Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.237525935_237525994del | CA2663803776 | MLPH | c.880+130_880+189del (n.880+130_880+189del) c.760+130_760+189del (n.760+130_760+189del) c.675+5906_675+5965del (n.675+5906_675+5965del) c.78+130_78+189del c.300+130_300+189del (n.300+130_300+189del) n.945+130_945+189del n.1091+130_1091+189del n.559+130_559+189del n.132+130_132+189del n.256+130_256+189del n.560+130_560+189del n.1257+130_1257+189del n.1123+130_1123+189del c.445+130_445+189del (n.445+130_445+189del) | gnomAD v4 |
2 | g.237525962A= | CA1337694492 | MLPH | c.880+157A= (n.880+157A=) c.760+157A= (n.760+157A=) c.675+5933A= (n.675+5933A=) c.78+157A= c.300+157A= (n.300+157A=) n.945+157A= n.1091+157A= n.559+157A= n.132+157A= n.256+157A= n.560+157A= n.1257+157A= n.1123+157A= c.445+157A= (n.445+157A=) | |
2 | g.237525962A>G | CA11175550 | MLPH | c.880+157A>G (n.880+157A>G) c.760+157A>G (n.760+157A>G) c.675+5933A>G (n.675+5933A>G) c.78+157A>G c.300+157A>G (n.300+157A>G) n.945+157A>G n.1091+157A>G n.559+157A>G n.132+157A>G n.256+157A>G n.560+157A>G n.1257+157A>G n.1123+157A>G c.445+157A>G (n.445+157A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237525963C= | CA1337694493 | MLPH | c.880+158C= (n.880+158C=) c.760+158C= (n.760+158C=) c.675+5934C= (n.675+5934C=) c.78+158C= c.300+158C= (n.300+158C=) n.945+158C= n.1091+158C= n.559+158C= n.132+158C= n.256+158C= n.560+158C= n.1257+158C= n.1123+158C= c.445+158C= (n.445+158C=) | |
2 | g.237525963C>T | CA67847226 | MLPH | c.880+158C>T (n.880+158C>T) c.760+158C>T (n.760+158C>T) c.675+5934C>T (n.675+5934C>T) c.78+158C>T c.300+158C>T (n.300+158C>T) n.945+158C>T n.1091+158C>T n.559+158C>T n.132+158C>T n.256+158C>T n.560+158C>T n.1257+158C>T n.1123+158C>T c.445+158C>T (n.445+158C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237525964C>A | CA1337694495 | MLPH | c.880+159C>A (n.880+159C>A) c.760+159C>A (n.760+159C>A) c.675+5935C>A (n.675+5935C>A) c.78+159C>A c.300+159C>A (n.300+159C>A) n.945+159C>A n.1091+159C>A n.559+159C>A n.132+159C>A n.256+159C>A n.560+159C>A n.1257+159C>A n.1123+159C>A c.445+159C>A (n.445+159C>A) | dbSNP |
2 | g.237525964C= | CA1337694494 | MLPH | c.880+159C= (n.880+159C=) c.760+159C= (n.760+159C=) c.675+5935C= (n.675+5935C=) c.78+159C= c.300+159C= (n.300+159C=) n.945+159C= n.1091+159C= n.559+159C= n.132+159C= n.256+159C= n.560+159C= n.1257+159C= n.1123+159C= c.445+159C= (n.445+159C=) | |
2 | g.237525964C>T | CA67847231 | MLPH | c.880+159C>T (n.880+159C>T) c.760+159C>T (n.760+159C>T) c.675+5935C>T (n.675+5935C>T) c.78+159C>T c.300+159C>T (n.300+159C>T) n.945+159C>T n.1091+159C>T n.559+159C>T n.132+159C>T n.256+159C>T n.560+159C>T n.1257+159C>T n.1123+159C>T c.445+159C>T (n.445+159C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237525965G>A | CA1337694497 | MLPH | c.880+160G>A (n.880+160G>A) c.760+160G>A (n.760+160G>A) c.675+5936G>A (n.675+5936G>A) c.78+160G>A c.300+160G>A (n.300+160G>A) n.945+160G>A n.1091+160G>A n.559+160G>A n.132+160G>A n.256+160G>A n.560+160G>A n.1257+160G>A n.1123+160G>A c.445+160G>A (n.445+160G>A) | dbSNP |
2 | g.237525965G= | CA1337694496 | MLPH | c.880+160G= (n.880+160G=) c.760+160G= (n.760+160G=) c.675+5936G= (n.675+5936G=) c.78+160G= c.300+160G= (n.300+160G=) n.945+160G= n.1091+160G= n.559+160G= n.132+160G= n.256+160G= n.560+160G= n.1257+160G= n.1123+160G= c.445+160G= (n.445+160G=) | |
2 | g.237525965G>T | CA647480255 | MLPH | c.880+160G>T (n.880+160G>T) c.760+160G>T (n.760+160G>T) c.675+5936G>T (n.675+5936G>T) c.78+160G>T c.300+160G>T (n.300+160G>T) n.945+160G>T n.1091+160G>T n.559+160G>T n.132+160G>T n.256+160G>T n.560+160G>T n.1257+160G>T n.1123+160G>T c.445+160G>T (n.445+160G>T) | COSMIC |
2 | g.237525970C= | CA1337694498 | MLPH | c.880+165C= (n.880+165C=) c.760+165C= (n.760+165C=) c.675+5941C= (n.675+5941C=) c.78+165C= c.300+165C= (n.300+165C=) n.945+165C= n.1091+165C= n.559+165C= n.132+165C= n.256+165C= n.560+165C= n.1257+165C= n.1123+165C= c.445+165C= (n.445+165C=) | |
2 | g.237525970C>T | CA67847234 | MLPH | c.880+165C>T (n.880+165C>T) c.760+165C>T (n.760+165C>T) c.675+5941C>T (n.675+5941C>T) c.78+165C>T c.300+165C>T (n.300+165C>T) n.945+165C>T n.1091+165C>T n.559+165C>T n.132+165C>T n.256+165C>T n.560+165C>T n.1257+165C>T n.1123+165C>T c.445+165C>T (n.445+165C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237525971A= | CA1337694499 | MLPH | c.880+166A= (n.880+166A=) c.760+166A= (n.760+166A=) c.675+5942A= (n.675+5942A=) c.78+166A= c.300+166A= (n.300+166A=) n.945+166A= n.1091+166A= n.559+166A= n.132+166A= n.256+166A= n.560+166A= n.1257+166A= n.1123+166A= c.445+166A= (n.445+166A=) | |
2 | g.237525971A>C | CA1337694500 | MLPH | c.880+166A>C (n.880+166A>C) c.760+166A>C (n.760+166A>C) c.675+5942A>C (n.675+5942A>C) c.78+166A>C c.300+166A>C (n.300+166A>C) n.945+166A>C n.1091+166A>C n.559+166A>C n.132+166A>C n.256+166A>C n.560+166A>C n.1257+166A>C n.1123+166A>C c.445+166A>C (n.445+166A>C) | dbSNP |
2 | g.237525973C>A | CA1043830438 | MLPH | c.880+168C>A (n.880+168C>A) c.760+168C>A (n.760+168C>A) c.675+5944C>A (n.675+5944C>A) c.78+168C>A c.300+168C>A (n.300+168C>A) n.945+168C>A n.1091+168C>A n.559+168C>A n.132+168C>A n.256+168C>A n.560+168C>A n.1257+168C>A n.1123+168C>A c.445+168C>A (n.445+168C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237525973C= | CA1337694501 | MLPH | c.880+168C= (n.880+168C=) c.760+168C= (n.760+168C=) c.675+5944C= (n.675+5944C=) c.78+168C= c.300+168C= (n.300+168C=) n.945+168C= n.1091+168C= n.559+168C= n.132+168C= n.256+168C= n.560+168C= n.1257+168C= n.1123+168C= c.445+168C= (n.445+168C=) | |
2 | g.237525976C>T | CA2521587957 | MLPH | c.880+171C>T (n.880+171C>T) c.760+171C>T (n.760+171C>T) c.675+5947C>T (n.675+5947C>T) c.78+171C>T c.300+171C>T (n.300+171C>T) n.945+171C>T n.1091+171C>T n.559+171C>T n.132+171C>T n.256+171C>T n.560+171C>T n.1257+171C>T n.1123+171C>T c.445+171C>T (n.445+171C>T) | |
2 | g.237525977C>A | CA647480256 | MLPH | c.880+172C>A (n.880+172C>A) c.760+172C>A (n.760+172C>A) c.675+5948C>A (n.675+5948C>A) c.78+172C>A c.300+172C>A (n.300+172C>A) n.945+172C>A n.1091+172C>A n.559+172C>A n.132+172C>A n.256+172C>A n.560+172C>A n.1257+172C>A n.1123+172C>A c.445+172C>A (n.445+172C>A) | COSMIC |
2 | g.237525977C= | CA1337694502 | MLPH | c.880+172C= (n.880+172C=) c.760+172C= (n.760+172C=) c.675+5948C= (n.675+5948C=) c.78+172C= c.300+172C= (n.300+172C=) n.945+172C= n.1091+172C= n.559+172C= n.132+172C= n.256+172C= n.560+172C= n.1257+172C= n.1123+172C= c.445+172C= (n.445+172C=) | |
2 | g.237525977C>T | CA67847235 | MLPH | c.880+172C>T (n.880+172C>T) c.760+172C>T (n.760+172C>T) c.675+5948C>T (n.675+5948C>T) c.78+172C>T c.300+172C>T (n.300+172C>T) n.945+172C>T n.1091+172C>T n.559+172C>T n.132+172C>T n.256+172C>T n.560+172C>T n.1257+172C>T n.1123+172C>T c.445+172C>T (n.445+172C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237525978G>A | CA67847241 | MLPH | c.880+173G>A (n.880+173G>A) c.760+173G>A (n.760+173G>A) c.675+5949G>A (n.675+5949G>A) c.78+173G>A c.300+173G>A (n.300+173G>A) n.945+173G>A n.1091+173G>A n.559+173G>A n.132+173G>A n.256+173G>A n.560+173G>A n.1257+173G>A n.1123+173G>A c.445+173G>A (n.445+173G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237525978G= | CA1337694503 | MLPH | c.880+173G= (n.880+173G=) c.760+173G= (n.760+173G=) c.675+5949G= (n.675+5949G=) c.78+173G= c.300+173G= (n.300+173G=) n.945+173G= n.1091+173G= n.559+173G= n.132+173G= n.256+173G= n.560+173G= n.1257+173G= n.1123+173G= c.445+173G= (n.445+173G=) | |
2 | g.237525978G>T | CA540451644 | MLPH | c.880+173G>T (n.880+173G>T) c.760+173G>T (n.760+173G>T) c.675+5949G>T (n.675+5949G>T) c.78+173G>T c.300+173G>T (n.300+173G>T) n.945+173G>T n.1091+173G>T n.559+173G>T n.132+173G>T n.256+173G>T n.560+173G>T n.1257+173G>T n.1123+173G>T c.445+173G>T (n.445+173G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237525980C= | CA1337694504 | MLPH | c.880+175C= (n.880+175C=) c.760+175C= (n.760+175C=) c.675+5951C= (n.675+5951C=) c.78+175C= c.300+175C= (n.300+175C=) n.945+175C= n.1091+175C= n.559+175C= n.132+175C= n.256+175C= n.560+175C= n.1257+175C= n.1123+175C= c.445+175C= (n.445+175C=) | |
2 | g.237525980C>G | CA540451646 | MLPH | c.880+175C>G (n.880+175C>G) c.760+175C>G (n.760+175C>G) c.675+5951C>G (n.675+5951C>G) c.78+175C>G c.300+175C>G (n.300+175C>G) n.945+175C>G n.1091+175C>G n.559+175C>G n.132+175C>G n.256+175C>G n.560+175C>G n.1257+175C>G n.1123+175C>G c.445+175C>G (n.445+175C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237525980C>T | CA2607640826 | MLPH | c.880+175C>T (n.880+175C>T) c.760+175C>T (n.760+175C>T) c.675+5951C>T (n.675+5951C>T) c.78+175C>T c.300+175C>T (n.300+175C>T) n.945+175C>T n.1091+175C>T n.559+175C>T n.132+175C>T n.256+175C>T n.560+175C>T n.1257+175C>T n.1123+175C>T c.445+175C>T (n.445+175C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237525983C= | CA1337694505 | MLPH | c.880+178C= (n.880+178C=) c.760+178C= (n.760+178C=) c.675+5954C= (n.675+5954C=) c.78+178C= c.300+178C= (n.300+178C=) n.945+178C= n.1091+178C= n.559+178C= n.132+178C= n.256+178C= n.560+178C= n.1257+178C= n.1123+178C= c.445+178C= (n.445+178C=) | |
2 | g.237525983C>T | CA766628361 | MLPH | c.880+178C>T (n.880+178C>T) c.760+178C>T (n.760+178C>T) c.675+5954C>T (n.675+5954C>T) c.78+178C>T c.300+178C>T (n.300+178C>T) n.945+178C>T n.1091+178C>T n.559+178C>T n.132+178C>T n.256+178C>T n.560+178C>T n.1257+178C>T n.1123+178C>T c.445+178C>T (n.445+178C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237525984G>A | CA540451648 | MLPH | c.880+179G>A (n.880+179G>A) c.760+179G>A (n.760+179G>A) c.675+5955G>A (n.675+5955G>A) c.78+179G>A c.300+179G>A (n.300+179G>A) n.945+179G>A n.1091+179G>A n.559+179G>A n.132+179G>A n.256+179G>A n.560+179G>A n.1257+179G>A n.1123+179G>A c.445+179G>A (n.445+179G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237525984G= | CA1337694506 | MLPH | c.880+179G= (n.880+179G=) c.760+179G= (n.760+179G=) c.675+5955G= (n.675+5955G=) c.78+179G= c.300+179G= (n.300+179G=) n.945+179G= n.1091+179G= n.559+179G= n.132+179G= n.256+179G= n.560+179G= n.1257+179G= n.1123+179G= c.445+179G= (n.445+179G=) | |
2 | g.237525989C>A | CA1043830444 | MLPH | c.880+184C>A (n.880+184C>A) c.760+184C>A (n.760+184C>A) c.675+5960C>A (n.675+5960C>A) c.78+184C>A c.300+184C>A (n.300+184C>A) n.945+184C>A n.1091+184C>A n.559+184C>A n.132+184C>A n.256+184C>A n.560+184C>A n.1257+184C>A n.1123+184C>A c.445+184C>A (n.445+184C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237525989C= | CA1337694507 | MLPH | c.880+184C= (n.880+184C=) c.760+184C= (n.760+184C=) c.675+5960C= (n.675+5960C=) c.78+184C= c.300+184C= (n.300+184C=) n.945+184C= n.1091+184C= n.559+184C= n.132+184C= n.256+184C= n.560+184C= n.1257+184C= n.1123+184C= c.445+184C= (n.445+184C=) | |
2 | g.237525989C>G | CA1337694508 | MLPH | c.880+184C>G (n.880+184C>G) c.760+184C>G (n.760+184C>G) c.675+5960C>G (n.675+5960C>G) c.78+184C>G c.300+184C>G (n.300+184C>G) n.945+184C>G n.1091+184C>G n.559+184C>G n.132+184C>G n.256+184C>G n.560+184C>G n.1257+184C>G n.1123+184C>G c.445+184C>G (n.445+184C>G) | dbSNP |
2 | g.237525989C>T | CA766628371 | MLPH | c.880+184C>T (n.880+184C>T) c.760+184C>T (n.760+184C>T) c.675+5960C>T (n.675+5960C>T) c.78+184C>T c.300+184C>T (n.300+184C>T) n.945+184C>T n.1091+184C>T n.559+184C>T n.132+184C>T n.256+184C>T n.560+184C>T n.1257+184C>T n.1123+184C>T c.445+184C>T (n.445+184C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237525990G>A | CA67847247 | MLPH | c.880+185G>A (n.880+185G>A) c.760+185G>A (n.760+185G>A) c.675+5961G>A (n.675+5961G>A) c.78+185G>A c.300+185G>A (n.300+185G>A) n.945+185G>A n.1091+185G>A n.559+185G>A n.132+185G>A n.256+185G>A n.560+185G>A n.1257+185G>A n.1123+185G>A c.445+185G>A (n.445+185G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237525990G= | CA1337694509 | MLPH | c.880+185G= (n.880+185G=) c.760+185G= (n.760+185G=) c.675+5961G= (n.675+5961G=) c.78+185G= c.300+185G= (n.300+185G=) n.945+185G= n.1091+185G= n.559+185G= n.132+185G= n.256+185G= n.560+185G= n.1257+185G= n.1123+185G= c.445+185G= (n.445+185G=) | |
2 | g.237525994T>C | CA2701836453 | MLPH | c.880+189T>C (n.880+189T>C) c.760+189T>C (n.760+189T>C) c.675+5965T>C (n.675+5965T>C) c.78+189T>C c.300+189T>C (n.300+189T>C) n.945+189T>C n.1091+189T>C n.559+189T>C n.132+189T>C n.256+189T>C n.560+189T>C n.1257+189T>C n.1123+189T>C c.445+189T>C (n.445+189T>C) | dbSNP |
2 | g.237525996T= | CA1337694510 | MLPH | c.880+191T= (n.880+191T=) c.760+191T= (n.760+191T=) c.675+5967T= (n.675+5967T=) c.78+191T= c.300+191T= (n.300+191T=) n.945+191T= n.1091+191T= n.559+191T= n.132+191T= n.256+191T= n.560+191T= n.1257+191T= n.1123+191T= c.445+191T= (n.445+191T=) | |
2 | g.237525997G>A | CA67847267 | MLPH | c.880+192G>A (n.880+192G>A) c.760+192G>A (n.760+192G>A) c.675+5968G>A (n.675+5968G>A) c.78+192G>A c.300+192G>A (n.300+192G>A) n.945+192G>A n.1091+192G>A n.559+192G>A n.132+192G>A n.256+192G>A n.560+192G>A n.1257+192G>A n.1123+192G>A c.445+192G>A (n.445+192G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237525997G= | CA1337694511 | MLPH | c.880+192G= (n.880+192G=) c.760+192G= (n.760+192G=) c.675+5968G= (n.675+5968G=) c.78+192G= c.300+192G= (n.300+192G=) n.945+192G= n.1091+192G= n.559+192G= n.132+192G= n.256+192G= n.560+192G= n.1257+192G= n.1123+192G= c.445+192G= (n.445+192G=) | |
2 | g.237525997dup | CA766628372 | MLPH | c.880+192dup (n.880+192dup) c.760+192dup (n.760+192dup) c.675+5968dup (n.675+5968dup) c.78+192dup c.300+192dup (n.300+192dup) n.945+192dup n.1091+192dup n.559+192dup n.132+192dup n.256+192dup n.560+192dup n.1257+192dup n.1123+192dup c.445+192dup (n.445+192dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237525998C>A | CA1337694513 | MLPH | c.880+193C>A (n.880+193C>A) c.760+193C>A (n.760+193C>A) c.675+5969C>A (n.675+5969C>A) c.78+193C>A c.300+193C>A (n.300+193C>A) n.945+193C>A n.1091+193C>A n.559+193C>A n.132+193C>A n.256+193C>A n.560+193C>A n.1257+193C>A n.1123+193C>A c.445+193C>A (n.445+193C>A) | dbSNP |
2 | g.237525998C= | CA1337694512 | MLPH | c.880+193C= (n.880+193C=) c.760+193C= (n.760+193C=) c.675+5969C= (n.675+5969C=) c.78+193C= c.300+193C= (n.300+193C=) n.945+193C= n.1091+193C= n.559+193C= n.132+193C= n.256+193C= n.560+193C= n.1257+193C= n.1123+193C= c.445+193C= (n.445+193C=) | |
2 | g.237525998C>T | CA766628374 | MLPH | c.880+193C>T (n.880+193C>T) c.760+193C>T (n.760+193C>T) c.675+5969C>T (n.675+5969C>T) c.78+193C>T c.300+193C>T (n.300+193C>T) n.945+193C>T n.1091+193C>T n.559+193C>T n.132+193C>T n.256+193C>T n.560+193C>T n.1257+193C>T n.1123+193C>T c.445+193C>T (n.445+193C>T) | dbSNP |
2 | g.237525999G>A | CA67847272 | MLPH | c.880+194G>A (n.880+194G>A) c.760+194G>A (n.760+194G>A) c.675+5970G>A (n.675+5970G>A) c.78+194G>A c.300+194G>A (n.300+194G>A) n.945+194G>A n.1091+194G>A n.559+194G>A n.132+194G>A n.256+194G>A n.560+194G>A n.1257+194G>A n.1123+194G>A c.445+194G>A (n.445+194G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237525999G= | CA1337694514 | MLPH | c.880+194G= (n.880+194G=) c.760+194G= (n.760+194G=) c.675+5970G= (n.675+5970G=) c.78+194G= c.300+194G= (n.300+194G=) n.945+194G= n.1091+194G= n.559+194G= n.132+194G= n.256+194G= n.560+194G= n.1257+194G= n.1123+194G= c.445+194G= (n.445+194G=) | |
2 | g.237526002T= | CA1337694515 | MLPH | c.880+197T= (n.880+197T=) c.760+197T= (n.760+197T=) c.675+5973T= (n.675+5973T=) c.78+197T= c.300+197T= (n.300+197T=) n.945+197T= n.1091+197T= n.559+197T= n.132+197T= n.256+197T= n.560+197T= n.1257+197T= n.1123+197T= c.445+197T= (n.445+197T=) | |
2 | g.237526005dup | CA540451650 | MLPH | c.880+200dup (n.880+200dup) c.760+200dup (n.760+200dup) c.675+5976dup (n.675+5976dup) c.78+200dup c.300+200dup (n.300+200dup) n.945+200dup n.1091+200dup n.559+200dup n.132+200dup n.256+200dup n.560+200dup n.1257+200dup n.1123+200dup c.445+200dup (n.445+200dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237526004C= | CA1337694516 | MLPH | c.880+199C= (n.880+199C=) c.760+199C= (n.760+199C=) c.675+5975C= (n.675+5975C=) c.78+199C= c.300+199C= (n.300+199C=) n.945+199C= n.1091+199C= n.559+199C= n.132+199C= n.256+199C= n.560+199C= n.1257+199C= n.1123+199C= c.445+199C= (n.445+199C=) |