Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.240014786C>A	CA351272825	NDUFA10	c.622G>T (p.Asp208Tyr) c.168G>T (n.168G>T) n.719G>T n.708G>T n.718G>T c.547+3767G>T (n.547+3767G>T) c.101G>T (n.101G>T) n.801G>T c.619G>T (p.Asp207Tyr) c.415G>T (n.415G>T) c.278G>T (n.278G>T) c.567+55G>T (n.567+55G>T) c.742G>T (p.Asp248Tyr) n.644G>T n.723G>T n.554G>T n.664G>T n.663G>T n.494G>T	COSMIC
2	g.240014786C=	CA1338899756	NDUFA10	c.622G= (p.Asp208=) c.168G= (n.168G=) n.719G= n.708G= n.718G= c.547+3767G= (n.547+3767G=) c.101G= (n.101G=) n.801G= c.619G= (p.Asp207=) c.415G= (n.415G=) c.278G= (n.278G=) c.567+55G= (n.567+55G=) c.742G= (p.Asp248=) n.644G= n.723G= n.554G= n.664G= n.663G= n.494G=
2	g.240014786C>G	CA323163	NDUFA10	c.622G>C (p.Asp208His) c.168G>C (n.168G>C) n.719G>C n.708G>C n.718G>C c.547+3767G>C (n.547+3767G>C) c.101G>C (n.101G>C) n.801G>C c.619G>C (p.Asp207His) c.415G>C (n.415G>C) c.278G>C (n.278G>C) c.567+55G>C (n.567+55G>C) c.742G>C (p.Asp248His) n.644G>C n.723G>C n.554G>C n.664G>C n.663G>C n.494G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240014786C>T	CA2200938	NDUFA10	c.622G>A (p.Asp208Asn) c.168G>A (n.168G>A) n.719G>A n.708G>A n.718G>A c.547+3767G>A (n.547+3767G>A) c.101G>A (n.101G>A) n.801G>A c.619G>A (p.Asp207Asn) c.415G>A (n.415G>A) c.278G>A (n.278G>A) c.567+55G>A (n.567+55G>A) c.742G>A (p.Asp248Asn) n.644G>A n.723G>A n.554G>A n.664G>A n.663G>A n.494G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.240014787G>A	CA431987180	NDUFA10	c.621C>T (p.Ile207=) c.167C>T (n.167C>T) n.718C>T n.707C>T n.717C>T c.547+3766C>T (n.547+3766C>T) c.100C>T (n.100C>T) n.800C>T c.618C>T (p.Ile206=) c.414C>T (n.414C>T) c.277C>T (n.277C>T) c.567+54C>T (n.567+54C>T) c.741C>T (p.Ile247=) n.643C>T n.722C>T n.553C>T n.663C>T n.662C>T n.493C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240014787G>C	CA351272826	NDUFA10	c.621C>G (p.Ile207Met) c.167C>G (n.167C>G) n.718C>G n.707C>G n.717C>G c.547+3766C>G (n.547+3766C>G) c.100C>G (n.100C>G) n.800C>G c.618C>G (p.Ile206Met) c.414C>G (n.414C>G) c.277C>G (n.277C>G) c.567+54C>G (n.567+54C>G) c.741C>G (p.Ile247Met) n.643C>G n.722C>G n.553C>G n.663C>G n.662C>G n.493C>G	dbSNP
2	g.240014787G=	CA1338899760	NDUFA10	c.621C= (p.Ile207=) c.167C= (n.167C=) n.718C= n.707C= n.717C= c.547+3766C= (n.547+3766C=) c.100C= (n.100C=) n.800C= c.618C= (p.Ile206=) c.414C= (n.414C=) c.277C= (n.277C=) c.567+54C= (n.567+54C=) c.741C= (p.Ile247=) n.643C= n.722C= n.553C= n.663C= n.662C= n.493C=
2	g.240014787G>T	CA431987181	NDUFA10	c.621C>A (p.Ile207=) c.167C>A (n.167C>A) n.718C>A n.707C>A n.717C>A c.547+3766C>A (n.547+3766C>A) c.100C>A (n.100C>A) n.800C>A c.618C>A (p.Ile206=) c.414C>A (n.414C>A) c.277C>A (n.277C>A) c.567+54C>A (n.567+54C>A) c.741C>A (p.Ile247=) n.643C>A n.722C>A n.553C>A n.663C>A n.662C>A n.493C>A
2	g.240014788A>C	CA351272827	NDUFA10	c.620T>G (p.Ile207Ser) c.166T>G (n.166T>G) n.717T>G n.706T>G n.716T>G c.547+3765T>G (n.547+3765T>G) c.99T>G (n.99T>G) n.799T>G c.617T>G (p.Ile206Ser) c.413T>G (n.413T>G) c.276T>G (n.276T>G) c.567+53T>G (n.567+53T>G) c.740T>G (p.Ile247Ser) n.642T>G n.721T>G n.552T>G n.662T>G n.661T>G n.492T>G
2	g.240014788A>G	CA351272828	NDUFA10	c.620T>C (p.Ile207Thr) c.166T>C (n.166T>C) n.717T>C n.706T>C n.716T>C c.547+3765T>C (n.547+3765T>C) c.99T>C (n.99T>C) n.799T>C c.617T>C (p.Ile206Thr) c.413T>C (n.413T>C) c.276T>C (n.276T>C) c.567+53T>C (n.567+53T>C) c.740T>C (p.Ile247Thr) n.642T>C n.721T>C n.552T>C n.662T>C n.661T>C n.492T>C
2	g.240014788A>T	CA351272829	NDUFA10	c.620T>A (p.Ile207Asn) c.166T>A (n.166T>A) n.717T>A n.706T>A n.716T>A c.547+3765T>A (n.547+3765T>A) c.99T>A (n.99T>A) n.799T>A c.617T>A (p.Ile206Asn) c.413T>A (n.413T>A) c.276T>A (n.276T>A) c.567+53T>A (n.567+53T>A) c.740T>A (p.Ile247Asn) n.642T>A n.721T>A n.552T>A n.662T>A n.661T>A n.492T>A
2	g.240014789T>A	CA351272831	NDUFA10	c.619A>T (p.Ile207Phe) c.165A>T (n.165A>T) n.716A>T n.705A>T n.715A>T c.547+3764A>T (n.547+3764A>T) c.98A>T (n.98A>T) n.798A>T c.616A>T (p.Ile206Phe) c.412A>T (n.412A>T) c.275A>T (n.275A>T) c.567+52A>T (n.567+52A>T) c.739A>T (p.Ile247Phe) n.641A>T n.720A>T n.551A>T n.661A>T n.660A>T n.491A>T
2	g.240014789T>C	CA2200939	NDUFA10	c.619A>G (p.Ile207Val) c.165A>G (n.165A>G) n.716A>G n.705A>G n.715A>G c.547+3764A>G (n.547+3764A>G) c.98A>G (n.98A>G) n.798A>G c.616A>G (p.Ile206Val) c.412A>G (n.412A>G) c.275A>G (n.275A>G) c.567+52A>G (n.567+52A>G) c.739A>G (p.Ile247Val) n.641A>G n.720A>G n.551A>G n.661A>G n.660A>G n.491A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240014789T>G	CA351272830	NDUFA10	c.619A>C (p.Ile207Leu) c.165A>C (n.165A>C) n.716A>C n.705A>C n.715A>C c.547+3764A>C (n.547+3764A>C) c.98A>C (n.98A>C) n.798A>C c.616A>C (p.Ile206Leu) c.412A>C (n.412A>C) c.275A>C (n.275A>C) c.567+52A>C (n.567+52A>C) c.739A>C (p.Ile247Leu) n.641A>C n.720A>C n.551A>C n.661A>C n.660A>C n.491A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240014789T=	CA1338899762	NDUFA10	c.619A= (p.Ile207=) c.165A= (n.165A=) n.716A= n.705A= n.715A= c.547+3764A= (n.547+3764A=) c.98A= (n.98A=) n.798A= c.616A= (p.Ile206=) c.412A= (n.412A=) c.275A= (n.275A=) c.567+52A= (n.567+52A=) c.739A= (p.Ile247=) n.641A= n.720A= n.551A= n.661A= n.660A= n.491A=
2	g.240014790G>A	CA431987182	NDUFA10	c.618C>T (p.Tyr206=) c.164C>T (n.164C>T) n.715C>T n.704C>T n.714C>T c.547+3763C>T (n.547+3763C>T) c.97C>T (n.97C>T) n.797C>T c.615C>T (p.Tyr205=) c.411C>T (n.411C>T) c.274C>T (n.274C>T) c.567+51C>T (n.567+51C>T) c.738C>T (p.Tyr246=) n.640C>T n.719C>T n.550C>T n.660C>T n.659C>T n.490C>T	dbSNP gnomAD v4
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2	g.240014790G=	CA1338899764	NDUFA10	c.618C= (p.Tyr206=) c.164C= (n.164C=) n.715C= n.704C= n.714C= c.547+3763C= (n.547+3763C=) c.97C= (n.97C=) n.797C= c.615C= (p.Tyr205=) c.411C= (n.411C=) c.274C= (n.274C=) c.567+51C= (n.567+51C=) c.738C= (p.Tyr246=) n.640C= n.719C= n.550C= n.660C= n.659C= n.490C=
2	g.240014790G>T	CA351272833	NDUFA10	c.618C>A (p.Tyr206Ter) c.164C>A (n.164C>A) n.715C>A n.704C>A n.714C>A c.547+3763C>A (n.547+3763C>A) c.97C>A (n.97C>A) n.797C>A c.615C>A (p.Tyr205Ter) c.411C>A (n.411C>A) c.274C>A (n.274C>A) c.567+51C>A (n.567+51C>A) c.738C>A (p.Tyr246Ter) n.640C>A n.719C>A n.550C>A n.660C>A n.659C>A n.490C>A
2	g.240014791T>A	CA351272834	NDUFA10	c.617A>T (p.Tyr206Phe) c.163A>T (n.163A>T) n.714A>T n.703A>T n.713A>T c.547+3762A>T (n.547+3762A>T) c.96A>T (n.96A>T) n.796A>T c.614A>T (p.Tyr205Phe) c.410A>T (n.410A>T) c.273A>T (n.273A>T) c.567+50A>T (n.567+50A>T) c.737A>T (p.Tyr246Phe) n.639A>T n.718A>T n.549A>T n.659A>T n.658A>T n.489A>T
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2	g.240014791T>G	CA351272836	NDUFA10	c.617A>C (p.Tyr206Ser) c.163A>C (n.163A>C) n.714A>C n.703A>C n.713A>C c.547+3762A>C (n.547+3762A>C) c.96A>C (n.96A>C) n.796A>C c.614A>C (p.Tyr205Ser) c.410A>C (n.410A>C) c.273A>C (n.273A>C) c.567+50A>C (n.567+50A>C) c.737A>C (p.Tyr246Ser) n.639A>C n.718A>C n.549A>C n.659A>C n.658A>C n.489A>C
2	g.240014792A>C	CA351272837	NDUFA10	c.616T>G (p.Tyr206Asp) c.162T>G (n.162T>G) n.713T>G n.702T>G n.712T>G c.547+3761T>G (n.547+3761T>G) c.95T>G (n.95T>G) n.795T>G c.613T>G (p.Tyr205Asp) c.409T>G (n.409T>G) c.272T>G (n.272T>G) c.567+49T>G (n.567+49T>G) c.736T>G (p.Tyr246Asp) n.638T>G n.717T>G n.548T>G n.658T>G n.657T>G n.488T>G
2	g.240014792A>G	CA351272838	NDUFA10	c.616T>C (p.Tyr206His) c.162T>C (n.162T>C) n.713T>C n.702T>C n.712T>C c.547+3761T>C (n.547+3761T>C) c.95T>C (n.95T>C) n.795T>C c.613T>C (p.Tyr205His) c.409T>C (n.409T>C) c.272T>C (n.272T>C) c.567+49T>C (n.567+49T>C) c.736T>C (p.Tyr246His) n.638T>C n.717T>C n.548T>C n.658T>C n.657T>C n.488T>C
2	g.240014792A>T	CA351272839	NDUFA10	c.616T>A (p.Tyr206Asn) c.162T>A (n.162T>A) n.713T>A n.702T>A n.712T>A c.547+3761T>A (n.547+3761T>A) c.95T>A (n.95T>A) n.795T>A c.613T>A (p.Tyr205Asn) c.409T>A (n.409T>A) c.272T>A (n.272T>A) c.567+49T>A (n.567+49T>A) c.736T>A (p.Tyr246Asn) n.638T>A n.717T>A n.548T>A n.658T>A n.657T>A n.488T>A
2	g.240014793A>C	CA351272840	NDUFA10	c.615T>G (p.Ile205Met) c.161T>G (n.161T>G) n.712T>G n.701T>G n.711T>G c.547+3760T>G (n.547+3760T>G) c.94T>G (n.94T>G) n.794T>G c.612T>G (p.Ile204Met) c.408T>G (n.408T>G) c.271T>G (n.271T>G) c.567+48T>G (n.567+48T>G) c.735T>G (p.Ile245Met) n.637T>G n.716T>G n.547T>G n.657T>G n.656T>G n.487T>G
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2	g.240014793A>T	CA431987184	NDUFA10	c.615T>A (p.Ile205=) c.161T>A (n.161T>A) n.712T>A n.701T>A n.711T>A c.547+3760T>A (n.547+3760T>A) c.94T>A (n.94T>A) n.794T>A c.612T>A (p.Ile204=) c.408T>A (n.408T>A) c.271T>A (n.271T>A) c.567+48T>A (n.567+48T>A) c.735T>A (p.Ile245=) n.637T>A n.716T>A n.547T>A n.657T>A n.656T>A n.487T>A
2	g.240014794A>C	CA351272841	NDUFA10	c.614T>G (p.Ile205Ser) c.160T>G (n.160T>G) n.711T>G n.700T>G n.710T>G c.547+3759T>G (n.547+3759T>G) c.93T>G (n.93T>G) n.793T>G c.611T>G (p.Ile204Ser) c.407T>G (n.407T>G) c.270T>G (n.270T>G) c.567+47T>G (n.567+47T>G) c.734T>G (p.Ile245Ser) n.636T>G n.715T>G n.546T>G n.656T>G n.655T>G n.486T>G
2	g.240014794A>G	CA351272842	NDUFA10	c.614T>C (p.Ile205Thr) c.160T>C (n.160T>C) n.711T>C n.700T>C n.710T>C c.547+3759T>C (n.547+3759T>C) c.93T>C (n.93T>C) n.793T>C c.611T>C (p.Ile204Thr) c.407T>C (n.407T>C) c.270T>C (n.270T>C) c.567+47T>C (n.567+47T>C) c.734T>C (p.Ile245Thr) n.636T>C n.715T>C n.546T>C n.656T>C n.655T>C n.486T>C
2	g.240014794A>T	CA351272843	NDUFA10	c.614T>A (p.Ile205Asn) c.160T>A (n.160T>A) n.711T>A n.700T>A n.710T>A c.547+3759T>A (n.547+3759T>A) c.93T>A (n.93T>A) n.793T>A c.611T>A (p.Ile204Asn) c.407T>A (n.407T>A) c.270T>A (n.270T>A) c.567+47T>A (n.567+47T>A) c.734T>A (p.Ile245Asn) n.636T>A n.715T>A n.546T>A n.656T>A n.655T>A n.486T>A
2	g.240014795T>A	CA351272846	NDUFA10	c.613A>T (p.Ile205Phe) c.159A>T (n.159A>T) n.710A>T n.699A>T n.709A>T c.547+3758A>T (n.547+3758A>T) c.92A>T (n.92A>T) n.792A>T c.610A>T (p.Ile204Phe) c.406A>T (n.406A>T) c.269A>T (n.269A>T) c.567+46A>T (n.567+46A>T) c.733A>T (p.Ile245Phe) n.635A>T n.714A>T n.545A>T n.655A>T n.654A>T n.485A>T
2	g.240014795T>C	CA351272844	NDUFA10	c.613A>G (p.Ile205Val) c.159A>G (n.159A>G) n.710A>G n.699A>G n.709A>G c.547+3758A>G (n.547+3758A>G) c.92A>G (n.92A>G) n.792A>G c.610A>G (p.Ile204Val) c.406A>G (n.406A>G) c.269A>G (n.269A>G) c.567+46A>G (n.567+46A>G) c.733A>G (p.Ile245Val) n.635A>G n.714A>G n.545A>G n.655A>G n.654A>G n.485A>G
2	g.240014795T>G	CA351272845	NDUFA10	c.613A>C (p.Ile205Leu) c.159A>C (n.159A>C) n.710A>C n.699A>C n.709A>C c.547+3758A>C (n.547+3758A>C) c.92A>C (n.92A>C) n.792A>C c.610A>C (p.Ile204Leu) c.406A>C (n.406A>C) c.269A>C (n.269A>C) c.567+46A>C (n.567+46A>C) c.733A>C (p.Ile245Leu) n.635A>C n.714A>C n.545A>C n.655A>C n.654A>C n.485A>C
2	g.240014796C>A	CA431987187	NDUFA10	c.612G>T (p.Val204=) c.158G>T (n.158G>T) n.709G>T n.698G>T n.708G>T c.547+3757G>T (n.547+3757G>T) c.91G>T (n.91G>T) n.791G>T c.609G>T (p.Val203=) c.405G>T (n.405G>T) c.268G>T (n.268G>T) c.567+45G>T (n.567+45G>T) c.732G>T (p.Val244=) n.634G>T n.713G>T n.544G>T n.654G>T n.653G>T n.484G>T
2	g.240014796C>G	CA431987185	NDUFA10	c.612G>C (p.Val204=) c.158G>C (n.158G>C) n.709G>C n.698G>C n.708G>C c.547+3757G>C (n.547+3757G>C) c.91G>C (n.91G>C) n.791G>C c.609G>C (p.Val203=) c.405G>C (n.405G>C) c.268G>C (n.268G>C) c.567+45G>C (n.567+45G>C) c.732G>C (p.Val244=) n.634G>C n.713G>C n.544G>C n.654G>C n.653G>C n.484G>C	gnomAD v4
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Number of alleles fetched