WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.240014686C>T | CA2663931231 | NDUFA10 | c.669+53G>A (n.669+53G>A) c.*268G>A (n.*268G>A) n.819G>A n.808G>A n.818G>A c.547+3867G>A (n.547+3867G>A) c.639+83G>A (n.639+83G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) c.*148+53G>A (n.*148+53G>A) n.901G>A c.666+53G>A (n.666+53G>A) c.*2+9G>A (n.*2+9G>A) c.*515G>A (n.*515G>A) c.*325+53G>A (n.*325+53G>A) c.567+155G>A (n.567+155G>A) c.759+83G>A (n.759+83G>A) n.744G>A n.823G>A n.654G>A n.711+53G>A n.763G>A n.594G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.240014687del | CA2663931232 | NDUFA10 | c.669+52del (n.669+52del) c.*267del (n.*267del) n.818del n.807del n.817del c.547+3866del (n.547+3866del) c.639+82del (n.639+82del) c.*10del (n.*10del) c.*148+52del (n.*148+52del) n.900del c.666+52del (n.666+52del) c.*2+8del (n.*2+8del) c.*514del (n.*514del) c.*325+52del (n.*325+52del) c.567+154del (n.567+154del) c.759+82del (n.759+82del) n.743del n.822del n.653del n.711+52del n.762del n.593del | gnomAD v4 |
| 2 | g.240014687T>G | CA2200917 | NDUFA10 | c.669+52A>C (n.669+52A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) n.818A>C n.807A>C n.817A>C c.547+3866A>C (n.547+3866A>C) c.639+82A>C (n.639+82A>C) c.*10A>C (n.*10A>C) c.*148+52A>C (n.*148+52A>C) n.900A>C c.666+52A>C (n.666+52A>C) c.*2+8A>C (n.*2+8A>C) c.*514A>C (n.*514A>C) c.*325+52A>C (n.*325+52A>C) c.567+154A>C (n.567+154A>C) c.759+82A>C (n.759+82A>C) n.743A>C n.822A>C n.653A>C n.711+52A>C n.762A>C n.593A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240014687T= | CA1338899634 | NDUFA10 | c.669+52A= (n.669+52A=) c.*267A= (n.*267A=) n.818A= n.807A= n.817A= c.547+3866A= (n.547+3866A=) c.639+82A= (n.639+82A=) c.*10A= (n.*10A=) c.*148+52A= (n.*148+52A=) n.900A= c.666+52A= (n.666+52A=) c.*2+8A= (n.*2+8A=) c.*514A= (n.*514A=) c.*325+52A= (n.*325+52A=) c.567+154A= (n.567+154A=) c.759+82A= (n.759+82A=) n.743A= n.822A= n.653A= n.711+52A= n.762A= n.593A= | |
| 2 | g.240014688G>A | CA540510939 | NDUFA10 | c.669+51C>T (n.669+51C>T) c.*266C>T (n.*266C>T) n.817C>T n.806C>T n.816C>T c.547+3865C>T (n.547+3865C>T) c.639+81C>T (n.639+81C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) c.*148+51C>T (n.*148+51C>T) n.899C>T c.666+51C>T (n.666+51C>T) c.*2+7C>T (n.*2+7C>T) c.*513C>T (n.*513C>T) c.*325+51C>T (n.*325+51C>T) c.567+153C>T (n.567+153C>T) c.759+81C>T (n.759+81C>T) n.742C>T n.821C>T n.652C>T n.711+51C>T n.761C>T n.592C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.240014688G>C | CA2663931233 | NDUFA10 | c.669+51C>G (n.669+51C>G) c.*266C>G (n.*266C>G) n.817C>G n.806C>G n.816C>G c.547+3865C>G (n.547+3865C>G) c.639+81C>G (n.639+81C>G) c.*9C>G (n.*9C>G) c.*148+51C>G (n.*148+51C>G) n.899C>G c.666+51C>G (n.666+51C>G) c.*2+7C>G (n.*2+7C>G) c.*513C>G (n.*513C>G) c.*325+51C>G (n.*325+51C>G) c.567+153C>G (n.567+153C>G) c.759+81C>G (n.759+81C>G) n.742C>G n.821C>G n.652C>G n.711+51C>G n.761C>G n.592C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.240014688G= | CA1338899637 | NDUFA10 | c.669+51C= (n.669+51C=) c.*266C= (n.*266C=) n.817C= n.806C= n.816C= c.547+3865C= (n.547+3865C=) c.639+81C= (n.639+81C=) c.*9C= (n.*9C=) c.*148+51C= (n.*148+51C=) n.899C= c.666+51C= (n.666+51C=) c.*2+7C= (n.*2+7C=) c.*513C= (n.*513C=) c.*325+51C= (n.*325+51C=) c.567+153C= (n.567+153C=) c.759+81C= (n.759+81C=) n.742C= n.821C= n.652C= n.711+51C= n.761C= n.592C= | |
| 2 | g.240014688G>T | CA647666196 | NDUFA10 | c.669+51C>A (n.669+51C>A) c.*266C>A (n.*266C>A) n.817C>A n.806C>A n.816C>A c.547+3865C>A (n.547+3865C>A) c.639+81C>A (n.639+81C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) c.*148+51C>A (n.*148+51C>A) n.899C>A c.666+51C>A (n.666+51C>A) c.*2+7C>A (n.*2+7C>A) c.*513C>A (n.*513C>A) c.*325+51C>A (n.*325+51C>A) c.567+153C>A (n.567+153C>A) c.759+81C>A (n.759+81C>A) n.742C>A n.821C>A n.652C>A n.711+51C>A n.761C>A n.592C>A | COSMIC |
| 2 | g.240014689A= | CA1338899640 | NDUFA10 | c.669+50T= (n.669+50T=) c.*265T= (n.*265T=) n.816T= n.805T= n.815T= c.547+3864T= (n.547+3864T=) c.639+80T= (n.639+80T=) c.*8T= (n.*8T=) c.*148+50T= (n.*148+50T=) n.898T= c.666+50T= (n.666+50T=) c.*2+6T= (n.*2+6T=) c.*512T= (n.*512T=) c.*325+50T= (n.*325+50T=) c.567+152T= (n.567+152T=) c.759+80T= (n.759+80T=) n.741T= n.820T= n.651T= n.711+50T= n.760T= n.591T= | |
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| 2 | g.240014690del | CA2663931234 | NDUFA10 | c.669+49del (n.669+49del) c.*264del (n.*264del) n.815del n.804del n.814del c.547+3863del (n.547+3863del) c.639+79del (n.639+79del) c.*7del (n.*7del) c.*148+49del (n.*148+49del) n.897del c.666+49del (n.666+49del) c.*2+5del (n.*2+5del) c.*511del (n.*511del) c.*325+49del (n.*325+49del) c.567+151del (n.567+151del) c.759+79del (n.759+79del) n.740del n.819del n.650del n.711+49del n.759del n.590del | gnomAD v4 |
| 2 | g.240014690T>C | CA2663931235 | NDUFA10 | c.669+49A>G (n.669+49A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) n.815A>G n.804A>G n.814A>G c.547+3863A>G (n.547+3863A>G) c.639+79A>G (n.639+79A>G) c.*7A>G (n.*7A>G) c.*148+49A>G (n.*148+49A>G) n.897A>G c.666+49A>G (n.666+49A>G) c.*2+5A>G (n.*2+5A>G) c.*511A>G (n.*511A>G) c.*325+49A>G (n.*325+49A>G) c.567+151A>G (n.567+151A>G) c.759+79A>G (n.759+79A>G) n.740A>G n.819A>G n.650A>G n.711+49A>G n.759A>G n.590A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.240014691C>A | CA2200920 | NDUFA10 | c.669+48G>T (n.669+48G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) n.814G>T n.803G>T n.813G>T c.547+3862G>T (n.547+3862G>T) c.639+78G>T (n.639+78G>T) c.*6G>T (n.*6G>T) c.*148+48G>T (n.*148+48G>T) n.896G>T c.666+48G>T (n.666+48G>T) c.*2+4G>T (n.*2+4G>T) c.*510G>T (n.*510G>T) c.*325+48G>T (n.*325+48G>T) c.567+150G>T (n.567+150G>T) c.759+78G>T (n.759+78G>T) n.739G>T n.818G>T n.649G>T n.711+48G>T n.758G>T n.589G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.240014691C>T | CA2200919 | NDUFA10 | c.669+48G>A (n.669+48G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) n.814G>A n.803G>A n.813G>A c.547+3862G>A (n.547+3862G>A) c.639+78G>A (n.639+78G>A) c.*6G>A (n.*6G>A) c.*148+48G>A (n.*148+48G>A) n.896G>A c.666+48G>A (n.666+48G>A) c.*2+4G>A (n.*2+4G>A) c.*510G>A (n.*510G>A) c.*325+48G>A (n.*325+48G>A) c.567+150G>A (n.567+150G>A) c.759+78G>A (n.759+78G>A) n.739G>A n.818G>A n.649G>A n.711+48G>A n.758G>A n.589G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.240014692T>C | CA2663931236 | NDUFA10 | c.669+47A>G (n.669+47A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) n.813A>G n.802A>G n.812A>G c.547+3861A>G (n.547+3861A>G) c.639+77A>G (n.639+77A>G) c.*5A>G (n.*5A>G) c.*148+47A>G (n.*148+47A>G) n.895A>G c.666+47A>G (n.666+47A>G) c.*2+3A>G (n.*2+3A>G) c.*509A>G (n.*509A>G) c.*325+47A>G (n.*325+47A>G) c.567+149A>G (n.567+149A>G) c.759+77A>G (n.759+77A>G) n.738A>G n.817A>G n.648A>G n.711+47A>G n.757A>G n.588A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.240014693A= | CA1338899646 | NDUFA10 | c.669+46T= (n.669+46T=) c.*261T= (n.*261T=) n.812T= n.801T= n.811T= c.547+3860T= (n.547+3860T=) c.639+76T= (n.639+76T=) c.*4T= (n.*4T=) c.*148+46T= (n.*148+46T=) n.894T= c.666+46T= (n.666+46T=) c.*2+2T= (n.*2+2T=) c.*508T= (n.*508T=) c.*325+46T= (n.*325+46T=) c.567+148T= (n.567+148T=) c.759+76T= (n.759+76T=) n.737T= n.816T= n.647T= n.711+46T= n.756T= n.587T= | |
| 2 | g.240014693A>C | CA2581842677 | NDUFA10 | c.669+46T>G (n.669+46T>G) c.*261T>G (n.*261T>G) n.812T>G n.801T>G n.811T>G c.547+3860T>G (n.547+3860T>G) c.639+76T>G (n.639+76T>G) c.*4T>G (n.*4T>G) c.*148+46T>G (n.*148+46T>G) n.894T>G c.666+46T>G (n.666+46T>G) c.*2+2T>G (n.*2+2T>G) c.*508T>G (n.*508T>G) c.*325+46T>G (n.*325+46T>G) c.567+148T>G (n.567+148T>G) c.759+76T>G (n.759+76T>G) n.737T>G n.816T>G n.647T>G n.711+46T>G n.756T>G n.587T>G | |
| 2 | g.240014693A>G | CA2200921 | NDUFA10 | c.669+46T>C (n.669+46T>C) c.*261T>C (n.*261T>C) n.812T>C n.801T>C n.811T>C c.547+3860T>C (n.547+3860T>C) c.639+76T>C (n.639+76T>C) c.*4T>C (n.*4T>C) c.*148+46T>C (n.*148+46T>C) n.894T>C c.666+46T>C (n.666+46T>C) c.*2+2T>C (n.*2+2T>C) c.*508T>C (n.*508T>C) c.*325+46T>C (n.*325+46T>C) c.567+148T>C (n.567+148T>C) c.759+76T>C (n.759+76T>C) n.737T>C n.816T>C n.647T>C n.711+46T>C n.756T>C n.587T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240014693A>T | CA2581842678 | NDUFA10 | c.669+46T>A (n.669+46T>A) c.*261T>A (n.*261T>A) n.812T>A n.801T>A n.811T>A c.547+3860T>A (n.547+3860T>A) c.639+76T>A (n.639+76T>A) c.*4T>A (n.*4T>A) c.*148+46T>A (n.*148+46T>A) n.894T>A c.666+46T>A (n.666+46T>A) c.*2+2T>A (n.*2+2T>A) c.*508T>A (n.*508T>A) c.*325+46T>A (n.*325+46T>A) c.567+148T>A (n.567+148T>A) c.759+76T>A (n.759+76T>A) n.737T>A n.816T>A n.647T>A n.711+46T>A n.756T>A n.587T>A | |
| 2 | g.240014695A= | CA1338899650 | NDUFA10 | c.669+44T= (n.669+44T=) c.*259T= (n.*259T=) n.810T= n.799T= n.809T= c.547+3858T= (n.547+3858T=) c.639+74T= (n.639+74T=) c.*2T= (n.*2T=) c.*148+44T= (n.*148+44T=) n.892T= c.666+44T= (n.666+44T=) c.*506T= (n.*506T=) c.*325+44T= (n.*325+44T=) c.567+146T= (n.567+146T=) c.759+74T= (n.759+74T=) n.735T= n.814T= n.645T= n.711+44T= n.754T= n.585T= | |
| 2 | g.240014695A>C | CA540510944 | NDUFA10 | c.669+44T>G (n.669+44T>G) c.*259T>G (n.*259T>G) n.810T>G n.799T>G n.809T>G c.547+3858T>G (n.547+3858T>G) c.639+74T>G (n.639+74T>G) c.*2T>G (n.*2T>G) c.*148+44T>G (n.*148+44T>G) n.892T>G c.666+44T>G (n.666+44T>G) c.*506T>G (n.*506T>G) c.*325+44T>G (n.*325+44T>G) c.567+146T>G (n.567+146T>G) c.759+74T>G (n.759+74T>G) n.735T>G n.814T>G n.645T>G n.711+44T>G n.754T>G n.585T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.240014695A>G | CA2200922 | NDUFA10 | c.669+44T>C (n.669+44T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) n.810T>C n.799T>C n.809T>C c.547+3858T>C (n.547+3858T>C) c.639+74T>C (n.639+74T>C) c.*2T>C (n.*2T>C) c.*148+44T>C (n.*148+44T>C) n.892T>C c.666+44T>C (n.666+44T>C) c.*506T>C (n.*506T>C) c.*325+44T>C (n.*325+44T>C) c.567+146T>C (n.567+146T>C) c.759+74T>C (n.759+74T>C) n.735T>C n.814T>C n.645T>C n.711+44T>C n.754T>C n.585T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.240014696T>C | CA2577297607 | NDUFA10 | c.669+43A>G (n.669+43A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) n.809A>G n.798A>G n.808A>G c.547+3857A>G (n.547+3857A>G) c.639+73A>G (n.639+73A>G) c.*1A>G (n.*1A>G) c.*148+43A>G (n.*148+43A>G) n.891A>G c.666+43A>G (n.666+43A>G) c.*505A>G (n.*505A>G) c.*325+43A>G (n.*325+43A>G) c.567+145A>G (n.567+145A>G) c.759+73A>G (n.759+73A>G) n.734A>G n.813A>G n.644A>G n.711+43A>G n.753A>G n.584A>G | |
| 2 | g.240014698C>G | CA2663931237 | NDUFA10 | c.669+41G>C (n.669+41G>C) c.*256G>C (n.*256G>C) n.807G>C n.796G>C n.806G>C c.547+3855G>C (n.547+3855G>C) c.639+71G>C (n.639+71G>C) c.710G>C (p.Ter237Ser) c.*148+41G>C (n.*148+41G>C) n.889G>C c.666+41G>C (n.666+41G>C) c.*503G>C (n.*503G>C) c.*325+41G>C (n.*325+41G>C) c.567+143G>C (n.567+143G>C) c.759+71G>C (n.759+71G>C) n.732G>C n.811G>C n.642G>C n.711+41G>C n.751G>C n.582G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.240014702A>G | CA2754866344 | NDUFA10 | c.669+37T>C (n.669+37T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) n.803T>C n.792T>C n.802T>C c.547+3851T>C (n.547+3851T>C) c.639+67T>C (n.639+67T>C) c.706T>C (p.Phe236Leu) c.*148+37T>C (n.*148+37T>C) n.885T>C c.666+37T>C (n.666+37T>C) c.*499T>C (n.*499T>C) c.*325+37T>C (n.*325+37T>C) c.567+139T>C (n.567+139T>C) c.759+67T>C (n.759+67T>C) n.728T>C n.807T>C n.638T>C n.711+37T>C n.747T>C n.578T>C | |
| 2 | g.240014705G>C | CA2200923 | NDUFA10 | c.669+34C>G (n.669+34C>G) c.*249C>G (n.*249C>G) n.800C>G n.789C>G n.799C>G c.547+3848C>G (n.547+3848C>G) c.639+64C>G (n.639+64C>G) c.703C>G (p.Leu235Val) c.*148+34C>G (n.*148+34C>G) n.882C>G c.666+34C>G (n.666+34C>G) c.*496C>G (n.*496C>G) c.*325+34C>G (n.*325+34C>G) c.567+136C>G (n.567+136C>G) c.759+64C>G (n.759+64C>G) n.725C>G n.804C>G n.635C>G n.711+34C>G n.744C>G n.575C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.240014705G= | CA1338899654 | NDUFA10 | c.669+34C= (n.669+34C=) c.*249C= (n.*249C=) n.800C= n.789C= n.799C= c.547+3848C= (n.547+3848C=) c.639+64C= (n.639+64C=) c.703C= (p.Leu235=) c.*148+34C= (n.*148+34C=) n.882C= c.666+34C= (n.666+34C=) c.*496C= (n.*496C=) c.*325+34C= (n.*325+34C=) c.567+136C= (n.567+136C=) c.759+64C= (n.759+64C=) n.725C= n.804C= n.635C= n.711+34C= n.744C= n.575C= | |
| 2 | g.240014707G>A | CA2200924 | NDUFA10 | c.669+32C>T (n.669+32C>T) c.*247C>T (n.*247C>T) n.798C>T n.787C>T n.797C>T c.547+3846C>T (n.547+3846C>T) c.639+62C>T (n.639+62C>T) c.701C>T (p.Ser234Phe) c.*148+32C>T (n.*148+32C>T) n.880C>T c.666+32C>T (n.666+32C>T) c.*494C>T (n.*494C>T) c.*325+32C>T (n.*325+32C>T) c.567+134C>T (n.567+134C>T) c.759+62C>T (n.759+62C>T) n.723C>T n.802C>T n.633C>T n.711+32C>T n.742C>T n.573C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240014707G= | CA1338899657 | NDUFA10 | c.669+32C= (n.669+32C=) c.*247C= (n.*247C=) n.798C= n.787C= n.797C= c.547+3846C= (n.547+3846C=) c.639+62C= (n.639+62C=) c.701C= (p.Ser234=) c.*148+32C= (n.*148+32C=) n.880C= c.666+32C= (n.666+32C=) c.*494C= (n.*494C=) c.*325+32C= (n.*325+32C=) c.567+134C= (n.567+134C=) c.759+62C= (n.759+62C=) n.723C= n.802C= n.633C= n.711+32C= n.742C= n.573C= | |
| 2 | g.240014709T>A | CA2663931238 | NDUFA10 | c.669+30A>T (n.669+30A>T) c.*245A>T (n.*245A>T) n.796A>T n.785A>T n.795A>T c.547+3844A>T (n.547+3844A>T) c.639+60A>T (n.639+60A>T) c.699A>T (p.Ala233=) c.*148+30A>T (n.*148+30A>T) n.878A>T c.666+30A>T (n.666+30A>T) c.*492A>T (n.*492A>T) c.*325+30A>T (n.*325+30A>T) c.567+132A>T (n.567+132A>T) c.759+60A>T (n.759+60A>T) n.721A>T n.800A>T n.631A>T n.711+30A>T n.740A>T n.571A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.240014709T>C | CA2200925 | NDUFA10 | c.669+30A>G (n.669+30A>G) c.*245A>G (n.*245A>G) n.796A>G n.785A>G n.795A>G c.547+3844A>G (n.547+3844A>G) c.639+60A>G (n.639+60A>G) c.699A>G (p.Ala233=) c.*148+30A>G (n.*148+30A>G) n.878A>G c.666+30A>G (n.666+30A>G) c.*492A>G (n.*492A>G) c.*325+30A>G (n.*325+30A>G) c.567+132A>G (n.567+132A>G) c.759+60A>G (n.759+60A>G) n.721A>G n.800A>G n.631A>G n.711+30A>G n.740A>G n.571A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.240014709T>G | CA1338899660 | NDUFA10 | c.669+30A>C (n.669+30A>C) c.*245A>C (n.*245A>C) n.796A>C n.785A>C n.795A>C c.547+3844A>C (n.547+3844A>C) c.639+60A>C (n.639+60A>C) c.699A>C (p.Ala233=) c.*148+30A>C (n.*148+30A>C) n.878A>C c.666+30A>C (n.666+30A>C) c.*492A>C (n.*492A>C) c.*325+30A>C (n.*325+30A>C) c.567+132A>C (n.567+132A>C) c.759+60A>C (n.759+60A>C) n.721A>C n.800A>C n.631A>C n.711+30A>C n.740A>C n.571A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240014709T= | CA1338899659 | NDUFA10 | c.669+30A= (n.669+30A=) c.*245A= (n.*245A=) n.796A= n.785A= n.795A= c.547+3844A= (n.547+3844A=) c.639+60A= (n.639+60A=) c.699A= (p.Ala233=) c.*148+30A= (n.*148+30A=) n.878A= c.666+30A= (n.666+30A=) c.*492A= (n.*492A=) c.*325+30A= (n.*325+30A=) c.567+132A= (n.567+132A=) c.759+60A= (n.759+60A=) n.721A= n.800A= n.631A= n.711+30A= n.740A= n.571A= | |
| 2 | g.240014711C= | CA1338899662 | NDUFA10 | c.669+28G= (n.669+28G=) c.*243G= (n.*243G=) n.794G= n.783G= n.793G= c.547+3842G= (n.547+3842G=) c.639+58G= (n.639+58G=) c.697G= (p.Ala233=) c.*148+28G= (n.*148+28G=) n.876G= c.666+28G= (n.666+28G=) c.*490G= (n.*490G=) c.*325+28G= (n.*325+28G=) c.567+130G= (n.567+130G=) c.759+58G= (n.759+58G=) n.719G= n.798G= n.629G= n.711+28G= n.738G= n.569G= | |
| 2 | g.240014711C>T | CA1338899663 | NDUFA10 | c.669+28G>A (n.669+28G>A) c.*243G>A (n.*243G>A) n.794G>A n.783G>A n.793G>A c.547+3842G>A (n.547+3842G>A) c.639+58G>A (n.639+58G>A) c.697G>A (p.Ala233Thr) c.*148+28G>A (n.*148+28G>A) n.876G>A c.666+28G>A (n.666+28G>A) c.*490G>A (n.*490G>A) c.*325+28G>A (n.*325+28G>A) c.567+130G>A (n.567+130G>A) c.759+58G>A (n.759+58G>A) n.719G>A n.798G>A n.629G>A n.711+28G>A n.738G>A n.569G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240014712T>C | CA2200926 | NDUFA10 | c.669+27A>G (n.669+27A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) n.793A>G n.782A>G n.792A>G c.547+3841A>G (n.547+3841A>G) c.639+57A>G (n.639+57A>G) c.696A>G (p.Gln232=) c.*148+27A>G (n.*148+27A>G) n.875A>G c.666+27A>G (n.666+27A>G) c.*489A>G (n.*489A>G) c.*325+27A>G (n.*325+27A>G) c.567+129A>G (n.567+129A>G) c.759+57A>G (n.759+57A>G) n.718A>G n.797A>G n.628A>G n.711+27A>G n.737A>G n.568A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240014712T= | CA1338899667 | NDUFA10 | c.669+27A= (n.669+27A=) c.*242A= (n.*242A=) n.793A= n.782A= n.792A= c.547+3841A= (n.547+3841A=) c.639+57A= (n.639+57A=) c.696A= (p.Gln232=) c.*148+27A= (n.*148+27A=) n.875A= c.666+27A= (n.666+27A=) c.*489A= (n.*489A=) c.*325+27A= (n.*325+27A=) c.567+129A= (n.567+129A=) c.759+57A= (n.759+57A=) n.718A= n.797A= n.628A= n.711+27A= n.737A= n.568A= | |
| 2 | g.240014713dup | CA1338899664 | NDUFA10 | c.669+27dup (n.669+27dup) c.*242dup (n.*242dup) n.793dup n.782dup n.792dup c.547+3841dup (n.547+3841dup) c.639+57dup (n.639+57dup) c.696dup (p.Ala233SerfsTer11) c.*148+27dup (n.*148+27dup) n.875dup c.666+27dup (n.666+27dup) c.696dup (p.Ala233SerfsTer?) c.*489dup (n.*489dup) c.*325+27dup (n.*325+27dup) c.567+129dup (n.567+129dup) c.759+57dup (n.759+57dup) n.718dup n.797dup n.628dup n.711+27dup n.737dup n.568dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240014714G>A | CA540510953 | NDUFA10 | c.669+25C>T (n.669+25C>T) c.*240C>T (n.*240C>T) n.791C>T n.780C>T n.790C>T c.547+3839C>T (n.547+3839C>T) c.639+55C>T (n.639+55C>T) c.694C>T (p.Gln232Ter) c.*148+25C>T (n.*148+25C>T) n.873C>T c.666+25C>T (n.666+25C>T) c.*487C>T (n.*487C>T) c.*325+25C>T (n.*325+25C>T) c.567+127C>T (n.567+127C>T) c.759+55C>T (n.759+55C>T) n.716C>T n.795C>T n.626C>T n.711+25C>T n.735C>T n.566C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.240014714G= | CA1338899670 | NDUFA10 | c.669+25C= (n.669+25C=) c.*240C= (n.*240C=) n.791C= n.780C= n.790C= c.547+3839C= (n.547+3839C=) c.639+55C= (n.639+55C=) c.694C= (p.Gln232=) c.*148+25C= (n.*148+25C=) n.873C= c.666+25C= (n.666+25C=) c.*487C= (n.*487C=) c.*325+25C= (n.*325+25C=) c.567+127C= (n.567+127C=) c.759+55C= (n.759+55C=) n.716C= n.795C= n.626C= n.711+25C= n.735C= n.566C= | |
| 2 | g.240014716C>A | CA540510956 | NDUFA10 | c.669+23G>T (n.669+23G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) n.789G>T n.778G>T n.788G>T c.547+3837G>T (n.547+3837G>T) c.639+53G>T (n.639+53G>T) c.692G>T (p.Gly231Val) c.*148+23G>T (n.*148+23G>T) n.871G>T c.666+23G>T (n.666+23G>T) c.*485G>T (n.*485G>T) c.*325+23G>T (n.*325+23G>T) c.567+125G>T (n.567+125G>T) c.759+53G>T (n.759+53G>T) n.714G>T n.793G>T n.624G>T n.711+23G>T n.733G>T n.564G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.240014716C= | CA1338899672 | NDUFA10 | c.669+23G= (n.669+23G=) c.*238G= (n.*238G=) n.789G= n.778G= n.788G= c.547+3837G= (n.547+3837G=) c.639+53G= (n.639+53G=) c.692G= (p.Gly231=) c.*148+23G= (n.*148+23G=) n.871G= c.666+23G= (n.666+23G=) c.*485G= (n.*485G=) c.*325+23G= (n.*325+23G=) c.567+125G= (n.567+125G=) c.759+53G= (n.759+53G=) n.714G= n.793G= n.624G= n.711+23G= n.733G= n.564G= | |
| 2 | g.240014716C>T | CA2200927 | NDUFA10 | c.669+23G>A (n.669+23G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) n.789G>A n.778G>A n.788G>A c.547+3837G>A (n.547+3837G>A) c.639+53G>A (n.639+53G>A) c.692G>A (p.Gly231Asp) c.*148+23G>A (n.*148+23G>A) n.871G>A c.666+23G>A (n.666+23G>A) c.*485G>A (n.*485G>A) c.*325+23G>A (n.*325+23G>A) c.567+125G>A (n.567+125G>A) c.759+53G>A (n.759+53G>A) n.714G>A n.793G>A n.624G>A n.711+23G>A n.733G>A n.564G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240014718_240014722delinsTTTGA | CA1338899675 | NDUFA10 | c.669+17_669+21delinsTCAAA (n.669+17_669+21delinsTCAAA) c.*232_*236delinsTCAAA (n.*232_*236delinsTCAAA) n.783_787delinsTCAAA n.772_776delinsTCAAA n.782_786delinsTCAAA c.547+3831_547+3835delinsTCAAA (n.547+3831_547+3835delinsTCAAA) c.639+47_639+51delinsTCAAA (n.639+47_639+51delinsTCAAA) c.686_690delinsTCAAA (p.Ile229=) c.*148+17_*148+21delinsTCAAA (n.*148+17_*148+21delinsTCAAA) n.865_869delinsTCAAA c.666+17_666+21delinsTCAAA (n.666+17_666+21delinsTCAAA) c.*479_*483delinsTCAAA (n.*479_*483delinsTCAAA) c.*325+17_*325+21delinsTCAAA (n.*325+17_*325+21delinsTCAAA) c.567+119_567+123delinsTCAAA (n.567+119_567+123delinsTCAAA) c.759+47_759+51delinsTCAAA (n.759+47_759+51delinsTCAAA) n.708_712delinsTCAAA n.787_791delinsTCAAA n.618_622delinsTCAAA n.711+17_711+21delinsTCAAA n.727_731delinsTCAAA n.558_562delinsTCAAA | |
| 2 | g.240014719_240014740dup | CA2607657495 | NDUFA10 | c.669_669+21dup c.*215_*236dup (n.*215_*236dup) n.766_787dup n.755_776dup n.765_786dup c.547+3814_547+3835dup (n.547+3814_547+3835dup) c.639+30_639+51dup (n.639+30_639+51dup) c.669_690dup (p.Gly231CysfsTer20) c.*148_*148+21dup n.848_869dup c.666_666+21dup c.669_690dup (p.Gly231CysfsTer?) c.*462_*483dup (n.*462_*483dup) c.*325_*325+21dup c.567+102_567+123dup (n.567+102_567+123dup) c.759+30_759+51dup (n.759+30_759+51dup) n.691_712dup n.770_791dup n.601_622dup n.711_711+21dup n.710_731dup n.541_562dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240014719T>C | CA2200929 | NDUFA10 | c.669+20A>G (n.669+20A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) n.786A>G n.775A>G n.785A>G c.547+3834A>G (n.547+3834A>G) c.639+50A>G (n.639+50A>G) c.689A>G (p.Lys230Arg) c.*148+20A>G (n.*148+20A>G) n.868A>G c.666+20A>G (n.666+20A>G) c.*482A>G (n.*482A>G) c.*325+20A>G (n.*325+20A>G) c.567+122A>G (n.567+122A>G) c.759+50A>G (n.759+50A>G) n.711A>G n.790A>G n.621A>G n.711+20A>G n.730A>G n.561A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240014719T= | CA1338899677 | NDUFA10 | c.669+20A= (n.669+20A=) c.*235A= (n.*235A=) n.786A= n.775A= n.785A= c.547+3834A= (n.547+3834A=) c.639+50A= (n.639+50A=) c.689A= (p.Lys230=) c.*148+20A= (n.*148+20A=) n.868A= c.666+20A= (n.666+20A=) c.*482A= (n.*482A=) c.*325+20A= (n.*325+20A=) c.567+122A= (n.567+122A=) c.759+50A= (n.759+50A=) n.711A= n.790A= n.621A= n.711+20A= n.730A= n.561A= | |
| 2 | g.240014723_240014726del | CA2200928 | NDUFA10 | c.669+17_669+20del (n.669+17_669+20del) c.*232_*235del (n.*232_*235del) n.783_786del n.772_775del n.782_785del c.547+3831_547+3834del (n.547+3831_547+3834del) c.639+47_639+50del (n.639+47_639+50del) c.686_689del (p.Ile229LysfsTer18) c.*148+17_*148+20del (n.*148+17_*148+20del) n.865_868del c.666+17_666+20del (n.666+17_666+20del) c.686_689del (p.Ile229LysfsTer11) c.*479_*482del (n.*479_*482del) c.*325+17_*325+20del (n.*325+17_*325+20del) c.567+119_567+122del (n.567+119_567+122del) c.759+47_759+50del (n.759+47_759+50del) n.708_711del n.787_790del n.618_621del n.711+17_711+20del n.727_730del n.558_561del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.240014721G>C | CA766827373 | NDUFA10 | c.669+18C>G (n.669+18C>G) c.*233C>G (n.*233C>G) n.784C>G n.773C>G n.783C>G c.547+3832C>G (n.547+3832C>G) c.639+48C>G (n.639+48C>G) c.687C>G (p.Ile229Met) c.*148+18C>G (n.*148+18C>G) n.866C>G c.666+18C>G (n.666+18C>G) c.*480C>G (n.*480C>G) c.*325+18C>G (n.*325+18C>G) c.567+120C>G (n.567+120C>G) c.759+48C>G (n.759+48C>G) n.709C>G n.788C>G n.619C>G n.711+18C>G n.728C>G n.559C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |