| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.237381217_237381941delinsGTTGC | CA2580066112 | COL6A3 | c.695-442_977delinsGCAAC c.1313-442_1595delinsGCAAC c.92-442_374delinsGCAAC c.92-4597_92-3873delinsGCAAC (n.92-4597_92-3873delinsGCAAC) | ClinVar |
| 2 | g.237381416C>A | CA351218272 | COL6A3 | c.778G>T (p.Asp260Tyr) n.169G>T c.1396G>T (p.Asp466Tyr) c.175G>T (p.Asp59Tyr) c.92-4072G>T (n.92-4072G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.237381416C= | CA1337627390 | COL6A3 | c.778G= (p.Asp260=) n.169G= c.1396G= (p.Asp466=) c.175G= (p.Asp59=) c.92-4072G= (n.92-4072G=) | |
| 2 | g.237381416C>G | CA351218273 | COL6A3 | c.778G>C (p.Asp260His) n.169G>C c.1396G>C (p.Asp466His) c.175G>C (p.Asp59His) c.92-4072G>C (n.92-4072G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237381416C>T | CA351218276 | COL6A3 | c.778G>A (p.Asp260Asn) n.169G>A c.1396G>A (p.Asp466Asn) c.175G>A (p.Asp59Asn) c.92-4072G>A (n.92-4072G>A) | |
| 2 | g.237381417T>A | CA431713014 | COL6A3 | c.777A>T (p.Arg259=) n.168A>T c.1395A>T (p.Arg465=) c.174A>T (p.Arg58=) c.92-4073A>T (n.92-4073A>T) | |
| 2 | g.237381417T>C | CA431713016 | COL6A3 | c.777A>G (p.Arg259=) n.168A>G c.1395A>G (p.Arg465=) c.174A>G (p.Arg58=) c.92-4073A>G (n.92-4073A>G) | |
| 2 | g.237381417T>G | CA431713017 | COL6A3 | c.777A>C (p.Arg259=) n.168A>C c.1395A>C (p.Arg465=) c.174A>C (p.Arg58=) c.92-4073A>C (n.92-4073A>C) | |
| 2 | g.237381418C>A | CA351218278 | COL6A3 | c.776G>T (p.Arg259Leu) n.167G>T c.1394G>T (p.Arg465Leu) c.173G>T (p.Arg58Leu) c.92-4074G>T (n.92-4074G>T) | |
| 2 | g.237381418C= | CA1337627391 | COL6A3 | c.776G= (p.Arg259=) n.167G= c.1394G= (p.Arg465=) c.173G= (p.Arg58=) c.92-4074G= (n.92-4074G=) | |
| 2 | g.237381418C>G | CA351218280 | COL6A3 | c.776G>C (p.Arg259Pro) n.167G>C c.1394G>C (p.Arg465Pro) c.173G>C (p.Arg58Pro) c.92-4074G>C (n.92-4074G>C) | |
| 2 | g.237381418C>T | CA2189629 | COL6A3 | c.776G>A (p.Arg259Gln) n.167G>A c.1394G>A (p.Arg465Gln) c.173G>A (p.Arg58Gln) c.92-4074G>A (n.92-4074G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.237381419G>A | CA257715 | COL6A3 | c.775C>T (p.Arg259Ter) n.166C>T c.1393C>T (p.Arg465Ter) c.172C>T (p.Arg58Ter) c.92-4075C>T (n.92-4075C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.237381419G>C | CA351218283 | COL6A3 | c.775C>G (p.Arg259Gly) n.166C>G c.1393C>G (p.Arg465Gly) c.172C>G (p.Arg58Gly) c.92-4075C>G (n.92-4075C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237381419G= | CA1337627392 | COL6A3 | c.775C= (p.Arg259=) n.166C= c.1393C= (p.Arg465=) c.172C= (p.Arg58=) c.92-4075C= (n.92-4075C=) | |
| 2 | g.237381419G>T | CA431713025 | COL6A3 | c.775C>A (p.Arg259=) n.166C>A c.1393C>A (p.Arg465=) c.172C>A (p.Arg58=) c.92-4075C>A (n.92-4075C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237381420G>A | CA431713026 | COL6A3 | c.774C>T (p.Ile258=) n.165C>T c.1392C>T (p.Ile464=) c.171C>T (p.Ile57=) c.92-4076C>T (n.92-4076C>T) | |
| 2 | g.237381420G>C | CA351218284 | COL6A3 | c.774C>G (p.Ile258Met) n.165C>G c.1392C>G (p.Ile464Met) c.171C>G (p.Ile57Met) c.92-4076C>G (n.92-4076C>G) | |
| 2 | g.237381420G>T | CA431713027 | COL6A3 | c.774C>A (p.Ile258=) n.165C>A c.1392C>A (p.Ile464=) c.171C>A (p.Ile57=) c.92-4076C>A (n.92-4076C>A) | |
| 2 | g.237381421A= | CA1337627393 | COL6A3 | c.773T= (p.Ile258=) n.164T= c.1391T= (p.Ile464=) c.170T= (p.Ile57=) c.92-4077T= (n.92-4077T=) | |
| 2 | g.237381421A>C | CA351218285 | COL6A3 | c.773T>G (p.Ile258Ser) n.164T>G c.1391T>G (p.Ile464Ser) c.170T>G (p.Ile57Ser) c.92-4077T>G (n.92-4077T>G) | |
| 2 | g.237381421A>G | CA351218286 | COL6A3 | c.773T>C (p.Ile258Thr) n.164T>C c.1391T>C (p.Ile464Thr) c.170T>C (p.Ile57Thr) c.92-4077T>C (n.92-4077T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.237381421A>T | CA351218287 | COL6A3 | c.773T>A (p.Ile258Asn) n.164T>A c.1391T>A (p.Ile464Asn) c.170T>A (p.Ile57Asn) c.92-4077T>A (n.92-4077T>A) | |
| 2 | g.237381422T>A | CA351218288 | COL6A3 | c.772A>T (p.Ile258Phe) n.163A>T c.1390A>T (p.Ile464Phe) c.169A>T (p.Ile57Phe) c.92-4078A>T (n.92-4078A>T) | |
| 2 | g.237381422T>C | CA351218289 | COL6A3 | c.772A>G (p.Ile258Val) n.163A>G c.1390A>G (p.Ile464Val) c.169A>G (p.Ile57Val) c.92-4078A>G (n.92-4078A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.237381422T>G | CA351218290 | COL6A3 | c.772A>C (p.Ile258Leu) n.163A>C c.1390A>C (p.Ile464Leu) c.169A>C (p.Ile57Leu) c.92-4078A>C (n.92-4078A>C) | |
| 2 | g.237381423G>A | CA147910 | COL6A3 | c.771C>T (p.Ala257=) n.162C>T c.1389C>T (p.Ala463=) c.168C>T (p.Ala56=) c.92-4079C>T (n.92-4079C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237381423G>C | CA431713035 | COL6A3 | c.771C>G (p.Ala257=) n.162C>G c.1389C>G (p.Ala463=) c.168C>G (p.Ala56=) c.92-4079C>G (n.92-4079C>G) | |
| 2 | g.237381423G= | CA1337627394 | COL6A3 | c.771C= (p.Ala257=) n.162C= c.1389C= (p.Ala463=) c.168C= (p.Ala56=) c.92-4079C= (n.92-4079C=) | |
| 2 | g.237381423G>T | CA431713036 | COL6A3 | c.771C>A (p.Ala257=) n.162C>A c.1389C>A (p.Ala463=) c.168C>A (p.Ala56=) c.92-4079C>A (n.92-4079C>A) | |
| 2 | g.237381424G>A | CA351218291 | COL6A3 | c.770C>T (p.Ala257Val) n.161C>T c.1388C>T (p.Ala463Val) c.167C>T (p.Ala56Val) c.92-4080C>T (n.92-4080C>T) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.237381424G>C | CA351218292 | COL6A3 | c.770C>G (p.Ala257Gly) n.161C>G c.1388C>G (p.Ala463Gly) c.167C>G (p.Ala56Gly) c.92-4080C>G (n.92-4080C>G) | |
| 2 | g.237381424G>T | CA351218293 | COL6A3 | c.770C>A (p.Ala257Asp) n.161C>A c.1388C>A (p.Ala463Asp) c.167C>A (p.Ala56Asp) c.92-4080C>A (n.92-4080C>A) | |
| 2 | g.237381425C>A | CA351218294 | COL6A3 | c.769G>T (p.Ala257Ser) n.160G>T c.1387G>T (p.Ala463Ser) c.166G>T (p.Ala56Ser) c.92-4081G>T (n.92-4081G>T) | |
| 2 | g.237381425C= | CA1337627395 | COL6A3 | c.769G= (p.Ala257=) n.160G= c.1387G= (p.Ala463=) c.166G= (p.Ala56=) c.92-4081G= (n.92-4081G=) | |
| 2 | g.237381425C>G | CA351218295 | COL6A3 | c.769G>C (p.Ala257Pro) n.160G>C c.1387G>C (p.Ala463Pro) c.166G>C (p.Ala56Pro) c.92-4081G>C (n.92-4081G>C) | |
| 2 | g.237381425C>T | CA351218296 | COL6A3 | c.769G>A (p.Ala257Thr) n.160G>A c.1387G>A (p.Ala463Thr) c.166G>A (p.Ala56Thr) c.92-4081G>A (n.92-4081G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.237381426A>C | CA351218297 | COL6A3 | c.768T>G (p.Asn256Lys) n.159T>G c.1386T>G (p.Asn462Lys) c.165T>G (p.Asn55Lys) c.92-4082T>G (n.92-4082T>G) | |
| 2 | g.237381426A>G | CA431713045 | COL6A3 | c.768T>C (p.Asn256=) n.159T>C c.1386T>C (p.Asn462=) c.165T>C (p.Asn55=) c.92-4082T>C (n.92-4082T>C) | |
| 2 | g.237381426A>T | CA351218298 | COL6A3 | c.768T>A (p.Asn256Lys) n.159T>A c.1386T>A (p.Asn462Lys) c.165T>A (p.Asn55Lys) c.92-4082T>A (n.92-4082T>A) | |
| 2 | g.237381427T>A | CA351218299 | COL6A3 | c.767A>T (p.Asn256Ile) n.158A>T c.1385A>T (p.Asn462Ile) c.164A>T (p.Asn55Ile) c.92-4083A>T (n.92-4083A>T) | |
| 2 | g.237381427T>C | CA2189630 | COL6A3 | c.767A>G (p.Asn256Ser) n.158A>G c.1385A>G (p.Asn462Ser) c.164A>G (p.Asn55Ser) c.92-4083A>G (n.92-4083A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237381427T>G | CA351218300 | COL6A3 | c.767A>C (p.Asn256Thr) n.158A>C c.1385A>C (p.Asn462Thr) c.164A>C (p.Asn55Thr) c.92-4083A>C (n.92-4083A>C) | |
| 2 | g.237381427T= | CA1337627396 | COL6A3 | c.767A= (p.Asn256=) n.158A= c.1385A= (p.Asn462=) c.164A= (p.Asn55=) c.92-4083A= (n.92-4083A=) | |
| 2 | g.237381428T>A | CA351218301 | COL6A3 | c.766A>T (p.Asn256Tyr) n.157A>T c.1384A>T (p.Asn462Tyr) c.163A>T (p.Asn55Tyr) c.92-4084A>T (n.92-4084A>T) | |
| 2 | g.237381428T>C | CA351218302 | COL6A3 | c.766A>G (p.Asn256Asp) n.157A>G c.1384A>G (p.Asn462Asp) c.163A>G (p.Asn55Asp) c.92-4084A>G (n.92-4084A>G) | |
| 2 | g.237381428T>G | CA351218303 | COL6A3 | c.766A>C (p.Asn256His) n.157A>C c.1384A>C (p.Asn462His) c.163A>C (p.Asn55His) c.92-4084A>C (n.92-4084A>C) | |
| 2 | g.237381429G>A | CA431713051 | COL6A3 | c.765C>T (p.Phe255=) n.156C>T c.1383C>T (p.Phe461=) c.162C>T (p.Phe54=) c.92-4085C>T (n.92-4085C>T) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.237381429G>C | CA351218304 | COL6A3 | c.765C>G (p.Phe255Leu) n.156C>G c.1383C>G (p.Phe461Leu) c.162C>G (p.Phe54Leu) c.92-4085C>G (n.92-4085C>G) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.237381429G>T | CA351218305 | COL6A3 | c.765C>A (p.Phe255Leu) n.156C>A c.1383C>A (p.Phe461Leu) c.162C>A (p.Phe54Leu) c.92-4085C>A (n.92-4085C>A) |