Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.237361154_237361183delCA2573129725COL6A3c.5539-8_5560del
c.6157-8_6178del
c.4336-8_4357del
c.5557-8_5578del
c.4936-8_4957del
c.5656-8_5677del
c.6154-8_6175del
c.3751-8_3772del
2g.237361173C>ACA10602841COL6A3c.5540G>T (p.Gly1847Val)
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c.4337G>T (p.Gly1446Val)
c.5558G>T (p.Gly1853Val)
c.4937G>T (p.Gly1646Val)
c.5657G>T (p.Gly1886Val)
c.6155G>T (p.Gly2052Val)
c.3752G>T (p.Gly1251Val)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.237361173C=CA1337618709COL6A3c.5540G= (p.Gly1847=)
c.6158G= (p.Gly2053=)
c.4337G= (p.Gly1446=)
c.5558G= (p.Gly1853=)
c.4937G= (p.Gly1646=)
c.5657G= (p.Gly1886=)
c.6155G= (p.Gly2052=)
c.3752G= (p.Gly1251=)
2g.237361173C>GCA351217576COL6A3c.5540G>C (p.Gly1847Ala)
c.6158G>C (p.Gly2053Ala)
c.4337G>C (p.Gly1446Ala)
c.5558G>C (p.Gly1853Ala)
c.4937G>C (p.Gly1646Ala)
c.5657G>C (p.Gly1886Ala)
c.6155G>C (p.Gly2052Ala)
c.3752G>C (p.Gly1251Ala)
2g.237361173C>TCA351217575COL6A3c.5540G>A (p.Gly1847Asp)
c.6158G>A (p.Gly2053Asp)
c.4337G>A (p.Gly1446Asp)
c.5558G>A (p.Gly1853Asp)
c.4937G>A (p.Gly1646Asp)
c.5657G>A (p.Gly1886Asp)
c.6155G>A (p.Gly2052Asp)
c.3752G>A (p.Gly1251Asp)
 ClinVar
2g.237361174C>ACA351217578COL6A3c.5539G>T (p.Gly1847Cys)
c.6157G>T (p.Gly2053Cys)
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c.5557G>T (p.Gly1853Cys)
c.4936G>T (p.Gly1646Cys)
c.5656G>T (p.Gly1886Cys)
c.6154G>T (p.Gly2052Cys)
c.3751G>T (p.Gly1251Cys)
 ClinVar dbSNP
2g.237361174C=CA1337618719COL6A3c.5539G= (p.Gly1847=)
c.6157G= (p.Gly2053=)
c.4336G= (p.Gly1446=)
c.5557G= (p.Gly1853=)
c.4936G= (p.Gly1646=)
c.5656G= (p.Gly1886=)
c.6154G= (p.Gly2052=)
c.3751G= (p.Gly1251=)
2g.237361174C>GCA351217582COL6A3c.5539G>C (p.Gly1847Arg)
c.6157G>C (p.Gly2053Arg)
c.4336G>C (p.Gly1446Arg)
c.5557G>C (p.Gly1853Arg)
c.4936G>C (p.Gly1646Arg)
c.5656G>C (p.Gly1886Arg)
c.6154G>C (p.Gly2052Arg)
c.3751G>C (p.Gly1251Arg)
 ClinVar
2g.237361174C>TCA351217585COL6A3c.5539G>A (p.Gly1847Ser)
c.6157G>A (p.Gly2053Ser)
c.4336G>A (p.Gly1446Ser)
c.5557G>A (p.Gly1853Ser)
c.4936G>A (p.Gly1646Ser)
c.5656G>A (p.Gly1886Ser)
c.6154G>A (p.Gly2052Ser)
c.3751G>A (p.Gly1251Ser)
2g.237361175C>ACA351217586COL6A3c.5539-1G>T (n.5539-1G>T)
c.6157-1G>T (n.6157-1G>T)
c.4336-1G>T (n.4336-1G>T)
c.5557-1G>T (n.5557-1G>T)
c.4936-1G>T (n.4936-1G>T)
c.5656-1G>T (n.5656-1G>T)
c.6154-1G>T (n.6154-1G>T)
c.3751-1G>T (n.3751-1G>T)
2g.237361175C>GCA351217588COL6A3c.5539-1G>C (n.5539-1G>C)
c.6157-1G>C (n.6157-1G>C)
c.4336-1G>C (n.4336-1G>C)
c.5557-1G>C (n.5557-1G>C)
c.4936-1G>C (n.4936-1G>C)
c.5656-1G>C (n.5656-1G>C)
c.6154-1G>C (n.6154-1G>C)
c.3751-1G>C (n.3751-1G>C)
2g.237361175C>TCA351217590COL6A3c.5539-1G>A (n.5539-1G>A)
c.6157-1G>A (n.6157-1G>A)
c.4336-1G>A (n.4336-1G>A)
c.5557-1G>A (n.5557-1G>A)
c.4936-1G>A (n.4936-1G>A)
c.5656-1G>A (n.5656-1G>A)
c.6154-1G>A (n.6154-1G>A)
c.3751-1G>A (n.3751-1G>A)
 ClinVar
2g.237361176T>ACA351217592COL6A3c.5539-2A>T (n.5539-2A>T)
c.6157-2A>T (n.6157-2A>T)
c.4336-2A>T (n.4336-2A>T)
c.5557-2A>T (n.5557-2A>T)
c.4936-2A>T (n.4936-2A>T)
c.5656-2A>T (n.5656-2A>T)
c.6154-2A>T (n.6154-2A>T)
c.3751-2A>T (n.3751-2A>T)
2g.237361176T>CCA351217593COL6A3c.5539-2A>G (n.5539-2A>G)
c.6157-2A>G (n.6157-2A>G)
c.4336-2A>G (n.4336-2A>G)
c.5557-2A>G (n.5557-2A>G)
c.4936-2A>G (n.4936-2A>G)
c.5656-2A>G (n.5656-2A>G)
c.6154-2A>G (n.6154-2A>G)
c.3751-2A>G (n.3751-2A>G)
2g.237361176T>GCA10602842COL6A3c.5539-2A>C (n.5539-2A>C)
c.6157-2A>C (n.6157-2A>C)
c.4336-2A>C (n.4336-2A>C)
c.5557-2A>C (n.5557-2A>C)
c.4936-2A>C (n.4936-2A>C)
c.5656-2A>C (n.5656-2A>C)
c.6154-2A>C (n.6154-2A>C)
c.3751-2A>C (n.3751-2A>C)
 ClinVar dbSNP
2g.237361176T=CA1337618723COL6A3c.5539-2A= (n.5539-2A=)
c.6157-2A= (n.6157-2A=)
c.4336-2A= (n.4336-2A=)
c.5557-2A= (n.5557-2A=)
c.4936-2A= (n.4936-2A=)
c.5656-2A= (n.5656-2A=)
c.6154-2A= (n.6154-2A=)
c.3751-2A= (n.3751-2A=)
2g.237361177G>ACA2577289869COL6A3c.5539-3C>T (n.5539-3C>T)
c.6157-3C>T (n.6157-3C>T)
c.4336-3C>T (n.4336-3C>T)
c.5557-3C>T (n.5557-3C>T)
c.4936-3C>T (n.4936-3C>T)
c.5656-3C>T (n.5656-3C>T)
c.6154-3C>T (n.6154-3C>T)
c.3751-3C>T (n.3751-3C>T)
2g.237361177G>TCA2663795494COL6A3c.5539-3C>A (n.5539-3C>A)
c.6157-3C>A (n.6157-3C>A)
c.4336-3C>A (n.4336-3C>A)
c.5557-3C>A (n.5557-3C>A)
c.4936-3C>A (n.4936-3C>A)
c.5656-3C>A (n.5656-3C>A)
c.6154-3C>A (n.6154-3C>A)
c.3751-3C>A (n.3751-3C>A)
 gnomAD v4
2g.237361178A=CA1337618728COL6A3c.5539-4T= (n.5539-4T=)
c.6157-4T= (n.6157-4T=)
c.4336-4T= (n.4336-4T=)
c.5557-4T= (n.5557-4T=)
c.4936-4T= (n.4936-4T=)
c.5656-4T= (n.5656-4T=)
c.6154-4T= (n.6154-4T=)
c.3751-4T= (n.3751-4T=)
2g.237361178A>CCA233828COL6A3c.5539-4T>G (n.5539-4T>G)
c.6157-4T>G (n.6157-4T>G)
c.4336-4T>G (n.4336-4T>G)
c.5557-4T>G (n.5557-4T>G)
c.4936-4T>G (n.4936-4T>G)
c.5656-4T>G (n.5656-4T>G)
c.6154-4T>G (n.6154-4T>G)
c.3751-4T>G (n.3751-4T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237361183A>GCA2701837956COL6A3c.5539-9T>C (n.5539-9T>C)
c.6157-9T>C (n.6157-9T>C)
c.4336-9T>C (n.4336-9T>C)
c.5557-9T>C (n.5557-9T>C)
c.4936-9T>C (n.4936-9T>C)
c.5656-9T>C (n.5656-9T>C)
c.6154-9T>C (n.6154-9T>C)
c.3751-9T>C (n.3751-9T>C)
 dbSNP
2g.237361184A>TCA2663795504COL6A3c.5539-10T>A (n.5539-10T>A)
c.6157-10T>A (n.6157-10T>A)
c.4336-10T>A (n.4336-10T>A)
c.5557-10T>A (n.5557-10T>A)
c.4936-10T>A (n.4936-10T>A)
c.5656-10T>A (n.5656-10T>A)
c.6154-10T>A (n.6154-10T>A)
c.3751-10T>A (n.3751-10T>A)
 gnomAD v4
2g.237361186T>CCA2188429COL6A3c.5539-12A>G (n.5539-12A>G)
c.6157-12A>G (n.6157-12A>G)
c.4336-12A>G (n.4336-12A>G)
c.5557-12A>G (n.5557-12A>G)
c.4936-12A>G (n.4936-12A>G)
c.5656-12A>G (n.5656-12A>G)
c.6154-12A>G (n.6154-12A>G)
c.3751-12A>G (n.3751-12A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237361186T=CA1337618733COL6A3c.5539-12A= (n.5539-12A=)
c.6157-12A= (n.6157-12A=)
c.4336-12A= (n.4336-12A=)
c.5557-12A= (n.5557-12A=)
c.4936-12A= (n.4936-12A=)
c.5656-12A= (n.5656-12A=)
c.6154-12A= (n.6154-12A=)
c.3751-12A= (n.3751-12A=)
2g.237361187A=CA1337618735COL6A3c.5539-13T= (n.5539-13T=)
c.6157-13T= (n.6157-13T=)
c.4336-13T= (n.4336-13T=)
c.5557-13T= (n.5557-13T=)
c.4936-13T= (n.4936-13T=)
c.5656-13T= (n.5656-13T=)
c.6154-13T= (n.6154-13T=)
c.3751-13T= (n.3751-13T=)
2g.237361187A>CCA2577289870COL6A3c.5539-13T>G (n.5539-13T>G)
c.6157-13T>G (n.6157-13T>G)
c.4336-13T>G (n.4336-13T>G)
c.5557-13T>G (n.5557-13T>G)
c.4936-13T>G (n.4936-13T>G)
c.5656-13T>G (n.5656-13T>G)
c.6154-13T>G (n.6154-13T>G)
c.3751-13T>G (n.3751-13T>G)
 gnomAD v4
2g.237361187A>GCA2663795512COL6A3c.5539-13T>C (n.5539-13T>C)
c.6157-13T>C (n.6157-13T>C)
c.4336-13T>C (n.4336-13T>C)
c.5557-13T>C (n.5557-13T>C)
c.4936-13T>C (n.4936-13T>C)
c.5656-13T>C (n.5656-13T>C)
c.6154-13T>C (n.6154-13T>C)
c.3751-13T>C (n.3751-13T>C)
 gnomAD v4
2g.237361187A>TCA540464261COL6A3c.5539-13T>A (n.5539-13T>A)
c.6157-13T>A (n.6157-13T>A)
c.4336-13T>A (n.4336-13T>A)
c.5557-13T>A (n.5557-13T>A)
c.4936-13T>A (n.4936-13T>A)
c.5656-13T>A (n.5656-13T>A)
c.6154-13T>A (n.6154-13T>A)
c.3751-13T>A (n.3751-13T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237361188A=CA1337618738COL6A3c.5539-14T= (n.5539-14T=)
c.6157-14T= (n.6157-14T=)
c.4336-14T= (n.4336-14T=)
c.5557-14T= (n.5557-14T=)
c.4936-14T= (n.4936-14T=)
c.5656-14T= (n.5656-14T=)
c.6154-14T= (n.6154-14T=)
c.3751-14T= (n.3751-14T=)
2g.237361188A>GCA766578276COL6A3c.5539-14T>C (n.5539-14T>C)
c.6157-14T>C (n.6157-14T>C)
c.4336-14T>C (n.4336-14T>C)
c.5557-14T>C (n.5557-14T>C)
c.4936-14T>C (n.4936-14T>C)
c.5656-14T>C (n.5656-14T>C)
c.6154-14T>C (n.6154-14T>C)
c.3751-14T>C (n.3751-14T>C)
 dbSNP
2g.237361188_237361196delinsATCGGGTCCCA1337618739COL6A3c.5539-22_5539-14delinsGGACCCGAT (n.5539-22_5539-14delinsGGACCCGAT)
c.6157-22_6157-14delinsGGACCCGAT (n.6157-22_6157-14delinsGGACCCGAT)
c.4336-22_4336-14delinsGGACCCGAT (n.4336-22_4336-14delinsGGACCCGAT)
c.5557-22_5557-14delinsGGACCCGAT (n.5557-22_5557-14delinsGGACCCGAT)
c.4936-22_4936-14delinsGGACCCGAT (n.4936-22_4936-14delinsGGACCCGAT)
c.5656-22_5656-14delinsGGACCCGAT (n.5656-22_5656-14delinsGGACCCGAT)
c.6154-22_6154-14delinsGGACCCGAT (n.6154-22_6154-14delinsGGACCCGAT)
c.3751-22_3751-14delinsGGACCCGAT (n.3751-22_3751-14delinsGGACCCGAT)
2g.237361191_237361198delCA1337618742COL6A3c.5539-22_5539-15del (n.5539-22_5539-15del)
c.6157-22_6157-15del (n.6157-22_6157-15del)
c.4336-22_4336-15del (n.4336-22_4336-15del)
c.5557-22_5557-15del (n.5557-22_5557-15del)
c.4936-22_4936-15del (n.4936-22_4936-15del)
c.5656-22_5656-15del (n.5656-22_5656-15del)
c.6154-22_6154-15del (n.6154-22_6154-15del)
c.3751-22_3751-15del (n.3751-22_3751-15del)
 dbSNP
2g.237361190C>ACA2581795759COL6A3c.5539-16G>T (n.5539-16G>T)
c.6157-16G>T (n.6157-16G>T)
c.4336-16G>T (n.4336-16G>T)
c.5557-16G>T (n.5557-16G>T)
c.4936-16G>T (n.4936-16G>T)
c.5656-16G>T (n.5656-16G>T)
c.6154-16G>T (n.6154-16G>T)
c.3751-16G>T (n.3751-16G>T)
2g.237361190C=CA1337618751COL6A3c.5539-16G= (n.5539-16G=)
c.6157-16G= (n.6157-16G=)
c.4336-16G= (n.4336-16G=)
c.5557-16G= (n.5557-16G=)
c.4936-16G= (n.4936-16G=)
c.5656-16G= (n.5656-16G=)
c.6154-16G= (n.6154-16G=)
c.3751-16G= (n.3751-16G=)
2g.237361190C>GCA2188430COL6A3c.5539-16G>C (n.5539-16G>C)
c.6157-16G>C (n.6157-16G>C)
c.4336-16G>C (n.4336-16G>C)
c.5557-16G>C (n.5557-16G>C)
c.4936-16G>C (n.4936-16G>C)
c.5656-16G>C (n.5656-16G>C)
c.6154-16G>C (n.6154-16G>C)
c.3751-16G>C (n.3751-16G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237361190C>TCA147989COL6A3c.5539-16G>A (n.5539-16G>A)
c.6157-16G>A (n.6157-16G>A)
c.4336-16G>A (n.4336-16G>A)
c.5557-16G>A (n.5557-16G>A)
c.4936-16G>A (n.4936-16G>A)
c.5656-16G>A (n.5656-16G>A)
c.6154-16G>A (n.6154-16G>A)
c.3751-16G>A (n.3751-16G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237361190_237361191insTCA2188431COL6A3c.5539-17_5539-16insA (n.5539-17_5539-16insA)
c.6157-17_6157-16insA (n.6157-17_6157-16insA)
c.4336-17_4336-16insA (n.4336-17_4336-16insA)
c.5557-17_5557-16insA (n.5557-17_5557-16insA)
c.4936-17_4936-16insA (n.4936-17_4936-16insA)
c.5656-17_5656-16insA (n.5656-17_5656-16insA)
c.6154-17_6154-16insA (n.6154-17_6154-16insA)
c.3751-17_3751-16insA (n.3751-17_3751-16insA)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237361190_237361191insTGTTTAATCCCGCA1337618759COL6A3c.5539-17_5539-16insCGGGATTAAACA (n.5539-17_5539-16insCGGGATTAAACA)
c.6157-17_6157-16insCGGGATTAAACA (n.6157-17_6157-16insCGGGATTAAACA)
c.4336-17_4336-16insCGGGATTAAACA (n.4336-17_4336-16insCGGGATTAAACA)
c.5557-17_5557-16insCGGGATTAAACA (n.5557-17_5557-16insCGGGATTAAACA)
c.4936-17_4936-16insCGGGATTAAACA (n.4936-17_4936-16insCGGGATTAAACA)
c.5656-17_5656-16insCGGGATTAAACA (n.5656-17_5656-16insCGGGATTAAACA)
c.6154-17_6154-16insCGGGATTAAACA (n.6154-17_6154-16insCGGGATTAAACA)
c.3751-17_3751-16insCGGGATTAAACA (n.3751-17_3751-16insCGGGATTAAACA)
 dbSNP
2g.237361191G>ACA2188432COL6A3c.5539-17C>T (n.5539-17C>T)
c.6157-17C>T (n.6157-17C>T)
c.4336-17C>T (n.4336-17C>T)
c.5557-17C>T (n.5557-17C>T)
c.4936-17C>T (n.4936-17C>T)
c.5656-17C>T (n.5656-17C>T)
c.6154-17C>T (n.6154-17C>T)
c.3751-17C>T (n.3751-17C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.237361191G=CA1337618761COL6A3c.5539-17C= (n.5539-17C=)
c.6157-17C= (n.6157-17C=)
c.4336-17C= (n.4336-17C=)
c.5557-17C= (n.5557-17C=)
c.4936-17C= (n.4936-17C=)
c.5656-17C= (n.5656-17C=)
c.6154-17C= (n.6154-17C=)
c.3751-17C= (n.3751-17C=)
2g.237361191G>TCA1337618762COL6A3c.5539-17C>A (n.5539-17C>A)
c.6157-17C>A (n.6157-17C>A)
c.4336-17C>A (n.4336-17C>A)
c.5557-17C>A (n.5557-17C>A)
c.4936-17C>A (n.4936-17C>A)
c.5656-17C>A (n.5656-17C>A)
c.6154-17C>A (n.6154-17C>A)
c.3751-17C>A (n.3751-17C>A)
 dbSNP
2g.237361191_237361192insTTTAATCCCGTCA2188433COL6A3c.5539-18_5539-17insACGGGATTAAA (n.5539-18_5539-17insACGGGATTAAA)
c.6157-18_6157-17insACGGGATTAAA (n.6157-18_6157-17insACGGGATTAAA)
c.4336-18_4336-17insACGGGATTAAA (n.4336-18_4336-17insACGGGATTAAA)
c.5557-18_5557-17insACGGGATTAAA (n.5557-18_5557-17insACGGGATTAAA)
c.4936-18_4936-17insACGGGATTAAA (n.4936-18_4936-17insACGGGATTAAA)
c.5656-18_5656-17insACGGGATTAAA (n.5656-18_5656-17insACGGGATTAAA)
c.6154-18_6154-17insACGGGATTAAA (n.6154-18_6154-17insACGGGATTAAA)
c.3751-18_3751-17insACGGGATTAAA (n.3751-18_3751-17insACGGGATTAAA)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237361192G>ACA2577289871COL6A3c.5539-18C>T (n.5539-18C>T)
c.6157-18C>T (n.6157-18C>T)
c.4336-18C>T (n.4336-18C>T)
c.5557-18C>T (n.5557-18C>T)
c.4936-18C>T (n.4936-18C>T)
c.5656-18C>T (n.5656-18C>T)
c.6154-18C>T (n.6154-18C>T)
c.3751-18C>T (n.3751-18C>T)
2g.237361193G>ACA2663795532COL6A3c.5539-19C>T (n.5539-19C>T)
c.6157-19C>T (n.6157-19C>T)
c.4336-19C>T (n.4336-19C>T)
c.5557-19C>T (n.5557-19C>T)
c.4936-19C>T (n.4936-19C>T)
c.5656-19C>T (n.5656-19C>T)
c.6154-19C>T (n.6154-19C>T)
c.3751-19C>T (n.3751-19C>T)
 gnomAD v4
2g.237361193G=CA1337618768COL6A3c.5539-19C= (n.5539-19C=)
c.6157-19C= (n.6157-19C=)
c.4336-19C= (n.4336-19C=)
c.5557-19C= (n.5557-19C=)
c.4936-19C= (n.4936-19C=)
c.5656-19C= (n.5656-19C=)
c.6154-19C= (n.6154-19C=)
c.3751-19C= (n.3751-19C=)
2g.237361193G>TCA540464268COL6A3c.5539-19C>A (n.5539-19C>A)
c.6157-19C>A (n.6157-19C>A)
c.4336-19C>A (n.4336-19C>A)
c.5557-19C>A (n.5557-19C>A)
c.4936-19C>A (n.4936-19C>A)
c.5656-19C>A (n.5656-19C>A)
c.6154-19C>A (n.6154-19C>A)
c.3751-19C>A (n.3751-19C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237361196C=CA1337618770COL6A3c.5539-22G= (n.5539-22G=)
c.6157-22G= (n.6157-22G=)
c.4336-22G= (n.4336-22G=)
c.5557-22G= (n.5557-22G=)
c.4936-22G= (n.4936-22G=)
c.5656-22G= (n.5656-22G=)
c.6154-22G= (n.6154-22G=)
c.3751-22G= (n.3751-22G=)
2g.237361196C>TCA2188434COL6A3c.5539-22G>A (n.5539-22G>A)
c.6157-22G>A (n.6157-22G>A)
c.4336-22G>A (n.4336-22G>A)
c.5557-22G>A (n.5557-22G>A)
c.4936-22G>A (n.4936-22G>A)
c.5656-22G>A (n.5656-22G>A)
c.6154-22G>A (n.6154-22G>A)
c.3751-22G>A (n.3751-22G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237361198C=CA1337618772COL6A3c.5539-24G= (n.5539-24G=)
c.6157-24G= (n.6157-24G=)
c.4336-24G= (n.4336-24G=)
c.5557-24G= (n.5557-24G=)
c.4936-24G= (n.4936-24G=)
c.5656-24G= (n.5656-24G=)
c.6154-24G= (n.6154-24G=)
c.3751-24G= (n.3751-24G=)
2g.237361198C>GCA540464269COL6A3c.5539-24G>C (n.5539-24G>C)
c.6157-24G>C (n.6157-24G>C)
c.4336-24G>C (n.4336-24G>C)
c.5557-24G>C (n.5557-24G>C)
c.4936-24G>C (n.4936-24G>C)
c.5656-24G>C (n.5656-24G>C)
c.6154-24G>C (n.6154-24G>C)
c.3751-24G>C (n.3751-24G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched