Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240767219_240767253dup | CA2663996628 | KIF1A | c.1550+20_1550+54dup (n.1550+20_1550+54dup) c.1577+20_1577+54dup (n.1577+20_1577+54dup) c.788+20_788+54dup (n.788+20_788+54dup) n.1708+20_1708+54dup n.847+20_847+54dup c.1652+20_1652+54dup (n.1652+20_1652+54dup) n.1803+20_1803+54dup n.925+20_925+54dup c.572+20_572+54dup (n.572+20_572+54dup) c.1625+20_1625+54dup (n.1625+20_1625+54dup) | gnomAD v4 |
2 | g.240767216C>A | CA2663996637 | KIF1A | c.1550+50G>T (n.1550+50G>T) c.1577+50G>T (n.1577+50G>T) c.788+50G>T (n.788+50G>T) n.1708+50G>T n.847+50G>T c.1652+50G>T (n.1652+50G>T) n.1803+50G>T n.925+50G>T c.572+50G>T (n.572+50G>T) c.1625+50G>T (n.1625+50G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240767216C= | CA1339279150 | KIF1A | c.1550+50G= (n.1550+50G=) c.1577+50G= (n.1577+50G=) c.788+50G= (n.788+50G=) n.1708+50G= n.847+50G= c.1652+50G= (n.1652+50G=) n.1803+50G= n.925+50G= c.572+50G= (n.572+50G=) c.1625+50G= (n.1625+50G=) | |
2 | g.240767216C>T | CA2208349 | KIF1A | c.1550+50G>A (n.1550+50G>A) c.1577+50G>A (n.1577+50G>A) c.788+50G>A (n.788+50G>A) n.1708+50G>A n.847+50G>A c.1652+50G>A (n.1652+50G>A) n.1803+50G>A n.925+50G>A c.572+50G>A (n.572+50G>A) c.1625+50G>A (n.1625+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240767218G>A | CA2701892999 | KIF1A | c.1550+48C>T (n.1550+48C>T) c.1577+48C>T (n.1577+48C>T) c.788+48C>T (n.788+48C>T) n.1708+48C>T n.847+48C>T c.1652+48C>T (n.1652+48C>T) n.1803+48C>T n.925+48C>T c.572+48C>T (n.572+48C>T) c.1625+48C>T (n.1625+48C>T) | dbSNP |
2 | g.240767218G>T | CA2663996642 | KIF1A | c.1550+48C>A (n.1550+48C>A) c.1577+48C>A (n.1577+48C>A) c.788+48C>A (n.788+48C>A) n.1708+48C>A n.847+48C>A c.1652+48C>A (n.1652+48C>A) n.1803+48C>A n.925+48C>A c.572+48C>A (n.572+48C>A) c.1625+48C>A (n.1625+48C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240767220T>C | CA2663996645 | KIF1A | c.1550+46A>G (n.1550+46A>G) c.1577+46A>G (n.1577+46A>G) c.788+46A>G (n.788+46A>G) n.1708+46A>G n.847+46A>G c.1652+46A>G (n.1652+46A>G) n.1803+46A>G n.925+46A>G c.572+46A>G (n.572+46A>G) c.1625+46A>G (n.1625+46A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240767222C= | CA1339279151 | KIF1A | c.1550+44G= (n.1550+44G=) c.1577+44G= (n.1577+44G=) c.788+44G= (n.788+44G=) n.1708+44G= n.847+44G= c.1652+44G= (n.1652+44G=) n.1803+44G= n.925+44G= c.572+44G= (n.572+44G=) c.1625+44G= (n.1625+44G=) | |
2 | g.240767222C>G | CA2208350 | KIF1A | c.1550+44G>C (n.1550+44G>C) c.1577+44G>C (n.1577+44G>C) c.788+44G>C (n.788+44G>C) n.1708+44G>C n.847+44G>C c.1652+44G>C (n.1652+44G>C) n.1803+44G>C n.925+44G>C c.572+44G>C (n.572+44G>C) c.1625+44G>C (n.1625+44G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240767223C>T | CA2663996648 | KIF1A | c.1550+43G>A (n.1550+43G>A) c.1577+43G>A (n.1577+43G>A) c.788+43G>A (n.788+43G>A) n.1708+43G>A n.847+43G>A c.1652+43G>A (n.1652+43G>A) n.1803+43G>A n.925+43G>A c.572+43G>A (n.572+43G>A) c.1625+43G>A (n.1625+43G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240767225G>C | CA2208351 | KIF1A | c.1550+41C>G (n.1550+41C>G) c.1577+41C>G (n.1577+41C>G) c.788+41C>G (n.788+41C>G) n.1708+41C>G n.847+41C>G c.1652+41C>G (n.1652+41C>G) n.1803+41C>G n.925+41C>G c.572+41C>G (n.572+41C>G) c.1625+41C>G (n.1625+41C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240767225G= | CA1339279152 | KIF1A | c.1550+41C= (n.1550+41C=) c.1577+41C= (n.1577+41C=) c.788+41C= (n.788+41C=) n.1708+41C= n.847+41C= c.1652+41C= (n.1652+41C=) n.1803+41C= n.925+41C= c.572+41C= (n.572+41C=) c.1625+41C= (n.1625+41C=) | |
2 | g.240767225G>T | CA2663996650 | KIF1A | c.1550+41C>A (n.1550+41C>A) c.1577+41C>A (n.1577+41C>A) c.788+41C>A (n.788+41C>A) n.1708+41C>A n.847+41C>A c.1652+41C>A (n.1652+41C>A) n.1803+41C>A n.925+41C>A c.572+41C>A (n.572+41C>A) c.1625+41C>A (n.1625+41C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240767226G= | CA1339279153 | KIF1A | c.1550+40C= (n.1550+40C=) c.1577+40C= (n.1577+40C=) c.788+40C= (n.788+40C=) n.1708+40C= n.847+40C= c.1652+40C= (n.1652+40C=) n.1803+40C= n.925+40C= c.572+40C= (n.572+40C=) c.1625+40C= (n.1625+40C=) | |
2 | g.240767226G>T | CA540752896 | KIF1A | c.1550+40C>A (n.1550+40C>A) c.1577+40C>A (n.1577+40C>A) c.788+40C>A (n.788+40C>A) n.1708+40C>A n.847+40C>A c.1652+40C>A (n.1652+40C>A) n.1803+40C>A n.925+40C>A c.572+40C>A (n.572+40C>A) c.1625+40C>A (n.1625+40C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240767227G>T | CA2577301946 | KIF1A | c.1550+39C>A (n.1550+39C>A) c.1577+39C>A (n.1577+39C>A) c.788+39C>A (n.788+39C>A) n.1708+39C>A n.847+39C>A c.1652+39C>A (n.1652+39C>A) n.1803+39C>A n.925+39C>A c.572+39C>A (n.572+39C>A) c.1625+39C>A (n.1625+39C>A) | |
2 | g.240767228C>A | CA2663996656 | KIF1A | c.1550+38G>T (n.1550+38G>T) c.1577+38G>T (n.1577+38G>T) c.788+38G>T (n.788+38G>T) n.1708+38G>T n.847+38G>T c.1652+38G>T (n.1652+38G>T) n.1803+38G>T n.925+38G>T c.572+38G>T (n.572+38G>T) c.1625+38G>T (n.1625+38G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240767229C>G | CA2663996659 | KIF1A | c.1550+37G>C (n.1550+37G>C) c.1577+37G>C (n.1577+37G>C) c.788+37G>C (n.788+37G>C) n.1708+37G>C n.847+37G>C c.1652+37G>C (n.1652+37G>C) n.1803+37G>C n.925+37G>C c.572+37G>C (n.572+37G>C) c.1625+37G>C (n.1625+37G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240767230T>A | CA2663996661 | KIF1A | c.1550+36A>T (n.1550+36A>T) c.1577+36A>T (n.1577+36A>T) c.788+36A>T (n.788+36A>T) n.1708+36A>T n.847+36A>T c.1652+36A>T (n.1652+36A>T) n.1803+36A>T n.925+36A>T c.572+36A>T (n.572+36A>T) c.1625+36A>T (n.1625+36A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240767230T>C | CA2663996662 | KIF1A | c.1550+36A>G (n.1550+36A>G) c.1577+36A>G (n.1577+36A>G) c.788+36A>G (n.788+36A>G) n.1708+36A>G n.847+36A>G c.1652+36A>G (n.1652+36A>G) n.1803+36A>G n.925+36A>G c.572+36A>G (n.572+36A>G) c.1625+36A>G (n.1625+36A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240767231G>A | CA2208352 | KIF1A | c.1550+35C>T (n.1550+35C>T) c.1577+35C>T (n.1577+35C>T) c.788+35C>T (n.788+35C>T) n.1708+35C>T n.847+35C>T c.1652+35C>T (n.1652+35C>T) n.1803+35C>T n.925+35C>T c.572+35C>T (n.572+35C>T) c.1625+35C>T (n.1625+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240767231G= | CA1339279154 | KIF1A | c.1550+35C= (n.1550+35C=) c.1577+35C= (n.1577+35C=) c.788+35C= (n.788+35C=) n.1708+35C= n.847+35C= c.1652+35C= (n.1652+35C=) n.1803+35C= n.925+35C= c.572+35C= (n.572+35C=) c.1625+35C= (n.1625+35C=) | |
2 | g.240767231G>T | CA766961005 | KIF1A | c.1550+35C>A (n.1550+35C>A) c.1577+35C>A (n.1577+35C>A) c.788+35C>A (n.788+35C>A) n.1708+35C>A n.847+35C>A c.1652+35C>A (n.1652+35C>A) n.1803+35C>A n.925+35C>A c.572+35C>A (n.572+35C>A) c.1625+35C>A (n.1625+35C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240767232G>T | CA2577301950 | KIF1A | c.1550+34C>A (n.1550+34C>A) c.1577+34C>A (n.1577+34C>A) c.788+34C>A (n.788+34C>A) n.1708+34C>A n.847+34C>A c.1652+34C>A (n.1652+34C>A) n.1803+34C>A n.925+34C>A c.572+34C>A (n.572+34C>A) c.1625+34C>A (n.1625+34C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240767233C= | CA1339279155 | KIF1A | c.1550+33G= (n.1550+33G=) c.1577+33G= (n.1577+33G=) c.788+33G= (n.788+33G=) n.1708+33G= n.847+33G= c.1652+33G= (n.1652+33G=) n.1803+33G= n.925+33G= c.572+33G= (n.572+33G=) c.1625+33G= (n.1625+33G=) | |
2 | g.240767233C>T | CA2208353 | KIF1A | c.1550+33G>A (n.1550+33G>A) c.1577+33G>A (n.1577+33G>A) c.788+33G>A (n.788+33G>A) n.1708+33G>A n.847+33G>A c.1652+33G>A (n.1652+33G>A) n.1803+33G>A n.925+33G>A c.572+33G>A (n.572+33G>A) c.1625+33G>A (n.1625+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240767234del | CA2577301955 | KIF1A | c.1550+33del (n.1550+33del) c.1577+33del (n.1577+33del) c.788+33del (n.788+33del) n.1708+33del n.847+33del c.1652+33del (n.1652+33del) n.1803+33del n.925+33del c.572+33del (n.572+33del) c.1625+33del (n.1625+33del) | |
2 | g.240767234C>A | CA2208354 | KIF1A | c.1550+32G>T (n.1550+32G>T) c.1577+32G>T (n.1577+32G>T) c.788+32G>T (n.788+32G>T) n.1708+32G>T n.847+32G>T c.1652+32G>T (n.1652+32G>T) n.1803+32G>T n.925+32G>T c.572+32G>T (n.572+32G>T) c.1625+32G>T (n.1625+32G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240767234C= | CA1339279156 | KIF1A | c.1550+32G= (n.1550+32G=) c.1577+32G= (n.1577+32G=) c.788+32G= (n.788+32G=) n.1708+32G= n.847+32G= c.1652+32G= (n.1652+32G=) n.1803+32G= n.925+32G= c.572+32G= (n.572+32G=) c.1625+32G= (n.1625+32G=) | |
2 | g.240767234C>T | CA2754888567 | KIF1A | c.1550+32G>A (n.1550+32G>A) c.1577+32G>A (n.1577+32G>A) c.788+32G>A (n.788+32G>A) n.1708+32G>A n.847+32G>A c.1652+32G>A (n.1652+32G>A) n.1803+32G>A n.925+32G>A c.572+32G>A (n.572+32G>A) c.1625+32G>A (n.1625+32G>A) | |
2 | g.240767236G>A | CA68174676 | KIF1A | c.1550+30C>T (n.1550+30C>T) c.1577+30C>T (n.1577+30C>T) c.788+30C>T (n.788+30C>T) n.1708+30C>T n.847+30C>T c.1652+30C>T (n.1652+30C>T) n.1803+30C>T n.925+30C>T c.572+30C>T (n.572+30C>T) c.1625+30C>T (n.1625+30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240767236G= | CA1339279157 | KIF1A | c.1550+30C= (n.1550+30C=) c.1577+30C= (n.1577+30C=) c.788+30C= (n.788+30C=) n.1708+30C= n.847+30C= c.1652+30C= (n.1652+30C=) n.1803+30C= n.925+30C= c.572+30C= (n.572+30C=) c.1625+30C= (n.1625+30C=) | |
2 | g.240767236G>T | CA2663996673 | KIF1A | c.1550+30C>A (n.1550+30C>A) c.1577+30C>A (n.1577+30C>A) c.788+30C>A (n.788+30C>A) n.1708+30C>A n.847+30C>A c.1652+30C>A (n.1652+30C>A) n.1803+30C>A n.925+30C>A c.572+30C>A (n.572+30C>A) c.1625+30C>A (n.1625+30C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240767237G>C | CA68174677 | KIF1A | c.1550+29C>G (n.1550+29C>G) c.1577+29C>G (n.1577+29C>G) c.788+29C>G (n.788+29C>G) n.1708+29C>G n.847+29C>G c.1652+29C>G (n.1652+29C>G) n.1803+29C>G n.925+29C>G c.572+29C>G (n.572+29C>G) c.1625+29C>G (n.1625+29C>G) | dbSNP |
2 | g.240767237G= | CA1339279158 | KIF1A | c.1550+29C= (n.1550+29C=) c.1577+29C= (n.1577+29C=) c.788+29C= (n.788+29C=) n.1708+29C= n.847+29C= c.1652+29C= (n.1652+29C=) n.1803+29C= n.925+29C= c.572+29C= (n.572+29C=) c.1625+29C= (n.1625+29C=) | |
2 | g.240767237G>T | CA2577301961 | KIF1A | c.1550+29C>A (n.1550+29C>A) c.1577+29C>A (n.1577+29C>A) c.788+29C>A (n.788+29C>A) n.1708+29C>A n.847+29C>A c.1652+29C>A (n.1652+29C>A) n.1803+29C>A n.925+29C>A c.572+29C>A (n.572+29C>A) c.1625+29C>A (n.1625+29C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240767238del | CA2663996683 | KIF1A | c.1550+28del (n.1550+28del) c.1577+28del (n.1577+28del) c.788+28del (n.788+28del) n.1708+28del n.847+28del c.1652+28del (n.1652+28del) n.1803+28del n.925+28del c.572+28del (n.572+28del) c.1625+28del (n.1625+28del) | gnomAD v4 |
2 | g.240767238C>A | CA540752897 | KIF1A | c.1550+28G>T (n.1550+28G>T) c.1577+28G>T (n.1577+28G>T) c.788+28G>T (n.788+28G>T) n.1708+28G>T n.847+28G>T c.1652+28G>T (n.1652+28G>T) n.1803+28G>T n.925+28G>T c.572+28G>T (n.572+28G>T) c.1625+28G>T (n.1625+28G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240767238C= | CA1339279159 | KIF1A | c.1550+28G= (n.1550+28G=) c.1577+28G= (n.1577+28G=) c.788+28G= (n.788+28G=) n.1708+28G= n.847+28G= c.1652+28G= (n.1652+28G=) n.1803+28G= n.925+28G= c.572+28G= (n.572+28G=) c.1625+28G= (n.1625+28G=) | |
2 | g.240767238C>T | CA2663996686 | KIF1A | c.1550+28G>A (n.1550+28G>A) c.1577+28G>A (n.1577+28G>A) c.788+28G>A (n.788+28G>A) n.1708+28G>A n.847+28G>A c.1652+28G>A (n.1652+28G>A) n.1803+28G>A n.925+28G>A c.572+28G>A (n.572+28G>A) c.1625+28G>A (n.1625+28G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240767239T>G | CA2208355 | KIF1A | c.1550+27A>C (n.1550+27A>C) c.1577+27A>C (n.1577+27A>C) c.788+27A>C (n.788+27A>C) n.1708+27A>C n.847+27A>C c.1652+27A>C (n.1652+27A>C) n.1803+27A>C n.925+27A>C c.572+27A>C (n.572+27A>C) c.1625+27A>C (n.1625+27A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.240767239T= | CA1339279160 | KIF1A | c.1550+27A= (n.1550+27A=) c.1577+27A= (n.1577+27A=) c.788+27A= (n.788+27A=) n.1708+27A= n.847+27A= c.1652+27A= (n.1652+27A=) n.1803+27A= n.925+27A= c.572+27A= (n.572+27A=) c.1625+27A= (n.1625+27A=) | |
2 | g.240767240G>A | CA2754888568 | KIF1A | c.1550+26C>T (n.1550+26C>T) c.1577+26C>T (n.1577+26C>T) c.788+26C>T (n.788+26C>T) n.1708+26C>T n.847+26C>T c.1652+26C>T (n.1652+26C>T) n.1803+26C>T n.925+26C>T c.572+26C>T (n.572+26C>T) c.1625+26C>T (n.1625+26C>T) | |
2 | g.240767240G>T | CA2663996689 | KIF1A | c.1550+26C>A (n.1550+26C>A) c.1577+26C>A (n.1577+26C>A) c.788+26C>A (n.788+26C>A) n.1708+26C>A n.847+26C>A c.1652+26C>A (n.1652+26C>A) n.1803+26C>A n.925+26C>A c.572+26C>A (n.572+26C>A) c.1625+26C>A (n.1625+26C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240767241G>C | CA2577301965 | KIF1A | c.1550+25C>G (n.1550+25C>G) c.1577+25C>G (n.1577+25C>G) c.788+25C>G (n.788+25C>G) n.1708+25C>G n.847+25C>G c.1652+25C>G (n.1652+25C>G) n.1803+25C>G n.925+25C>G c.572+25C>G (n.572+25C>G) c.1625+25C>G (n.1625+25C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240767241G>T | CA2663996692 | KIF1A | c.1550+25C>A (n.1550+25C>A) c.1577+25C>A (n.1577+25C>A) c.788+25C>A (n.788+25C>A) n.1708+25C>A n.847+25C>A c.1652+25C>A (n.1652+25C>A) n.1803+25C>A n.925+25C>A c.572+25C>A (n.572+25C>A) c.1625+25C>A (n.1625+25C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240767242A>G | CA2663996696 | KIF1A | c.1550+24T>C (n.1550+24T>C) c.1577+24T>C (n.1577+24T>C) c.788+24T>C (n.788+24T>C) n.1708+24T>C n.847+24T>C c.1652+24T>C (n.1652+24T>C) n.1803+24T>C n.925+24T>C c.572+24T>C (n.572+24T>C) c.1625+24T>C (n.1625+24T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240767244T>G | CA540752898 | KIF1A | c.1550+22A>C (n.1550+22A>C) c.1577+22A>C (n.1577+22A>C) c.788+22A>C (n.788+22A>C) n.1708+22A>C n.847+22A>C c.1652+22A>C (n.1652+22A>C) n.1803+22A>C n.925+22A>C c.572+22A>C (n.572+22A>C) c.1625+22A>C (n.1625+22A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.240767244T= | CA1339279161 | KIF1A | c.1550+22A= (n.1550+22A=) c.1577+22A= (n.1577+22A=) c.788+22A= (n.788+22A=) n.1708+22A= n.847+22A= c.1652+22A= (n.1652+22A=) n.1803+22A= n.925+22A= c.572+22A= (n.572+22A=) c.1625+22A= (n.1625+22A=) | |
2 | g.240767245G>T | CA2577301972 | KIF1A | c.1550+21C>A (n.1550+21C>A) c.1577+21C>A (n.1577+21C>A) c.788+21C>A (n.788+21C>A) n.1708+21C>A n.847+21C>A c.1652+21C>A (n.1652+21C>A) n.1803+21C>A n.925+21C>A c.572+21C>A (n.572+21C>A) c.1625+21C>A (n.1625+21C>A) | gnomAD v4 |