Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.237381217_237381941delinsGTTGC | CA2580066112 | COL6A3 | c.695-442_977delinsGCAAC c.1313-442_1595delinsGCAAC c.92-442_374delinsGCAAC c.92-4597_92-3873delinsGCAAC (n.92-4597_92-3873delinsGCAAC) | ClinVar |
2 | g.237381431A>C | CA351218309 | COL6A3 | c.763T>G (p.Phe255Val) n.154T>G c.1381T>G (p.Phe461Val) c.160T>G (p.Phe54Val) c.92-4087T>G (n.92-4087T>G) | |
2 | g.237381431A>G | CA351218310 | COL6A3 | c.763T>C (p.Phe255Leu) n.154T>C c.1381T>C (p.Phe461Leu) c.160T>C (p.Phe54Leu) c.92-4087T>C (n.92-4087T>C) | |
2 | g.237381431A>T | CA351218311 | COL6A3 | c.763T>A (p.Phe255Ile) n.154T>A c.1381T>A (p.Phe461Ile) c.160T>A (p.Phe54Ile) c.92-4087T>A (n.92-4087T>A) | |
2 | g.237381432G>A | CA431713065 | COL6A3 | c.762C>T (p.Asn254=) n.153C>T c.1380C>T (p.Asn460=) c.159C>T (p.Asn53=) c.92-4088C>T (n.92-4088C>T) | |
2 | g.237381432G>C | CA2189631 | COL6A3 | c.762C>G (p.Asn254Lys) n.153C>G c.1380C>G (p.Asn460Lys) c.159C>G (p.Asn53Lys) c.92-4088C>G (n.92-4088C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.237381432G= | CA1337627397 | COL6A3 | c.762C= (p.Asn254=) n.153C= c.1380C= (p.Asn460=) c.159C= (p.Asn53=) c.92-4088C= (n.92-4088C=) | |
2 | g.237381432G>T | CA351218312 | COL6A3 | c.762C>A (p.Asn254Lys) n.153C>A c.1380C>A (p.Asn460Lys) c.159C>A (p.Asn53Lys) c.92-4088C>A (n.92-4088C>A) | |
2 | g.237381433T>A | CA351218315 | COL6A3 | c.761A>T (p.Asn254Ile) n.152A>T c.1379A>T (p.Asn460Ile) c.158A>T (p.Asn53Ile) c.92-4089A>T (n.92-4089A>T) | |
2 | g.237381433T>C | CA351218313 | COL6A3 | c.761A>G (p.Asn254Ser) n.152A>G c.1379A>G (p.Asn460Ser) c.158A>G (p.Asn53Ser) c.92-4089A>G (n.92-4089A>G) | |
2 | g.237381433T>G | CA351218314 | COL6A3 | c.761A>C (p.Asn254Thr) n.152A>C c.1379A>C (p.Asn460Thr) c.158A>C (p.Asn53Thr) c.92-4089A>C (n.92-4089A>C) | |
2 | g.237381434T>A | CA351218317 | COL6A3 | c.760A>T (p.Asn254Tyr) n.151A>T c.1378A>T (p.Asn460Tyr) c.157A>T (p.Asn53Tyr) c.92-4090A>T (n.92-4090A>T) | |
2 | g.237381434T>C | CA351218318 | COL6A3 | c.760A>G (p.Asn254Asp) n.151A>G c.1378A>G (p.Asn460Asp) c.157A>G (p.Asn53Asp) c.92-4090A>G (n.92-4090A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237381434T>G | CA351218319 | COL6A3 | c.760A>C (p.Asn254His) n.151A>C c.1378A>C (p.Asn460His) c.157A>C (p.Asn53His) c.92-4090A>C (n.92-4090A>C) | |
2 | g.237381434T= | CA1337627398 | COL6A3 | c.760A= (p.Asn254=) n.151A= c.1378A= (p.Asn460=) c.157A= (p.Asn53=) c.92-4090A= (n.92-4090A=) | |
2 | g.237381435G>A | CA431713073 | COL6A3 | c.759C>T (p.Ala253=) n.150C>T c.1377C>T (p.Ala459=) c.156C>T (p.Ala52=) c.92-4091C>T (n.92-4091C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237381435G>C | CA431713074 | COL6A3 | c.759C>G (p.Ala253=) n.150C>G c.1377C>G (p.Ala459=) c.156C>G (p.Ala52=) c.92-4091C>G (n.92-4091C>G) | |
2 | g.237381435G= | CA1337627399 | COL6A3 | c.759C= (p.Ala253=) n.150C= c.1377C= (p.Ala459=) c.156C= (p.Ala52=) c.92-4091C= (n.92-4091C=) | |
2 | g.237381435G>T | CA431713076 | COL6A3 | c.759C>A (p.Ala253=) n.150C>A c.1377C>A (p.Ala459=) c.156C>A (p.Ala52=) c.92-4091C>A (n.92-4091C>A) | |
2 | g.237381436G>A | CA351218320 | COL6A3 | c.758C>T (p.Ala253Val) n.149C>T c.1376C>T (p.Ala459Val) c.155C>T (p.Ala52Val) c.92-4092C>T (n.92-4092C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.237381436G>C | CA351218321 | COL6A3 | c.758C>G (p.Ala253Gly) n.149C>G c.1376C>G (p.Ala459Gly) c.155C>G (p.Ala52Gly) c.92-4092C>G (n.92-4092C>G) | |
2 | g.237381436G= | CA1337627400 | COL6A3 | c.758C= (p.Ala253=) n.149C= c.1376C= (p.Ala459=) c.155C= (p.Ala52=) c.92-4092C= (n.92-4092C=) | |
2 | g.237381436G>T | CA351218322 | COL6A3 | c.758C>A (p.Ala253Asp) n.149C>A c.1376C>A (p.Ala459Asp) c.155C>A (p.Ala52Asp) c.92-4092C>A (n.92-4092C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.237381437C>A | CA351218323 | COL6A3 | c.757G>T (p.Ala253Ser) n.148G>T c.1375G>T (p.Ala459Ser) c.154G>T (p.Ala52Ser) c.92-4093G>T (n.92-4093G>T) | |
2 | g.237381437C= | CA1337627401 | COL6A3 | c.757G= (p.Ala253=) n.148G= c.1375G= (p.Ala459=) c.154G= (p.Ala52=) c.92-4093G= (n.92-4093G=) | |
2 | g.237381437C>G | CA351218324 | COL6A3 | c.757G>C (p.Ala253Pro) n.148G>C c.1375G>C (p.Ala459Pro) c.154G>C (p.Ala52Pro) c.92-4093G>C (n.92-4093G>C) | |
2 | g.237381437C>T | CA2189632 | COL6A3 | c.757G>A (p.Ala253Thr) n.148G>A c.1375G>A (p.Ala459Thr) c.154G>A (p.Ala52Thr) c.92-4093G>A (n.92-4093G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.237381438C>A | CA431713091 | COL6A3 | c.756G>T (p.Leu252=) n.147G>T c.1374G>T (p.Leu458=) c.153G>T (p.Leu51=) c.92-4094G>T (n.92-4094G>T) | |
2 | g.237381438C>G | CA431713092 | COL6A3 | c.756G>C (p.Leu252=) n.147G>C c.1374G>C (p.Leu458=) c.153G>C (p.Leu51=) c.92-4094G>C (n.92-4094G>C) | |
2 | g.237381438C>T | CA431713093 | COL6A3 | c.756G>A (p.Leu252=) n.147G>A c.1374G>A (p.Leu458=) c.153G>A (p.Leu51=) c.92-4094G>A (n.92-4094G>A) | |
2 | g.237381439A= | CA1337627402 | COL6A3 | c.755T= (p.Leu252=) n.146T= c.1373T= (p.Leu458=) c.152T= (p.Leu51=) c.92-4095T= (n.92-4095T=) | |
2 | g.237381439A>C | CA351218325 | COL6A3 | c.755T>G (p.Leu252Arg) n.146T>G c.1373T>G (p.Leu458Arg) c.152T>G (p.Leu51Arg) c.92-4095T>G (n.92-4095T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.237381439A>G | CA351218326 | COL6A3 | c.755T>C (p.Leu252Pro) n.146T>C c.1373T>C (p.Leu458Pro) c.152T>C (p.Leu51Pro) c.92-4095T>C (n.92-4095T>C) | |
2 | g.237381439A>T | CA2189633 | COL6A3 | c.755T>A (p.Leu252Gln) n.146T>A c.1373T>A (p.Leu458Gln) c.152T>A (p.Leu51Gln) c.92-4095T>A (n.92-4095T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237381440G>A | CA431713099 | COL6A3 | c.754C>T (p.Leu252=) n.145C>T c.1372C>T (p.Leu458=) c.151C>T (p.Leu51=) c.92-4096C>T (n.92-4096C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.237381440G>C | CA351218327 | COL6A3 | c.754C>G (p.Leu252Val) n.145C>G c.1372C>G (p.Leu458Val) c.151C>G (p.Leu51Val) c.92-4096C>G (n.92-4096C>G) | |
2 | g.237381440G>T | CA351218328 | COL6A3 | c.754C>A (p.Leu252Met) n.145C>A c.1372C>A (p.Leu458Met) c.151C>A (p.Leu51Met) c.92-4096C>A (n.92-4096C>A) | |
2 | g.237381441T>A | CA431713100 | COL6A3 | c.753A>T (p.Gly251=) n.144A>T c.1371A>T (p.Gly457=) c.150A>T (p.Gly50=) c.92-4097A>T (n.92-4097A>T) | |
2 | g.237381441T>C | CA431713101 | COL6A3 | c.753A>G (p.Gly251=) n.144A>G c.1371A>G (p.Gly457=) c.150A>G (p.Gly50=) c.92-4097A>G (n.92-4097A>G) | |
2 | g.237381441T>G | CA431713102 | COL6A3 | c.753A>C (p.Gly251=) n.144A>C c.1371A>C (p.Gly457=) c.150A>C (p.Gly50=) c.92-4097A>C (n.92-4097A>C) | |
2 | g.237381442C>A | CA2189634 | COL6A3 | c.752G>T (p.Gly251Val) n.143G>T c.1370G>T (p.Gly457Val) c.149G>T (p.Gly50Val) c.92-4098G>T (n.92-4098G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237381442C= | CA1337627403 | COL6A3 | c.752G= (p.Gly251=) n.143G= c.1370G= (p.Gly457=) c.149G= (p.Gly50=) c.92-4098G= (n.92-4098G=) | |
2 | g.237381442C>G | CA351218329 | COL6A3 | c.752G>C (p.Gly251Ala) n.143G>C c.1370G>C (p.Gly457Ala) c.149G>C (p.Gly50Ala) c.92-4098G>C (n.92-4098G>C) | |
2 | g.237381442C>T | CA351218330 | COL6A3 | c.752G>A (p.Gly251Glu) n.143G>A c.1370G>A (p.Gly457Glu) c.149G>A (p.Gly50Glu) c.92-4098G>A (n.92-4098G>A) | |
2 | g.237381443C>A | CA351218331 | COL6A3 | c.751G>T (p.Gly251Ter) n.142G>T c.1369G>T (p.Gly457Ter) c.148G>T (p.Gly50Ter) c.92-4099G>T (n.92-4099G>T) | |
2 | g.237381443C>G | CA351218332 | COL6A3 | c.751G>C (p.Gly251Arg) n.142G>C c.1369G>C (p.Gly457Arg) c.148G>C (p.Gly50Arg) c.92-4099G>C (n.92-4099G>C) | |
2 | g.237381443C>T | CA351218333 | COL6A3 | c.751G>A (p.Gly251Arg) n.142G>A c.1369G>A (p.Gly457Arg) c.148G>A (p.Gly50Arg) c.92-4099G>A (n.92-4099G>A) | |
2 | g.237381444C>A | CA431713112 | COL6A3 | c.750G>T (p.Leu250=) n.141G>T c.1368G>T (p.Leu456=) c.147G>T (p.Leu49=) c.92-4100G>T (n.92-4100G>T) | |
2 | g.237381444C= | CA1337627404 | COL6A3 | c.750G= (p.Leu250=) n.141G= c.1368G= (p.Leu456=) c.147G= (p.Leu49=) c.92-4100G= (n.92-4100G=) | |
2 | g.237381444C>G | CA431713114 | COL6A3 | c.750G>C (p.Leu250=) n.141G>C c.1368G>C (p.Leu456=) c.147G>C (p.Leu49=) c.92-4100G>C (n.92-4100G>C) |