>A n.55C>A n.37C>A c.341C>A c.-60C>A (n.-60C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775891G>A | CA432018630 | KIF1A | c.918C>T (p.Tyr306=) c.54C>T (p.Tyr18=) n.111C>T n.180C>T n.1076C>T n.188C>T n.1069C>T n.293C>T n.1074C>T c.36C>T (p.Tyr12=) n.57C>T n.54C>T n.36C>T c.340C>T c.-61C>T (n.-61C>T) | COSMIC COSMIC |
2 | g.240775891G>C | CA351297764 | KIF1A | c.918C>G (p.Tyr306Ter) c.54C>G (p.Tyr18Ter) n.111C>G n.180C>G n.1076C>G n.188C>G n.1069C>G n.293C>G n.1074C>G c.36C>G (p.Tyr12Ter) n.57C>G n.54C>G n.36C>G c.340C>G c.-61C>G (n.-61C>G) | |
2 | g.240775891G>T | CA351297765 | KIF1A | c.918C>A (p.Tyr306Ter) c.54C>A (p.Tyr18Ter) n.111C>A n.180C>A n.1076C>A n.188C>A n.1069C>A n.293C>A n.1074C>A c.36C>A (p.Tyr12Ter) n.57C>A n.54C>A n.36C>A c.340C>A c.-61C>A (n.-61C>A) | |
2 | g.240775892T>A | CA351297766 | KIF1A | c.917A>T (p.Tyr306Phe) c.53A>T (p.Tyr18Phe) n.110A>T n.179A>T n.1075A>T n.187A>T n.1068A>T n.292A>T n.1073A>T c.35A>T (p.Tyr12Phe) n.56A>T n.53A>T n.35A>T c.339A>T c.-62A>T (n.-62A>T) | |
2 | g.240775892T>C | CA351297767 | KIF1A | c.917A>G (p.Tyr306Cys) c.53A>G (p.Tyr18Cys) n.110A>G n.179A>G n.1075A>G n.187A>G n.1068A>G n.292A>G n.1073A>G c.35A>G (p.Tyr12Cys) n.56A>G n.53A>G n.35A>G c.339A>G c.-62A>G (n.-62A>G) | |
2 | g.240775892T>G | CA351297768 | KIF1A | c.917A>C (p.Tyr306Ser) c.53A>C (p.Tyr18Ser) n.110A>C n.179A>C n.1075A>C n.187A>C n.1068A>C n.292A>C n.1073A>C c.35A>C (p.Tyr12Ser) n.56A>C n.53A>C n.35A>C c.339A>C c.-62A>C (n.-62A>C) | |
2 | g.240775893A>C | CA351297770 | KIF1A | c.916T>G (p.Tyr306Asp) c.52T>G (p.Tyr18Asp) n.109T>G n.178T>G n.1074T>G n.186T>G n.1067T>G n.291T>G n.1072T>G c.34T>G (p.Tyr12Asp) n.55T>G n.52T>G n.34T>G c.338T>G c.-63T>G (n.-63T>G) | |
2 | g.240775893A>G | CA351297772 | KIF1A | c.916T>C (p.Tyr306His) c.52T>C (p.Tyr18His) n.109T>C n.178T>C n.1074T>C n.186T>C n.1067T>C n.291T>C n.1072T>C c.34T>C (p.Tyr12His) n.55T>C n.52T>C n.34T>C c.338T>C c.-63T>C (n.-63T>C) | |
2 | g.240775893A>T | CA351297774 | KIF1A | c.916T>A (p.Tyr306Asn) c.52T>A (p.Tyr18Asn) n.109T>A n.178T>A n.1074T>A n.186T>A n.1067T>A n.291T>A n.1072T>A c.34T>A (p.Tyr12Asn) n.55T>A n.52T>A n.34T>A c.338T>A c.-63T>A (n.-63T>A) | |
2 | g.240775894C>A | CA432018653 | KIF1A | c.915G>T (p.Pro305=) c.51G>T (p.Pro17=) n.108G>T n.177G>T n.1073G>T n.185G>T n.1066G>T n.290G>T n.1071G>T c.33G>T (p.Pro11=) n.54G>T n.51G>T n.33G>T c.337G>T c.-64G>T (n.-64G>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.240775894C= | CA1339283318 | KIF1A | c.915G= (p.Pro305=) c.51G= (p.Pro17=) n.108G= n.177G= n.1073G= n.185G= n.1066G= n.290G= n.1071G= c.33G= (p.Pro11=) n.54G= n.51G= n.33G= c.337G= c.-64G= (n.-64G=) | |
2 | g.240775894C>G | CA432018658 | KIF1A | c.915G>C (p.Pro305=) c.51G>C (p.Pro17=) n.108G>C n.177G>C n.1073G>C n.185G>C n.1066G>C n.290G>C n.1071G>C c.33G>C (p.Pro11=) n.54G>C n.51G>C n.33G>C c.337G>C c.-64G>C (n.-64G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240775894C>T | CA2208594 | KIF1A | c.915G>A (p.Pro305=) c.51G>A (p.Pro17=) n.108G>A n.177G>A n.1073G>A n.185G>A n.1066G>A n.290G>A n.1071G>A c.33G>A (p.Pro11=) n.54G>A n.51G>A n.33G>A c.337G>A c.-64G>A (n.-64G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.240775895G>A | CA351297780 | KIF1A | c.914C>T (p.Pro305Leu) c.50C>T (p.Pro17Leu) n.107C>T n.176C>T n.1072C>T n.184C>T n.1065C>T n.289C>T n.1070C>T c.32C>T (p.Pro11Leu) n.53C>T n.50C>T n.32C>T c.336C>T c.-65C>T (n.-65C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.240775895G>C | CA351297778 | KIF1A | c.914C>G (p.Pro305Arg) c.50C>G (p.Pro17Arg) n.107C>G n.176C>G n.1072C>G n.184C>G n.1065C>G n.289C>G n.1070C>G c.32C>G (p.Pro11Arg) n.53C>G n.50C>G n.32C>G c.336C>G c.-65C>G (n.-65C>G) | |
2 | g.240775895G= | CA1339283319 | KIF1A | c.914C= (p.Pro305=) c.50C= (p.Pro17=) n.107C= n.176C= n.1072C= n.184C= n.1065C= n.289C= n.1070C= c.32C= (p.Pro11=) n.53C= n.50C= n.32C= c.336C= c.-65C= (n.-65C=) | |
2 | g.240775895G>T | CA351297777 | KIF1A | c.914C>A (p.Pro305Gln) c.50C>A (p.Pro17Gln) n.107C>A n.176C>A n.1072C>A n.184C>A n.1065C>A n.289C>A n.1070C>A c.32C>A (p.Pro11Gln) n.53C>A n.50C>A n.32C>A c.336C>A c.-65C>A (n.-65C>A) | |
2 | g.240775896G>A | CA351297783 | KIF1A | c.913C>T (p.Pro305Ser) c.49C>T (p.Pro17Ser) n.106C>T n.175C>T n.1071C>T n.183C>T n.1064C>T n.288C>T n.1069C>T c.31C>T (p.Pro11Ser) n.52C>T n.49C>T n.31C>T c.335C>T c.-66C>T (n.-66C>T) | |
2 | g.240775896G>C | CA351297788 | KIF1A | c.913C>G (p.Pro305Ala) c.49C>G (p.Pro17Ala) n.106C>G n.175C>G n.1071C>G n.183C>G n.1064C>G n.288C>G n.1069C>G c.31C>G (p.Pro11Ala) n.52C>G n.49C>G n.31C>G c.335C>G c.-66C>G (n.-66C>G) | |
2 | g.240775896G>T | CA351297786 | KIF1A | c.913C>A (p.Pro305Thr) c.49C>A (p.Pro17Thr) n.106C>A n.175C>A n.1071C>A n.183C>A n.1064C>A n.288C>A n.1069C>A c.31C>A (p.Pro11Thr) n.52C>A n.49C>A n.31C>A c.335C>A c.-66C>A (n.-66C>A) | |
2 | g.240775897A>C | CA351297797 | KIF1A | c.912T>G (p.Ile304Met) c.48T>G (p.Ile16Met) n.105T>G n.174T>G n.1070T>G n.182T>G n.1063T>G n.287T>G n.1068T>G c.30T>G (p.Ile10Met) n.51T>G n.48T>G n.30T>G c.334T>G c.-67T>G (n.-67T>G) | |
2 | g.240775897A>G | CA432018675 | KIF1A | c.912T>C (p.Ile304=) c.48T>C (p.Ile16=) n.105T>C n.174T>C n.1070T>C n.182T>C n.1063T>C n.287T>C n.1068T>C c.30T>C (p.Ile10=) n.51T>C n.48T>C n.30T>C c.334T>C c.-67T>C (n.-67T>C) | |
2 | g.240775897A>T | CA432018678 | KIF1A | c.912T>A (p.Ile304=) c.48T>A (p.Ile16=) n.105T>A n.174T>A n.1070T>A n.182T>A n.1063T>A n.287T>A n.1068T>A c.30T>A (p.Ile10=) n.51T>A n.48T>A n.30T>A c.334T>A c.-67T>A (n.-67T>A) | |
2 | g.240775898A>C | CA351297805 | KIF1A | c.911T>G (p.Ile304Ser) c.47T>G (p.Ile16Ser) n.104T>G n.173T>G n.1069T>G n.181T>G n.1062T>G n.286T>G n.1067T>G c.29T>G (p.Ile10Ser) n.50T>G n.47T>G n.29T>G c.333T>G c.-68T>G (n.-68T>G) | |
2 | g.240775898A>G | CA351297803 | KIF1A | c.911T>C (p.Ile304Thr) c.47T>C (p.Ile16Thr) n.104T>C n.173T>C n.1069T>C n.181T>C n.1062T>C n.286T>C n.1067T>C c.29T>C (p.Ile10Thr) n.50T>C n.47T>C n.29T>C c.333T>C c.-68T>C (n.-68T>C) | |
2 | g.240775898A>T | CA351297806 | KIF1A | c.911T>A (p.Ile304Asn) c.47T>A (p.Ile16Asn) n.104T>A n.173T>A n.1069T>A n.181T>A n.1062T>A n.286T>A n.1067T>A c.29T>A (p.Ile10Asn) n.50T>A n.47T>A n.29T>A c.333T>A c.-68T>A (n.-68T>A) |