Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240715570G>A | CA2663985509 | KIF1A | c.*1794C>T (n.*1794C>T) n.5753C>T n.6164C>T n.3727C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240715571C>A | CA2663985510 | KIF1A | c.*1793G>T (n.*1793G>T) n.5752G>T n.6163G>T n.3726G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240715571C>T | CA2663985511 | KIF1A | c.*1793G>A (n.*1793G>A) n.5752G>A n.6163G>A n.3726G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240715573del | CA2754885473 | KIF1A | c.*1793del (n.*1793del) n.5752del n.6163del n.3726del | |
2 | g.240715572C>A | CA2663985512 | KIF1A | c.*1792G>T (n.*1792G>T) n.5751G>T n.6162G>T n.3725G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240715573C>A | CA2663985514 | KIF1A | c.*1791G>T (n.*1791G>T) n.5750G>T n.6161G>T n.3724G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240715574T>A | CA1044079181 | KIF1A | c.*1790A>T (n.*1790A>T) n.5749A>T n.6160A>T n.3723A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240715574T= | CA1339253085 | KIF1A | c.*1790A= (n.*1790A=) n.5749A= n.6160A= n.3723A= | |
2 | g.240715575G>A | CA2663985517 | KIF1A | c.*1789C>T (n.*1789C>T) n.5748C>T n.6159C>T n.3722C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240715575G>T | CA2754885474 | KIF1A | c.*1789C>A (n.*1789C>A) n.5748C>A n.6159C>A n.3722C>A | |
2 | g.240715576C>T | CA2663985518 | KIF1A | c.*1788G>A (n.*1788G>A) n.5747G>A n.6158G>A n.3721G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240715578C= | CA1339253086 | KIF1A | c.*1786G= (n.*1786G=) n.5745G= n.6156G= n.3719G= | |
2 | g.240715578C>G | CA1044079183 | KIF1A | c.*1786G>C (n.*1786G>C) n.5745G>C n.6156G>C n.3719G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240715578C>T | CA68129036 | KIF1A | c.*1786G>A (n.*1786G>A) n.5745G>A n.6156G>A n.3719G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240715579A= | CA1339253087 | KIF1A | c.*1785T= (n.*1785T=) n.5744T= n.6155T= n.3718T= | |
2 | g.240715579A>C | CA540535509 | KIF1A | c.*1785T>G (n.*1785T>G) n.5744T>G n.6155T>G n.3718T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240715580C>A | CA2663985526 | KIF1A | c.*1784G>T (n.*1784G>T) n.5743G>T n.6154G>T n.3717G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240715580C>T | CA2663985529 | KIF1A | c.*1784G>A (n.*1784G>A) n.5743G>A n.6154G>A n.3717G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240715582A= | CA1339253088 | KIF1A | c.*1782T= (n.*1782T=) n.5741T= n.6152T= n.3715T= | |
2 | g.240715582A>G | CA1339253089 | KIF1A | c.*1782T>C (n.*1782T>C) n.5741T>C n.6152T>C n.3715T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240715583C>A | CA2663985532 | KIF1A | c.*1781G>T (n.*1781G>T) n.5740G>T n.6151G>T n.3714G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240715583C= | CA1339253090 | KIF1A | c.*1781G= (n.*1781G=) n.5740G= n.6151G= n.3714G= | |
2 | g.240715583C>T | CA766936023 | KIF1A | c.*1781G>A (n.*1781G>A) n.5740G>A n.6151G>A n.3714G>A | dbSNP |
2 | g.240715585C>A | CA2663985533 | KIF1A | c.*1779G>T (n.*1779G>T) n.5738G>T n.6149G>T n.3712G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240715586T>C | CA2663985535 | KIF1A | c.*1778A>G (n.*1778A>G) n.5737A>G n.6148A>G n.3711A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240715587C= | CA1339253091 | KIF1A | c.*1777G= (n.*1777G=) n.5736G= n.6147G= n.3710G= | |
2 | g.240715587C>T | CA1339253092 | KIF1A | c.*1777G>A (n.*1777G>A) n.5736G>A n.6147G>A n.3710G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240715588G>A | CA10614979 | KIF1A | c.*1776C>T (n.*1776C>T) n.5735C>T n.6146C>T n.3709C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240715588G>C | CA540535514 | KIF1A | c.*1776C>G (n.*1776C>G) n.5735C>G n.6146C>G n.3709C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240715588G= | CA1339253093 | KIF1A | c.*1776C= (n.*1776C=) n.5735C= n.6146C= n.3709C= | |
2 | g.240715588G>T | CA2663985545 | KIF1A | c.*1776C>A (n.*1776C>A) n.5735C>A n.6146C>A n.3709C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240715589G>T | CA2663985547 | KIF1A | c.*1775C>A (n.*1775C>A) n.5734C>A n.6145C>A n.3708C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240715590A>G | CA2663985549 | KIF1A | c.*1774T>C (n.*1774T>C) n.5733T>C n.6144T>C n.3707T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240715591G>A | CA2663985550 | KIF1A | c.*1773C>T (n.*1773C>T) n.5732C>T n.6143C>T n.3706C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240715593T>C | CA1339253095 | KIF1A | c.*1771A>G (n.*1771A>G) n.5730A>G n.6141A>G n.3704A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240715593T= | CA1339253094 | KIF1A | c.*1771A= (n.*1771A=) n.5730A= n.6141A= n.3704A= | |
2 | g.240715594G>T | CA2663985553 | KIF1A | c.*1770C>A (n.*1770C>A) n.5729C>A n.6140C>A n.3703C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240715595G>A | CA68129053 | KIF1A | c.*1769C>T (n.*1769C>T) n.5728C>T n.6139C>T n.3702C>T | dbSNP |
2 | g.240715595G= | CA1339253096 | KIF1A | c.*1769C= (n.*1769C=) n.5728C= n.6139C= n.3702C= | |
2 | g.240715595G>T | CA2663985556 | KIF1A | c.*1769C>A (n.*1769C>A) n.5728C>A n.6139C>A n.3702C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240715597A= | CA1339253097 | KIF1A | c.*1767T= (n.*1767T=) n.5726T= n.6137T= n.3700T= | |
2 | g.240715597A>C | CA2754885478 | KIF1A | c.*1767T>G (n.*1767T>G) n.5726T>G n.6137T>G n.3700T>G | |
2 | g.240715597A>G | CA68129061 | KIF1A | c.*1767T>C (n.*1767T>C) n.5726T>C n.6137T>C n.3700T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240715598C>A | CA2663985559 | KIF1A | c.*1766G>T (n.*1766G>T) n.5725G>T n.6136G>T n.3699G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240715598C>T | CA2663985560 | KIF1A | c.*1766G>A (n.*1766G>A) n.5725G>A n.6136G>A n.3699G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240715601C>A | CA2663985561 | KIF1A | c.*1763G>T (n.*1763G>T) n.5722G>T n.6133G>T n.3696G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240715602A>G | CA2663985564 | KIF1A | c.*1762T>C (n.*1762T>C) n.5721T>C n.6132T>C n.3695T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240715603G>A | CA2663985574 | KIF1A | c.*1761C>T (n.*1761C>T) n.5720C>T n.6131C>T n.3694C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240715603G>C | CA766936028 | KIF1A | c.*1761C>G (n.*1761C>G) n.5720C>G n.6131C>G n.3694C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240715603G= | CA1339253098 | KIF1A | c.*1761C= (n.*1761C=) n.5720C= n.6131C= n.3694C= |