Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.237526059T>G | CA11175551 | MLPH | c.880+254T>G (n.880+254T>G) c.760+254T>G (n.760+254T>G) c.675+6030T>G (n.675+6030T>G) c.78+254T>G c.300+254T>G (n.300+254T>G) n.945+254T>G n.1091+254T>G n.559+254T>G n.132+254T>G n.256+254T>G n.560+254T>G n.1257+254T>G n.1123+254T>G c.445+254T>G (n.445+254T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237526059T= | CA1337694537 | MLPH | c.880+254T= (n.880+254T=) c.760+254T= (n.760+254T=) c.675+6030T= (n.675+6030T=) c.78+254T= c.300+254T= (n.300+254T=) n.945+254T= n.1091+254T= n.559+254T= n.132+254T= n.256+254T= n.560+254T= n.1257+254T= n.1123+254T= c.445+254T= (n.445+254T=) | |
2 | g.237526059_237526060delinsTC | CA1337694538 | MLPH | c.880+254_880+255delinsTC (n.880+254_880+255delinsTC) c.760+254_760+255delinsTC (n.760+254_760+255delinsTC) c.675+6030_675+6031delinsTC (n.675+6030_675+6031delinsTC) c.78+254_78+255delinsTC c.300+254_300+255delinsTC (n.300+254_300+255delinsTC) n.945+254_945+255delinsTC n.1091+254_1091+255delinsTC n.559+254_559+255delinsTC n.132+254_132+255delinsTC n.256+254_256+255delinsTC n.560+254_560+255delinsTC n.1257+254_1257+255delinsTC n.1123+254_1123+255delinsTC c.445+254_445+255delinsTC (n.445+254_445+255delinsTC) | |
2 | g.237526060C= | CA1337694540 | MLPH | c.880+255C= (n.880+255C=) c.760+255C= (n.760+255C=) c.675+6031C= (n.675+6031C=) c.78+255C= c.300+255C= (n.300+255C=) n.945+255C= n.1091+255C= n.559+255C= n.132+255C= n.256+255C= n.560+255C= n.1257+255C= n.1123+255C= c.445+255C= (n.445+255C=) | |
2 | g.237526060C>G | CA1337694541 | MLPH | c.880+255C>G (n.880+255C>G) c.760+255C>G (n.760+255C>G) c.675+6031C>G (n.675+6031C>G) c.78+255C>G c.300+255C>G (n.300+255C>G) n.945+255C>G n.1091+255C>G n.559+255C>G n.132+255C>G n.256+255C>G n.560+255C>G n.1257+255C>G n.1123+255C>G c.445+255C>G (n.445+255C>G) | dbSNP |
2 | g.237526061del | CA1337694539 | MLPH | c.880+256del (n.880+256del) c.760+256del (n.760+256del) c.675+6032del (n.675+6032del) c.78+256del c.300+256del (n.300+256del) n.945+256del n.1091+256del n.559+256del n.132+256del n.256+256del n.560+256del n.1257+256del n.1123+256del c.445+256del (n.445+256del) | dbSNP |
2 | g.237526062A= | CA1337694542 | MLPH | c.880+257A= (n.880+257A=) c.760+257A= (n.760+257A=) c.675+6033A= (n.675+6033A=) c.78+257A= c.300+257A= (n.300+257A=) n.945+257A= n.1091+257A= n.559+257A= n.132+257A= n.256+257A= n.560+257A= n.1257+257A= n.1123+257A= c.445+257A= (n.445+257A=) | |
2 | g.237526062A>G | CA11175552 | MLPH | c.880+257A>G (n.880+257A>G) c.760+257A>G (n.760+257A>G) c.675+6033A>G (n.675+6033A>G) c.78+257A>G c.300+257A>G (n.300+257A>G) n.945+257A>G n.1091+257A>G n.559+257A>G n.132+257A>G n.256+257A>G n.560+257A>G n.1257+257A>G n.1123+257A>G c.445+257A>G (n.445+257A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237526063G= | CA1337694543 | MLPH | c.880+258G= (n.880+258G=) c.760+258G= (n.760+258G=) c.675+6034G= (n.675+6034G=) c.78+258G= c.300+258G= (n.300+258G=) n.945+258G= n.1091+258G= n.559+258G= n.132+258G= n.256+258G= n.560+258G= n.1257+258G= n.1123+258G= c.445+258G= (n.445+258G=) | |
2 | g.237526063G>T | CA67847316 | MLPH | c.880+258G>T (n.880+258G>T) c.760+258G>T (n.760+258G>T) c.675+6034G>T (n.675+6034G>T) c.78+258G>T c.300+258G>T (n.300+258G>T) n.945+258G>T n.1091+258G>T n.559+258G>T n.132+258G>T n.256+258G>T n.560+258G>T n.1257+258G>T n.1123+258G>T c.445+258G>T (n.445+258G>T) | dbSNP gnomAD v3 |
2 | g.237526064C>A | CA1043830454 | MLPH | c.880+259C>A (n.880+259C>A) c.760+259C>A (n.760+259C>A) c.675+6035C>A (n.675+6035C>A) c.78+259C>A c.300+259C>A (n.300+259C>A) n.945+259C>A n.1091+259C>A n.559+259C>A n.132+259C>A n.256+259C>A n.560+259C>A n.1257+259C>A n.1123+259C>A c.445+259C>A (n.445+259C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237526064C= | CA1337694544 | MLPH | c.880+259C= (n.880+259C=) c.760+259C= (n.760+259C=) c.675+6035C= (n.675+6035C=) c.78+259C= c.300+259C= (n.300+259C=) n.945+259C= n.1091+259C= n.559+259C= n.132+259C= n.256+259C= n.560+259C= n.1257+259C= n.1123+259C= c.445+259C= (n.445+259C=) | |
2 | g.237526064C>T | CA67847327 | MLPH | c.880+259C>T (n.880+259C>T) c.760+259C>T (n.760+259C>T) c.675+6035C>T (n.675+6035C>T) c.78+259C>T c.300+259C>T (n.300+259C>T) n.945+259C>T n.1091+259C>T n.559+259C>T n.132+259C>T n.256+259C>T n.560+259C>T n.1257+259C>T n.1123+259C>T c.445+259C>T (n.445+259C>T) | dbSNP |
2 | g.237526065C= | CA1337694545 | MLPH | c.880+260C= (n.880+260C=) c.760+260C= (n.760+260C=) c.675+6036C= (n.675+6036C=) c.78+260C= c.300+260C= (n.300+260C=) n.945+260C= n.1091+260C= n.559+260C= n.132+260C= n.256+260C= n.560+260C= n.1257+260C= n.1123+260C= c.445+260C= (n.445+260C=) | |
2 | g.237526065C>G | CA1337694546 | MLPH | c.880+260C>G (n.880+260C>G) c.760+260C>G (n.760+260C>G) c.675+6036C>G (n.675+6036C>G) c.78+260C>G c.300+260C>G (n.300+260C>G) n.945+260C>G n.1091+260C>G n.559+260C>G n.132+260C>G n.256+260C>G n.560+260C>G n.1257+260C>G n.1123+260C>G c.445+260C>G (n.445+260C>G) | dbSNP |
2 | g.237526070G>A | CA1337694548 | MLPH | c.880+265G>A (n.880+265G>A) c.760+265G>A (n.760+265G>A) c.675+6041G>A (n.675+6041G>A) c.78+265G>A c.300+265G>A (n.300+265G>A) n.945+265G>A n.1091+265G>A n.559+265G>A n.132+265G>A n.256+265G>A n.560+265G>A n.1257+265G>A n.1123+265G>A c.445+265G>A (n.445+265G>A) | dbSNP |
2 | g.237526070G= | CA1337694547 | MLPH | c.880+265G= (n.880+265G=) c.760+265G= (n.760+265G=) c.675+6041G= (n.675+6041G=) c.78+265G= c.300+265G= (n.300+265G=) n.945+265G= n.1091+265G= n.559+265G= n.132+265G= n.256+265G= n.560+265G= n.1257+265G= n.1123+265G= c.445+265G= (n.445+265G=) | |
2 | g.237526070G>T | CA67847333 | MLPH | c.880+265G>T (n.880+265G>T) c.760+265G>T (n.760+265G>T) c.675+6041G>T (n.675+6041G>T) c.78+265G>T c.300+265G>T (n.300+265G>T) n.945+265G>T n.1091+265G>T n.559+265G>T n.132+265G>T n.256+265G>T n.560+265G>T n.1257+265G>T n.1123+265G>T c.445+265G>T (n.445+265G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237526075A= | CA1337694549 | MLPH | c.880+270A= (n.880+270A=) c.760+270A= (n.760+270A=) c.675+6046A= (n.675+6046A=) c.78+270A= c.300+270A= (n.300+270A=) n.945+270A= n.1091+270A= n.559+270A= n.132+270A= n.256+270A= n.560+270A= n.1257+270A= n.1123+270A= c.445+270A= (n.445+270A=) | |
2 | g.237526075A>C | CA766628397 | MLPH | c.880+270A>C (n.880+270A>C) c.760+270A>C (n.760+270A>C) c.675+6046A>C (n.675+6046A>C) c.78+270A>C c.300+270A>C (n.300+270A>C) n.945+270A>C n.1091+270A>C n.559+270A>C n.132+270A>C n.256+270A>C n.560+270A>C n.1257+270A>C n.1123+270A>C c.445+270A>C (n.445+270A>C) | dbSNP |
2 | g.237526078T>G | CA540451654 | MLPH | c.880+273T>G (n.880+273T>G) c.760+273T>G (n.760+273T>G) c.675+6049T>G (n.675+6049T>G) c.78+273T>G c.300+273T>G (n.300+273T>G) n.945+273T>G n.1091+273T>G n.559+273T>G n.132+273T>G n.256+273T>G n.560+273T>G n.1257+273T>G n.1123+273T>G c.445+273T>G (n.445+273T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237526078T= | CA1337694550 | MLPH | c.880+273T= (n.880+273T=) c.760+273T= (n.760+273T=) c.675+6049T= (n.675+6049T=) c.78+273T= c.300+273T= (n.300+273T=) n.945+273T= n.1091+273T= n.559+273T= n.132+273T= n.256+273T= n.560+273T= n.1257+273T= n.1123+273T= c.445+273T= (n.445+273T=) | |
2 | g.237526079G>A | CA1043830457 | MLPH | c.880+274G>A (n.880+274G>A) c.760+274G>A (n.760+274G>A) c.675+6050G>A (n.675+6050G>A) c.78+274G>A c.300+274G>A (n.300+274G>A) n.945+274G>A n.1091+274G>A n.559+274G>A n.132+274G>A n.256+274G>A n.560+274G>A n.1257+274G>A n.1123+274G>A c.445+274G>A (n.445+274G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237526079G= | CA1337694551 | MLPH | c.880+274G= (n.880+274G=) c.760+274G= (n.760+274G=) c.675+6050G= (n.675+6050G=) c.78+274G= c.300+274G= (n.300+274G=) n.945+274G= n.1091+274G= n.559+274G= n.132+274G= n.256+274G= n.560+274G= n.1257+274G= n.1123+274G= c.445+274G= (n.445+274G=) | |
2 | g.237526080C= | CA1337694552 | MLPH | c.880+275C= (n.880+275C=) c.760+275C= (n.760+275C=) c.675+6051C= (n.675+6051C=) c.78+275C= c.300+275C= (n.300+275C=) n.945+275C= n.1091+275C= n.559+275C= n.132+275C= n.256+275C= n.560+275C= n.1257+275C= n.1123+275C= c.445+275C= (n.445+275C=) | |
2 | g.237526080C>G | CA67847339 | MLPH | c.880+275C>G (n.880+275C>G) c.760+275C>G (n.760+275C>G) c.675+6051C>G (n.675+6051C>G) c.78+275C>G c.300+275C>G (n.300+275C>G) n.945+275C>G n.1091+275C>G n.559+275C>G n.132+275C>G n.256+275C>G n.560+275C>G n.1257+275C>G n.1123+275C>G c.445+275C>G (n.445+275C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237526080C>T | CA1337694553 | MLPH | c.880+275C>T (n.880+275C>T) c.760+275C>T (n.760+275C>T) c.675+6051C>T (n.675+6051C>T) c.78+275C>T c.300+275C>T (n.300+275C>T) n.945+275C>T n.1091+275C>T n.559+275C>T n.132+275C>T n.256+275C>T n.560+275C>T n.1257+275C>T n.1123+275C>T c.445+275C>T (n.445+275C>T) | dbSNP |
2 | g.237526082G>A | CA1043830460 | MLPH | c.880+277G>A (n.880+277G>A) c.760+277G>A (n.760+277G>A) c.675+6053G>A (n.675+6053G>A) c.78+277G>A c.300+277G>A (n.300+277G>A) n.945+277G>A n.1091+277G>A n.559+277G>A n.132+277G>A n.256+277G>A n.560+277G>A n.1257+277G>A n.1123+277G>A c.445+277G>A (n.445+277G>A) | dbSNP |
2 | g.237526082G= | CA1337694554 | MLPH | c.880+277G= (n.880+277G=) c.760+277G= (n.760+277G=) c.675+6053G= (n.675+6053G=) c.78+277G= c.300+277G= (n.300+277G=) n.945+277G= n.1091+277G= n.559+277G= n.132+277G= n.256+277G= n.560+277G= n.1257+277G= n.1123+277G= c.445+277G= (n.445+277G=) | |
2 | g.237526083G>A | CA766628398 | MLPH | c.880+278G>A (n.880+278G>A) c.760+278G>A (n.760+278G>A) c.675+6054G>A (n.675+6054G>A) c.78+278G>A c.300+278G>A (n.300+278G>A) n.945+278G>A n.1091+278G>A n.559+278G>A n.132+278G>A n.256+278G>A n.560+278G>A n.1257+278G>A n.1123+278G>A c.445+278G>A (n.445+278G>A) | dbSNP |
2 | g.237526083G= | CA1337694555 | MLPH | c.880+278G= (n.880+278G=) c.760+278G= (n.760+278G=) c.675+6054G= (n.675+6054G=) c.78+278G= c.300+278G= (n.300+278G=) n.945+278G= n.1091+278G= n.559+278G= n.132+278G= n.256+278G= n.560+278G= n.1257+278G= n.1123+278G= c.445+278G= (n.445+278G=) | |
2 | g.237526094A= | CA1337694556 | MLPH | c.880+289A= (n.880+289A=) c.760+289A= (n.760+289A=) c.675+6065A= (n.675+6065A=) c.78+289A= c.300+289A= (n.300+289A=) n.945+289A= n.1091+289A= n.559+289A= n.132+289A= n.256+289A= n.560+289A= n.1257+289A= n.1123+289A= c.445+289A= (n.445+289A=) | |
2 | g.237526094A>T | CA1337694557 | MLPH | c.880+289A>T (n.880+289A>T) c.760+289A>T (n.760+289A>T) c.675+6065A>T (n.675+6065A>T) c.78+289A>T c.300+289A>T (n.300+289A>T) n.945+289A>T n.1091+289A>T n.559+289A>T n.132+289A>T n.256+289A>T n.560+289A>T n.1257+289A>T n.1123+289A>T c.445+289A>T (n.445+289A>T) | dbSNP |
2 | g.237526096G>A | CA1043830465 | MLPH | c.880+291G>A (n.880+291G>A) c.760+291G>A (n.760+291G>A) c.675+6067G>A (n.675+6067G>A) c.78+291G>A c.300+291G>A (n.300+291G>A) n.945+291G>A n.1091+291G>A n.559+291G>A n.132+291G>A n.256+291G>A n.560+291G>A n.1257+291G>A n.1123+291G>A c.445+291G>A (n.445+291G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237526096G= | CA1337694558 | MLPH | c.880+291G= (n.880+291G=) c.760+291G= (n.760+291G=) c.675+6067G= (n.675+6067G=) c.78+291G= c.300+291G= (n.300+291G=) n.945+291G= n.1091+291G= n.559+291G= n.132+291G= n.256+291G= n.560+291G= n.1257+291G= n.1123+291G= c.445+291G= (n.445+291G=) | |
2 | g.237526098C= | CA1337694559 | MLPH | c.880+293C= (n.880+293C=) c.760+293C= (n.760+293C=) c.675+6069C= (n.675+6069C=) c.78+293C= c.300+293C= (n.300+293C=) n.945+293C= n.1091+293C= n.559+293C= n.132+293C= n.256+293C= n.560+293C= n.1257+293C= n.1123+293C= c.445+293C= (n.445+293C=) | |
2 | g.237526098C>T | CA540451655 | MLPH | c.880+293C>T (n.880+293C>T) c.760+293C>T (n.760+293C>T) c.675+6069C>T (n.675+6069C>T) c.78+293C>T c.300+293C>T (n.300+293C>T) n.945+293C>T n.1091+293C>T n.559+293C>T n.132+293C>T n.256+293C>T n.560+293C>T n.1257+293C>T n.1123+293C>T c.445+293C>T (n.445+293C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237526104C>A | CA2754778198 | MLPH | c.880+299C>A (n.880+299C>A) c.760+299C>A (n.760+299C>A) c.675+6075C>A (n.675+6075C>A) c.78+299C>A c.300+299C>A (n.300+299C>A) n.945+299C>A n.1091+299C>A n.559+299C>A n.132+299C>A n.256+299C>A n.560+299C>A n.1257+299C>A n.1123+299C>A c.445+299C>A (n.445+299C>A) | |
2 | g.237526104C= | CA1337694560 | MLPH | c.880+299C= (n.880+299C=) c.760+299C= (n.760+299C=) c.675+6075C= (n.675+6075C=) c.78+299C= c.300+299C= (n.300+299C=) n.945+299C= n.1091+299C= n.559+299C= n.132+299C= n.256+299C= n.560+299C= n.1257+299C= n.1123+299C= c.445+299C= (n.445+299C=) | |
2 | g.237526104C>T | CA67847349 | MLPH | c.880+299C>T (n.880+299C>T) c.760+299C>T (n.760+299C>T) c.675+6075C>T (n.675+6075C>T) c.78+299C>T c.300+299C>T (n.300+299C>T) n.945+299C>T n.1091+299C>T n.559+299C>T n.132+299C>T n.256+299C>T n.560+299C>T n.1257+299C>T n.1123+299C>T c.445+299C>T (n.445+299C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237526106A= | CA1337694561 | MLPH | c.880+301A= (n.880+301A=) c.760+301A= (n.760+301A=) c.675+6077A= (n.675+6077A=) c.78+301A= c.300+301A= (n.300+301A=) n.945+301A= n.1091+301A= n.559+301A= n.132+301A= n.256+301A= n.560+301A= n.1257+301A= n.1123+301A= c.445+301A= (n.445+301A=) | |
2 | g.237526106A>T | CA766628404 | MLPH | c.880+301A>T (n.880+301A>T) c.760+301A>T (n.760+301A>T) c.675+6077A>T (n.675+6077A>T) c.78+301A>T c.300+301A>T (n.300+301A>T) n.945+301A>T n.1091+301A>T n.559+301A>T n.132+301A>T n.256+301A>T n.560+301A>T n.1257+301A>T n.1123+301A>T c.445+301A>T (n.445+301A>T) | dbSNP |
2 | g.237526110G= | CA1337694562 | MLPH | c.880+305G= (n.880+305G=) c.760+305G= (n.760+305G=) c.675+6081G= (n.675+6081G=) c.78+305G= c.300+305G= (n.300+305G=) n.945+305G= n.1091+305G= n.559+305G= n.132+305G= n.256+305G= n.560+305G= n.1257+305G= n.1123+305G= c.445+305G= (n.445+305G=) | |
2 | g.237526110G>T | CA540451657 | MLPH | c.880+305G>T (n.880+305G>T) c.760+305G>T (n.760+305G>T) c.675+6081G>T (n.675+6081G>T) c.78+305G>T c.300+305G>T (n.300+305G>T) n.945+305G>T n.1091+305G>T n.559+305G>T n.132+305G>T n.256+305G>T n.560+305G>T n.1257+305G>T n.1123+305G>T c.445+305G>T (n.445+305G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237526113A= | CA1337694563 | MLPH | c.880+308A= (n.880+308A=) c.760+308A= (n.760+308A=) c.675+6084A= (n.675+6084A=) c.78+308A= c.300+308A= (n.300+308A=) n.945+308A= n.1091+308A= n.559+308A= n.132+308A= n.256+308A= n.560+308A= n.1257+308A= n.1123+308A= c.445+308A= (n.445+308A=) | |
2 | g.237526113A>T | CA67847355 | MLPH | c.880+308A>T (n.880+308A>T) c.760+308A>T (n.760+308A>T) c.675+6084A>T (n.675+6084A>T) c.78+308A>T c.300+308A>T (n.300+308A>T) n.945+308A>T n.1091+308A>T n.559+308A>T n.132+308A>T n.256+308A>T n.560+308A>T n.1257+308A>T n.1123+308A>T c.445+308A>T (n.445+308A>T) | dbSNP |
2 | g.237526116C= | CA1337694564 | MLPH | c.880+311C= (n.880+311C=) c.760+311C= (n.760+311C=) c.675+6087C= (n.675+6087C=) c.78+311C= c.300+311C= (n.300+311C=) n.945+311C= n.1091+311C= n.559+311C= n.132+311C= n.256+311C= n.560+311C= n.1257+311C= n.1123+311C= c.445+311C= (n.445+311C=) | |
2 | g.237526116C>T | CA67847375 | MLPH | c.880+311C>T (n.880+311C>T) c.760+311C>T (n.760+311C>T) c.675+6087C>T (n.675+6087C>T) c.78+311C>T c.300+311C>T (n.300+311C>T) n.945+311C>T n.1091+311C>T n.559+311C>T n.132+311C>T n.256+311C>T n.560+311C>T n.1257+311C>T n.1123+311C>T c.445+311C>T (n.445+311C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237526117G>A | CA67847385 | MLPH | c.880+312G>A (n.880+312G>A) c.760+312G>A (n.760+312G>A) c.675+6088G>A (n.675+6088G>A) c.78+312G>A c.300+312G>A (n.300+312G>A) n.945+312G>A n.1091+312G>A n.559+312G>A n.132+312G>A n.256+312G>A n.560+312G>A n.1257+312G>A n.1123+312G>A c.445+312G>A (n.445+312G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237526117G= | CA1337694565 | MLPH | c.880+312G= (n.880+312G=) c.760+312G= (n.760+312G=) c.675+6088G= (n.675+6088G=) c.78+312G= c.300+312G= (n.300+312G=) n.945+312G= n.1091+312G= n.559+312G= n.132+312G= n.256+312G= n.560+312G= n.1257+312G= n.1123+312G= c.445+312G= (n.445+312G=) |