Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.237554139T>A | CA2581828649 | MLPH | c.*547T>A (n.*547T>A) n.2782T>A n.2750T>A | |
2 | g.237554139T>C | CA11175602 | MLPH | c.*547T>C (n.*547T>C) n.2782T>C n.2750T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237554139T>G | CA2581828648 | MLPH | c.*547T>G (n.*547T>G) n.2782T>G n.2750T>G | |
2 | g.237554139T= | CA1337709591 | MLPH | c.*547T= (n.*547T=) n.2782T= n.2750T= | |
2 | g.237554140C>A | CA2663808710 | MLPH | c.*548C>A (n.*548C>A) n.2783C>A n.2751C>A | gnomAD v4 |
2 | g.237554140C= | CA1337709592 | MLPH | c.*548C= (n.*548C=) n.2783C= n.2751C= | |
2 | g.237554140C>T | CA1337709593 | MLPH | c.*548C>T (n.*548C>T) n.2783C>T n.2751C>T | dbSNP |
2 | g.237554141C>A | CA2663808711 | MLPH | c.*549C>A (n.*549C>A) n.2784C>A n.2752C>A | gnomAD v4 |
2 | g.237554142C>A | CA2663808712 | MLPH | c.*550C>A (n.*550C>A) n.2785C>A n.2753C>A | gnomAD v4 |
2 | g.237554143C>G | CA2754792550 | MLPH | c.*551C>G (n.*551C>G) n.2786C>G n.2754C>G | |
2 | g.237554143C>T | CA2663808713 | MLPH | c.*551C>T (n.*551C>T) n.2786C>T n.2754C>T | gnomAD v4 |
2 | g.237554144A= | CA1337709594 | MLPH | c.*552A= (n.*552A=) n.2787A= n.2755A= | |
2 | g.237554144A>C | CA2663808714 | MLPH | c.*552A>C (n.*552A>C) n.2787A>C n.2755A>C | gnomAD v4 |
2 | g.237554144A>G | CA2663808715 | MLPH | c.*552A>G (n.*552A>G) n.2787A>G n.2755A>G | gnomAD v4 |
2 | g.237554144A>T | CA540458015 | MLPH | c.*552A>T (n.*552A>T) n.2787A>T n.2755A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237554145C>A | CA2663808716 | MLPH | c.*553C>A (n.*553C>A) n.2788C>A n.2756C>A | gnomAD v4 |
2 | g.237554145C= | CA1337709595 | MLPH | c.*553C= (n.*553C=) n.2788C= n.2756C= | |
2 | g.237554145C>G | CA1337709596 | MLPH | c.*553C>G (n.*553C>G) n.2788C>G n.2756C>G | dbSNP |
2 | g.237554146C>A | CA2663808717 | MLPH | c.*554C>A (n.*554C>A) n.2789C>A n.2757C>A | gnomAD v4 |
2 | g.237554146C>T | CA2663808718 | MLPH | c.*554C>T (n.*554C>T) n.2789C>T n.2757C>T | gnomAD v4 |
2 | g.237554147C>A | CA2663808719 | MLPH | c.*555C>A (n.*555C>A) n.2790C>A n.2758C>A | gnomAD v4 |
2 | g.237554148T>A | CA2663808720 | MLPH | c.*556T>A (n.*556T>A) n.2791T>A n.2759T>A | gnomAD v4 |
2 | g.237554148T>C | CA67870920 | MLPH | c.*556T>C (n.*556T>C) n.2791T>C n.2759T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237554148T>G | CA1337709597 | MLPH | c.*556T>G (n.*556T>G) n.2791T>G n.2759T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.237554148T= | CA1337709598 | MLPH | c.*556T= (n.*556T=) n.2791T= n.2759T= | |
2 | g.237554149A>C | CA2663808721 | MLPH | c.*557A>C (n.*557A>C) n.2792A>C n.2760A>C | gnomAD v4 |
2 | g.237554149A>T | CA2663808722 | MLPH | c.*557A>T (n.*557A>T) n.2792A>T n.2760A>T | gnomAD v4 |
2 | g.237554150C>A | CA766641765 | MLPH | c.*558C>A (n.*558C>A) n.2793C>A n.2761C>A | dbSNP |
2 | g.237554150C= | CA1337709599 | MLPH | c.*558C= (n.*558C=) n.2793C= n.2761C= | |
2 | g.237554150C>T | CA540458016 | MLPH | c.*558C>T (n.*558C>T) n.2793C>T n.2761C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237554151G>A | CA67870925 | MLPH | c.*559G>A (n.*559G>A) n.2794G>A n.2762G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237554151G= | CA1337709600 | MLPH | c.*559G= (n.*559G=) n.2794G= n.2762G= | |
2 | g.237554151G>T | CA2663808723 | MLPH | c.*559G>T (n.*559G>T) n.2794G>T n.2762G>T | gnomAD v4 |
2 | g.237554152T>A | CA2663808724 | MLPH | c.*560T>A (n.*560T>A) n.2795T>A n.2763T>A | gnomAD v4 |
2 | g.237554153G>A | CA2663808725 | MLPH | c.*561G>A (n.*561G>A) n.2796G>A n.2764G>A | gnomAD v4 |
2 | g.237554153G>T | CA2754792551 | MLPH | c.*561G>T (n.*561G>T) n.2796G>T n.2764G>T | |
2 | g.237554154C>A | CA766641767 | MLPH | c.*562C>A (n.*562C>A) n.2797C>A n.2765C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237554154C= | CA1337709601 | MLPH | c.*562C= (n.*562C=) n.2797C= n.2765C= | |
2 | g.237554154C>G | CA2581828650 | MLPH | c.*562C>G (n.*562C>G) n.2797C>G n.2765C>G | |
2 | g.237554154C>T | CA67870938 | MLPH | c.*562C>T (n.*562C>T) n.2797C>T n.2765C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237554155A>C | CA2663808726 | MLPH | c.*563A>C (n.*563A>C) n.2798A>C n.2766A>C | gnomAD v4 |
2 | g.237554155A>G | CA2663808727 | MLPH | c.*563A>G (n.*563A>G) n.2798A>G n.2766A>G | gnomAD v4 |
2 | g.237554156C= | CA1337709602 | MLPH | c.*564C= (n.*564C=) n.2799C= n.2767C= | |
2 | g.237554156C>T | CA766641768 | MLPH | c.*564C>T (n.*564C>T) n.2799C>T n.2767C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237554157C>A | CA766641769 | MLPH | c.*565C>A (n.*565C>A) n.2800C>A n.2768C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.237554157C= | CA1337709603 | MLPH | c.*565C= (n.*565C=) n.2800C= n.2768C= | |
2 | g.237554157C>T | CA1043822212 | MLPH | c.*565C>T (n.*565C>T) n.2800C>T n.2768C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237554158C>A | CA2663808728 | MLPH | c.*566C>A (n.*566C>A) n.2801C>A n.2769C>A | gnomAD v4 |
2 | g.237554158C= | CA1337709604 | MLPH | c.*566C= (n.*566C=) n.2801C= n.2769C= | |
2 | g.237554158C>T | CA67870944 | MLPH | c.*566C>T (n.*566C>T) n.2801C>T n.2769C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |