Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.240767316delCA16043808KIF1Ac.1502del (p.Pro501ArgfsTer2)
c.1529del (p.Pro510ArgfsTer2)
c.740del (p.Pro247ArgfsTer2)
n.1660del
n.799del
c.1604del (p.Pro535ArgfsTer2)
n.1755del
n.877del
c.524del (p.Pro175ArgfsTer2)
c.1577del (p.Pro526ArgfsTer2)
 ClinVar dbSNP
2g.240767316G>ACA432037586KIF1Ac.1500C>T (p.Asp500=)
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2g.240767316G>CCA351328572KIF1Ac.1500C>G (p.Asp500Glu)
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2g.240767316G>TCA351328573KIF1Ac.1500C>A (p.Asp500Glu)
c.1527C>A (p.Asp509Glu)
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n.875C>A
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2g.240767317T>ACA351328574KIF1Ac.1499A>T (p.Asp500Val)
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2g.240767317T>CCA351328577KIF1Ac.1499A>G (p.Asp500Gly)
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2g.240767317T>GCA351328575KIF1Ac.1499A>C (p.Asp500Ala)
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n.1657A>C
n.796A>C
c.1601A>C (p.Asp534Ala)
n.1752A>C
n.874A>C
c.521A>C (p.Asp174Ala)
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2g.240767318C>ACA351328580KIF1Ac.1498G>T (p.Asp500Tyr)
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2g.240767318C>GCA351328582KIF1Ac.1498G>C (p.Asp500His)
c.1525G>C (p.Asp509His)
c.736G>C (p.Asp246His)
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2g.240767318C>TCA351328581KIF1Ac.1498G>A (p.Asp500Asn)
c.1525G>A (p.Asp509Asn)
c.736G>A (p.Asp246Asn)
n.1656G>A
n.795G>A
c.1600G>A (p.Asp534Asn)
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n.873G>A
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c.1573G>A (p.Asp525Asn)
 ClinVar gnomAD v4
2g.240767319C>ACA351328584KIF1Ac.1497G>T (p.Glu499Asp)
c.1524G>T (p.Glu508Asp)
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n.872G>T
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c.1572G>T (p.Glu524Asp)
2g.240767319C>GCA351328586KIF1Ac.1497G>C (p.Glu499Asp)
c.1524G>C (p.Glu508Asp)
c.735G>C (p.Glu245Asp)
n.1655G>C
n.794G>C
c.1599G>C (p.Glu533Asp)
n.1750G>C
n.872G>C
c.519G>C (p.Glu173Asp)
c.1572G>C (p.Glu524Asp)
2g.240767319C>TCA432037593KIF1Ac.1497G>A (p.Glu499=)
c.1524G>A (p.Glu508=)
c.735G>A (p.Glu245=)
n.1655G>A
n.794G>A
c.1599G>A (p.Glu533=)
n.1750G>A
n.872G>A
c.519G>A (p.Glu173=)
c.1572G>A (p.Glu524=)
2g.240767320T>ACA351328589KIF1Ac.1496A>T (p.Glu499Val)
c.1523A>T (p.Glu508Val)
c.734A>T (p.Glu245Val)
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n.793A>T
c.1598A>T (p.Glu533Val)
n.1749A>T
n.871A>T
c.518A>T (p.Glu173Val)
c.1571A>T (p.Glu524Val)
2g.240767320T>CCA351328590KIF1Ac.1496A>G (p.Glu499Gly)
c.1523A>G (p.Glu508Gly)
c.734A>G (p.Glu245Gly)
n.1654A>G
n.793A>G
c.1598A>G (p.Glu533Gly)
n.1749A>G
n.871A>G
c.518A>G (p.Glu173Gly)
c.1571A>G (p.Glu524Gly)
2g.240767320T>GCA351328592KIF1Ac.1496A>C (p.Glu499Ala)
c.1523A>C (p.Glu508Ala)
c.734A>C (p.Glu245Ala)
n.1654A>C
n.793A>C
c.1598A>C (p.Glu533Ala)
n.1749A>C
n.871A>C
c.518A>C (p.Glu173Ala)
c.1571A>C (p.Glu524Ala)
2g.240767321C>ACA351328594KIF1Ac.1495G>T (p.Glu499Ter)
c.1522G>T (p.Glu508Ter)
c.733G>T (p.Glu245Ter)
n.1653G>T
n.792G>T
c.1597G>T (p.Glu533Ter)
n.1748G>T
n.870G>T
c.517G>T (p.Glu173Ter)
c.1570G>T (p.Glu524Ter)
2g.240767321C=CA1339279184KIF1Ac.1495G= (p.Glu499=)
c.1522G= (p.Glu508=)
c.733G= (p.Glu245=)
n.1653G=
n.792G=
c.1597G= (p.Glu533=)
n.1748G=
n.870G=
c.517G= (p.Glu173=)
c.1570G= (p.Glu524=)
2g.240767321C>GCA351328595KIF1Ac.1495G>C (p.Glu499Gln)
c.1522G>C (p.Glu508Gln)
c.733G>C (p.Glu245Gln)
n.1653G>C
n.792G>C
c.1597G>C (p.Glu533Gln)
n.1748G>C
n.870G>C
c.517G>C (p.Glu173Gln)
c.1570G>C (p.Glu524Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.240767321C>TCA351328597KIF1Ac.1495G>A (p.Glu499Lys)
c.1522G>A (p.Glu508Lys)
c.733G>A (p.Glu245Lys)
n.1653G>A
n.792G>A
c.1597G>A (p.Glu533Lys)
n.1748G>A
n.870G>A
c.517G>A (p.Glu173Lys)
c.1570G>A (p.Glu524Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240767322G>ACA2208362KIF1Ac.1494C>T (p.Asn498=)
c.1521C>T (p.Asn507=)
c.732C>T (p.Asn244=)
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n.791C>T
c.1596C>T (p.Asn532=)
n.1747C>T
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c.516C>T (p.Asn172=)
c.1569C>T (p.Asn523=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240767322G>CCA351328600KIF1Ac.1494C>G (p.Asn498Lys)
c.1521C>G (p.Asn507Lys)
c.732C>G (p.Asn244Lys)
n.1652C>G
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c.1596C>G (p.Asn532Lys)
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n.869C>G
c.516C>G (p.Asn172Lys)
c.1569C>G (p.Asn523Lys)
2g.240767322G=CA1339279185KIF1Ac.1494C= (p.Asn498=)
c.1521C= (p.Asn507=)
c.732C= (p.Asn244=)
n.1652C=
n.791C=
c.1596C= (p.Asn532=)
n.1747C=
n.869C=
c.516C= (p.Asn172=)
c.1569C= (p.Asn523=)
2g.240767322G>TCA351328603KIF1Ac.1494C>A (p.Asn498Lys)
c.1521C>A (p.Asn507Lys)
c.732C>A (p.Asn244Lys)
n.1652C>A
n.791C>A
c.1596C>A (p.Asn532Lys)
n.1747C>A
n.869C>A
c.516C>A (p.Asn172Lys)
c.1569C>A (p.Asn523Lys)
2g.240767323T>ACA351328610KIF1Ac.1493A>T (p.Asn498Ile)
c.1520A>T (p.Asn507Ile)
c.731A>T (p.Asn244Ile)
n.1651A>T
n.790A>T
c.1595A>T (p.Asn532Ile)
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c.515A>T (p.Asn172Ile)
c.1568A>T (p.Asn523Ile)
2g.240767323T>CCA351328605KIF1Ac.1493A>G (p.Asn498Ser)
c.1520A>G (p.Asn507Ser)
c.731A>G (p.Asn244Ser)
n.1651A>G
n.790A>G
c.1595A>G (p.Asn532Ser)
n.1746A>G
n.868A>G
c.515A>G (p.Asn172Ser)
c.1568A>G (p.Asn523Ser)
2g.240767323T>GCA351328607KIF1Ac.1493A>C (p.Asn498Thr)
c.1520A>C (p.Asn507Thr)
c.731A>C (p.Asn244Thr)
n.1651A>C
n.790A>C
c.1595A>C (p.Asn532Thr)
n.1746A>C
n.868A>C
c.515A>C (p.Asn172Thr)
c.1568A>C (p.Asn523Thr)
2g.240767324T>ACA351328612KIF1Ac.1492A>T (p.Asn498Tyr)
c.1519A>T (p.Asn507Tyr)
c.730A>T (p.Asn244Tyr)
n.1650A>T
n.789A>T
c.1594A>T (p.Asn532Tyr)
n.1745A>T
n.867A>T
c.514A>T (p.Asn172Tyr)
c.1567A>T (p.Asn523Tyr)
2g.240767324T>CCA351328613KIF1Ac.1492A>G (p.Asn498Asp)
c.1519A>G (p.Asn507Asp)
c.730A>G (p.Asn244Asp)
n.1650A>G
n.789A>G
c.1594A>G (p.Asn532Asp)
n.1745A>G
n.867A>G
c.514A>G (p.Asn172Asp)
c.1567A>G (p.Asn523Asp)
 gnomAD v4
2g.240767324T>GCA351328614KIF1Ac.1492A>C (p.Asn498His)
c.1519A>C (p.Asn507His)
c.730A>C (p.Asn244His)
n.1650A>C
n.789A>C
c.1594A>C (p.Asn532His)
n.1745A>C
n.867A>C
c.514A>C (p.Asn172His)
c.1567A>C (p.Asn523His)
2g.240767325C>ACA432037608KIF1Ac.1491G>T (p.Leu497=)
c.1518G>T (p.Leu506=)
c.729G>T (p.Leu243=)
n.1649G>T
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c.1593G>T (p.Leu531=)
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c.513G>T (p.Leu171=)
c.1566G>T (p.Leu522=)
2g.240767325C=CA1339279186KIF1Ac.1491G= (p.Leu497=)
c.1518G= (p.Leu506=)
c.729G= (p.Leu243=)
n.1649G=
n.788G=
c.1593G= (p.Leu531=)
n.1744G=
n.866G=
c.513G= (p.Leu171=)
c.1566G= (p.Leu522=)
2g.240767325C>GCA2208363KIF1Ac.1491G>C (p.Leu497=)
c.1518G>C (p.Leu506=)
c.729G>C (p.Leu243=)
n.1649G>C
n.788G>C
c.1593G>C (p.Leu531=)
n.1744G>C
n.866G>C
c.513G>C (p.Leu171=)
c.1566G>C (p.Leu522=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240767325C>TCA432037610KIF1Ac.1491G>A (p.Leu497=)
c.1518G>A (p.Leu506=)
c.729G>A (p.Leu243=)
n.1649G>A
n.788G>A
c.1593G>A (p.Leu531=)
n.1744G>A
n.866G>A
c.513G>A (p.Leu171=)
c.1566G>A (p.Leu522=)
 gnomAD v4
2g.240767326A>CCA351328615KIF1Ac.1490T>G (p.Leu497Arg)
c.1517T>G (p.Leu506Arg)
c.728T>G (p.Leu243Arg)
n.1648T>G
n.787T>G
c.1592T>G (p.Leu531Arg)
n.1743T>G
n.865T>G
c.512T>G (p.Leu171Arg)
c.1565T>G (p.Leu522Arg)
2g.240767326A>GCA351328616KIF1Ac.1490T>C (p.Leu497Pro)
c.1517T>C (p.Leu506Pro)
c.728T>C (p.Leu243Pro)
n.1648T>C
n.787T>C
c.1592T>C (p.Leu531Pro)
n.1743T>C
n.865T>C
c.512T>C (p.Leu171Pro)
c.1565T>C (p.Leu522Pro)
2g.240767326A>TCA351328617KIF1Ac.1490T>A (p.Leu497Gln)
c.1517T>A (p.Leu506Gln)
c.728T>A (p.Leu243Gln)
n.1648T>A
n.787T>A
c.1592T>A (p.Leu531Gln)
n.1743T>A
n.865T>A
c.512T>A (p.Leu171Gln)
c.1565T>A (p.Leu522Gln)
2g.240767327G>ACA432037617KIF1Ac.1489C>T (p.Leu497=)
c.1516C>T (p.Leu506=)
c.727C>T (p.Leu243=)
n.1647C>T
n.786C>T
c.1591C>T (p.Leu531=)
n.1742C>T
n.864C>T
c.511C>T (p.Leu171=)
c.1564C>T (p.Leu522=)
2g.240767327G>CCA351328618KIF1Ac.1489C>G (p.Leu497Val)
c.1516C>G (p.Leu506Val)
c.727C>G (p.Leu243Val)
n.1647C>G
n.786C>G
c.1591C>G (p.Leu531Val)
n.1742C>G
n.864C>G
c.511C>G (p.Leu171Val)
c.1564C>G (p.Leu522Val)
2g.240767327G>TCA351328619KIF1Ac.1489C>A (p.Leu497Met)
c.1516C>A (p.Leu506Met)
c.727C>A (p.Leu243Met)
n.1647C>A
n.786C>A
c.1591C>A (p.Leu531Met)
n.1742C>A
n.864C>A
c.511C>A (p.Leu171Met)
c.1564C>A (p.Leu522Met)
2g.240767328G>ACA432037620KIF1Ac.1488C>T (p.Asn496=)
c.1515C>T (p.Asn505=)
c.726C>T (p.Asn242=)
n.1646C>T
n.785C>T
c.1590C>T (p.Asn530=)
n.1741C>T
n.863C>T
c.510C>T (p.Asn170=)
c.1563C>T (p.Asn521=)
2g.240767328G>CCA351328620KIF1Ac.1488C>G (p.Asn496Lys)
c.1515C>G (p.Asn505Lys)
c.726C>G (p.Asn242Lys)
n.1646C>G
n.785C>G
c.1590C>G (p.Asn530Lys)
n.1741C>G
n.863C>G
c.510C>G (p.Asn170Lys)
c.1563C>G (p.Asn521Lys)
2g.240767328G>TCA351328621KIF1Ac.1488C>A (p.Asn496Lys)
c.1515C>A (p.Asn505Lys)
c.726C>A (p.Asn242Lys)
n.1646C>A
n.785C>A
c.1590C>A (p.Asn530Lys)
n.1741C>A
n.863C>A
c.510C>A (p.Asn170Lys)
c.1563C>A (p.Asn521Lys)
2g.240767329T>ACA351328626KIF1Ac.1487A>T (p.Asn496Ile)
c.1514A>T (p.Asn505Ile)
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n.1645A>G
n.784A>G
c.1589A>G (p.Asn530Ser)
n.1740A>G
n.862A>G
c.509A>G (p.Asn170Ser)
c.1562A>G (p.Asn521Ser)
2g.240767329T>GCA351328622KIF1Ac.1487A>C (p.Asn496Thr)
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n.1645A>C
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c.509A>C (p.Asn170Thr)
c.1562A>C (p.Asn521Thr)
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2g.240767330T>CCA351328627KIF1Ac.1486A>G (p.Asn496Asp)
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n.1739A>G
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c.508A>G (p.Asn170Asp)
c.1561A>G (p.Asn521Asp)
2g.240767330T>GCA351328628KIF1Ac.1486A>C (p.Asn496His)
c.1513A>C (p.Asn505His)
c.724A>C (p.Asn242His)
n.1644A>C
n.783A>C
c.1588A>C (p.Asn530His)
n.1739A>C
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2g.240767331G>ACA432037628KIF1Ac.1485C>T (p.Val495=)
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c.1560C>T (p.Val520=)
 dbSNP

Number of alleles fetched