Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.237527383A>CCA351200315MLPHc.887A>C (p.Asn296Thr)
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c.453T>C (p.Asn151=)
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 gnomAD v4
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c.135G>C
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n.954G>C
n.1100G>C
n.568G>C
n.141G>C
n.265G>C
n.569G>C
n.1266G>C
n.1132G>C
c.454G>C (p.Val152Leu)
2g.237527385G>TCA351200326MLPHc.889G>T (p.Val297Phe)
c.769G>T (p.Val257Phe)
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2g.237527386T>ACA351200329MLPHc.890T>A (p.Val297Asp)
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c.136T>A
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n.569T>A
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n.1133T>A
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2g.237527386T>CCA351200331MLPHc.890T>C (p.Val297Ala)
c.770T>C (p.Val257Ala)
c.675+7357T>C (n.675+7357T>C)
c.136T>C
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n.955T>C
n.1101T>C
n.569T>C
n.142T>C
n.266T>C
n.570T>C
n.1267T>C
n.1133T>C
c.455T>C (p.Val152Ala)
 ClinVar
2g.237527386T>GCA351200333MLPHc.890T>G (p.Val297Gly)
c.770T>G (p.Val257Gly)
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c.136T>G
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n.955T>G
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n.142T>G
n.266T>G
n.570T>G
n.1267T>G
n.1133T>G
c.455T>G (p.Val152Gly)
2g.237527387C>ACA431686704MLPHc.891C>A (p.Val297=)
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n.956C>A
n.1102C>A
n.570C>A
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n.267C>A
n.571C>A
n.1268C>A
n.1134C>A
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 gnomAD v4
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n.267C>G
n.571C>G
n.1268C>G
n.1134C>G
c.456C>G (p.Val152=)
2g.237527387C>TCA431686706MLPHc.891C>T (p.Val297=)
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n.267C>T
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n.1268C>T
n.1134C>T
c.456C>T (p.Val152=)
 dbSNP
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c.675+7359A>T (n.675+7359A>T)
c.138A>T
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n.957A>T
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n.268A>T
n.572A>T
n.1269A>T
n.1135A>T
c.457A>T (p.Ile153Phe)
2g.237527389T>ACA351200343MLPHc.893T>A (p.Ile298Asn)
c.773T>A (p.Ile258Asn)
c.675+7360T>A (n.675+7360T>A)
c.139T>A
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n.958T>A
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n.145T>A
n.269T>A
n.573T>A
n.1270T>A
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2g.237527389T>CCA351200344MLPHc.893T>C (p.Ile298Thr)
c.773T>C (p.Ile258Thr)
c.675+7360T>C (n.675+7360T>C)
c.139T>C
c.300+1584T>C (n.300+1584T>C)
n.958T>C
n.1104T>C
n.572T>C
n.145T>C
n.269T>C
n.573T>C
n.1270T>C
n.1136T>C
c.458T>C (p.Ile153Thr)
2g.237527389T>GCA351200346MLPHc.893T>G (p.Ile298Ser)
c.773T>G (p.Ile258Ser)
c.675+7360T>G (n.675+7360T>G)
c.139T>G
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n.958T>G
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n.145T>G
n.269T>G
n.573T>G
n.1270T>G
n.1136T>G
c.458T>G (p.Ile153Ser)
2g.237527390C>ACA431686707MLPHc.894C>A (p.Ile298=)
c.774C>A (p.Ile258=)
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c.140C>A
c.300+1585C>A (n.300+1585C>A)
n.959C>A
n.1105C>A
n.573C>A
n.146C>A
n.270C>A
n.574C>A
n.1271C>A
n.1137C>A
c.459C>A (p.Ile153=)
2g.237527390C>GCA351200349MLPHc.894C>G (p.Ile298Met)
c.774C>G (p.Ile258Met)
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c.140C>G
c.300+1585C>G (n.300+1585C>G)
n.959C>G
n.1105C>G
n.573C>G
n.146C>G
n.270C>G
n.574C>G
n.1271C>G
n.1137C>G
c.459C>G (p.Ile153Met)
2g.237527390C>TCA431686708MLPHc.894C>T (p.Ile298=)
c.774C>T (p.Ile258=)
c.675+7361C>T (n.675+7361C>T)
c.140C>T
c.300+1585C>T (n.300+1585C>T)
n.959C>T
n.1105C>T
n.573C>T
n.146C>T
n.270C>T
n.574C>T
n.1271C>T
n.1137C>T
c.459C>T (p.Ile153=)
 gnomAD v4
2g.237527391A=CA1337695115MLPHc.895A= (p.Arg299=)
c.775A= (p.Arg259=)
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c.300+1586A= (n.300+1586A=)
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n.1106A=
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n.147A=
n.271A=
n.575A=
n.1272A=
n.1138A=
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2g.237527391A>CCA2190404MLPHc.895A>C (p.Arg299=)
c.775A>C (p.Arg259=)
c.675+7362A>C (n.675+7362A>C)
c.141A>C
c.300+1586A>C (n.300+1586A>C)
n.960A>C
n.1106A>C
n.574A>C
n.147A>C
n.271A>C
n.575A>C
n.1272A>C
n.1138A>C
c.460A>C (p.Arg154=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.237527391A>GCA351200351MLPHc.895A>G (p.Arg299Gly)
c.775A>G (p.Arg259Gly)
c.675+7362A>G (n.675+7362A>G)
c.141A>G
c.300+1586A>G (n.300+1586A>G)
n.960A>G
n.1106A>G
n.574A>G
n.147A>G
n.271A>G
n.575A>G
n.1272A>G
n.1138A>G
c.460A>G (p.Arg154Gly)
2g.237527391A>TCA351200354MLPHc.895A>T (p.Arg299Trp)
c.775A>T (p.Arg259Trp)
c.675+7362A>T (n.675+7362A>T)
c.141A>T
c.300+1586A>T (n.300+1586A>T)
n.960A>T
n.1106A>T
n.574A>T
n.147A>T
n.271A>T
n.575A>T
n.1272A>T
n.1138A>T
c.460A>T (p.Arg154Trp)
2g.237527392G>ACA351200357MLPHc.896G>A (p.Arg299Lys)
c.776G>A (p.Arg259Lys)
c.675+7363G>A (n.675+7363G>A)
c.142G>A
c.300+1587G>A (n.300+1587G>A)
n.961G>A
n.1107G>A
n.575G>A
n.148G>A
n.272G>A
n.576G>A
n.1273G>A
n.1139G>A
c.461G>A (p.Arg154Lys)
 gnomAD v4
2g.237527392G>CCA351200359MLPHc.896G>C (p.Arg299Thr)
c.776G>C (p.Arg259Thr)
c.675+7363G>C (n.675+7363G>C)
c.142G>C
c.300+1587G>C (n.300+1587G>C)
n.961G>C
n.1107G>C
n.575G>C
n.148G>C
n.272G>C
n.576G>C
n.1273G>C
n.1139G>C
c.461G>C (p.Arg154Thr)
2g.237527392G>TCA351200361MLPHc.896G>T (p.Arg299Met)
c.776G>T (p.Arg259Met)
c.675+7363G>T (n.675+7363G>T)
c.142G>T
c.300+1587G>T (n.300+1587G>T)
n.961G>T
n.1107G>T
n.575G>T
n.148G>T
n.272G>T
n.576G>T
n.1273G>T
n.1139G>T
c.461G>T (p.Arg154Met)
2g.237527393G>ACA431686709MLPHc.897G>A (p.Arg299=)
c.777G>A (p.Arg259=)
c.675+7364G>A (n.675+7364G>A)
c.143G>A
c.300+1588G>A (n.300+1588G>A)
n.962G>A
n.1108G>A
n.576G>A
n.149G>A
n.273G>A
n.577G>A
n.1274G>A
n.1140G>A
c.462G>A (p.Arg154=)
2g.237527393G>CCA351200364MLPHc.897G>C (p.Arg299Ser)
c.777G>C (p.Arg259Ser)
c.675+7364G>C (n.675+7364G>C)
c.143G>C
c.300+1588G>C (n.300+1588G>C)
n.962G>C
n.1108G>C
n.576G>C
n.149G>C
n.273G>C
n.577G>C
n.1274G>C
n.1140G>C
c.462G>C (p.Arg154Ser)
2g.237527393G>TCA351200366MLPHc.897G>T (p.Arg299Ser)
c.777G>T (p.Arg259Ser)
c.675+7364G>T (n.675+7364G>T)
c.143G>T
c.300+1588G>T (n.300+1588G>T)
n.962G>T
n.1108G>T
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n.273G>T
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n.1274G>T
n.1140G>T
c.462G>T (p.Arg154Ser)
2g.237527394A>CCA351200368MLPHc.898A>C (p.Asn300His)
c.778A>C (p.Asn260His)
c.675+7365A>C (n.675+7365A>C)
c.144A>C
c.300+1589A>C (n.300+1589A>C)
n.963A>C
n.1109A>C
n.577A>C
n.150A>C
n.274A>C
n.578A>C
n.1275A>C
n.1141A>C
c.463A>C (p.Asn155His)
2g.237527394A>GCA351200370MLPHc.898A>G (p.Asn300Asp)
c.778A>G (p.Asn260Asp)
c.675+7365A>G (n.675+7365A>G)
c.144A>G
c.300+1589A>G (n.300+1589A>G)
n.963A>G
n.1109A>G
n.577A>G
n.150A>G
n.274A>G
n.578A>G
n.1275A>G
n.1141A>G
c.463A>G (p.Asn155Asp)
2g.237527394A>TCA351200372MLPHc.898A>T (p.Asn300Tyr)
c.778A>T (p.Asn260Tyr)
c.675+7365A>T (n.675+7365A>T)
c.144A>T
c.300+1589A>T (n.300+1589A>T)
n.963A>T
n.1109A>T
n.577A>T
n.150A>T
n.274A>T
n.578A>T
n.1275A>T
n.1141A>T
c.463A>T (p.Asn155Tyr)
2g.237527395A>CCA351200374MLPHc.899A>C (p.Asn300Thr)
c.779A>C (p.Asn260Thr)
c.675+7366A>C (n.675+7366A>C)
c.145A>C
c.300+1590A>C (n.300+1590A>C)
n.964A>C
n.1110A>C
n.578A>C
n.151A>C
n.275A>C
n.579A>C
n.1276A>C
n.1142A>C
c.464A>C (p.Asn155Thr)
2g.237527395A>GCA351200377MLPHc.899A>G (p.Asn300Ser)
c.779A>G (p.Asn260Ser)
c.675+7366A>G (n.675+7366A>G)
c.145A>G
c.300+1590A>G (n.300+1590A>G)
n.964A>G
n.1110A>G
n.578A>G
n.151A>G
n.275A>G
n.579A>G
n.1276A>G
n.1142A>G
c.464A>G (p.Asn155Ser)
2g.237527395A>TCA351200379MLPHc.899A>T (p.Asn300Ile)
c.779A>T (p.Asn260Ile)
c.675+7366A>T (n.675+7366A>T)
c.145A>T
c.300+1590A>T (n.300+1590A>T)
n.964A>T
n.1110A>T
n.578A>T
n.151A>T
n.275A>T
n.579A>T
n.1276A>T
n.1142A>T
c.464A>T (p.Asn155Ile)
2g.237527396T>ACA351200384MLPHc.900T>A (p.Asn300Lys)
c.780T>A (p.Asn260Lys)
c.675+7367T>A (n.675+7367T>A)
c.146T>A
c.300+1591T>A (n.300+1591T>A)
n.965T>A
n.1111T>A
n.579T>A
n.152T>A
n.276T>A
n.580T>A
n.1277T>A
n.1143T>A
c.465T>A (p.Asn155Lys)
2g.237527396T>CCA431686710MLPHc.900T>C (p.Asn300=)
c.780T>C (p.Asn260=)
c.675+7367T>C (n.675+7367T>C)
c.146T>C
c.300+1591T>C (n.300+1591T>C)
n.965T>C
n.1111T>C
n.579T>C
n.152T>C
n.276T>C
n.580T>C
n.1277T>C
n.1143T>C
c.465T>C (p.Asn155=)
2g.237527396T>GCA351200382MLPHc.900T>G (p.Asn300Lys)
c.780T>G (p.Asn260Lys)
c.675+7367T>G (n.675+7367T>G)
c.146T>G
c.300+1591T>G (n.300+1591T>G)
n.965T>G
n.1111T>G
n.579T>G
n.152T>G
n.276T>G
n.580T>G
n.1277T>G
n.1143T>G
c.465T>G (p.Asn155Lys)
2g.237527397G>ACA351200387MLPHc.901G>A (p.Glu301Lys)
c.781G>A (p.Glu261Lys)
c.675+7368G>A (n.675+7368G>A)
c.147G>A
c.300+1592G>A (n.300+1592G>A)
n.966G>A
n.1112G>A
n.580G>A
n.153G>A
n.277G>A
n.581G>A
n.1278G>A
n.1144G>A
c.466G>A (p.Glu156Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237527397G>CCA351200391MLPHc.901G>C (p.Glu301Gln)
c.781G>C (p.Glu261Gln)
c.675+7368G>C (n.675+7368G>C)
c.147G>C
c.300+1592G>C (n.300+1592G>C)
n.966G>C
n.1112G>C
n.580G>C
n.153G>C
n.277G>C
n.581G>C
n.1278G>C
n.1144G>C
c.466G>C (p.Glu156Gln)
2g.237527397G=CA1337695116MLPHc.901G= (p.Glu301=)
c.781G= (p.Glu261=)
c.675+7368G= (n.675+7368G=)
c.147G=
c.300+1592G= (n.300+1592G=)
n.966G=
n.1112G=
n.580G=
n.153G=
n.277G=
n.581G=
n.1278G=
n.1144G=
c.466G= (p.Glu156=)
2g.237527397G>TCA351200389MLPHc.901G>T (p.Glu301Ter)
c.781G>T (p.Glu261Ter)
c.675+7368G>T (n.675+7368G>T)
c.147G>T
c.300+1592G>T (n.300+1592G>T)
n.966G>T
n.1112G>T
n.580G>T
n.153G>T
n.277G>T
n.581G>T
n.1278G>T
n.1144G>T
c.466G>T (p.Glu156Ter)
2g.237527398A>CCA351200394MLPHc.902A>C (p.Glu301Ala)
c.782A>C (p.Glu261Ala)
c.675+7369A>C (n.675+7369A>C)
c.148A>C
c.300+1593A>C (n.300+1593A>C)
n.967A>C
n.1113A>C
n.581A>C
n.154A>C
n.278A>C
n.582A>C
n.1279A>C
n.1145A>C
c.467A>C (p.Glu156Ala)
2g.237527398A>GCA351200396MLPHc.902A>G (p.Glu301Gly)
c.782A>G (p.Glu261Gly)
c.675+7369A>G (n.675+7369A>G)
c.148A>G
c.300+1593A>G (n.300+1593A>G)
n.967A>G
n.1113A>G
n.581A>G
n.154A>G
n.278A>G
n.582A>G
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c.467A>G (p.Glu156Gly)
2g.237527398A>TCA351200398MLPHc.902A>T (p.Glu301Val)
c.782A>T (p.Glu261Val)
c.675+7369A>T (n.675+7369A>T)
c.148A>T
c.300+1593A>T (n.300+1593A>T)
n.967A>T
n.1113A>T
n.581A>T
n.154A>T
n.278A>T
n.582A>T
n.1279A>T
n.1145A>T
c.467A>T (p.Glu156Val)

Number of alleles fetched