Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.237534583A=CA1337698330MLPHc.1040A= (p.His347=)
c.1021-5765A= (n.1021-5765A=)
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2g.237534583A>CCA351203563MLPHc.1040A>C (p.His347Pro)
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c.901-5765A>C (n.901-5765A>C)
c.676-5765A>C (n.676-5765A>C)
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c.267-5765A>C
c.320A>C (p.His107Pro)
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n.416A>C
n.720A>C
n.1398-5765A>C
n.1283A>C
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n.1251A>C
2g.237534583A>GCA2190468MLPHc.1040A>G (p.His347Arg)
c.1021-5765A>G (n.1021-5765A>G)
c.901-5765A>G (n.901-5765A>G)
c.676-5765A>G (n.676-5765A>G)
c.102A>G
c.267-5765A>G
c.320A>G (p.His107Arg)
n.1086-5765A>G
n.1232-5765A>G
n.700-5765A>G
n.416A>G
n.720A>G
n.1398-5765A>G
n.1283A>G
c.920A>G (p.His307Arg)
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n.1251A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237534583A>TCA351203564MLPHc.1040A>T (p.His347Leu)
c.1021-5765A>T (n.1021-5765A>T)
c.901-5765A>T (n.901-5765A>T)
c.676-5765A>T (n.676-5765A>T)
c.102A>T
c.267-5765A>T
c.320A>T (p.His107Leu)
n.1086-5765A>T
n.1232-5765A>T
n.700-5765A>T
n.416A>T
n.720A>T
n.1398-5765A>T
n.1283A>T
c.920A>T (p.His307Leu)
c.605A>T (p.His202Leu)
n.1251A>T
 dbSNP
2g.237534584T>ACA351203567MLPHc.1041T>A (p.His347Gln)
c.1021-5764T>A (n.1021-5764T>A)
c.901-5764T>A (n.901-5764T>A)
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c.267-5764T>A
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n.1284T>A
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n.1252T>A
2g.237534584T>CCA431686897MLPHc.1041T>C (p.His347=)
c.1021-5764T>C (n.1021-5764T>C)
c.901-5764T>C (n.901-5764T>C)
c.676-5764T>C (n.676-5764T>C)
c.103T>C
c.267-5764T>C
c.321T>C (p.His107=)
n.1086-5764T>C
n.1232-5764T>C
n.700-5764T>C
n.417T>C
n.721T>C
n.1398-5764T>C
n.1284T>C
c.921T>C (p.His307=)
c.606T>C (p.His202=)
n.1252T>C
2g.237534584T>GCA351203570MLPHc.1041T>G (p.His347Gln)
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c.103T>G
c.267-5764T>G
c.321T>G (p.His107Gln)
n.1086-5764T>G
n.1232-5764T>G
n.700-5764T>G
n.417T>G
n.721T>G
n.1398-5764T>G
n.1284T>G
c.921T>G (p.His307Gln)
c.606T>G (p.His202Gln)
n.1252T>G
2g.237534585A>CCA351203583MLPHc.1042A>C (p.Ile348Leu)
c.1021-5763A>C (n.1021-5763A>C)
c.901-5763A>C (n.901-5763A>C)
c.676-5763A>C (n.676-5763A>C)
c.104A>C
c.267-5763A>C
c.322A>C (p.Ile108Leu)
n.1086-5763A>C
n.1232-5763A>C
n.700-5763A>C
n.418A>C
n.722A>C
n.1398-5763A>C
n.1285A>C
c.922A>C (p.Ile308Leu)
c.607A>C (p.Ile203Leu)
n.1253A>C
2g.237534585A>GCA351203577MLPHc.1042A>G (p.Ile348Val)
c.1021-5763A>G (n.1021-5763A>G)
c.901-5763A>G (n.901-5763A>G)
c.676-5763A>G (n.676-5763A>G)
c.104A>G
c.267-5763A>G
c.322A>G (p.Ile108Val)
n.1086-5763A>G
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n.700-5763A>G
n.418A>G
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n.1285A>G
c.922A>G (p.Ile308Val)
c.607A>G (p.Ile203Val)
n.1253A>G
2g.237534585A>TCA351203573MLPHc.1042A>T (p.Ile348Phe)
c.1021-5763A>T (n.1021-5763A>T)
c.901-5763A>T (n.901-5763A>T)
c.676-5763A>T (n.676-5763A>T)
c.104A>T
c.267-5763A>T
c.322A>T (p.Ile108Phe)
n.1086-5763A>T
n.1232-5763A>T
n.700-5763A>T
n.418A>T
n.722A>T
n.1398-5763A>T
n.1285A>T
c.922A>T (p.Ile308Phe)
c.607A>T (p.Ile203Phe)
n.1253A>T
2g.237534586T>ACA351203601MLPHc.1043T>A (p.Ile348Asn)
c.1021-5762T>A (n.1021-5762T>A)
c.901-5762T>A (n.901-5762T>A)
c.676-5762T>A (n.676-5762T>A)
c.105T>A
c.267-5762T>A
c.323T>A (p.Ile108Asn)
n.1086-5762T>A
n.1232-5762T>A
n.700-5762T>A
n.419T>A
n.723T>A
n.1398-5762T>A
n.1286T>A
c.923T>A (p.Ile308Asn)
c.608T>A (p.Ile203Asn)
n.1254T>A
2g.237534586T>CCA351203599MLPHc.1043T>C (p.Ile348Thr)
c.1021-5762T>C (n.1021-5762T>C)
c.901-5762T>C (n.901-5762T>C)
c.676-5762T>C (n.676-5762T>C)
c.105T>C
c.267-5762T>C
c.323T>C (p.Ile108Thr)
n.1086-5762T>C
n.1232-5762T>C
n.700-5762T>C
n.419T>C
n.723T>C
n.1398-5762T>C
n.1286T>C
c.923T>C (p.Ile308Thr)
c.608T>C (p.Ile203Thr)
n.1254T>C
 gnomAD v4
2g.237534586T>GCA351203606MLPHc.1043T>G (p.Ile348Ser)
c.1021-5762T>G (n.1021-5762T>G)
c.901-5762T>G (n.901-5762T>G)
c.676-5762T>G (n.676-5762T>G)
c.105T>G
c.267-5762T>G
c.323T>G (p.Ile108Ser)
n.1086-5762T>G
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n.419T>G
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n.1286T>G
c.923T>G (p.Ile308Ser)
c.608T>G (p.Ile203Ser)
n.1254T>G
2g.237534587T>ACA431686900MLPHc.1044T>A (p.Ile348=)
c.1021-5761T>A (n.1021-5761T>A)
c.901-5761T>A (n.901-5761T>A)
c.676-5761T>A (n.676-5761T>A)
c.106T>A
c.267-5761T>A
c.324T>A (p.Ile108=)
n.1086-5761T>A
n.1232-5761T>A
n.700-5761T>A
n.420T>A
n.724T>A
n.1398-5761T>A
n.1287T>A
c.924T>A (p.Ile308=)
c.609T>A (p.Ile203=)
n.1255T>A
2g.237534587T>CCA431686899MLPHc.1044T>C (p.Ile348=)
c.1021-5761T>C (n.1021-5761T>C)
c.901-5761T>C (n.901-5761T>C)
c.676-5761T>C (n.676-5761T>C)
c.106T>C
c.267-5761T>C
c.324T>C (p.Ile108=)
n.1086-5761T>C
n.1232-5761T>C
n.700-5761T>C
n.420T>C
n.724T>C
n.1398-5761T>C
n.1287T>C
c.924T>C (p.Ile308=)
c.609T>C (p.Ile203=)
n.1255T>C
2g.237534587T>GCA351203608MLPHc.1044T>G (p.Ile348Met)
c.1021-5761T>G (n.1021-5761T>G)
c.901-5761T>G (n.901-5761T>G)
c.676-5761T>G (n.676-5761T>G)
c.106T>G
c.267-5761T>G
c.324T>G (p.Ile108Met)
n.1086-5761T>G
n.1232-5761T>G
n.700-5761T>G
n.420T>G
n.724T>G
n.1398-5761T>G
n.1287T>G
c.924T>G (p.Ile308Met)
c.609T>G (p.Ile203Met)
n.1255T>G
2g.237534588T>ACA351203627MLPHc.1045T>A (p.Ser349Thr)
c.1021-5760T>A (n.1021-5760T>A)
c.901-5760T>A (n.901-5760T>A)
c.676-5760T>A (n.676-5760T>A)
c.107T>A
c.267-5760T>A
c.325T>A (p.Ser109Thr)
n.1086-5760T>A
n.1232-5760T>A
n.700-5760T>A
n.421T>A
n.725T>A
n.1398-5760T>A
n.1288T>A
c.925T>A (p.Ser309Thr)
c.610T>A (p.Ser204Thr)
n.1256T>A
2g.237534588T>CCA351203611MLPHc.1045T>C (p.Ser349Pro)
c.1021-5760T>C (n.1021-5760T>C)
c.901-5760T>C (n.901-5760T>C)
c.676-5760T>C (n.676-5760T>C)
c.107T>C
c.267-5760T>C
c.325T>C (p.Ser109Pro)
n.1086-5760T>C
n.1232-5760T>C
n.700-5760T>C
n.421T>C
n.725T>C
n.1398-5760T>C
n.1288T>C
c.925T>C (p.Ser309Pro)
c.610T>C (p.Ser204Pro)
n.1256T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237534588T>GCA351203613MLPHc.1045T>G (p.Ser349Ala)
c.1021-5760T>G (n.1021-5760T>G)
c.901-5760T>G (n.901-5760T>G)
c.676-5760T>G (n.676-5760T>G)
c.107T>G
c.267-5760T>G
c.325T>G (p.Ser109Ala)
n.1086-5760T>G
n.1232-5760T>G
n.700-5760T>G
n.421T>G
n.725T>G
n.1398-5760T>G
n.1288T>G
c.925T>G (p.Ser309Ala)
c.610T>G (p.Ser204Ala)
n.1256T>G
2g.237534588T=CA1337698331MLPHc.1045T= (p.Ser349=)
c.1021-5760T= (n.1021-5760T=)
c.901-5760T= (n.901-5760T=)
c.676-5760T= (n.676-5760T=)
c.107T=
c.267-5760T=
c.325T= (p.Ser109=)
n.1086-5760T=
n.1232-5760T=
n.700-5760T=
n.421T=
n.725T=
n.1398-5760T=
n.1288T=
c.925T= (p.Ser309=)
c.610T= (p.Ser204=)
n.1256T=
2g.237534589C>ACA351203640MLPHc.1046C>A (p.Ser349Ter)
c.1021-5759C>A (n.1021-5759C>A)
c.901-5759C>A (n.901-5759C>A)
c.676-5759C>A (n.676-5759C>A)
c.108C>A
c.267-5759C>A
c.326C>A (p.Ser109Ter)
n.1086-5759C>A
n.1232-5759C>A
n.700-5759C>A
n.422C>A
n.726C>A
n.1398-5759C>A
n.1289C>A
c.926C>A (p.Ser309Ter)
c.611C>A (p.Ser204Ter)
n.1257C>A
2g.237534589C>GCA351203644MLPHc.1046C>G (p.Ser349Ter)
c.1021-5759C>G (n.1021-5759C>G)
c.901-5759C>G (n.901-5759C>G)
c.676-5759C>G (n.676-5759C>G)
c.108C>G
c.267-5759C>G
c.326C>G (p.Ser109Ter)
n.1086-5759C>G
n.1232-5759C>G
n.700-5759C>G
n.422C>G
n.726C>G
n.1398-5759C>G
n.1289C>G
c.926C>G (p.Ser309Ter)
c.611C>G (p.Ser204Ter)
n.1257C>G
2g.237534589C>TCA351203645MLPHc.1046C>T (p.Ser349Leu)
c.1021-5759C>T (n.1021-5759C>T)
c.901-5759C>T (n.901-5759C>T)
c.676-5759C>T (n.676-5759C>T)
c.108C>T
c.267-5759C>T
c.326C>T (p.Ser109Leu)
n.1086-5759C>T
n.1232-5759C>T
n.700-5759C>T
n.422C>T
n.726C>T
n.1398-5759C>T
n.1289C>T
c.926C>T (p.Ser309Leu)
c.611C>T (p.Ser204Leu)
n.1257C>T
2g.237534590A>CCA431686901MLPHc.1047A>C (p.Ser349=)
c.1021-5758A>C (n.1021-5758A>C)
c.901-5758A>C (n.901-5758A>C)
c.676-5758A>C (n.676-5758A>C)
c.109A>C
c.267-5758A>C
c.327A>C (p.Ser109=)
n.1086-5758A>C
n.1232-5758A>C
n.700-5758A>C
n.423A>C
n.727A>C
n.1398-5758A>C
n.1290A>C
c.927A>C (p.Ser309=)
c.612A>C (p.Ser204=)
n.1258A>C
2g.237534590A>GCA431686902MLPHc.1047A>G (p.Ser349=)
c.1021-5758A>G (n.1021-5758A>G)
c.901-5758A>G (n.901-5758A>G)
c.676-5758A>G (n.676-5758A>G)
c.109A>G
c.267-5758A>G
c.327A>G (p.Ser109=)
n.1086-5758A>G
n.1232-5758A>G
n.700-5758A>G
n.423A>G
n.727A>G
n.1398-5758A>G
n.1290A>G
c.927A>G (p.Ser309=)
c.612A>G (p.Ser204=)
n.1258A>G
2g.237534590A>TCA431686903MLPHc.1047A>T (p.Ser349=)
c.1021-5758A>T (n.1021-5758A>T)
c.901-5758A>T (n.901-5758A>T)
c.676-5758A>T (n.676-5758A>T)
c.109A>T
c.267-5758A>T
c.327A>T (p.Ser109=)
n.1086-5758A>T
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n.700-5758A>T
n.423A>T
n.727A>T
n.1398-5758A>T
n.1290A>T
c.927A>T (p.Ser309=)
c.612A>T (p.Ser204=)
n.1258A>T
2g.237534591G>ACA351203646MLPHc.1048G>A (p.Ala350Thr)
c.1021-5757G>A (n.1021-5757G>A)
c.901-5757G>A (n.901-5757G>A)
c.676-5757G>A (n.676-5757G>A)
c.110G>A
c.267-5757G>A
c.328G>A (p.Ala110Thr)
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n.700-5757G>A
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n.1398-5757G>A
n.1291G>A
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n.1259G>A
2g.237534591G>CCA351203647MLPHc.1048G>C (p.Ala350Pro)
c.1021-5757G>C (n.1021-5757G>C)
c.901-5757G>C (n.901-5757G>C)
c.676-5757G>C (n.676-5757G>C)
c.110G>C
c.267-5757G>C
c.328G>C (p.Ala110Pro)
n.1086-5757G>C
n.1232-5757G>C
n.700-5757G>C
n.424G>C
n.728G>C
n.1398-5757G>C
n.1291G>C
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n.1259G>C
2g.237534591G>TCA351203648MLPHc.1048G>T (p.Ala350Ser)
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c.676-5757G>T (n.676-5757G>T)
c.110G>T
c.267-5757G>T
c.328G>T (p.Ala110Ser)
n.1086-5757G>T
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n.700-5757G>T
n.424G>T
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n.1291G>T
c.928G>T (p.Ala310Ser)
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n.1259G>T
 gnomAD v4
2g.237534592C>ACA351203651MLPHc.1049C>A (p.Ala350Asp)
c.1021-5756C>A (n.1021-5756C>A)
c.901-5756C>A (n.901-5756C>A)
c.676-5756C>A (n.676-5756C>A)
c.111C>A
c.267-5756C>A
c.329C>A (p.Ala110Asp)
n.1086-5756C>A
n.1232-5756C>A
n.700-5756C>A
n.425C>A
n.729C>A
n.1398-5756C>A
n.1292C>A
c.929C>A (p.Ala310Asp)
c.614C>A (p.Ala205Asp)
n.1260C>A
2g.237534592C>GCA351203657MLPHc.1049C>G (p.Ala350Gly)
c.1021-5756C>G (n.1021-5756C>G)
c.901-5756C>G (n.901-5756C>G)
c.676-5756C>G (n.676-5756C>G)
c.111C>G
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n.1260C>G
2g.237534592C>TCA351203661MLPHc.1049C>T (p.Ala350Val)
c.1021-5756C>T (n.1021-5756C>T)
c.901-5756C>T (n.901-5756C>T)
c.676-5756C>T (n.676-5756C>T)
c.111C>T
c.267-5756C>T
c.329C>T (p.Ala110Val)
n.1086-5756C>T
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n.425C>T
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n.1292C>T
c.929C>T (p.Ala310Val)
c.614C>T (p.Ala205Val)
n.1260C>T
2g.237534593T>ACA431686904MLPHc.1050T>A (p.Ala350=)
c.1021-5755T>A (n.1021-5755T>A)
c.901-5755T>A (n.901-5755T>A)
c.676-5755T>A (n.676-5755T>A)
c.112T>A
c.267-5755T>A
c.330T>A (p.Ala110=)
n.1086-5755T>A
n.1232-5755T>A
n.700-5755T>A
n.426T>A
n.730T>A
n.1398-5755T>A
n.1293T>A
c.930T>A (p.Ala310=)
c.615T>A (p.Ala205=)
n.1261T>A
2g.237534593T>CCA431686905MLPHc.1050T>C (p.Ala350=)
c.1021-5755T>C (n.1021-5755T>C)
c.901-5755T>C (n.901-5755T>C)
c.676-5755T>C (n.676-5755T>C)
c.112T>C
c.267-5755T>C
c.330T>C (p.Ala110=)
n.1086-5755T>C
n.1232-5755T>C
n.700-5755T>C
n.426T>C
n.730T>C
n.1398-5755T>C
n.1293T>C
c.930T>C (p.Ala310=)
c.615T>C (p.Ala205=)
n.1261T>C
2g.237534593T>GCA431686906MLPHc.1050T>G (p.Ala350=)
c.1021-5755T>G (n.1021-5755T>G)
c.901-5755T>G (n.901-5755T>G)
c.676-5755T>G (n.676-5755T>G)
c.112T>G
c.267-5755T>G
c.330T>G (p.Ala110=)
n.1086-5755T>G
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n.700-5755T>G
n.426T>G
n.730T>G
n.1398-5755T>G
n.1293T>G
c.930T>G (p.Ala310=)
c.615T>G (p.Ala205=)
n.1261T>G
2g.237534594G>ACA351203670MLPHc.1051G>A (p.Val351Met)
c.1021-5754G>A (n.1021-5754G>A)
c.901-5754G>A (n.901-5754G>A)
c.676-5754G>A (n.676-5754G>A)
c.113G>A
c.267-5754G>A
c.331G>A (p.Val111Met)
n.1086-5754G>A
n.1232-5754G>A
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n.427G>A
n.731G>A
n.1398-5754G>A
n.1294G>A
c.931G>A (p.Val311Met)
c.616G>A (p.Val206Met)
n.1262G>A
2g.237534594G>CCA351203666MLPHc.1051G>C (p.Val351Leu)
c.1021-5754G>C (n.1021-5754G>C)
c.901-5754G>C (n.901-5754G>C)
c.676-5754G>C (n.676-5754G>C)
c.113G>C
c.267-5754G>C
c.331G>C (p.Val111Leu)
n.1086-5754G>C
n.1232-5754G>C
n.700-5754G>C
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n.731G>C
n.1398-5754G>C
n.1294G>C
c.931G>C (p.Val311Leu)
c.616G>C (p.Val206Leu)
n.1262G>C
2g.237534594G>TCA351203668MLPHc.1051G>T (p.Val351Leu)
c.1021-5754G>T (n.1021-5754G>T)
c.901-5754G>T (n.901-5754G>T)
c.676-5754G>T (n.676-5754G>T)
c.113G>T
c.267-5754G>T
c.331G>T (p.Val111Leu)
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n.700-5754G>T
n.427G>T
n.731G>T
n.1398-5754G>T
n.1294G>T
c.931G>T (p.Val311Leu)
c.616G>T (p.Val206Leu)
n.1262G>T
2g.237534595T>ACA351204209MLPHc.1052T>A (p.Val351Glu)
c.1021-5753T>A (n.1021-5753T>A)
c.901-5753T>A (n.901-5753T>A)
c.676-5753T>A (n.676-5753T>A)
c.114T>A
c.267-5753T>A
c.332T>A (p.Val111Glu)
n.1086-5753T>A
n.1232-5753T>A
n.700-5753T>A
n.428T>A
n.732T>A
n.1398-5753T>A
n.1295T>A
c.932T>A (p.Val311Glu)
c.617T>A (p.Val206Glu)
n.1263T>A
2g.237534595T>CCA351204211MLPHc.1052T>C (p.Val351Ala)
c.1021-5753T>C (n.1021-5753T>C)
c.901-5753T>C (n.901-5753T>C)
c.676-5753T>C (n.676-5753T>C)
c.114T>C
c.267-5753T>C
c.332T>C (p.Val111Ala)
n.1086-5753T>C
n.1232-5753T>C
n.700-5753T>C
n.428T>C
n.732T>C
n.1398-5753T>C
n.1295T>C
c.932T>C (p.Val311Ala)
c.617T>C (p.Val206Ala)
n.1263T>C
2g.237534595T>GCA351204212MLPHc.1052T>G (p.Val351Gly)
c.1021-5753T>G (n.1021-5753T>G)
c.901-5753T>G (n.901-5753T>G)
c.676-5753T>G (n.676-5753T>G)
c.114T>G
c.267-5753T>G
c.332T>G (p.Val111Gly)
n.1086-5753T>G
n.1232-5753T>G
n.700-5753T>G
n.428T>G
n.732T>G
n.1398-5753T>G
n.1295T>G
c.932T>G (p.Val311Gly)
c.617T>G (p.Val206Gly)
n.1263T>G
2g.237534596G>ACA431686910MLPHc.1053G>A (p.Val351=)
c.1021-5752G>A (n.1021-5752G>A)
c.901-5752G>A (n.901-5752G>A)
c.676-5752G>A (n.676-5752G>A)
c.115G>A
c.267-5752G>A
c.333G>A (p.Val111=)
n.1086-5752G>A
n.1232-5752G>A
n.700-5752G>A
n.429G>A
n.733G>A
n.1398-5752G>A
n.1296G>A
c.933G>A (p.Val311=)
c.618G>A (p.Val206=)
n.1264G>A
2g.237534596G>CCA431686912MLPHc.1053G>C (p.Val351=)
c.1021-5752G>C (n.1021-5752G>C)
c.901-5752G>C (n.901-5752G>C)
c.676-5752G>C (n.676-5752G>C)
c.115G>C
c.267-5752G>C
c.333G>C (p.Val111=)
n.1086-5752G>C
n.1232-5752G>C
n.700-5752G>C
n.429G>C
n.733G>C
n.1398-5752G>C
n.1296G>C
c.933G>C (p.Val311=)
c.618G>C (p.Val206=)
n.1264G>C
2g.237534596G>TCA431686911MLPHc.1053G>T (p.Val351=)
c.1021-5752G>T (n.1021-5752G>T)
c.901-5752G>T (n.901-5752G>T)
c.676-5752G>T (n.676-5752G>T)
c.115G>T
c.267-5752G>T
c.333G>T (p.Val111=)
n.1086-5752G>T
n.1232-5752G>T
n.700-5752G>T
n.429G>T
n.733G>T
n.1398-5752G>T
n.1296G>T
c.933G>T (p.Val311=)
c.618G>T (p.Val206=)
n.1264G>T
2g.237534597G>ACA351204218MLPHc.1054G>A (p.Glu352Lys)
c.1021-5751G>A (n.1021-5751G>A)
c.901-5751G>A (n.901-5751G>A)
c.676-5751G>A (n.676-5751G>A)
c.116G>A
c.267-5751G>A
c.334G>A (p.Glu112Lys)
n.1086-5751G>A
n.1232-5751G>A
n.700-5751G>A
n.430G>A
n.734G>A
n.1398-5751G>A
n.1297G>A
c.934G>A (p.Glu312Lys)
c.619G>A (p.Glu207Lys)
n.1265G>A
2g.237534597G>CCA351204239MLPHc.1054G>C (p.Glu352Gln)
c.1021-5751G>C (n.1021-5751G>C)
c.901-5751G>C (n.901-5751G>C)
c.676-5751G>C (n.676-5751G>C)
c.116G>C
c.267-5751G>C
c.334G>C (p.Glu112Gln)
n.1086-5751G>C
n.1232-5751G>C
n.700-5751G>C
n.430G>C
n.734G>C
n.1398-5751G>C
n.1297G>C
c.934G>C (p.Glu312Gln)
c.619G>C (p.Glu207Gln)
n.1265G>C
2g.237534597G=CA1337698332MLPHc.1054G= (p.Glu352=)
c.1021-5751G= (n.1021-5751G=)
c.901-5751G= (n.901-5751G=)
c.676-5751G= (n.676-5751G=)
c.116G=
c.267-5751G=
c.334G= (p.Glu112=)
n.1086-5751G=
n.1232-5751G=
n.700-5751G=
n.430G=
n.734G=
n.1398-5751G=
n.1297G=
c.934G= (p.Glu312=)
c.619G= (p.Glu207=)
n.1265G=
2g.237534597G>TCA67857263MLPHc.1054G>T (p.Glu352Ter)
c.1021-5751G>T (n.1021-5751G>T)
c.901-5751G>T (n.901-5751G>T)
c.676-5751G>T (n.676-5751G>T)
c.116G>T
c.267-5751G>T
c.334G>T (p.Glu112Ter)
n.1086-5751G>T
n.1232-5751G>T
n.700-5751G>T
n.430G>T
n.734G>T
n.1398-5751G>T
n.1297G>T
c.934G>T (p.Glu312Ter)
c.619G>T (p.Glu207Ter)
n.1265G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237534598A>CCA351204250MLPHc.1055A>C (p.Glu352Ala)
c.1021-5750A>C (n.1021-5750A>C)
c.901-5750A>C (n.901-5750A>C)
c.676-5750A>C (n.676-5750A>C)
c.117A>C
c.267-5750A>C
c.335A>C (p.Glu112Ala)
n.1086-5750A>C
n.1232-5750A>C
n.700-5750A>C
n.431A>C
n.735A>C
n.1398-5750A>C
n.1298A>C
c.935A>C (p.Glu312Ala)
c.620A>C (p.Glu207Ala)
n.1266A>C
2g.237534598A>GCA351204253MLPHc.1055A>G (p.Glu352Gly)
c.1021-5750A>G (n.1021-5750A>G)
c.901-5750A>G (n.901-5750A>G)
c.676-5750A>G (n.676-5750A>G)
c.117A>G
c.267-5750A>G
c.335A>G (p.Glu112Gly)
n.1086-5750A>G
n.1232-5750A>G
n.700-5750A>G
n.431A>G
n.735A>G
n.1398-5750A>G
n.1298A>G
c.935A>G (p.Glu312Gly)
c.620A>G (p.Glu207Gly)
n.1266A>G

Number of alleles fetched