Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.237527483delCA236428MLPHc.987del (p.Lys330SerfsTer15)
c.987del (p.Lys330SerfsTer13)
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c.675+7454del (n.675+7454del)
c.49del
c.233del
c.300+1678del (n.300+1678del)
n.1052del
n.1198del
n.666del
n.239del
n.363del
n.667del
n.1364del
n.1230del
c.867del (p.Lys290SerfsTer15)
c.552del (p.Lys185SerfsTer15)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.237527483C>ACA431686763MLPHc.987C>A (p.Ser329=)
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n.667C>G
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n.1230C>G
c.552C>G (p.Ser184=)
2g.237527483C>TCA431686762MLPHc.987C>T (p.Ser329=)
c.867C>T (p.Ser289=)
c.675+7454C>T (n.675+7454C>T)
c.49C>T
c.233C>T
c.300+1678C>T (n.300+1678C>T)
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c.552C>T (p.Ser184=)
2g.237527484A=CA1337695153MLPHc.988A= (p.Lys330=)
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2g.237527484A>CCA351200870MLPHc.988A>C (p.Lys330Gln)
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c.50A>C
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c.553A>C (p.Lys185Gln)
2g.237527484A>GCA2190425MLPHc.988A>G (p.Lys330Glu)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527484A>TCA351200874MLPHc.988A>T (p.Lys330Ter)
c.868A>T (p.Lys290Ter)
c.675+7455A>T (n.675+7455A>T)
c.50A>T
c.234A>T
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n.364A>T
n.668A>T
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n.1231A>T
c.553A>T (p.Lys185Ter)
2g.237527485A>CCA351200883MLPHc.989A>C (p.Lys330Thr)
c.869A>C (p.Lys290Thr)
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n.1232A>C
c.554A>C (p.Lys185Thr)
2g.237527485A>GCA351200877MLPHc.989A>G (p.Lys330Arg)
c.869A>G (p.Lys290Arg)
c.675+7456A>G (n.675+7456A>G)
c.51A>G
c.235A>G
c.300+1680A>G (n.300+1680A>G)
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c.554A>G (p.Lys185Arg)
2g.237527485A>TCA351200880MLPHc.989A>T (p.Lys330Met)
c.869A>T (p.Lys290Met)
c.675+7456A>T (n.675+7456A>T)
c.51A>T
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c.554A>T (p.Lys185Met)
 gnomAD v4
2g.237527486G>ACA431686764MLPHc.990G>A (p.Lys330=)
c.870G>A (p.Lys290=)
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c.555G>A (p.Lys185=)
2g.237527486G>CCA351200886MLPHc.990G>C (p.Lys330Asn)
c.870G>C (p.Lys290Asn)
c.675+7457G>C (n.675+7457G>C)
c.52G>C
c.236G>C
c.300+1681G>C (n.300+1681G>C)
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c.555G>C (p.Lys185Asn)
2g.237527486G>TCA351200889MLPHc.990G>T (p.Lys330Asn)
c.870G>T (p.Lys290Asn)
c.675+7457G>T (n.675+7457G>T)
c.52G>T
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c.555G>T (p.Lys185Asn)
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c.871C>A (p.Arg291=)
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c.237C>A
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n.1056C>A
n.1202C>A
n.670C>A
n.243C>A
n.367C>A
n.671C>A
n.1368C>A
n.1234C>A
c.556C>A (p.Arg186=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237527487C=CA1337695154MLPHc.991C= (p.Arg331=)
c.871C= (p.Arg291=)
c.675+7458C= (n.675+7458C=)
c.53C=
c.237C=
c.300+1682C= (n.300+1682C=)
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n.1202C=
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n.243C=
n.367C=
n.671C=
n.1368C=
n.1234C=
c.556C= (p.Arg186=)
2g.237527487C>GCA2190426MLPHc.991C>G (p.Arg331Gly)
c.871C>G (p.Arg291Gly)
c.675+7458C>G (n.675+7458C>G)
c.53C>G
c.237C>G
c.300+1682C>G (n.300+1682C>G)
n.1056C>G
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n.243C>G
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n.671C>G
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n.1234C>G
c.556C>G (p.Arg186Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527487C>TCA2190427MLPHc.991C>T (p.Arg331Trp)
c.871C>T (p.Arg291Trp)
c.675+7458C>T (n.675+7458C>T)
c.53C>T
c.237C>T
c.300+1682C>T (n.300+1682C>T)
n.1056C>T
n.1202C>T
n.670C>T
n.243C>T
n.367C>T
n.671C>T
n.1368C>T
n.1234C>T
c.556C>T (p.Arg186Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.237527488G>ACA2190429MLPHc.992G>A (p.Arg331Gln)
c.872G>A (p.Arg291Gln)
c.675+7459G>A (n.675+7459G>A)
c.54G>A
c.238G>A
c.300+1683G>A (n.300+1683G>A)
n.1057G>A
n.1203G>A
n.671G>A
n.244G>A
n.368G>A
n.672G>A
n.1369G>A
n.1235G>A
c.557G>A (p.Arg186Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527488G>CCA351200900MLPHc.992G>C (p.Arg331Pro)
c.872G>C (p.Arg291Pro)
c.675+7459G>C (n.675+7459G>C)
c.54G>C
c.238G>C
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n.1057G>C
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n.244G>C
n.368G>C
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n.1369G>C
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c.557G>C (p.Arg186Pro)
 dbSNP
2g.237527488G=CA1337695155MLPHc.992G= (p.Arg331=)
c.872G= (p.Arg291=)
c.675+7459G= (n.675+7459G=)
c.54G=
c.238G=
c.300+1683G= (n.300+1683G=)
n.1057G=
n.1203G=
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n.244G=
n.368G=
n.672G=
n.1369G=
n.1235G=
c.557G= (p.Arg186=)
2g.237527488G>TCA2190430MLPHc.992G>T (p.Arg331Leu)
c.872G>T (p.Arg291Leu)
c.675+7459G>T (n.675+7459G>T)
c.54G>T
c.238G>T
c.300+1683G>T (n.300+1683G>T)
n.1057G>T
n.1203G>T
n.671G>T
n.244G>T
n.368G>T
n.672G>T
n.1369G>T
n.1235G>T
c.557G>T (p.Arg186Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527489G>ACA431686765MLPHc.993G>A (p.Arg331=)
c.873G>A (p.Arg291=)
c.675+7460G>A (n.675+7460G>A)
c.55G>A
c.239G>A
c.300+1684G>A (n.300+1684G>A)
n.1058G>A
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n.245G>A
n.369G>A
n.673G>A
n.1370G>A
n.1236G>A
c.558G>A (p.Arg186=)
 dbSNP
2g.237527489G>CCA431686766MLPHc.993G>C (p.Arg331=)
c.873G>C (p.Arg291=)
c.675+7460G>C (n.675+7460G>C)
c.55G>C
c.239G>C
c.300+1684G>C (n.300+1684G>C)
n.1058G>C
n.1204G>C
n.672G>C
n.245G>C
n.369G>C
n.673G>C
n.1370G>C
n.1236G>C
c.558G>C (p.Arg186=)
2g.237527489G=CA1337695156MLPHc.993G= (p.Arg331=)
c.873G= (p.Arg291=)
c.675+7460G= (n.675+7460G=)
c.55G=
c.239G=
c.300+1684G= (n.300+1684G=)
n.1058G=
n.1204G=
n.672G=
n.245G=
n.369G=
n.673G=
n.1370G=
n.1236G=
c.558G= (p.Arg186=)
2g.237527489G>TCA431686767MLPHc.993G>T (p.Arg331=)
c.873G>T (p.Arg291=)
c.675+7460G>T (n.675+7460G>T)
c.55G>T
c.239G>T
c.300+1684G>T (n.300+1684G>T)
n.1058G>T
n.1204G>T
n.672G>T
n.245G>T
n.369G>T
n.673G>T
n.1370G>T
n.1236G>T
c.558G>T (p.Arg186=)
2g.237527490A>CCA431686768MLPHc.994A>C (p.Arg332=)
c.874A>C (p.Arg292=)
c.675+7461A>C (n.675+7461A>C)
c.56A>C
c.240A>C
c.300+1685A>C (n.300+1685A>C)
n.1059A>C
n.1205A>C
n.673A>C
n.246A>C
n.370A>C
n.674A>C
n.1371A>C
n.1237A>C
c.559A>C (p.Arg187=)
2g.237527490A>GCA351200906MLPHc.994A>G (p.Arg332Gly)
c.874A>G (p.Arg292Gly)
c.675+7461A>G (n.675+7461A>G)
c.56A>G
c.240A>G
c.300+1685A>G (n.300+1685A>G)
n.1059A>G
n.1205A>G
n.673A>G
n.246A>G
n.370A>G
n.674A>G
n.1371A>G
n.1237A>G
c.559A>G (p.Arg187Gly)
2g.237527490A>TCA351200911MLPHc.994A>T (p.Arg332Ter)
c.874A>T (p.Arg292Ter)
c.675+7461A>T (n.675+7461A>T)
c.56A>T
c.240A>T
c.300+1685A>T (n.300+1685A>T)
n.1059A>T
n.1205A>T
n.673A>T
n.246A>T
n.370A>T
n.674A>T
n.1371A>T
n.1237A>T
c.559A>T (p.Arg187Ter)
2g.237527491G>ACA351200922MLPHc.995G>A (p.Arg332Lys)
c.875G>A (p.Arg292Lys)
c.675+7462G>A (n.675+7462G>A)
c.57G>A
c.241G>A
c.300+1686G>A (n.300+1686G>A)
n.1060G>A
n.1206G>A
n.674G>A
n.247G>A
n.371G>A
n.675G>A
n.1372G>A
n.1238G>A
c.560G>A (p.Arg187Lys)
2g.237527491G>CCA351200919MLPHc.995G>C (p.Arg332Thr)
c.875G>C (p.Arg292Thr)
c.675+7462G>C (n.675+7462G>C)
c.57G>C
c.241G>C
c.300+1686G>C (n.300+1686G>C)
n.1060G>C
n.1206G>C
n.674G>C
n.247G>C
n.371G>C
n.675G>C
n.1372G>C
n.1238G>C
c.560G>C (p.Arg187Thr)
2g.237527491G>TCA351200916MLPHc.995G>T (p.Arg332Ile)
c.875G>T (p.Arg292Ile)
c.675+7462G>T (n.675+7462G>T)
c.57G>T
c.241G>T
c.300+1686G>T (n.300+1686G>T)
n.1060G>T
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n.247G>T
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n.675G>T
n.1372G>T
n.1238G>T
c.560G>T (p.Arg187Ile)
2g.237527492A>CCA351200926MLPHc.996A>C (p.Arg332Ser)
c.876A>C (p.Arg292Ser)
c.675+7463A>C (n.675+7463A>C)
c.58A>C
c.242A>C
c.300+1687A>C (n.300+1687A>C)
n.1061A>C
n.1207A>C
n.675A>C
n.248A>C
n.372A>C
n.676A>C
n.1373A>C
n.1239A>C
c.561A>C (p.Arg187Ser)
2g.237527492A>GCA431686769MLPHc.996A>G (p.Arg332=)
c.876A>G (p.Arg292=)
c.675+7463A>G (n.675+7463A>G)
c.58A>G
c.242A>G
c.300+1687A>G (n.300+1687A>G)
n.1061A>G
n.1207A>G
n.675A>G
n.248A>G
n.372A>G
n.676A>G
n.1373A>G
n.1239A>G
c.561A>G (p.Arg187=)
2g.237527492A>TCA351200929MLPHc.996A>T (p.Arg332Ser)
c.876A>T (p.Arg292Ser)
c.675+7463A>T (n.675+7463A>T)
c.58A>T
c.242A>T
c.300+1687A>T (n.300+1687A>T)
n.1061A>T
n.1207A>T
n.675A>T
n.248A>T
n.372A>T
n.676A>T
n.1373A>T
n.1239A>T
c.561A>T (p.Arg187Ser)
2g.237527493G>ACA351200932MLPHc.997G>A (p.Gly333Ser)
c.877G>A (p.Gly293Ser)
c.675+7464G>A (n.675+7464G>A)
c.59G>A
c.243G>A
c.300+1688G>A (n.300+1688G>A)
n.1062G>A
n.1208G>A
n.676G>A
n.249G>A
n.373G>A
n.677G>A
n.1374G>A
n.1240G>A
c.562G>A (p.Gly188Ser)
2g.237527493G>CCA351200934MLPHc.997G>C (p.Gly333Arg)
c.877G>C (p.Gly293Arg)
c.675+7464G>C (n.675+7464G>C)
c.59G>C
c.243G>C
c.300+1688G>C (n.300+1688G>C)
n.1062G>C
n.1208G>C
n.676G>C
n.249G>C
n.373G>C
n.677G>C
n.1374G>C
n.1240G>C
c.562G>C (p.Gly188Arg)
2g.237527493G>TCA351200939MLPHc.997G>T (p.Gly333Cys)
c.877G>T (p.Gly293Cys)
c.675+7464G>T (n.675+7464G>T)
c.59G>T
c.243G>T
c.300+1688G>T (n.300+1688G>T)
n.1062G>T
n.1208G>T
n.676G>T
n.249G>T
n.373G>T
n.677G>T
n.1374G>T
n.1240G>T
c.562G>T (p.Gly188Cys)
2g.237527494G>ACA351200941MLPHc.998G>A (p.Gly333Asp)
c.878G>A (p.Gly293Asp)
c.675+7465G>A (n.675+7465G>A)
c.60G>A
c.244G>A
c.300+1689G>A (n.300+1689G>A)
n.1063G>A
n.1209G>A
n.677G>A
n.250G>A
n.374G>A
n.678G>A
n.1375G>A
n.1241G>A
c.563G>A (p.Gly188Asp)
 dbSNP
2g.237527494G>CCA351200943MLPHc.998G>C (p.Gly333Ala)
c.878G>C (p.Gly293Ala)
c.675+7465G>C (n.675+7465G>C)
c.60G>C
c.244G>C
c.300+1689G>C (n.300+1689G>C)
n.1063G>C
n.1209G>C
n.677G>C
n.250G>C
n.374G>C
n.678G>C
n.1375G>C
n.1241G>C
c.563G>C (p.Gly188Ala)
2g.237527494G=CA1337695157MLPHc.998G= (p.Gly333=)
c.878G= (p.Gly293=)
c.675+7465G= (n.675+7465G=)
c.60G=
c.244G=
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n.374G=
n.678G=
n.1375G=
n.1241G=
c.563G= (p.Gly188=)
2g.237527494G>TCA351200946MLPHc.998G>T (p.Gly333Val)
c.878G>T (p.Gly293Val)
c.675+7465G>T (n.675+7465G>T)
c.60G>T
c.244G>T
c.300+1689G>T (n.300+1689G>T)
n.1063G>T
n.1209G>T
n.677G>T
n.250G>T
n.374G>T
n.678G>T
n.1375G>T
n.1241G>T
c.563G>T (p.Gly188Val)
 gnomAD v4
2g.237527495C>ACA431686772MLPHc.999C>A (p.Gly333=)
c.879C>A (p.Gly293=)
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c.61C>A
c.245C>A
c.300+1690C>A (n.300+1690C>A)
n.1064C>A
n.1210C>A
n.678C>A
n.251C>A
n.375C>A
n.679C>A
n.1376C>A
n.1242C>A
c.564C>A (p.Gly188=)
2g.237527495C>GCA431686770MLPHc.999C>G (p.Gly333=)
c.879C>G (p.Gly293=)
c.675+7466C>G (n.675+7466C>G)
c.61C>G
c.245C>G
c.300+1690C>G (n.300+1690C>G)
n.1064C>G
n.1210C>G
n.678C>G
n.251C>G
n.375C>G
n.679C>G
n.1376C>G
n.1242C>G
c.564C>G (p.Gly188=)
 gnomAD v4
2g.237527495C>TCA431686771MLPHc.999C>T (p.Gly333=)
c.879C>T (p.Gly293=)
c.675+7466C>T (n.675+7466C>T)
c.61C>T
c.245C>T
c.300+1690C>T (n.300+1690C>T)
n.1064C>T
n.1210C>T
n.678C>T
n.251C>T
n.375C>T
n.679C>T
n.1376C>T
n.1242C>T
c.564C>T (p.Gly188=)
2g.237527496C>ACA431686773MLPHc.1000C>A (p.Arg334=)
c.880C>A (p.Arg294=)
c.675+7467C>A (n.675+7467C>A)
c.62C>A
c.246C>A
c.300+1691C>A (n.300+1691C>A)
n.1065C>A
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n.679C>A
n.252C>A
n.376C>A
n.680C>A
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n.1243C>A
c.565C>A (p.Arg189=)
2g.237527496C=CA1337695158MLPHc.1000C= (p.Arg334=)
c.880C= (p.Arg294=)
c.675+7467C= (n.675+7467C=)
c.62C=
c.246C=
c.300+1691C= (n.300+1691C=)
n.1065C=
n.1211C=
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n.252C=
n.376C=
n.680C=
n.1377C=
n.1243C=
c.565C= (p.Arg189=)
2g.237527496C>GCA351200951MLPHc.1000C>G (p.Arg334Gly)
c.880C>G (p.Arg294Gly)
c.675+7467C>G (n.675+7467C>G)
c.62C>G
c.246C>G
c.300+1691C>G (n.300+1691C>G)
n.1065C>G
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n.679C>G
n.252C>G
n.376C>G
n.680C>G
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n.1243C>G
c.565C>G (p.Arg189Gly)
2g.237527496C>TCA2190431MLPHc.1000C>T (p.Arg334Trp)
c.880C>T (p.Arg294Trp)
c.675+7467C>T (n.675+7467C>T)
c.62C>T
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c.300+1691C>T (n.300+1691C>T)
n.1065C>T
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n.252C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237527497G>ACA67848763MLPHc.1001G>A (p.Arg334Gln)
c.881G>A (p.Arg294Gln)
c.675+7468G>A (n.675+7468G>A)
c.63G>A
c.247G>A
c.300+1692G>A (n.300+1692G>A)
n.1066G>A
n.1212G>A
n.680G>A
n.253G>A
n.377G>A
n.681G>A
n.1378G>A
n.1244G>A
c.566G>A (p.Arg189Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched