Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.237381217_237381941delinsGTTGCCA2580066112COL6A3c.695-442_977delinsGCAAC
c.1313-442_1595delinsGCAAC
c.92-442_374delinsGCAAC
c.92-4597_92-3873delinsGCAAC (n.92-4597_92-3873delinsGCAAC)
 ClinVar
2g.237381432G>ACA431713065COL6A3c.762C>T (p.Asn254=)
n.153C>T
c.1380C>T (p.Asn460=)
c.159C>T (p.Asn53=)
c.92-4088C>T (n.92-4088C>T)
2g.237381432G>CCA2189631COL6A3c.762C>G (p.Asn254Lys)
n.153C>G
c.1380C>G (p.Asn460Lys)
c.159C>G (p.Asn53Lys)
c.92-4088C>G (n.92-4088C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237381432G=CA1337627397COL6A3c.762C= (p.Asn254=)
n.153C=
c.1380C= (p.Asn460=)
c.159C= (p.Asn53=)
c.92-4088C= (n.92-4088C=)
2g.237381432G>TCA351218312COL6A3c.762C>A (p.Asn254Lys)
n.153C>A
c.1380C>A (p.Asn460Lys)
c.159C>A (p.Asn53Lys)
c.92-4088C>A (n.92-4088C>A)
2g.237381433T>ACA351218315COL6A3c.761A>T (p.Asn254Ile)
n.152A>T
c.1379A>T (p.Asn460Ile)
c.158A>T (p.Asn53Ile)
c.92-4089A>T (n.92-4089A>T)
2g.237381433T>CCA351218313COL6A3c.761A>G (p.Asn254Ser)
n.152A>G
c.1379A>G (p.Asn460Ser)
c.158A>G (p.Asn53Ser)
c.92-4089A>G (n.92-4089A>G)
2g.237381433T>GCA351218314COL6A3c.761A>C (p.Asn254Thr)
n.152A>C
c.1379A>C (p.Asn460Thr)
c.158A>C (p.Asn53Thr)
c.92-4089A>C (n.92-4089A>C)
2g.237381434T>ACA351218317COL6A3c.760A>T (p.Asn254Tyr)
n.151A>T
c.1378A>T (p.Asn460Tyr)
c.157A>T (p.Asn53Tyr)
c.92-4090A>T (n.92-4090A>T)
2g.237381434T>CCA351218318COL6A3c.760A>G (p.Asn254Asp)
n.151A>G
c.1378A>G (p.Asn460Asp)
c.157A>G (p.Asn53Asp)
c.92-4090A>G (n.92-4090A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237381434T>GCA351218319COL6A3c.760A>C (p.Asn254His)
n.151A>C
c.1378A>C (p.Asn460His)
c.157A>C (p.Asn53His)
c.92-4090A>C (n.92-4090A>C)
2g.237381434T=CA1337627398COL6A3c.760A= (p.Asn254=)
n.151A=
c.1378A= (p.Asn460=)
c.157A= (p.Asn53=)
c.92-4090A= (n.92-4090A=)
2g.237381435G>ACA431713073COL6A3c.759C>T (p.Ala253=)
n.150C>T
c.1377C>T (p.Ala459=)
c.156C>T (p.Ala52=)
c.92-4091C>T (n.92-4091C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237381435G>CCA431713074COL6A3c.759C>G (p.Ala253=)
n.150C>G
c.1377C>G (p.Ala459=)
c.156C>G (p.Ala52=)
c.92-4091C>G (n.92-4091C>G)
2g.237381435G=CA1337627399COL6A3c.759C= (p.Ala253=)
n.150C=
c.1377C= (p.Ala459=)
c.156C= (p.Ala52=)
c.92-4091C= (n.92-4091C=)
2g.237381435G>TCA431713076COL6A3c.759C>A (p.Ala253=)
n.150C>A
c.1377C>A (p.Ala459=)
c.156C>A (p.Ala52=)
c.92-4091C>A (n.92-4091C>A)
2g.237381436G>ACA351218320COL6A3c.758C>T (p.Ala253Val)
n.149C>T
c.1376C>T (p.Ala459Val)
c.155C>T (p.Ala52Val)
c.92-4092C>T (n.92-4092C>T)
 dbSNP gnomAD v2
2g.237381436G>CCA351218321COL6A3c.758C>G (p.Ala253Gly)
n.149C>G
c.1376C>G (p.Ala459Gly)
c.155C>G (p.Ala52Gly)
c.92-4092C>G (n.92-4092C>G)
2g.237381436G=CA1337627400COL6A3c.758C= (p.Ala253=)
n.149C=
c.1376C= (p.Ala459=)
c.155C= (p.Ala52=)
c.92-4092C= (n.92-4092C=)
2g.237381436G>TCA351218322COL6A3c.758C>A (p.Ala253Asp)
n.149C>A
c.1376C>A (p.Ala459Asp)
c.155C>A (p.Ala52Asp)
c.92-4092C>A (n.92-4092C>A)
 gnomAD v4
2g.237381437C>ACA351218323COL6A3c.757G>T (p.Ala253Ser)
n.148G>T
c.1375G>T (p.Ala459Ser)
c.154G>T (p.Ala52Ser)
c.92-4093G>T (n.92-4093G>T)
2g.237381437C=CA1337627401COL6A3c.757G= (p.Ala253=)
n.148G=
c.1375G= (p.Ala459=)
c.154G= (p.Ala52=)
c.92-4093G= (n.92-4093G=)
2g.237381437C>GCA351218324COL6A3c.757G>C (p.Ala253Pro)
n.148G>C
c.1375G>C (p.Ala459Pro)
c.154G>C (p.Ala52Pro)
c.92-4093G>C (n.92-4093G>C)
2g.237381437C>TCA2189632COL6A3c.757G>A (p.Ala253Thr)
n.148G>A
c.1375G>A (p.Ala459Thr)
c.154G>A (p.Ala52Thr)
c.92-4093G>A (n.92-4093G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237381438C>ACA431713091COL6A3c.756G>T (p.Leu252=)
n.147G>T
c.1374G>T (p.Leu458=)
c.153G>T (p.Leu51=)
c.92-4094G>T (n.92-4094G>T)
2g.237381438C>GCA431713092COL6A3c.756G>C (p.Leu252=)
n.147G>C
c.1374G>C (p.Leu458=)
c.153G>C (p.Leu51=)
c.92-4094G>C (n.92-4094G>C)
2g.237381438C>TCA431713093COL6A3c.756G>A (p.Leu252=)
n.147G>A
c.1374G>A (p.Leu458=)
c.153G>A (p.Leu51=)
c.92-4094G>A (n.92-4094G>A)
2g.237381439A=CA1337627402COL6A3c.755T= (p.Leu252=)
n.146T=
c.1373T= (p.Leu458=)
c.152T= (p.Leu51=)
c.92-4095T= (n.92-4095T=)
2g.237381439A>CCA351218325COL6A3c.755T>G (p.Leu252Arg)
n.146T>G
c.1373T>G (p.Leu458Arg)
c.152T>G (p.Leu51Arg)
c.92-4095T>G (n.92-4095T>G)
 gnomAD v4
2g.237381439A>GCA351218326COL6A3c.755T>C (p.Leu252Pro)
n.146T>C
c.1373T>C (p.Leu458Pro)
c.152T>C (p.Leu51Pro)
c.92-4095T>C (n.92-4095T>C)
2g.237381439A>TCA2189633COL6A3c.755T>A (p.Leu252Gln)
n.146T>A
c.1373T>A (p.Leu458Gln)
c.152T>A (p.Leu51Gln)
c.92-4095T>A (n.92-4095T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237381440G>ACA431713099COL6A3c.754C>T (p.Leu252=)
n.145C>T
c.1372C>T (p.Leu458=)
c.151C>T (p.Leu51=)
c.92-4096C>T (n.92-4096C>T)
 ClinVar gnomAD v4
2g.237381440G>CCA351218327COL6A3c.754C>G (p.Leu252Val)
n.145C>G
c.1372C>G (p.Leu458Val)
c.151C>G (p.Leu51Val)
c.92-4096C>G (n.92-4096C>G)
2g.237381440G>TCA351218328COL6A3c.754C>A (p.Leu252Met)
n.145C>A
c.1372C>A (p.Leu458Met)
c.151C>A (p.Leu51Met)
c.92-4096C>A (n.92-4096C>A)
2g.237381441T>ACA431713100COL6A3c.753A>T (p.Gly251=)
n.144A>T
c.1371A>T (p.Gly457=)
c.150A>T (p.Gly50=)
c.92-4097A>T (n.92-4097A>T)
2g.237381441T>CCA431713101COL6A3c.753A>G (p.Gly251=)
n.144A>G
c.1371A>G (p.Gly457=)
c.150A>G (p.Gly50=)
c.92-4097A>G (n.92-4097A>G)
2g.237381441T>GCA431713102COL6A3c.753A>C (p.Gly251=)
n.144A>C
c.1371A>C (p.Gly457=)
c.150A>C (p.Gly50=)
c.92-4097A>C (n.92-4097A>C)
2g.237381442C>ACA2189634COL6A3c.752G>T (p.Gly251Val)
n.143G>T
c.1370G>T (p.Gly457Val)
c.149G>T (p.Gly50Val)
c.92-4098G>T (n.92-4098G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237381442C=CA1337627403COL6A3c.752G= (p.Gly251=)
n.143G=
c.1370G= (p.Gly457=)
c.149G= (p.Gly50=)
c.92-4098G= (n.92-4098G=)
2g.237381442C>GCA351218329COL6A3c.752G>C (p.Gly251Ala)
n.143G>C
c.1370G>C (p.Gly457Ala)
c.149G>C (p.Gly50Ala)
c.92-4098G>C (n.92-4098G>C)
2g.237381442C>TCA351218330COL6A3c.752G>A (p.Gly251Glu)
n.143G>A
c.1370G>A (p.Gly457Glu)
c.149G>A (p.Gly50Glu)
c.92-4098G>A (n.92-4098G>A)
2g.237381443C>ACA351218331COL6A3c.751G>T (p.Gly251Ter)
n.142G>T
c.1369G>T (p.Gly457Ter)
c.148G>T (p.Gly50Ter)
c.92-4099G>T (n.92-4099G>T)
2g.237381443C>GCA351218332COL6A3c.751G>C (p.Gly251Arg)
n.142G>C
c.1369G>C (p.Gly457Arg)
c.148G>C (p.Gly50Arg)
c.92-4099G>C (n.92-4099G>C)
2g.237381443C>TCA351218333COL6A3c.751G>A (p.Gly251Arg)
n.142G>A
c.1369G>A (p.Gly457Arg)
c.148G>A (p.Gly50Arg)
c.92-4099G>A (n.92-4099G>A)
2g.237381444C>ACA431713112COL6A3c.750G>T (p.Leu250=)
n.141G>T
c.1368G>T (p.Leu456=)
c.147G>T (p.Leu49=)
c.92-4100G>T (n.92-4100G>T)
2g.237381444C=CA1337627404COL6A3c.750G= (p.Leu250=)
n.141G=
c.1368G= (p.Leu456=)
c.147G= (p.Leu49=)
c.92-4100G= (n.92-4100G=)
2g.237381444C>GCA431713114COL6A3c.750G>C (p.Leu250=)
n.141G>C
c.1368G>C (p.Leu456=)
c.147G>C (p.Leu49=)
c.92-4100G>C (n.92-4100G>C)
2g.237381444C>TCA67830924COL6A3c.750G>A (p.Leu250=)
n.141G>A
c.1368G>A (p.Leu456=)
c.147G>A (p.Leu49=)
c.92-4100G>A (n.92-4100G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237381445A>CCA351218336COL6A3c.749T>G (p.Leu250Arg)
n.140T>G
c.1367T>G (p.Leu456Arg)
c.146T>G (p.Leu49Arg)
c.92-4101T>G (n.92-4101T>G)
2g.237381445A>GCA351218334COL6A3c.749T>C (p.Leu250Pro)
n.140T>C
c.1367T>C (p.Leu456Pro)
c.146T>C (p.Leu49Pro)
c.92-4101T>C (n.92-4101T>C)

Number of alleles fetched