| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.237381217_237381941delinsGTTGC | CA2580066112 | COL6A3 | c.695-442_977delinsGCAAC c.1313-442_1595delinsGCAAC c.92-442_374delinsGCAAC c.92-4597_92-3873delinsGCAAC (n.92-4597_92-3873delinsGCAAC) | ClinVar |
| 2 | g.237381419G>A | CA257715 | COL6A3 | c.775C>T (p.Arg259Ter) n.166C>T c.1393C>T (p.Arg465Ter) c.172C>T (p.Arg58Ter) c.92-4075C>T (n.92-4075C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.237381419G>C | CA351218283 | COL6A3 | c.775C>G (p.Arg259Gly) n.166C>G c.1393C>G (p.Arg465Gly) c.172C>G (p.Arg58Gly) c.92-4075C>G (n.92-4075C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237381419G= | CA1337627392 | COL6A3 | c.775C= (p.Arg259=) n.166C= c.1393C= (p.Arg465=) c.172C= (p.Arg58=) c.92-4075C= (n.92-4075C=) | |
| 2 | g.237381419G>T | CA431713025 | COL6A3 | c.775C>A (p.Arg259=) n.166C>A c.1393C>A (p.Arg465=) c.172C>A (p.Arg58=) c.92-4075C>A (n.92-4075C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237381420G>A | CA431713026 | COL6A3 | c.774C>T (p.Ile258=) n.165C>T c.1392C>T (p.Ile464=) c.171C>T (p.Ile57=) c.92-4076C>T (n.92-4076C>T) | |
| 2 | g.237381420G>C | CA351218284 | COL6A3 | c.774C>G (p.Ile258Met) n.165C>G c.1392C>G (p.Ile464Met) c.171C>G (p.Ile57Met) c.92-4076C>G (n.92-4076C>G) | |
| 2 | g.237381420G>T | CA431713027 | COL6A3 | c.774C>A (p.Ile258=) n.165C>A c.1392C>A (p.Ile464=) c.171C>A (p.Ile57=) c.92-4076C>A (n.92-4076C>A) | |
| 2 | g.237381421A= | CA1337627393 | COL6A3 | c.773T= (p.Ile258=) n.164T= c.1391T= (p.Ile464=) c.170T= (p.Ile57=) c.92-4077T= (n.92-4077T=) | |
| 2 | g.237381421A>C | CA351218285 | COL6A3 | c.773T>G (p.Ile258Ser) n.164T>G c.1391T>G (p.Ile464Ser) c.170T>G (p.Ile57Ser) c.92-4077T>G (n.92-4077T>G) | |
| 2 | g.237381421A>G | CA351218286 | COL6A3 | c.773T>C (p.Ile258Thr) n.164T>C c.1391T>C (p.Ile464Thr) c.170T>C (p.Ile57Thr) c.92-4077T>C (n.92-4077T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.237381421A>T | CA351218287 | COL6A3 | c.773T>A (p.Ile258Asn) n.164T>A c.1391T>A (p.Ile464Asn) c.170T>A (p.Ile57Asn) c.92-4077T>A (n.92-4077T>A) | |
| 2 | g.237381422T>A | CA351218288 | COL6A3 | c.772A>T (p.Ile258Phe) n.163A>T c.1390A>T (p.Ile464Phe) c.169A>T (p.Ile57Phe) c.92-4078A>T (n.92-4078A>T) | |
| 2 | g.237381422T>C | CA351218289 | COL6A3 | c.772A>G (p.Ile258Val) n.163A>G c.1390A>G (p.Ile464Val) c.169A>G (p.Ile57Val) c.92-4078A>G (n.92-4078A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.237381422T>G | CA351218290 | COL6A3 | c.772A>C (p.Ile258Leu) n.163A>C c.1390A>C (p.Ile464Leu) c.169A>C (p.Ile57Leu) c.92-4078A>C (n.92-4078A>C) | |
| 2 | g.237381423G>A | CA147910 | COL6A3 | c.771C>T (p.Ala257=) n.162C>T c.1389C>T (p.Ala463=) c.168C>T (p.Ala56=) c.92-4079C>T (n.92-4079C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237381423G>C | CA431713035 | COL6A3 | c.771C>G (p.Ala257=) n.162C>G c.1389C>G (p.Ala463=) c.168C>G (p.Ala56=) c.92-4079C>G (n.92-4079C>G) | |
| 2 | g.237381423G= | CA1337627394 | COL6A3 | c.771C= (p.Ala257=) n.162C= c.1389C= (p.Ala463=) c.168C= (p.Ala56=) c.92-4079C= (n.92-4079C=) | |
| 2 | g.237381423G>T | CA431713036 | COL6A3 | c.771C>A (p.Ala257=) n.162C>A c.1389C>A (p.Ala463=) c.168C>A (p.Ala56=) c.92-4079C>A (n.92-4079C>A) | |
| 2 | g.237381424G>A | CA351218291 | COL6A3 | c.770C>T (p.Ala257Val) n.161C>T c.1388C>T (p.Ala463Val) c.167C>T (p.Ala56Val) c.92-4080C>T (n.92-4080C>T) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.237381424G>C | CA351218292 | COL6A3 | c.770C>G (p.Ala257Gly) n.161C>G c.1388C>G (p.Ala463Gly) c.167C>G (p.Ala56Gly) c.92-4080C>G (n.92-4080C>G) | |
| 2 | g.237381424G>T | CA351218293 | COL6A3 | c.770C>A (p.Ala257Asp) n.161C>A c.1388C>A (p.Ala463Asp) c.167C>A (p.Ala56Asp) c.92-4080C>A (n.92-4080C>A) | |
| 2 | g.237381425C>A | CA351218294 | COL6A3 | c.769G>T (p.Ala257Ser) n.160G>T c.1387G>T (p.Ala463Ser) c.166G>T (p.Ala56Ser) c.92-4081G>T (n.92-4081G>T) | |
| 2 | g.237381425C= | CA1337627395 | COL6A3 | c.769G= (p.Ala257=) n.160G= c.1387G= (p.Ala463=) c.166G= (p.Ala56=) c.92-4081G= (n.92-4081G=) | |
| 2 | g.237381425C>G | CA351218295 | COL6A3 | c.769G>C (p.Ala257Pro) n.160G>C c.1387G>C (p.Ala463Pro) c.166G>C (p.Ala56Pro) c.92-4081G>C (n.92-4081G>C) | |
| 2 | g.237381425C>T | CA351218296 | COL6A3 | c.769G>A (p.Ala257Thr) n.160G>A c.1387G>A (p.Ala463Thr) c.166G>A (p.Ala56Thr) c.92-4081G>A (n.92-4081G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.237381426A>C | CA351218297 | COL6A3 | c.768T>G (p.Asn256Lys) n.159T>G c.1386T>G (p.Asn462Lys) c.165T>G (p.Asn55Lys) c.92-4082T>G (n.92-4082T>G) | |
| 2 | g.237381426A>G | CA431713045 | COL6A3 | c.768T>C (p.Asn256=) n.159T>C c.1386T>C (p.Asn462=) c.165T>C (p.Asn55=) c.92-4082T>C (n.92-4082T>C) | |
| 2 | g.237381426A>T | CA351218298 | COL6A3 | c.768T>A (p.Asn256Lys) n.159T>A c.1386T>A (p.Asn462Lys) c.165T>A (p.Asn55Lys) c.92-4082T>A (n.92-4082T>A) | |
| 2 | g.237381427T>A | CA351218299 | COL6A3 | c.767A>T (p.Asn256Ile) n.158A>T c.1385A>T (p.Asn462Ile) c.164A>T (p.Asn55Ile) c.92-4083A>T (n.92-4083A>T) | |
| 2 | g.237381427T>C | CA2189630 | COL6A3 | c.767A>G (p.Asn256Ser) n.158A>G c.1385A>G (p.Asn462Ser) c.164A>G (p.Asn55Ser) c.92-4083A>G (n.92-4083A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237381427T>G | CA351218300 | COL6A3 | c.767A>C (p.Asn256Thr) n.158A>C c.1385A>C (p.Asn462Thr) c.164A>C (p.Asn55Thr) c.92-4083A>C (n.92-4083A>C) | |
| 2 | g.237381427T= | CA1337627396 | COL6A3 | c.767A= (p.Asn256=) n.158A= c.1385A= (p.Asn462=) c.164A= (p.Asn55=) c.92-4083A= (n.92-4083A=) | |
| 2 | g.237381428T>A | CA351218301 | COL6A3 | c.766A>T (p.Asn256Tyr) n.157A>T c.1384A>T (p.Asn462Tyr) c.163A>T (p.Asn55Tyr) c.92-4084A>T (n.92-4084A>T) | |
| 2 | g.237381428T>C | CA351218302 | COL6A3 | c.766A>G (p.Asn256Asp) n.157A>G c.1384A>G (p.Asn462Asp) c.163A>G (p.Asn55Asp) c.92-4084A>G (n.92-4084A>G) | |
| 2 | g.237381428T>G | CA351218303 | COL6A3 | c.766A>C (p.Asn256His) n.157A>C c.1384A>C (p.Asn462His) c.163A>C (p.Asn55His) c.92-4084A>C (n.92-4084A>C) | |
| 2 | g.237381429G>A | CA431713051 | COL6A3 | c.765C>T (p.Phe255=) n.156C>T c.1383C>T (p.Phe461=) c.162C>T (p.Phe54=) c.92-4085C>T (n.92-4085C>T) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.237381429G>C | CA351218304 | COL6A3 | c.765C>G (p.Phe255Leu) n.156C>G c.1383C>G (p.Phe461Leu) c.162C>G (p.Phe54Leu) c.92-4085C>G (n.92-4085C>G) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.237381429G>T | CA351218305 | COL6A3 | c.765C>A (p.Phe255Leu) n.156C>A c.1383C>A (p.Phe461Leu) c.162C>A (p.Phe54Leu) c.92-4085C>A (n.92-4085C>A) | |
| 2 | g.237381430A>C | CA351218306 | COL6A3 | c.764T>G (p.Phe255Cys) n.155T>G c.1382T>G (p.Phe461Cys) c.161T>G (p.Phe54Cys) c.92-4086T>G (n.92-4086T>G) | |
| 2 | g.237381430A>G | CA351218307 | COL6A3 | c.764T>C (p.Phe255Ser) n.155T>C c.1382T>C (p.Phe461Ser) c.161T>C (p.Phe54Ser) c.92-4086T>C (n.92-4086T>C) | |
| 2 | g.237381430A>T | CA351218308 | COL6A3 | c.764T>A (p.Phe255Tyr) n.155T>A c.1382T>A (p.Phe461Tyr) c.161T>A (p.Phe54Tyr) c.92-4086T>A (n.92-4086T>A) | |
| 2 | g.237381431A>C | CA351218309 | COL6A3 | c.763T>G (p.Phe255Val) n.154T>G c.1381T>G (p.Phe461Val) c.160T>G (p.Phe54Val) c.92-4087T>G (n.92-4087T>G) | |
| 2 | g.237381431A>G | CA351218310 | COL6A3 | c.763T>C (p.Phe255Leu) n.154T>C c.1381T>C (p.Phe461Leu) c.160T>C (p.Phe54Leu) c.92-4087T>C (n.92-4087T>C) | |
| 2 | g.237381431A>T | CA351218311 | COL6A3 | c.763T>A (p.Phe255Ile) n.154T>A c.1381T>A (p.Phe461Ile) c.160T>A (p.Phe54Ile) c.92-4087T>A (n.92-4087T>A) | |
| 2 | g.237381432G>A | CA431713065 | COL6A3 | c.762C>T (p.Asn254=) n.153C>T c.1380C>T (p.Asn460=) c.159C>T (p.Asn53=) c.92-4088C>T (n.92-4088C>T) | |
| 2 | g.237381432G>C | CA2189631 | COL6A3 | c.762C>G (p.Asn254Lys) n.153C>G c.1380C>G (p.Asn460Lys) c.159C>G (p.Asn53Lys) c.92-4088C>G (n.92-4088C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.237381432G= | CA1337627397 | COL6A3 | c.762C= (p.Asn254=) n.153C= c.1380C= (p.Asn460=) c.159C= (p.Asn53=) c.92-4088C= (n.92-4088C=) | |
| 2 | g.237381432G>T | CA351218312 | COL6A3 | c.762C>A (p.Asn254Lys) n.153C>A c.1380C>A (p.Asn460Lys) c.159C>A (p.Asn53Lys) c.92-4088C>A (n.92-4088C>A) | |
| 2 | g.237381433T>A | CA351218315 | COL6A3 | c.761A>T (p.Asn254Ile) n.152A>T c.1379A>T (p.Asn460Ile) c.158A>T (p.Asn53Ile) c.92-4089A>T (n.92-4089A>T) |