Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.240747221delCA2740096525KIF1Ac.2760+17del (n.2760+17del)
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 ClinVar
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar
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 ClinVar
2g.240747230T>CCA2754887986KIF1Ac.2760+6A>G (n.2760+6A>G)
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2g.240747231G>ACA2577301158KIF1Ac.2760+5C>T (n.2760+5C>T)
c.3063+5C>T (n.3063+5C>T)
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n.86+5C>T
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c.3012+5C>T (n.3012+5C>T)
c.2835+5C>T (n.2835+5C>T)
 gnomAD v4
2g.240747232G>ACA2663996746KIF1Ac.2760+4C>T (n.2760+4C>T)
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c.2835+4C>T (n.2835+4C>T)
 gnomAD v4
2g.240747234A>CCA351319118KIF1Ac.2760+2T>G (n.2760+2T>G)
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2g.240747234A>GCA351319120KIF1Ac.2760+2T>C (n.2760+2T>C)
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n.2918+2T>C
n.2057+2T>C
c.2862+2T>C (n.2862+2T>C)
n.2135+2T>C
n.86+2T>C
c.140+2T>C
c.2058+2T>C (n.2058+2T>C)
c.3138+2T>C (n.3138+2T>C)
c.3012+2T>C (n.3012+2T>C)
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2g.240747234A>TCA351319122KIF1Ac.2760+2T>A (n.2760+2T>A)
c.3063+2T>A (n.3063+2T>A)
c.1998+2T>A (n.1998+2T>A)
c.3036+2T>A (n.3036+2T>A)
c.2787+2T>A (n.2787+2T>A)
n.2918+2T>A
n.2057+2T>A
c.2862+2T>A (n.2862+2T>A)
n.2135+2T>A
n.86+2T>A
c.140+2T>A
c.2058+2T>A (n.2058+2T>A)
c.3138+2T>A (n.3138+2T>A)
c.3012+2T>A (n.3012+2T>A)
c.2835+2T>A (n.2835+2T>A)
2g.240747235C>ACA351319123KIF1Ac.2760+1G>T (n.2760+1G>T)
c.3063+1G>T (n.3063+1G>T)
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c.3036+1G>T (n.3036+1G>T)
c.2787+1G>T (n.2787+1G>T)
n.2918+1G>T
n.2057+1G>T
c.2862+1G>T (n.2862+1G>T)
n.2135+1G>T
n.86+1G>T
c.140+1G>T
c.2058+1G>T (n.2058+1G>T)
c.3138+1G>T (n.3138+1G>T)
c.3012+1G>T (n.3012+1G>T)
c.2835+1G>T (n.2835+1G>T)
2g.240747235C>GCA351319124KIF1Ac.2760+1G>C (n.2760+1G>C)
c.3063+1G>C (n.3063+1G>C)
c.1998+1G>C (n.1998+1G>C)
c.3036+1G>C (n.3036+1G>C)
c.2787+1G>C (n.2787+1G>C)
n.2918+1G>C
n.2057+1G>C
c.2862+1G>C (n.2862+1G>C)
n.2135+1G>C
n.86+1G>C
c.140+1G>C
c.2058+1G>C (n.2058+1G>C)
c.3138+1G>C (n.3138+1G>C)
c.3012+1G>C (n.3012+1G>C)
c.2835+1G>C (n.2835+1G>C)
2g.240747235C>TCA351319125KIF1Ac.2760+1G>A (n.2760+1G>A)
c.3063+1G>A (n.3063+1G>A)
c.1998+1G>A (n.1998+1G>A)
c.3036+1G>A (n.3036+1G>A)
c.2787+1G>A (n.2787+1G>A)
n.2918+1G>A
n.2057+1G>A
c.2862+1G>A (n.2862+1G>A)
n.2135+1G>A
n.86+1G>A
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n.2918G>C
n.2057G>C
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n.2135G>C
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c.140G>C
c.2058G>C (p.Lys686Asn)
c.3138G>C (p.Lys1046Asn)
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n.2918G>A
n.2057G>A
c.2862G>A (p.Lys954=)
n.2135G>A
n.86G>A
c.140G>A
c.2058G>A (p.Lys686=)
c.3138G>A (p.Lys1046=)
c.3012G>A (p.Lys1004=)
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 gnomAD v4
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n.2916A>C
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c.2860A>C (p.Lys954Gln)
n.2133A>C
n.84A>C
c.138A>C
c.2056A>C (p.Lys686Gln)
c.3136A>C (p.Lys1046Gln)
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n.81G>C
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2g.240747241C>TCA351319146KIF1Ac.2755G>A (p.Glu919Lys)
c.3058G>A (p.Glu1020Lys)
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c.2053G>A (p.Glu685Lys)
c.3133G>A (p.Glu1045Lys)
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c.2830G>A (p.Glu944Lys)
2g.240747242A=CA1339269608KIF1Ac.2754T= (p.Phe918=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.79T>C
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c.2051T>C (p.Phe684Ser)
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2g.240747243A>TCA351319158KIF1Ac.2753T>A (p.Phe918Tyr)
c.3056T>A (p.Phe1019Tyr)
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c.2051T>A (p.Phe684Tyr)
c.3131T>A (p.Phe1044Tyr)
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c.2828T>A (p.Phe943Tyr)
2g.240747244A>CCA351319164KIF1Ac.2752T>G (p.Phe918Val)
c.3055T>G (p.Phe1019Val)
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c.3130T>G (p.Phe1044Val)
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c.2827T>G (p.Phe943Val)

Number of alleles fetched