Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240715670G>A | CA10614984 | KIF1A | c.*1694C>T (n.*1694C>T) n.5653C>T n.6064C>T n.3627C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240715670G>C | CA1339253134 | KIF1A | c.*1694C>G (n.*1694C>G) n.5653C>G n.6064C>G n.3627C>G | dbSNP |
2 | g.240715670G= | CA1339253133 | KIF1A | c.*1694C= (n.*1694C=) n.5653C= n.6064C= n.3627C= | |
2 | g.240715670G>T | CA2581842127 | KIF1A | c.*1694C>A (n.*1694C>A) n.5653C>A n.6064C>A n.3627C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240715671T>A | CA2701682261 | KIF1A | c.*1693A>T (n.*1693A>T) n.5652A>T n.6063A>T n.3626A>T | dbSNP |
2 | g.240715671T>C | CA1044079200 | KIF1A | c.*1693A>G (n.*1693A>G) n.5652A>G n.6063A>G n.3626A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240715671T= | CA1339253135 | KIF1A | c.*1693A= (n.*1693A=) n.5652A= n.6063A= n.3626A= | |
2 | g.240715672del | CA2663985684 | KIF1A | c.*1692del (n.*1692del) n.5651del n.6062del n.3625del | gnomAD v4 |
2 | g.240715672G>A | CA2663985685 | KIF1A | c.*1692C>T (n.*1692C>T) n.5651C>T n.6062C>T n.3625C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240715672G= | CA1339253136 | KIF1A | c.*1692C= (n.*1692C=) n.5651C= n.6062C= n.3625C= | |
2 | g.240715672G>T | CA540535543 | KIF1A | c.*1692C>A (n.*1692C>A) n.5651C>A n.6062C>A n.3625C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240715673C>A | CA766936046 | KIF1A | c.*1691G>T (n.*1691G>T) n.5650G>T n.6061G>T n.3624G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240715673C= | CA1339253137 | KIF1A | c.*1691G= (n.*1691G=) n.5650G= n.6061G= n.3624G= | |
2 | g.240715673C>T | CA68129119 | KIF1A | c.*1691G>A (n.*1691G>A) n.5650G>A n.6061G>A n.3624G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240715674T>C | CA2663985692 | KIF1A | c.*1690A>G (n.*1690A>G) n.5649A>G n.6060A>G n.3623A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240715675C>A | CA2663985698 | KIF1A | c.*1689G>T (n.*1689G>T) n.5648G>T n.6059G>T n.3622G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240715675C>T | CA2663985700 | KIF1A | c.*1689G>A (n.*1689G>A) n.5648G>A n.6059G>A n.3622G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240715679del | CA2663985695 | KIF1A | c.*1689del (n.*1689del) n.5648del n.6059del n.3622del | gnomAD v4 |
2 | g.240715676C>A | CA2663985702 | KIF1A | c.*1688G>T (n.*1688G>T) n.5647G>T n.6058G>T n.3621G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240715676C>G | CA2663985706 | KIF1A | c.*1688G>C (n.*1688G>C) n.5647G>C n.6058G>C n.3621G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240715677C>T | CA2663985707 | KIF1A | c.*1687G>A (n.*1687G>A) n.5646G>A n.6057G>A n.3620G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240715678C>A | CA2581842128 | KIF1A | c.*1686G>T (n.*1686G>T) n.5645G>T n.6056G>T n.3619G>T | |
2 | g.240715678C= | CA1339253138 | KIF1A | c.*1686G= (n.*1686G=) n.5645G= n.6056G= n.3619G= | |
2 | g.240715678C>G | CA10614731 | KIF1A | c.*1686G>C (n.*1686G>C) n.5645G>C n.6056G>C n.3619G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240715678C>T | CA1044079214 | KIF1A | c.*1686G>A (n.*1686G>A) n.5645G>A n.6056G>A n.3619G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240715679C>A | CA68129127 | KIF1A | c.*1685G>T (n.*1685G>T) n.5644G>T n.6055G>T n.3618G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240715679C= | CA1339253139 | KIF1A | c.*1685G= (n.*1685G=) n.5644G= n.6055G= n.3618G= | |
2 | g.240715679C>G | CA10612895 | KIF1A | c.*1685G>C (n.*1685G>C) n.5644G>C n.6055G>C n.3618G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240715679C>T | CA68129151 | KIF1A | c.*1685G>A (n.*1685G>A) n.5644G>A n.6055G>A n.3618G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240715680A>T | CA2754885488 | KIF1A | c.*1684T>A (n.*1684T>A) n.5643T>A n.6054T>A n.3617T>A | |
2 | g.240715681C>A | CA766936055 | KIF1A | c.*1683G>T (n.*1683G>T) n.5642G>T n.6053G>T n.3616G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240715681C= | CA1339253140 | KIF1A | c.*1683G= (n.*1683G=) n.5642G= n.6053G= n.3616G= | |
2 | g.240715681C>T | CA2663985717 | KIF1A | c.*1683G>A (n.*1683G>A) n.5642G>A n.6053G>A n.3616G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240715682T>C | CA2663985720 | KIF1A | c.*1682A>G (n.*1682A>G) n.5641A>G n.6052A>G n.3615A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240715682T= | CA1339253141 | KIF1A | c.*1682A= (n.*1682A=) n.5641A= n.6052A= n.3615A= | |
2 | g.240715683C>A | CA2663985725 | KIF1A | c.*1681G>T (n.*1681G>T) n.5640G>T n.6051G>T n.3614G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240715683C>T | CA2663985723 | KIF1A | c.*1681G>A (n.*1681G>A) n.5640G>A n.6051G>A n.3614G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240715684_240715690dup | CA1339253142 | KIF1A | c.*1675_*1681dup (n.*1675_*1681dup) n.5634_5640dup n.6045_6051dup n.3608_3614dup | dbSNP |
2 | g.240715684C>A | CA2663985726 | KIF1A | c.*1680G>T (n.*1680G>T) n.5639G>T n.6050G>T n.3613G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240715685del | CA2663985727 | KIF1A | c.*1679del (n.*1679del) n.5638del n.6049del n.3612del | gnomAD v4 |
2 | g.240715685T>C | CA2663985728 | KIF1A | c.*1679A>G (n.*1679A>G) n.5638A>G n.6049A>G n.3612A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240715686G>A | CA68129153 | KIF1A | c.*1678C>T (n.*1678C>T) n.5637C>T n.6048C>T n.3611C>T | dbSNP |
2 | g.240715686G= | CA1339253143 | KIF1A | c.*1678C= (n.*1678C=) n.5637C= n.6048C= n.3611C= | |
2 | g.240715687_240715688insCAGGA | CA2663985729 | KIF1A | c.*1678_*1679insCTGTC (n.*1678_*1679insCTGTC) n.5637_5638insCTGTC n.6048_6049insCTGTC n.3611_3612insCTGTC | gnomAD v4 |
2 | g.240715689C>A | CA2663985731 | KIF1A | c.*1675G>T (n.*1675G>T) n.5634G>T n.6045G>T n.3608G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240715689C>T | CA2663985733 | KIF1A | c.*1675G>A (n.*1675G>A) n.5634G>A n.6045G>A n.3608G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240715690C>A | CA2663985734 | KIF1A | c.*1674G>T (n.*1674G>T) n.5633G>T n.6044G>T n.3607G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240715690C= | CA1339253144 | KIF1A | c.*1674G= (n.*1674G=) n.5633G= n.6044G= n.3607G= | |
2 | g.240715690C>T | CA68129154 | KIF1A | c.*1674G>A (n.*1674G>A) n.5633G>A n.6044G>A n.3607G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240715691del | CA2663985737 | KIF1A | c.*1673del (n.*1673del) n.5632del n.6043del n.3606del | gnomAD v4 |