Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.237381217_237381941delinsGTTGCCA2580066112COL6A3c.695-442_977delinsGCAAC
c.1313-442_1595delinsGCAAC
c.92-442_374delinsGCAAC
c.92-4597_92-3873delinsGCAAC (n.92-4597_92-3873delinsGCAAC)
 ClinVar
2g.237381422T>ACA351218288COL6A3c.772A>T (p.Ile258Phe)
n.163A>T
c.1390A>T (p.Ile464Phe)
c.169A>T (p.Ile57Phe)
c.92-4078A>T (n.92-4078A>T)
2g.237381422T>CCA351218289COL6A3c.772A>G (p.Ile258Val)
n.163A>G
c.1390A>G (p.Ile464Val)
c.169A>G (p.Ile57Val)
c.92-4078A>G (n.92-4078A>G)
 ClinVar gnomAD v4
2g.237381422T>GCA351218290COL6A3c.772A>C (p.Ile258Leu)
n.163A>C
c.1390A>C (p.Ile464Leu)
c.169A>C (p.Ile57Leu)
c.92-4078A>C (n.92-4078A>C)
2g.237381423G>ACA147910COL6A3c.771C>T (p.Ala257=)
n.162C>T
c.1389C>T (p.Ala463=)
c.168C>T (p.Ala56=)
c.92-4079C>T (n.92-4079C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237381423G>CCA431713035COL6A3c.771C>G (p.Ala257=)
n.162C>G
c.1389C>G (p.Ala463=)
c.168C>G (p.Ala56=)
c.92-4079C>G (n.92-4079C>G)
2g.237381423G=CA1337627394COL6A3c.771C= (p.Ala257=)
n.162C=
c.1389C= (p.Ala463=)
c.168C= (p.Ala56=)
c.92-4079C= (n.92-4079C=)
2g.237381423G>TCA431713036COL6A3c.771C>A (p.Ala257=)
n.162C>A
c.1389C>A (p.Ala463=)
c.168C>A (p.Ala56=)
c.92-4079C>A (n.92-4079C>A)
2g.237381424G>ACA351218291COL6A3c.770C>T (p.Ala257Val)
n.161C>T
c.1388C>T (p.Ala463Val)
c.167C>T (p.Ala56Val)
c.92-4080C>T (n.92-4080C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.237381424G>CCA351218292COL6A3c.770C>G (p.Ala257Gly)
n.161C>G
c.1388C>G (p.Ala463Gly)
c.167C>G (p.Ala56Gly)
c.92-4080C>G (n.92-4080C>G)
2g.237381424G>TCA351218293COL6A3c.770C>A (p.Ala257Asp)
n.161C>A
c.1388C>A (p.Ala463Asp)
c.167C>A (p.Ala56Asp)
c.92-4080C>A (n.92-4080C>A)
2g.237381425C>ACA351218294COL6A3c.769G>T (p.Ala257Ser)
n.160G>T
c.1387G>T (p.Ala463Ser)
c.166G>T (p.Ala56Ser)
c.92-4081G>T (n.92-4081G>T)
2g.237381425C=CA1337627395COL6A3c.769G= (p.Ala257=)
n.160G=
c.1387G= (p.Ala463=)
c.166G= (p.Ala56=)
c.92-4081G= (n.92-4081G=)
2g.237381425C>GCA351218295COL6A3c.769G>C (p.Ala257Pro)
n.160G>C
c.1387G>C (p.Ala463Pro)
c.166G>C (p.Ala56Pro)
c.92-4081G>C (n.92-4081G>C)
2g.237381425C>TCA351218296COL6A3c.769G>A (p.Ala257Thr)
n.160G>A
c.1387G>A (p.Ala463Thr)
c.166G>A (p.Ala56Thr)
c.92-4081G>A (n.92-4081G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237381426A>CCA351218297COL6A3c.768T>G (p.Asn256Lys)
n.159T>G
c.1386T>G (p.Asn462Lys)
c.165T>G (p.Asn55Lys)
c.92-4082T>G (n.92-4082T>G)
2g.237381426A>GCA431713045COL6A3c.768T>C (p.Asn256=)
n.159T>C
c.1386T>C (p.Asn462=)
c.165T>C (p.Asn55=)
c.92-4082T>C (n.92-4082T>C)
2g.237381426A>TCA351218298COL6A3c.768T>A (p.Asn256Lys)
n.159T>A
c.1386T>A (p.Asn462Lys)
c.165T>A (p.Asn55Lys)
c.92-4082T>A (n.92-4082T>A)
2g.237381427T>ACA351218299COL6A3c.767A>T (p.Asn256Ile)
n.158A>T
c.1385A>T (p.Asn462Ile)
c.164A>T (p.Asn55Ile)
c.92-4083A>T (n.92-4083A>T)
2g.237381427T>CCA2189630COL6A3c.767A>G (p.Asn256Ser)
n.158A>G
c.1385A>G (p.Asn462Ser)
c.164A>G (p.Asn55Ser)
c.92-4083A>G (n.92-4083A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237381427T>GCA351218300COL6A3c.767A>C (p.Asn256Thr)
n.158A>C
c.1385A>C (p.Asn462Thr)
c.164A>C (p.Asn55Thr)
c.92-4083A>C (n.92-4083A>C)
2g.237381427T=CA1337627396COL6A3c.767A= (p.Asn256=)
n.158A=
c.1385A= (p.Asn462=)
c.164A= (p.Asn55=)
c.92-4083A= (n.92-4083A=)
2g.237381428T>ACA351218301COL6A3c.766A>T (p.Asn256Tyr)
n.157A>T
c.1384A>T (p.Asn462Tyr)
c.163A>T (p.Asn55Tyr)
c.92-4084A>T (n.92-4084A>T)
2g.237381428T>CCA351218302COL6A3c.766A>G (p.Asn256Asp)
n.157A>G
c.1384A>G (p.Asn462Asp)
c.163A>G (p.Asn55Asp)
c.92-4084A>G (n.92-4084A>G)
2g.237381428T>GCA351218303COL6A3c.766A>C (p.Asn256His)
n.157A>C
c.1384A>C (p.Asn462His)
c.163A>C (p.Asn55His)
c.92-4084A>C (n.92-4084A>C)
2g.237381429G>ACA431713051COL6A3c.765C>T (p.Phe255=)
n.156C>T
c.1383C>T (p.Phe461=)
c.162C>T (p.Phe54=)
c.92-4085C>T (n.92-4085C>T)
 COSMIC COSMIC
2g.237381429G>CCA351218304COL6A3c.765C>G (p.Phe255Leu)
n.156C>G
c.1383C>G (p.Phe461Leu)
c.162C>G (p.Phe54Leu)
c.92-4085C>G (n.92-4085C>G)
 COSMIC COSMIC
2g.237381429G>TCA351218305COL6A3c.765C>A (p.Phe255Leu)
n.156C>A
c.1383C>A (p.Phe461Leu)
c.162C>A (p.Phe54Leu)
c.92-4085C>A (n.92-4085C>A)
2g.237381430A>CCA351218306COL6A3c.764T>G (p.Phe255Cys)
n.155T>G
c.1382T>G (p.Phe461Cys)
c.161T>G (p.Phe54Cys)
c.92-4086T>G (n.92-4086T>G)
2g.237381430A>GCA351218307COL6A3c.764T>C (p.Phe255Ser)
n.155T>C
c.1382T>C (p.Phe461Ser)
c.161T>C (p.Phe54Ser)
c.92-4086T>C (n.92-4086T>C)
2g.237381430A>TCA351218308COL6A3c.764T>A (p.Phe255Tyr)
n.155T>A
c.1382T>A (p.Phe461Tyr)
c.161T>A (p.Phe54Tyr)
c.92-4086T>A (n.92-4086T>A)
2g.237381431A>CCA351218309COL6A3c.763T>G (p.Phe255Val)
n.154T>G
c.1381T>G (p.Phe461Val)
c.160T>G (p.Phe54Val)
c.92-4087T>G (n.92-4087T>G)
2g.237381431A>GCA351218310COL6A3c.763T>C (p.Phe255Leu)
n.154T>C
c.1381T>C (p.Phe461Leu)
c.160T>C (p.Phe54Leu)
c.92-4087T>C (n.92-4087T>C)
2g.237381431A>TCA351218311COL6A3c.763T>A (p.Phe255Ile)
n.154T>A
c.1381T>A (p.Phe461Ile)
c.160T>A (p.Phe54Ile)
c.92-4087T>A (n.92-4087T>A)
2g.237381432G>ACA431713065COL6A3c.762C>T (p.Asn254=)
n.153C>T
c.1380C>T (p.Asn460=)
c.159C>T (p.Asn53=)
c.92-4088C>T (n.92-4088C>T)
2g.237381432G>CCA2189631COL6A3c.762C>G (p.Asn254Lys)
n.153C>G
c.1380C>G (p.Asn460Lys)
c.159C>G (p.Asn53Lys)
c.92-4088C>G (n.92-4088C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237381432G=CA1337627397COL6A3c.762C= (p.Asn254=)
n.153C=
c.1380C= (p.Asn460=)
c.159C= (p.Asn53=)
c.92-4088C= (n.92-4088C=)
2g.237381432G>TCA351218312COL6A3c.762C>A (p.Asn254Lys)
n.153C>A
c.1380C>A (p.Asn460Lys)
c.159C>A (p.Asn53Lys)
c.92-4088C>A (n.92-4088C>A)
2g.237381433T>ACA351218315COL6A3c.761A>T (p.Asn254Ile)
n.152A>T
c.1379A>T (p.Asn460Ile)
c.158A>T (p.Asn53Ile)
c.92-4089A>T (n.92-4089A>T)
2g.237381433T>CCA351218313COL6A3c.761A>G (p.Asn254Ser)
n.152A>G
c.1379A>G (p.Asn460Ser)
c.158A>G (p.Asn53Ser)
c.92-4089A>G (n.92-4089A>G)
2g.237381433T>GCA351218314COL6A3c.761A>C (p.Asn254Thr)
n.152A>C
c.1379A>C (p.Asn460Thr)
c.158A>C (p.Asn53Thr)
c.92-4089A>C (n.92-4089A>C)
2g.237381434T>ACA351218317COL6A3c.760A>T (p.Asn254Tyr)
n.151A>T
c.1378A>T (p.Asn460Tyr)
c.157A>T (p.Asn53Tyr)
c.92-4090A>T (n.92-4090A>T)
2g.237381434T>CCA351218318COL6A3c.760A>G (p.Asn254Asp)
n.151A>G
c.1378A>G (p.Asn460Asp)
c.157A>G (p.Asn53Asp)
c.92-4090A>G (n.92-4090A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237381434T>GCA351218319COL6A3c.760A>C (p.Asn254His)
n.151A>C
c.1378A>C (p.Asn460His)
c.157A>C (p.Asn53His)
c.92-4090A>C (n.92-4090A>C)
2g.237381434T=CA1337627398COL6A3c.760A= (p.Asn254=)
n.151A=
c.1378A= (p.Asn460=)
c.157A= (p.Asn53=)
c.92-4090A= (n.92-4090A=)
2g.237381435G>ACA431713073COL6A3c.759C>T (p.Ala253=)
n.150C>T
c.1377C>T (p.Ala459=)
c.156C>T (p.Ala52=)
c.92-4091C>T (n.92-4091C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237381435G>CCA431713074COL6A3c.759C>G (p.Ala253=)
n.150C>G
c.1377C>G (p.Ala459=)
c.156C>G (p.Ala52=)
c.92-4091C>G (n.92-4091C>G)
2g.237381435G=CA1337627399COL6A3c.759C= (p.Ala253=)
n.150C=
c.1377C= (p.Ala459=)
c.156C= (p.Ala52=)
c.92-4091C= (n.92-4091C=)
2g.237381435G>TCA431713076COL6A3c.759C>A (p.Ala253=)
n.150C>A
c.1377C>A (p.Ala459=)
c.156C>A (p.Ala52=)
c.92-4091C>A (n.92-4091C>A)
2g.237381436G>ACA351218320COL6A3c.758C>T (p.Ala253Val)
n.149C>T
c.1376C>T (p.Ala459Val)
c.155C>T (p.Ala52Val)
c.92-4092C>T (n.92-4092C>T)
 dbSNP gnomAD v2

Number of alleles fetched