Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.238186681A= | CA1338005913 | ILKAP | c.426-1394T= (n.426-1394T=) c.420-1394T= (n.420-1394T=) n.974-1394T= n.377T= n.465-1394T= c.425+1450T= (n.425+1450T=) c.179-2568T= (n.179-2568T=) c.66-1394T= (n.66-1394T=) c.222-1394T= (n.222-1394T=) c.30-1394T= (n.30-1394T=) n.575-1394T= | |
2 | g.238186681A>G | CA1043871380 | ILKAP | c.426-1394T>C (n.426-1394T>C) c.420-1394T>C (n.420-1394T>C) n.974-1394T>C n.377T>C n.465-1394T>C c.425+1450T>C (n.425+1450T>C) c.179-2568T>C (n.179-2568T>C) c.66-1394T>C (n.66-1394T>C) c.222-1394T>C (n.222-1394T>C) c.30-1394T>C (n.30-1394T>C) n.575-1394T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.238186681A>T | CA2663869684 | ILKAP | c.426-1394T>A (n.426-1394T>A) c.420-1394T>A (n.420-1394T>A) n.974-1394T>A n.377T>A n.465-1394T>A c.425+1450T>A (n.425+1450T>A) c.179-2568T>A (n.179-2568T>A) c.66-1394T>A (n.66-1394T>A) c.222-1394T>A (n.222-1394T>A) c.30-1394T>A (n.30-1394T>A) n.575-1394T>A | gnomAD v4 |
2 | g.238186683A>C | CA2663869685 | ILKAP | c.426-1396T>G (n.426-1396T>G) c.420-1396T>G (n.420-1396T>G) n.974-1396T>G n.375T>G n.465-1396T>G c.425+1448T>G (n.425+1448T>G) c.179-2570T>G (n.179-2570T>G) c.66-1396T>G (n.66-1396T>G) c.222-1396T>G (n.222-1396T>G) c.30-1396T>G (n.30-1396T>G) n.575-1396T>G | gnomAD v4 |
2 | g.238186684A>C | CA2663869686 | ILKAP | c.426-1397T>G (n.426-1397T>G) c.420-1397T>G (n.420-1397T>G) n.974-1397T>G n.374T>G n.465-1397T>G c.425+1447T>G (n.425+1447T>G) c.179-2571T>G (n.179-2571T>G) c.66-1397T>G (n.66-1397T>G) c.222-1397T>G (n.222-1397T>G) c.30-1397T>G (n.30-1397T>G) n.575-1397T>G | gnomAD v4 |
2 | g.238186685G>A | CA1043871381 | ILKAP | c.426-1398C>T (n.426-1398C>T) c.420-1398C>T (n.420-1398C>T) n.974-1398C>T n.373C>T n.465-1398C>T c.425+1446C>T (n.425+1446C>T) c.179-2572C>T (n.179-2572C>T) c.66-1398C>T (n.66-1398C>T) c.222-1398C>T (n.222-1398C>T) c.30-1398C>T (n.30-1398C>T) n.575-1398C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.238186685G>C | CA2663869689 | ILKAP | c.426-1398C>G (n.426-1398C>G) c.420-1398C>G (n.420-1398C>G) n.974-1398C>G n.373C>G n.465-1398C>G c.425+1446C>G (n.425+1446C>G) c.179-2572C>G (n.179-2572C>G) c.66-1398C>G (n.66-1398C>G) c.222-1398C>G (n.222-1398C>G) c.30-1398C>G (n.30-1398C>G) n.575-1398C>G | gnomAD v4 |
2 | g.238186686A= | CA1338005914 | ILKAP | c.426-1399T= (n.426-1399T=) c.420-1399T= (n.420-1399T=) n.974-1399T= n.372T= n.465-1399T= c.425+1445T= (n.425+1445T=) c.179-2573T= (n.179-2573T=) c.66-1399T= (n.66-1399T=) c.222-1399T= (n.222-1399T=) c.30-1399T= (n.30-1399T=) n.575-1399T= | |
2 | g.238186686A>T | CA67947667 | ILKAP | c.426-1399T>A (n.426-1399T>A) c.420-1399T>A (n.420-1399T>A) n.974-1399T>A n.372T>A n.465-1399T>A c.425+1445T>A (n.425+1445T>A) c.179-2573T>A (n.179-2573T>A) c.66-1399T>A (n.66-1399T>A) c.222-1399T>A (n.222-1399T>A) c.30-1399T>A (n.30-1399T>A) n.575-1399T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.238186687C>A | CA1043871383 | ILKAP | c.426-1400G>T (n.426-1400G>T) c.420-1400G>T (n.420-1400G>T) n.974-1400G>T n.371G>T n.465-1400G>T c.425+1444G>T (n.425+1444G>T) c.179-2574G>T (n.179-2574G>T) c.66-1400G>T (n.66-1400G>T) c.222-1400G>T (n.222-1400G>T) c.30-1400G>T (n.30-1400G>T) n.575-1400G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.238186689T>A | CA766686454 | ILKAP | c.426-1402A>T (n.426-1402A>T) c.420-1402A>T (n.420-1402A>T) n.974-1402A>T n.369A>T n.465-1402A>T c.425+1442A>T (n.425+1442A>T) c.179-2576A>T (n.179-2576A>T) c.66-1402A>T (n.66-1402A>T) c.222-1402A>T (n.222-1402A>T) c.30-1402A>T (n.30-1402A>T) n.575-1402A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.238186689T= | CA1338005915 | ILKAP | c.426-1402A= (n.426-1402A=) c.420-1402A= (n.420-1402A=) n.974-1402A= n.369A= n.465-1402A= c.425+1442A= (n.425+1442A=) c.179-2576A= (n.179-2576A=) c.66-1402A= (n.66-1402A=) c.222-1402A= (n.222-1402A=) c.30-1402A= (n.30-1402A=) n.575-1402A= | |
2 | g.238186689_238186690del | CA1043871384 | ILKAP | c.426-1403_426-1402del (n.426-1403_426-1402del) c.420-1403_420-1402del (n.420-1403_420-1402del) n.974-1403_974-1402del n.368_369del n.465-1403_465-1402del c.425+1441_425+1442del (n.425+1441_425+1442del) c.179-2577_179-2576del (n.179-2577_179-2576del) c.66-1403_66-1402del (n.66-1403_66-1402del) c.222-1403_222-1402del (n.222-1403_222-1402del) c.30-1403_30-1402del (n.30-1403_30-1402del) n.575-1403_575-1402del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.238186690C>A | CA1043871386 | ILKAP | c.426-1403G>T (n.426-1403G>T) c.420-1403G>T (n.420-1403G>T) n.974-1403G>T n.368G>T n.465-1403G>T c.425+1441G>T (n.425+1441G>T) c.179-2577G>T (n.179-2577G>T) c.66-1403G>T (n.66-1403G>T) c.222-1403G>T (n.222-1403G>T) c.30-1403G>T (n.30-1403G>T) n.575-1403G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.238186693A= | CA1338005917 | ILKAP | c.426-1406T= (n.426-1406T=) c.420-1406T= (n.420-1406T=) n.974-1406T= n.365T= n.465-1406T= c.425+1438T= (n.425+1438T=) c.179-2580T= (n.179-2580T=) c.66-1406T= (n.66-1406T=) c.222-1406T= (n.222-1406T=) c.30-1406T= (n.30-1406T=) n.575-1406T= | |
2 | g.238186693A>C | CA1338005916 | ILKAP | c.426-1406T>G (n.426-1406T>G) c.420-1406T>G (n.420-1406T>G) n.974-1406T>G n.365T>G n.465-1406T>G c.425+1438T>G (n.425+1438T>G) c.179-2580T>G (n.179-2580T>G) c.66-1406T>G (n.66-1406T>G) c.222-1406T>G (n.222-1406T>G) c.30-1406T>G (n.30-1406T>G) n.575-1406T>G | dbSNP |
2 | g.238186694T>A | CA1043871389 | ILKAP | c.426-1407A>T (n.426-1407A>T) c.420-1407A>T (n.420-1407A>T) n.974-1407A>T n.364A>T n.465-1407A>T c.425+1437A>T (n.425+1437A>T) c.179-2581A>T (n.179-2581A>T) c.66-1407A>T (n.66-1407A>T) c.222-1407A>T (n.222-1407A>T) c.30-1407A>T (n.30-1407A>T) n.575-1407A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.238186696A= | CA1338005918 | ILKAP | c.426-1409T= (n.426-1409T=) c.420-1409T= (n.420-1409T=) n.974-1409T= n.362T= n.465-1409T= c.425+1435T= (n.425+1435T=) c.179-2583T= (n.179-2583T=) c.66-1409T= (n.66-1409T=) c.222-1409T= (n.222-1409T=) c.30-1409T= (n.30-1409T=) n.575-1409T= | |
2 | g.238186696A>C | CA1338005919 | ILKAP | c.426-1409T>G (n.426-1409T>G) c.420-1409T>G (n.420-1409T>G) n.974-1409T>G n.362T>G n.465-1409T>G c.425+1435T>G (n.425+1435T>G) c.179-2583T>G (n.179-2583T>G) c.66-1409T>G (n.66-1409T>G) c.222-1409T>G (n.222-1409T>G) c.30-1409T>G (n.30-1409T>G) n.575-1409T>G | dbSNP |
2 | g.238186697A>C | CA2663869692 | ILKAP | c.426-1410T>G (n.426-1410T>G) c.420-1410T>G (n.420-1410T>G) n.974-1410T>G n.361T>G n.465-1410T>G c.425+1434T>G (n.425+1434T>G) c.179-2584T>G (n.179-2584T>G) c.66-1410T>G (n.66-1410T>G) c.222-1410T>G (n.222-1410T>G) c.30-1410T>G (n.30-1410T>G) n.575-1410T>G | gnomAD v4 |
2 | g.238186698C>A | CA1043871395 | ILKAP | c.426-1411G>T (n.426-1411G>T) c.420-1411G>T (n.420-1411G>T) n.974-1411G>T n.360G>T n.465-1411G>T c.425+1433G>T (n.425+1433G>T) c.179-2585G>T (n.179-2585G>T) c.66-1411G>T (n.66-1411G>T) c.222-1411G>T (n.222-1411G>T) c.30-1411G>T (n.30-1411G>T) n.575-1411G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.238186698_238186699del | CA1043871391 | ILKAP | c.426-1412_426-1411del (n.426-1412_426-1411del) c.420-1412_420-1411del (n.420-1412_420-1411del) n.974-1412_974-1411del n.359_360del n.465-1412_465-1411del c.425+1432_425+1433del (n.425+1432_425+1433del) c.179-2586_179-2585del (n.179-2586_179-2585del) c.66-1412_66-1411del (n.66-1412_66-1411del) c.222-1412_222-1411del (n.222-1412_222-1411del) c.30-1412_30-1411del (n.30-1412_30-1411del) n.575-1412_575-1411del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.238186698_238186704del | CA1043871393 | ILKAP | c.426-1417_426-1411del (n.426-1417_426-1411del) c.420-1417_420-1411del (n.420-1417_420-1411del) n.974-1417_974-1411del n.354_360del n.465-1417_465-1411del c.425+1427_425+1433del (n.425+1427_425+1433del) c.179-2591_179-2585del (n.179-2591_179-2585del) c.66-1417_66-1411del (n.66-1417_66-1411del) c.222-1417_222-1411del (n.222-1417_222-1411del) c.30-1417_30-1411del (n.30-1417_30-1411del) n.575-1417_575-1411del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.238186699T>A | CA1043871396 | ILKAP | c.426-1412A>T (n.426-1412A>T) c.420-1412A>T (n.420-1412A>T) n.974-1412A>T n.359A>T n.465-1412A>T c.425+1432A>T (n.425+1432A>T) c.179-2586A>T (n.179-2586A>T) c.66-1412A>T (n.66-1412A>T) c.222-1412A>T (n.222-1412A>T) c.30-1412A>T (n.30-1412A>T) n.575-1412A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.238186699T>C | CA1338005921 | ILKAP | c.426-1412A>G (n.426-1412A>G) c.420-1412A>G (n.420-1412A>G) n.974-1412A>G n.359A>G n.465-1412A>G c.425+1432A>G (n.425+1432A>G) c.179-2586A>G (n.179-2586A>G) c.66-1412A>G (n.66-1412A>G) c.222-1412A>G (n.222-1412A>G) c.30-1412A>G (n.30-1412A>G) n.575-1412A>G | dbSNP |
2 | g.238186699T= | CA1338005920 | ILKAP | c.426-1412A= (n.426-1412A=) c.420-1412A= (n.420-1412A=) n.974-1412A= n.359A= n.465-1412A= c.425+1432A= (n.425+1432A=) c.179-2586A= (n.179-2586A=) c.66-1412A= (n.66-1412A=) c.222-1412A= (n.222-1412A=) c.30-1412A= (n.30-1412A=) n.575-1412A= | |
2 | g.238186700A>C | CA2663869693 | ILKAP | c.426-1413T>G (n.426-1413T>G) c.420-1413T>G (n.420-1413T>G) n.974-1413T>G n.358T>G n.465-1413T>G c.425+1431T>G (n.425+1431T>G) c.179-2587T>G (n.179-2587T>G) c.66-1413T>G (n.66-1413T>G) c.222-1413T>G (n.222-1413T>G) c.30-1413T>G (n.30-1413T>G) n.575-1413T>G | gnomAD v4 |
2 | g.238186701T>A | CA1043871397 | ILKAP | c.426-1414A>T (n.426-1414A>T) c.420-1414A>T (n.420-1414A>T) n.974-1414A>T n.357A>T n.465-1414A>T c.425+1430A>T (n.425+1430A>T) c.179-2588A>T (n.179-2588A>T) c.66-1414A>T (n.66-1414A>T) c.222-1414A>T (n.222-1414A>T) c.30-1414A>T (n.30-1414A>T) n.575-1414A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.238186701T>C | CA2663869695 | ILKAP | c.426-1414A>G (n.426-1414A>G) c.420-1414A>G (n.420-1414A>G) n.974-1414A>G n.357A>G n.465-1414A>G c.425+1430A>G (n.425+1430A>G) c.179-2588A>G (n.179-2588A>G) c.66-1414A>G (n.66-1414A>G) c.222-1414A>G (n.222-1414A>G) c.30-1414A>G (n.30-1414A>G) n.575-1414A>G | gnomAD v4 |
2 | g.238186701_238186704del | CA1043871398 | ILKAP | c.426-1417_426-1414del (n.426-1417_426-1414del) c.420-1417_420-1414del (n.420-1417_420-1414del) n.974-1417_974-1414del n.354_357del n.465-1417_465-1414del c.425+1427_425+1430del (n.425+1427_425+1430del) c.179-2591_179-2588del (n.179-2591_179-2588del) c.66-1417_66-1414del (n.66-1417_66-1414del) c.222-1417_222-1414del (n.222-1417_222-1414del) c.30-1417_30-1414del (n.30-1417_30-1414del) n.575-1417_575-1414del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.238186703T>A | CA1043871400 | ILKAP | c.426-1416A>T (n.426-1416A>T) c.420-1416A>T (n.420-1416A>T) n.974-1416A>T n.355A>T n.465-1416A>T c.425+1428A>T (n.425+1428A>T) c.179-2590A>T (n.179-2590A>T) c.66-1416A>T (n.66-1416A>T) c.222-1416A>T (n.222-1416A>T) c.30-1416A>T (n.30-1416A>T) n.575-1416A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.238186703_238186704insACAC | CA2663869699 | ILKAP | c.426-1417_426-1416insGTGT (n.426-1417_426-1416insGTGT) c.420-1417_420-1416insGTGT (n.420-1417_420-1416insGTGT) n.974-1417_974-1416insGTGT n.354_355insGTGT n.465-1417_465-1416insGTGT c.425+1427_425+1428insGTGT (n.425+1427_425+1428insGTGT) c.179-2591_179-2590insGTGT (n.179-2591_179-2590insGTGT) c.66-1417_66-1416insGTGT (n.66-1417_66-1416insGTGT) c.222-1417_222-1416insGTGT (n.222-1417_222-1416insGTGT) c.30-1417_30-1416insGTGT (n.30-1417_30-1416insGTGT) n.575-1417_575-1416insGTGT | gnomAD v4 |
2 | g.238186704C>A | CA540489928 | ILKAP | c.426-1417G>T (n.426-1417G>T) c.420-1417G>T (n.420-1417G>T) n.974-1417G>T n.354G>T n.465-1417G>T c.425+1427G>T (n.425+1427G>T) c.179-2591G>T (n.179-2591G>T) c.66-1417G>T (n.66-1417G>T) c.222-1417G>T (n.222-1417G>T) c.30-1417G>T (n.30-1417G>T) n.575-1417G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.238186704C= | CA1338005922 | ILKAP | c.426-1417G= (n.426-1417G=) c.420-1417G= (n.420-1417G=) n.974-1417G= n.354G= n.465-1417G= c.425+1427G= (n.425+1427G=) c.179-2591G= (n.179-2591G=) c.66-1417G= (n.66-1417G=) c.222-1417G= (n.222-1417G=) c.30-1417G= (n.30-1417G=) n.575-1417G= | |
2 | g.238186704C>T | CA2663869700 | ILKAP | c.426-1417G>A (n.426-1417G>A) c.420-1417G>A (n.420-1417G>A) n.974-1417G>A n.354G>A n.465-1417G>A c.425+1427G>A (n.425+1427G>A) c.179-2591G>A (n.179-2591G>A) c.66-1417G>A (n.66-1417G>A) c.222-1417G>A (n.222-1417G>A) c.30-1417G>A (n.30-1417G>A) n.575-1417G>A | gnomAD v4 |
2 | g.238186707_238186710del | CA2663869705 | ILKAP | c.426-1421_426-1418del (n.426-1421_426-1418del) c.420-1421_420-1418del (n.420-1421_420-1418del) n.974-1421_974-1418del n.350_353del n.465-1421_465-1418del c.425+1423_425+1426del (n.425+1423_425+1426del) c.179-2595_179-2592del (n.179-2595_179-2592del) c.66-1421_66-1418del (n.66-1421_66-1418del) c.222-1421_222-1418del (n.222-1421_222-1418del) c.30-1421_30-1418del (n.30-1421_30-1418del) n.575-1421_575-1418del | gnomAD v4 |
2 | g.238186707G>A | CA1043871403 | ILKAP | c.426-1420C>T (n.426-1420C>T) c.420-1420C>T (n.420-1420C>T) n.974-1420C>T n.351C>T n.465-1420C>T c.425+1424C>T (n.425+1424C>T) c.179-2594C>T (n.179-2594C>T) c.66-1420C>T (n.66-1420C>T) c.222-1420C>T (n.222-1420C>T) c.30-1420C>T (n.30-1420C>T) n.575-1420C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.238186707G>T | CA2754810656 | ILKAP | c.426-1420C>A (n.426-1420C>A) c.420-1420C>A (n.420-1420C>A) n.974-1420C>A n.351C>A n.465-1420C>A c.425+1424C>A (n.425+1424C>A) c.179-2594C>A (n.179-2594C>A) c.66-1420C>A (n.66-1420C>A) c.222-1420C>A (n.222-1420C>A) c.30-1420C>A (n.30-1420C>A) n.575-1420C>A | |
2 | g.238186707_238186708del | CA1043871402 | ILKAP | c.426-1421_426-1420del (n.426-1421_426-1420del) c.420-1421_420-1420del (n.420-1421_420-1420del) n.974-1421_974-1420del n.350_351del n.465-1421_465-1420del c.425+1423_425+1424del (n.425+1423_425+1424del) c.179-2595_179-2594del (n.179-2595_179-2594del) c.66-1421_66-1420del (n.66-1421_66-1420del) c.222-1421_222-1420del (n.222-1421_222-1420del) c.30-1421_30-1420del (n.30-1421_30-1420del) n.575-1421_575-1420del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.238186708G>A | CA540489929 | ILKAP | c.426-1421C>T (n.426-1421C>T) c.420-1421C>T (n.420-1421C>T) n.974-1421C>T n.350C>T n.465-1421C>T c.425+1423C>T (n.425+1423C>T) c.179-2595C>T (n.179-2595C>T) c.66-1421C>T (n.66-1421C>T) c.222-1421C>T (n.222-1421C>T) c.30-1421C>T (n.30-1421C>T) n.575-1421C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.238186708G= | CA1338005923 | ILKAP | c.426-1421C= (n.426-1421C=) c.420-1421C= (n.420-1421C=) n.974-1421C= n.350C= n.465-1421C= c.425+1423C= (n.425+1423C=) c.179-2595C= (n.179-2595C=) c.66-1421C= (n.66-1421C=) c.222-1421C= (n.222-1421C=) c.30-1421C= (n.30-1421C=) n.575-1421C= | |
2 | g.238186708_238186709dup | CA2663869716 | ILKAP | c.426-1422_426-1421dup (n.426-1422_426-1421dup) c.420-1422_420-1421dup (n.420-1422_420-1421dup) n.974-1422_974-1421dup n.349_350dup n.465-1422_465-1421dup c.425+1422_425+1423dup (n.425+1422_425+1423dup) c.179-2596_179-2595dup (n.179-2596_179-2595dup) c.66-1422_66-1421dup (n.66-1422_66-1421dup) c.222-1422_222-1421dup (n.222-1422_222-1421dup) c.30-1422_30-1421dup (n.30-1422_30-1421dup) n.575-1422_575-1421dup | gnomAD v4 |
2 | g.238186708_238186710delinsGAA | CA1338005924 | ILKAP | c.425+1421_426-1421delinsTTC (n.425+1421_426-1421delinsTTC) c.419+1421_420-1421delinsTTC (n.419+1421_420-1421delinsTTC) n.973+1421_974-1421delinsTTC n.348_350delinsTTC n.464+1421_465-1421delinsTTC c.425+1421_425+1423delinsTTC (n.425+1421_425+1423delinsTTC) c.179-2597_179-2595delinsTTC (n.179-2597_179-2595delinsTTC) c.65+1421_66-1421delinsTTC (n.65+1421_66-1421delinsTTC) c.221+1421_222-1421delinsTTC (n.221+1421_222-1421delinsTTC) c.30-1423_30-1421delinsTTC (n.30-1423_30-1421delinsTTC) n.574+1421_575-1421delinsTTC | |
2 | g.238186709A= | CA1338005925 | ILKAP | c.426-1422T= (n.426-1422T=) c.420-1422T= (n.420-1422T=) n.974-1422T= n.349T= n.465-1422T= c.425+1422T= (n.425+1422T=) c.179-2596T= (n.179-2596T=) c.66-1422T= (n.66-1422T=) c.222-1422T= (n.222-1422T=) c.30-1422T= (n.30-1422T=) n.575-1422T= | |
2 | g.238186709A>G | CA766686462 | ILKAP | c.426-1422T>C (n.426-1422T>C) c.420-1422T>C (n.420-1422T>C) n.974-1422T>C n.349T>C n.465-1422T>C c.425+1422T>C (n.425+1422T>C) c.179-2596T>C (n.179-2596T>C) c.66-1422T>C (n.66-1422T>C) c.222-1422T>C (n.222-1422T>C) c.30-1422T>C (n.30-1422T>C) n.575-1422T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.238186720dup | CA540489931 | ILKAP | c.426-1422dup (n.426-1422dup) c.420-1422dup (n.420-1422dup) n.974-1422dup n.349dup n.465-1422dup c.425+1422dup (n.425+1422dup) c.179-2596dup (n.179-2596dup) c.66-1422dup (n.66-1422dup) c.222-1422dup (n.222-1422dup) c.30-1422dup (n.30-1422dup) n.575-1422dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.238186719_238186720dup | CA1043871415 | ILKAP | c.425+1421_426-1422dup (n.425+1421_426-1422dup) c.419+1421_420-1422dup (n.419+1421_420-1422dup) n.973+1421_974-1422dup n.348_349dup n.464+1421_465-1422dup c.425+1421_425+1422dup (n.425+1421_425+1422dup) c.179-2597_179-2596dup (n.179-2597_179-2596dup) c.65+1421_66-1422dup (n.65+1421_66-1422dup) c.221+1421_222-1422dup (n.221+1421_222-1422dup) c.30-1423_30-1422dup (n.30-1423_30-1422dup) n.574+1421_575-1422dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.238186718_238186720dup | CA2663869736 | ILKAP | c.425+1420_426-1422dup (n.425+1420_426-1422dup) c.419+1420_420-1422dup (n.419+1420_420-1422dup) n.973+1420_974-1422dup n.347_349dup n.464+1420_465-1422dup c.425+1420_425+1422dup (n.425+1420_425+1422dup) c.179-2598_179-2596dup (n.179-2598_179-2596dup) c.65+1420_66-1422dup (n.65+1420_66-1422dup) c.221+1420_222-1422dup (n.221+1420_222-1422dup) c.30-1424_30-1422dup (n.30-1424_30-1422dup) n.574+1420_575-1422dup | gnomAD v4 |
2 | g.238186715_238186720dup | CA1043871414 | ILKAP | c.425+1417_426-1422dup (n.425+1417_426-1422dup) c.419+1417_420-1422dup (n.419+1417_420-1422dup) n.973+1417_974-1422dup n.344_349dup n.464+1417_465-1422dup c.425+1417_425+1422dup (n.425+1417_425+1422dup) c.179-2601_179-2596dup (n.179-2601_179-2596dup) c.65+1417_66-1422dup (n.65+1417_66-1422dup) c.221+1417_222-1422dup (n.221+1417_222-1422dup) c.30-1427_30-1422dup (n.30-1427_30-1422dup) n.574+1417_575-1422dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.238186710_238186720dup | CA1043871413 | ILKAP | c.425+1412_426-1422dup (n.425+1412_426-1422dup) c.419+1412_420-1422dup (n.419+1412_420-1422dup) n.973+1412_974-1422dup n.339_349dup n.464+1412_465-1422dup c.425+1412_425+1422dup (n.425+1412_425+1422dup) c.179-2606_179-2596dup (n.179-2606_179-2596dup) c.65+1412_66-1422dup (n.65+1412_66-1422dup) c.221+1412_222-1422dup (n.221+1412_222-1422dup) c.30-1432_30-1422dup (n.30-1432_30-1422dup) n.574+1412_575-1422dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |