Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240775790G>A | CA766947427 | KIF1A | c.958+61C>T (n.958+61C>T) c.94+61C>T (n.94+61C>T) n.151+61C>T n.220+61C>T n.1116+61C>T n.228+61C>T n.1109+61C>T n.333+61C>T n.1175C>T c.76+61C>T (n.76+61C>T) n.76+61C>T c.380+61C>T c.-21+61C>T (n.-21+61C>T) | dbSNP |
2 | g.240775790G= | CA1339283275 | KIF1A | c.958+61C= (n.958+61C=) c.94+61C= (n.94+61C=) n.151+61C= n.220+61C= n.1116+61C= n.228+61C= n.1109+61C= n.333+61C= n.1175C= c.76+61C= (n.76+61C=) n.76+61C= c.380+61C= c.-21+61C= (n.-21+61C=) | |
2 | g.240775790G>T | CA2577302442 | KIF1A | c.958+61C>A (n.958+61C>A) c.94+61C>A (n.94+61C>A) n.151+61C>A n.220+61C>A n.1116+61C>A n.228+61C>A n.1109+61C>A n.333+61C>A n.1175C>A c.76+61C>A (n.76+61C>A) n.76+61C>A c.380+61C>A c.-21+61C>A (n.-21+61C>A) | |
2 | g.240775791A= | CA1339283276 | KIF1A | c.958+60T= (n.958+60T=) c.94+60T= (n.94+60T=) n.151+60T= n.220+60T= n.1116+60T= n.228+60T= n.1109+60T= n.333+60T= n.1174T= c.76+60T= (n.76+60T=) n.76+60T= c.380+60T= c.-21+60T= (n.-21+60T=) | |
2 | g.240775791A>T | CA1044071529 | KIF1A | c.958+60T>A (n.958+60T>A) c.94+60T>A (n.94+60T>A) n.151+60T>A n.220+60T>A n.1116+60T>A n.228+60T>A n.1109+60T>A n.333+60T>A n.1174T>A c.76+60T>A (n.76+60T>A) n.76+60T>A c.380+60T>A c.-21+60T>A (n.-21+60T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775793G>C | CA1339283278 | KIF1A | c.958+58C>G (n.958+58C>G) c.94+58C>G (n.94+58C>G) n.151+58C>G n.220+58C>G n.1116+58C>G n.228+58C>G n.1109+58C>G n.333+58C>G n.1172C>G c.76+58C>G (n.76+58C>G) n.76+58C>G c.380+58C>G c.-21+58C>G (n.-21+58C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240775793G= | CA1339283277 | KIF1A | c.958+58C= (n.958+58C=) c.94+58C= (n.94+58C=) n.151+58C= n.220+58C= n.1116+58C= n.228+58C= n.1109+58C= n.333+58C= n.1172C= c.76+58C= (n.76+58C=) n.76+58C= c.380+58C= c.-21+58C= (n.-21+58C=) | |
2 | g.240775793G>T | CA2577302443 | KIF1A | c.958+58C>A (n.958+58C>A) c.94+58C>A (n.94+58C>A) n.151+58C>A n.220+58C>A n.1116+58C>A n.228+58C>A n.1109+58C>A n.333+58C>A n.1172C>A c.76+58C>A (n.76+58C>A) n.76+58C>A c.380+58C>A c.-21+58C>A (n.-21+58C>A) | |
2 | g.240775794G>A | CA2663995051 | KIF1A | c.958+57C>T (n.958+57C>T) c.94+57C>T (n.94+57C>T) n.151+57C>T n.220+57C>T n.1116+57C>T n.228+57C>T n.1109+57C>T n.333+57C>T n.1171C>T c.76+57C>T (n.76+57C>T) n.76+57C>T c.380+57C>T c.-21+57C>T (n.-21+57C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240775795G>A | CA2663995054 | KIF1A | c.958+56C>T (n.958+56C>T) c.94+56C>T (n.94+56C>T) n.151+56C>T n.220+56C>T n.1116+56C>T n.228+56C>T n.1109+56C>T n.333+56C>T n.1170C>T c.76+56C>T (n.76+56C>T) n.76+56C>T c.380+56C>T c.-21+56C>T (n.-21+56C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240775795G>T | CA2577302444 | KIF1A | c.958+56C>A (n.958+56C>A) c.94+56C>A (n.94+56C>A) n.151+56C>A n.220+56C>A n.1116+56C>A n.228+56C>A n.1109+56C>A n.333+56C>A n.1170C>A c.76+56C>A (n.76+56C>A) n.76+56C>A c.380+56C>A c.-21+56C>A (n.-21+56C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775796C>T | CA2577302445 | KIF1A | c.958+55G>A (n.958+55G>A) c.94+55G>A (n.94+55G>A) n.151+55G>A n.220+55G>A n.1116+55G>A n.228+55G>A n.1109+55G>A n.333+55G>A n.1169G>A c.76+55G>A (n.76+55G>A) n.76+55G>A c.380+55G>A c.-21+55G>A (n.-21+55G>A) | |
2 | g.240775798_240775804del | CA2663995056 | KIF1A | c.958+49_958+55del (n.958+49_958+55del) c.94+49_94+55del (n.94+49_94+55del) n.151+49_151+55del n.220+49_220+55del n.1116+49_1116+55del n.228+49_228+55del n.1109+49_1109+55del n.333+49_333+55del n.1163_1169del c.76+49_76+55del (n.76+49_76+55del) n.76+49_76+55del c.380+49_380+55del c.-21+49_-21+55del (n.-21+49_-21+55del) | gnomAD v4 |
2 | g.240775798C>A | CA2663995058 | KIF1A | c.958+53G>T (n.958+53G>T) c.94+53G>T (n.94+53G>T) n.151+53G>T n.220+53G>T n.1116+53G>T n.228+53G>T n.1109+53G>T n.333+53G>T n.1167G>T c.76+53G>T (n.76+53G>T) n.76+53G>T c.380+53G>T c.-21+53G>T (n.-21+53G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240775798C= | CA1339283279 | KIF1A | c.958+53G= (n.958+53G=) c.94+53G= (n.94+53G=) n.151+53G= n.220+53G= n.1116+53G= n.228+53G= n.1109+53G= n.333+53G= n.1167G= c.76+53G= (n.76+53G=) n.76+53G= c.380+53G= c.-21+53G= (n.-21+53G=) | |
2 | g.240775798C>G | CA2663995059 | KIF1A | c.958+53G>C (n.958+53G>C) c.94+53G>C (n.94+53G>C) n.151+53G>C n.220+53G>C n.1116+53G>C n.228+53G>C n.1109+53G>C n.333+53G>C n.1167G>C c.76+53G>C (n.76+53G>C) n.76+53G>C c.380+53G>C c.-21+53G>C (n.-21+53G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240775798C>T | CA68130834 | KIF1A | c.958+53G>A (n.958+53G>A) c.94+53G>A (n.94+53G>A) n.151+53G>A n.220+53G>A n.1116+53G>A n.228+53G>A n.1109+53G>A n.333+53G>A n.1167G>A c.76+53G>A (n.76+53G>A) n.76+53G>A c.380+53G>A c.-21+53G>A (n.-21+53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240775804_240775821del | CA2607662637 | KIF1A | c.958+35_958+52del (n.958+35_958+52del) c.94+35_94+52del (n.94+35_94+52del) n.151+35_151+52del n.220+35_220+52del n.1116+35_1116+52del n.228+35_228+52del n.1109+35_1109+52del n.333+35_333+52del n.1149_1166del c.76+35_76+52del (n.76+35_76+52del) n.76+35_76+52del c.380+35_380+52del c.-21+35_-21+52del (n.-21+35_-21+52del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775800G>T | CA2663995067 | KIF1A | c.958+51C>A (n.958+51C>A) c.94+51C>A (n.94+51C>A) n.151+51C>A n.220+51C>A n.1116+51C>A n.228+51C>A n.1109+51C>A n.333+51C>A n.1165C>A c.76+51C>A (n.76+51C>A) n.76+51C>A c.380+51C>A c.-21+51C>A (n.-21+51C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775801C= | CA1339283280 | KIF1A | c.958+50G= (n.958+50G=) c.94+50G= (n.94+50G=) n.151+50G= n.220+50G= n.1116+50G= n.228+50G= n.1109+50G= n.333+50G= n.1164G= c.76+50G= (n.76+50G=) n.76+50G= c.380+50G= c.-21+50G= (n.-21+50G=) | |
2 | g.240775801C>T | CA68130841 | KIF1A | c.958+50G>A (n.958+50G>A) c.94+50G>A (n.94+50G>A) n.151+50G>A n.220+50G>A n.1116+50G>A n.228+50G>A n.1109+50G>A n.333+50G>A n.1164G>A c.76+50G>A (n.76+50G>A) n.76+50G>A c.380+50G>A c.-21+50G>A (n.-21+50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775803del | CA2663995071 | KIF1A | c.958+50del (n.958+50del) c.94+50del (n.94+50del) n.151+50del n.220+50del n.1116+50del n.228+50del n.1109+50del n.333+50del n.1164del c.76+50del (n.76+50del) n.76+50del c.380+50del c.-21+50del (n.-21+50del) | gnomAD v4 |
2 | g.240775802C>T | CA2663995076 | KIF1A | c.958+49G>A (n.958+49G>A) c.94+49G>A (n.94+49G>A) n.151+49G>A n.220+49G>A n.1116+49G>A n.228+49G>A n.1109+49G>A n.333+49G>A n.1163G>A c.76+49G>A (n.76+49G>A) n.76+49G>A c.380+49G>A c.-21+49G>A (n.-21+49G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775803C>T | CA2577302446 | KIF1A | c.958+48G>A (n.958+48G>A) c.94+48G>A (n.94+48G>A) n.151+48G>A n.220+48G>A n.1116+48G>A n.228+48G>A n.1109+48G>A n.333+48G>A n.1162G>A c.76+48G>A (n.76+48G>A) n.76+48G>A c.380+48G>A c.-21+48G>A (n.-21+48G>A) | |
2 | g.240775805G>A | CA2577302448 | KIF1A | c.958+46C>T (n.958+46C>T) c.94+46C>T (n.94+46C>T) n.151+46C>T n.220+46C>T n.1116+46C>T n.228+46C>T n.1109+46C>T n.333+46C>T n.1160C>T c.76+46C>T (n.76+46C>T) n.76+46C>T c.380+46C>T c.-21+46C>T (n.-21+46C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240775805G>T | CA2577302447 | KIF1A | c.958+46C>A (n.958+46C>A) c.94+46C>A (n.94+46C>A) n.151+46C>A n.220+46C>A n.1116+46C>A n.228+46C>A n.1109+46C>A n.333+46C>A n.1160C>A c.76+46C>A (n.76+46C>A) n.76+46C>A c.380+46C>A c.-21+46C>A (n.-21+46C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775806G>C | CA68130845 | KIF1A | c.958+45C>G (n.958+45C>G) c.94+45C>G (n.94+45C>G) n.151+45C>G n.220+45C>G n.1116+45C>G n.228+45C>G n.1109+45C>G n.333+45C>G n.1159C>G c.76+45C>G (n.76+45C>G) n.76+45C>G c.380+45C>G c.-21+45C>G (n.-21+45C>G) | dbSNP |
2 | g.240775806G= | CA1339283281 | KIF1A | c.958+45C= (n.958+45C=) c.94+45C= (n.94+45C=) n.151+45C= n.220+45C= n.1116+45C= n.228+45C= n.1109+45C= n.333+45C= n.1159C= c.76+45C= (n.76+45C=) n.76+45C= c.380+45C= c.-21+45C= (n.-21+45C=) | |
2 | g.240775806G>T | CA2663995082 | KIF1A | c.958+45C>A (n.958+45C>A) c.94+45C>A (n.94+45C>A) n.151+45C>A n.220+45C>A n.1116+45C>A n.228+45C>A n.1109+45C>A n.333+45C>A n.1159C>A c.76+45C>A (n.76+45C>A) n.76+45C>A c.380+45C>A c.-21+45C>A (n.-21+45C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775807G>A | CA540530262 | KIF1A | c.958+44C>T (n.958+44C>T) c.94+44C>T (n.94+44C>T) n.151+44C>T n.220+44C>T n.1116+44C>T n.228+44C>T n.1109+44C>T n.333+44C>T n.1158C>T c.76+44C>T (n.76+44C>T) n.76+44C>T c.380+44C>T c.-21+44C>T (n.-21+44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240775807G>C | CA2208577 | KIF1A | c.958+44C>G (n.958+44C>G) c.94+44C>G (n.94+44C>G) n.151+44C>G n.220+44C>G n.1116+44C>G n.228+44C>G n.1109+44C>G n.333+44C>G n.1158C>G c.76+44C>G (n.76+44C>G) n.76+44C>G c.380+44C>G c.-21+44C>G (n.-21+44C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240775807G= | CA1339283282 | KIF1A | c.958+44C= (n.958+44C=) c.94+44C= (n.94+44C=) n.151+44C= n.220+44C= n.1116+44C= n.228+44C= n.1109+44C= n.333+44C= n.1158C= c.76+44C= (n.76+44C=) n.76+44C= c.380+44C= c.-21+44C= (n.-21+44C=) | |
2 | g.240775807G>T | CA2577302449 | KIF1A | c.958+44C>A (n.958+44C>A) c.94+44C>A (n.94+44C>A) n.151+44C>A n.220+44C>A n.1116+44C>A n.228+44C>A n.1109+44C>A n.333+44C>A n.1158C>A c.76+44C>A (n.76+44C>A) n.76+44C>A c.380+44C>A c.-21+44C>A (n.-21+44C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775808T>C | CA2208578 | KIF1A | c.958+43A>G (n.958+43A>G) c.94+43A>G (n.94+43A>G) n.151+43A>G n.220+43A>G n.1116+43A>G n.228+43A>G n.1109+43A>G n.333+43A>G n.1157A>G c.76+43A>G (n.76+43A>G) n.76+43A>G c.380+43A>G c.-21+43A>G (n.-21+43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775808T>G | CA2663995091 | KIF1A | c.958+43A>C (n.958+43A>C) c.94+43A>C (n.94+43A>C) n.151+43A>C n.220+43A>C n.1116+43A>C n.228+43A>C n.1109+43A>C n.333+43A>C n.1157A>C c.76+43A>C (n.76+43A>C) n.76+43A>C c.380+43A>C c.-21+43A>C (n.-21+43A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240775808T= | CA1339283283 | KIF1A | c.958+43A= (n.958+43A=) c.94+43A= (n.94+43A=) n.151+43A= n.220+43A= n.1116+43A= n.228+43A= n.1109+43A= n.333+43A= n.1157A= c.76+43A= (n.76+43A=) n.76+43A= c.380+43A= c.-21+43A= (n.-21+43A=) | |
2 | g.240775809G>A | CA2663995095 | KIF1A | c.958+42C>T (n.958+42C>T) c.94+42C>T (n.94+42C>T) n.151+42C>T n.220+42C>T n.1116+42C>T n.228+42C>T n.1109+42C>T n.333+42C>T n.1156C>T c.76+42C>T (n.76+42C>T) n.76+42C>T c.380+42C>T c.-21+42C>T (n.-21+42C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240775809G>T | CA2663995096 | KIF1A | c.958+42C>A (n.958+42C>A) c.94+42C>A (n.94+42C>A) n.151+42C>A n.220+42C>A n.1116+42C>A n.228+42C>A n.1109+42C>A n.333+42C>A n.1156C>A c.76+42C>A (n.76+42C>A) n.76+42C>A c.380+42C>A c.-21+42C>A (n.-21+42C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775811del | CA2577302450 | KIF1A | c.958+42del (n.958+42del) c.94+42del (n.94+42del) n.151+42del n.220+42del n.1116+42del n.228+42del n.1109+42del n.333+42del n.1156del c.76+42del (n.76+42del) n.76+42del c.380+42del c.-21+42del (n.-21+42del) | gnomAD v4 |
2 | g.240775810G>T | CA2577302451 | KIF1A | c.958+41C>A (n.958+41C>A) c.94+41C>A (n.94+41C>A) n.151+41C>A n.220+41C>A n.1116+41C>A n.228+41C>A n.1109+41C>A n.333+41C>A n.1155C>A c.76+41C>A (n.76+41C>A) n.76+41C>A c.380+41C>A c.-21+41C>A (n.-21+41C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775811G>A | CA2663995100 | KIF1A | c.958+40C>T (n.958+40C>T) c.94+40C>T (n.94+40C>T) n.151+40C>T n.220+40C>T n.1116+40C>T n.228+40C>T n.1109+40C>T n.333+40C>T n.1154C>T c.76+40C>T (n.76+40C>T) n.76+40C>T c.380+40C>T c.-21+40C>T (n.-21+40C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240775811G>C | CA2208579 | KIF1A | c.958+40C>G (n.958+40C>G) c.94+40C>G (n.94+40C>G) n.151+40C>G n.220+40C>G n.1116+40C>G n.228+40C>G n.1109+40C>G n.333+40C>G n.1154C>G c.76+40C>G (n.76+40C>G) n.76+40C>G c.380+40C>G c.-21+40C>G (n.-21+40C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775811G= | CA1339283284 | KIF1A | c.958+40C= (n.958+40C=) c.94+40C= (n.94+40C=) n.151+40C= n.220+40C= n.1116+40C= n.228+40C= n.1109+40C= n.333+40C= n.1154C= c.76+40C= (n.76+40C=) n.76+40C= c.380+40C= c.-21+40C= (n.-21+40C=) | |
2 | g.240775811G>T | CA2663995102 | KIF1A | c.958+40C>A (n.958+40C>A) c.94+40C>A (n.94+40C>A) n.151+40C>A n.220+40C>A n.1116+40C>A n.228+40C>A n.1109+40C>A n.333+40C>A n.1154C>A c.76+40C>A (n.76+40C>A) n.76+40C>A c.380+40C>A c.-21+40C>A (n.-21+40C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775813T>A | CA2577302452 | KIF1A | c.958+38A>T (n.958+38A>T) c.94+38A>T (n.94+38A>T) n.151+38A>T n.220+38A>T n.1116+38A>T n.228+38A>T n.1109+38A>T n.333+38A>T n.1152A>T c.76+38A>T (n.76+38A>T) n.76+38A>T c.380+38A>T c.-21+38A>T (n.-21+38A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240775814C>T | CA2663995106 | KIF1A | c.958+37G>A (n.958+37G>A) c.94+37G>A (n.94+37G>A) n.151+37G>A n.220+37G>A n.1116+37G>A n.228+37G>A n.1109+37G>A n.333+37G>A n.1151G>A c.76+37G>A (n.76+37G>A) n.76+37G>A c.380+37G>A c.-21+37G>A (n.-21+37G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775814_240775815insCC | CA2663995105 | KIF1A | c.958+37_958+38insGG (n.958+37_958+38insGG) c.94+37_94+38insGG (n.94+37_94+38insGG) n.151+37_151+38insGG n.220+37_220+38insGG n.1116+37_1116+38insGG n.228+37_228+38insGG n.1109+37_1109+38insGG n.333+37_333+38insGG n.1151_1152insGG c.76+37_76+38insGG (n.76+37_76+38insGG) n.76+37_76+38insGG c.380+37_380+38insGG c.-21+37_-21+38insGG (n.-21+37_-21+38insGG) | gnomAD v4 |
2 | g.240775814_240775816del | CA2577302453 | KIF1A | c.958+35_958+37del (n.958+35_958+37del) c.94+35_94+37del (n.94+35_94+37del) n.151+35_151+37del n.220+35_220+37del n.1116+35_1116+37del n.228+35_228+37del n.1109+35_1109+37del n.333+35_333+37del n.1149_1151del c.76+35_76+37del (n.76+35_76+37del) n.76+35_76+37del c.380+35_380+37del c.-21+35_-21+37del (n.-21+35_-21+37del) | |
2 | g.240775815A>G | CA2663995107 | KIF1A | c.958+36T>C (n.958+36T>C) c.94+36T>C (n.94+36T>C) n.151+36T>C n.220+36T>C n.1116+36T>C n.228+36T>C n.1109+36T>C n.333+36T>C n.1150T>C c.76+36T>C (n.76+36T>C) n.76+36T>C c.380+36T>C c.-21+36T>C (n.-21+36T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240775815A>T | CA2663995108 | KIF1A | c.958+36T>A (n.958+36T>A) c.94+36T>A (n.94+36T>A) n.151+36T>A n.220+36T>A n.1116+36T>A n.228+36T>A n.1109+36T>A n.333+36T>A n.1150T>A c.76+36T>A (n.76+36T>A) n.76+36T>A c.380+36T>A c.-21+36T>A (n.-21+36T>A) | gnomAD v4 |