Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.237361032delCA2663795313COL6A3c.5592+89del (n.5592+89del)
c.6210+89del (n.6210+89del)
c.4389+89del (n.4389+89del)
c.5610+89del (n.5610+89del)
c.4989+89del (n.4989+89del)
c.5709+89del (n.5709+89del)
c.6207+89del (n.6207+89del)
c.3804+89del (n.3804+89del)
gnomAD v4
2g.237361032G>ACA1043803843COL6A3c.5592+89C>T (n.5592+89C>T)
c.6210+89C>T (n.6210+89C>T)
c.4389+89C>T (n.4389+89C>T)
c.5610+89C>T (n.5610+89C>T)
c.4989+89C>T (n.4989+89C>T)
c.5709+89C>T (n.5709+89C>T)
c.6207+89C>T (n.6207+89C>T)
c.3804+89C>T (n.3804+89C>T)
dbSNP
2g.237361032G=CA1337618448COL6A3c.5592+89C= (n.5592+89C=)
c.6210+89C= (n.6210+89C=)
c.4389+89C= (n.4389+89C=)
c.5610+89C= (n.5610+89C=)
c.4989+89C= (n.4989+89C=)
c.5709+89C= (n.5709+89C=)
c.6207+89C= (n.6207+89C=)
c.3804+89C= (n.3804+89C=)
2g.237361032G>TCA2566921403COL6A3c.5592+89C>A (n.5592+89C>A)
c.6210+89C>A (n.6210+89C>A)
c.4389+89C>A (n.4389+89C>A)
c.5610+89C>A (n.5610+89C>A)
c.4989+89C>A (n.4989+89C>A)
c.5709+89C>A (n.5709+89C>A)
c.6207+89C>A (n.6207+89C>A)
c.3804+89C>A (n.3804+89C>A)
gnomAD v4
2g.237361033A>CCA2663795315COL6A3c.5592+88T>G (n.5592+88T>G)
c.6210+88T>G (n.6210+88T>G)
c.4389+88T>G (n.4389+88T>G)
c.5610+88T>G (n.5610+88T>G)
c.4989+88T>G (n.4989+88T>G)
c.5709+88T>G (n.5709+88T>G)
c.6207+88T>G (n.6207+88T>G)
c.3804+88T>G (n.3804+88T>G)
gnomAD v4
2g.237361035C>ACA67854925COL6A3c.5592+86G>T (n.5592+86G>T)
c.6210+86G>T (n.6210+86G>T)
c.4389+86G>T (n.4389+86G>T)
c.5610+86G>T (n.5610+86G>T)
c.4989+86G>T (n.4989+86G>T)
c.5709+86G>T (n.5709+86G>T)
c.6207+86G>T (n.6207+86G>T)
c.3804+86G>T (n.3804+86G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237361035C=CA1337618450COL6A3c.5592+86G= (n.5592+86G=)
c.6210+86G= (n.6210+86G=)
c.4389+86G= (n.4389+86G=)
c.5610+86G= (n.5610+86G=)
c.4989+86G= (n.4989+86G=)
c.5709+86G= (n.5709+86G=)
c.6207+86G= (n.6207+86G=)
c.3804+86G= (n.3804+86G=)
2g.237361035C>TCA2577289857COL6A3c.5592+86G>A (n.5592+86G>A)
c.6210+86G>A (n.6210+86G>A)
c.4389+86G>A (n.4389+86G>A)
c.5610+86G>A (n.5610+86G>A)
c.4989+86G>A (n.4989+86G>A)
c.5709+86G>A (n.5709+86G>A)
c.6207+86G>A (n.6207+86G>A)
c.3804+86G>A (n.3804+86G>A)
2g.237361039T>CCA67854927COL6A3c.5592+82A>G (n.5592+82A>G)
c.6210+82A>G (n.6210+82A>G)
c.4389+82A>G (n.4389+82A>G)
c.5610+82A>G (n.5610+82A>G)
c.4989+82A>G (n.4989+82A>G)
c.5709+82A>G (n.5709+82A>G)
c.6207+82A>G (n.6207+82A>G)
c.3804+82A>G (n.3804+82A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.237361039T=CA1337618452COL6A3c.5592+82A= (n.5592+82A=)
c.6210+82A= (n.6210+82A=)
c.4389+82A= (n.4389+82A=)
c.5610+82A= (n.5610+82A=)
c.4989+82A= (n.4989+82A=)
c.5709+82A= (n.5709+82A=)
c.6207+82A= (n.6207+82A=)
c.3804+82A= (n.3804+82A=)
2g.237361040G>ACA540464234COL6A3c.5592+81C>T (n.5592+81C>T)
c.6210+81C>T (n.6210+81C>T)
c.4389+81C>T (n.4389+81C>T)
c.5610+81C>T (n.5610+81C>T)
c.4989+81C>T (n.4989+81C>T)
c.5709+81C>T (n.5709+81C>T)
c.6207+81C>T (n.6207+81C>T)
c.3804+81C>T (n.3804+81C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237361040G=CA1337618455COL6A3c.5592+81C= (n.5592+81C=)
c.6210+81C= (n.6210+81C=)
c.4389+81C= (n.4389+81C=)
c.5610+81C= (n.5610+81C=)
c.4989+81C= (n.4989+81C=)
c.5709+81C= (n.5709+81C=)
c.6207+81C= (n.6207+81C=)
c.3804+81C= (n.3804+81C=)
2g.237361040G>TCA2663795318COL6A3c.5592+81C>A (n.5592+81C>A)
c.6210+81C>A (n.6210+81C>A)
c.4389+81C>A (n.4389+81C>A)
c.5610+81C>A (n.5610+81C>A)
c.4989+81C>A (n.4989+81C>A)
c.5709+81C>A (n.5709+81C>A)
c.6207+81C>A (n.6207+81C>A)
c.3804+81C>A (n.3804+81C>A)
gnomAD v4
2g.237361042T>GCA2663795319COL6A3c.5592+79A>C (n.5592+79A>C)
c.6210+79A>C (n.6210+79A>C)
c.4389+79A>C (n.4389+79A>C)
c.5610+79A>C (n.5610+79A>C)
c.4989+79A>C (n.4989+79A>C)
c.5709+79A>C (n.5709+79A>C)
c.6207+79A>C (n.6207+79A>C)
c.3804+79A>C (n.3804+79A>C)
gnomAD v4
2g.237361043G>ACA2663795321COL6A3c.5592+78C>T (n.5592+78C>T)
c.6210+78C>T (n.6210+78C>T)
c.4389+78C>T (n.4389+78C>T)
c.5610+78C>T (n.5610+78C>T)
c.4989+78C>T (n.4989+78C>T)
c.5709+78C>T (n.5709+78C>T)
c.6207+78C>T (n.6207+78C>T)
c.3804+78C>T (n.3804+78C>T)
gnomAD v4
2g.237361043G>TCA2663795322COL6A3c.5592+78C>A (n.5592+78C>A)
c.6210+78C>A (n.6210+78C>A)
c.4389+78C>A (n.4389+78C>A)
c.5610+78C>A (n.5610+78C>A)
c.4989+78C>A (n.4989+78C>A)
c.5709+78C>A (n.5709+78C>A)
c.6207+78C>A (n.6207+78C>A)
c.3804+78C>A (n.3804+78C>A)
gnomAD v4
2g.237361046delCA2577289858COL6A3c.5592+77del (n.5592+77del)
c.6210+77del (n.6210+77del)
c.4389+77del (n.4389+77del)
c.5610+77del (n.5610+77del)
c.4989+77del (n.4989+77del)
c.5709+77del (n.5709+77del)
c.6207+77del (n.6207+77del)
c.3804+77del (n.3804+77del)
2g.237361045A>GCA2663795323COL6A3c.5592+76T>C (n.5592+76T>C)
c.6210+76T>C (n.6210+76T>C)
c.4389+76T>C (n.4389+76T>C)
c.5610+76T>C (n.5610+76T>C)
c.4989+76T>C (n.4989+76T>C)
c.5709+76T>C (n.5709+76T>C)
c.6207+76T>C (n.6207+76T>C)
c.3804+76T>C (n.3804+76T>C)
gnomAD v4
2g.237361046A>GCA2663795324COL6A3c.5592+75T>C (n.5592+75T>C)
c.6210+75T>C (n.6210+75T>C)
c.4389+75T>C (n.4389+75T>C)
c.5610+75T>C (n.5610+75T>C)
c.4989+75T>C (n.4989+75T>C)
c.5709+75T>C (n.5709+75T>C)
c.6207+75T>C (n.6207+75T>C)
c.3804+75T>C (n.3804+75T>C)
gnomAD v4
2g.237361048C>ACA2663795325COL6A3c.5592+73G>T (n.5592+73G>T)
c.6210+73G>T (n.6210+73G>T)
c.4389+73G>T (n.4389+73G>T)
c.5610+73G>T (n.5610+73G>T)
c.4989+73G>T (n.4989+73G>T)
c.5709+73G>T (n.5709+73G>T)
c.6207+73G>T (n.6207+73G>T)
c.3804+73G>T (n.3804+73G>T)
gnomAD v4
2g.237361049C>ACA2663795326COL6A3c.5592+72G>T (n.5592+72G>T)
c.6210+72G>T (n.6210+72G>T)
c.4389+72G>T (n.4389+72G>T)
c.5610+72G>T (n.5610+72G>T)
c.4989+72G>T (n.4989+72G>T)
c.5709+72G>T (n.5709+72G>T)
c.6207+72G>T (n.6207+72G>T)
c.3804+72G>T (n.3804+72G>T)
gnomAD v4
2g.237361049C=CA1337618457COL6A3c.5592+72G= (n.5592+72G=)
c.6210+72G= (n.6210+72G=)
c.4389+72G= (n.4389+72G=)
c.5610+72G= (n.5610+72G=)
c.4989+72G= (n.4989+72G=)
c.5709+72G= (n.5709+72G=)
c.6207+72G= (n.6207+72G=)
c.3804+72G= (n.3804+72G=)
2g.237361049C>TCA766578078COL6A3c.5592+72G>A (n.5592+72G>A)
c.6210+72G>A (n.6210+72G>A)
c.4389+72G>A (n.4389+72G>A)
c.5610+72G>A (n.5610+72G>A)
c.4989+72G>A (n.4989+72G>A)
c.5709+72G>A (n.5709+72G>A)
c.6207+72G>A (n.6207+72G>A)
c.3804+72G>A (n.3804+72G>A)
dbSNP
2g.237361050A=CA1337618458COL6A3c.5592+71T= (n.5592+71T=)
c.6210+71T= (n.6210+71T=)
c.4389+71T= (n.4389+71T=)
c.5610+71T= (n.5610+71T=)
c.4989+71T= (n.4989+71T=)
c.5709+71T= (n.5709+71T=)
c.6207+71T= (n.6207+71T=)
c.3804+71T= (n.3804+71T=)
2g.237361050A>GCA1337618459COL6A3c.5592+71T>C (n.5592+71T>C)
c.6210+71T>C (n.6210+71T>C)
c.4389+71T>C (n.4389+71T>C)
c.5610+71T>C (n.5610+71T>C)
c.4989+71T>C (n.4989+71T>C)
c.5709+71T>C (n.5709+71T>C)
c.6207+71T>C (n.6207+71T>C)
c.3804+71T>C (n.3804+71T>C)
dbSNP
2g.237361051C>TCA2577289859COL6A3c.5592+70G>A (n.5592+70G>A)
c.6210+70G>A (n.6210+70G>A)
c.4389+70G>A (n.4389+70G>A)
c.5610+70G>A (n.5610+70G>A)
c.4989+70G>A (n.4989+70G>A)
c.5709+70G>A (n.5709+70G>A)
c.6207+70G>A (n.6207+70G>A)
c.3804+70G>A (n.3804+70G>A)
gnomAD v4
2g.237361052A>TCA2577289860COL6A3c.5592+69T>A (n.5592+69T>A)
c.6210+69T>A (n.6210+69T>A)
c.4389+69T>A (n.4389+69T>A)
c.5610+69T>A (n.5610+69T>A)
c.4989+69T>A (n.4989+69T>A)
c.5709+69T>A (n.5709+69T>A)
c.6207+69T>A (n.6207+69T>A)
c.3804+69T>A (n.3804+69T>A)
2g.237361053A=CA1337618461COL6A3c.5592+68T= (n.5592+68T=)
c.6210+68T= (n.6210+68T=)
c.4389+68T= (n.4389+68T=)
c.5610+68T= (n.5610+68T=)
c.4989+68T= (n.4989+68T=)
c.5709+68T= (n.5709+68T=)
c.6207+68T= (n.6207+68T=)
c.3804+68T= (n.3804+68T=)
2g.237361053A>GCA766578080COL6A3c.5592+68T>C (n.5592+68T>C)
c.6210+68T>C (n.6210+68T>C)
c.4389+68T>C (n.4389+68T>C)
c.5610+68T>C (n.5610+68T>C)
c.4989+68T>C (n.4989+68T>C)
c.5709+68T>C (n.5709+68T>C)
c.6207+68T>C (n.6207+68T>C)
c.3804+68T>C (n.3804+68T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237361054T>CCA67854933COL6A3c.5592+67A>G (n.5592+67A>G)
c.6210+67A>G (n.6210+67A>G)
c.4389+67A>G (n.4389+67A>G)
c.5610+67A>G (n.5610+67A>G)
c.4989+67A>G (n.4989+67A>G)
c.5709+67A>G (n.5709+67A>G)
c.6207+67A>G (n.6207+67A>G)
c.3804+67A>G (n.3804+67A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237361054T=CA1337618463COL6A3c.5592+67A= (n.5592+67A=)
c.6210+67A= (n.6210+67A=)
c.4389+67A= (n.4389+67A=)
c.5610+67A= (n.5610+67A=)
c.4989+67A= (n.4989+67A=)
c.5709+67A= (n.5709+67A=)
c.6207+67A= (n.6207+67A=)
c.3804+67A= (n.3804+67A=)
2g.237361055G>TCA2577289861COL6A3c.5592+66C>A (n.5592+66C>A)
c.6210+66C>A (n.6210+66C>A)
c.4389+66C>A (n.4389+66C>A)
c.5610+66C>A (n.5610+66C>A)
c.4989+66C>A (n.4989+66C>A)
c.5709+66C>A (n.5709+66C>A)
c.6207+66C>A (n.6207+66C>A)
c.3804+66C>A (n.3804+66C>A)
gnomAD v4
2g.237361056C>TCA2577289862COL6A3c.5592+65G>A (n.5592+65G>A)
c.6210+65G>A (n.6210+65G>A)
c.4389+65G>A (n.4389+65G>A)
c.5610+65G>A (n.5610+65G>A)
c.4989+65G>A (n.4989+65G>A)
c.5709+65G>A (n.5709+65G>A)
c.6207+65G>A (n.6207+65G>A)
c.3804+65G>A (n.3804+65G>A)
gnomAD v4
2g.237361057A>CCA2663795328COL6A3c.5592+64T>G (n.5592+64T>G)
c.6210+64T>G (n.6210+64T>G)
c.4389+64T>G (n.4389+64T>G)
c.5610+64T>G (n.5610+64T>G)
c.4989+64T>G (n.4989+64T>G)
c.5709+64T>G (n.5709+64T>G)
c.6207+64T>G (n.6207+64T>G)
c.3804+64T>G (n.3804+64T>G)
gnomAD v4
2g.237361058A=CA1337618465COL6A3c.5592+63T= (n.5592+63T=)
c.6210+63T= (n.6210+63T=)
c.4389+63T= (n.4389+63T=)
c.5610+63T= (n.5610+63T=)
c.4989+63T= (n.4989+63T=)
c.5709+63T= (n.5709+63T=)
c.6207+63T= (n.6207+63T=)
c.3804+63T= (n.3804+63T=)
2g.237361058A>GCA766578083COL6A3c.5592+63T>C (n.5592+63T>C)
c.6210+63T>C (n.6210+63T>C)
c.4389+63T>C (n.4389+63T>C)
c.5610+63T>C (n.5610+63T>C)
c.4989+63T>C (n.4989+63T>C)
c.5709+63T>C (n.5709+63T>C)
c.6207+63T>C (n.6207+63T>C)
c.3804+63T>C (n.3804+63T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237361058A>TCA2530484188COL6A3c.5592+63T>A (n.5592+63T>A)
c.6210+63T>A (n.6210+63T>A)
c.4389+63T>A (n.4389+63T>A)
c.5610+63T>A (n.5610+63T>A)
c.4989+63T>A (n.4989+63T>A)
c.5709+63T>A (n.5709+63T>A)
c.6207+63T>A (n.6207+63T>A)
c.3804+63T>A (n.3804+63T>A)
gnomAD v4
2g.237361060C>ACA2663795331COL6A3c.5592+61G>T (n.5592+61G>T)
c.6210+61G>T (n.6210+61G>T)
c.4389+61G>T (n.4389+61G>T)
c.5610+61G>T (n.5610+61G>T)
c.4989+61G>T (n.4989+61G>T)
c.5709+61G>T (n.5709+61G>T)
c.6207+61G>T (n.6207+61G>T)
c.3804+61G>T (n.3804+61G>T)
gnomAD v4
2g.237361060C>GCA2663795332COL6A3c.5592+61G>C (n.5592+61G>C)
c.6210+61G>C (n.6210+61G>C)
c.4389+61G>C (n.4389+61G>C)
c.5610+61G>C (n.5610+61G>C)
c.4989+61G>C (n.4989+61G>C)
c.5709+61G>C (n.5709+61G>C)
c.6207+61G>C (n.6207+61G>C)
c.3804+61G>C (n.3804+61G>C)
gnomAD v4
2g.237361061C>ACA2663795333COL6A3c.5592+60G>T (n.5592+60G>T)
c.6210+60G>T (n.6210+60G>T)
c.4389+60G>T (n.4389+60G>T)
c.5610+60G>T (n.5610+60G>T)
c.4989+60G>T (n.4989+60G>T)
c.5709+60G>T (n.5709+60G>T)
c.6207+60G>T (n.6207+60G>T)
c.3804+60G>T (n.3804+60G>T)
gnomAD v4
2g.237361062C=CA1337618467COL6A3c.5592+59G= (n.5592+59G=)
c.6210+59G= (n.6210+59G=)
c.4389+59G= (n.4389+59G=)
c.5610+59G= (n.5610+59G=)
c.4989+59G= (n.4989+59G=)
c.5709+59G= (n.5709+59G=)
c.6207+59G= (n.6207+59G=)
c.3804+59G= (n.3804+59G=)
2g.237361062C>TCA67854947COL6A3c.5592+59G>A (n.5592+59G>A)
c.6210+59G>A (n.6210+59G>A)
c.4389+59G>A (n.4389+59G>A)
c.5610+59G>A (n.5610+59G>A)
c.4989+59G>A (n.4989+59G>A)
c.5709+59G>A (n.5709+59G>A)
c.6207+59G>A (n.6207+59G>A)
c.3804+59G>A (n.3804+59G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237361064A>GCA2577289863COL6A3c.5592+57T>C (n.5592+57T>C)
c.6210+57T>C (n.6210+57T>C)
c.4389+57T>C (n.4389+57T>C)
c.5610+57T>C (n.5610+57T>C)
c.4989+57T>C (n.4989+57T>C)
c.5709+57T>C (n.5709+57T>C)
c.6207+57T>C (n.6207+57T>C)
c.3804+57T>C (n.3804+57T>C)
2g.237361064_237361065delinsATCA1337618470COL6A3c.5592+56_5592+57delinsAT (n.5592+56_5592+57delinsAT)
c.6210+56_6210+57delinsAT (n.6210+56_6210+57delinsAT)
c.4389+56_4389+57delinsAT (n.4389+56_4389+57delinsAT)
c.5610+56_5610+57delinsAT (n.5610+56_5610+57delinsAT)
c.4989+56_4989+57delinsAT (n.4989+56_4989+57delinsAT)
c.5709+56_5709+57delinsAT (n.5709+56_5709+57delinsAT)
c.6207+56_6207+57delinsAT (n.6207+56_6207+57delinsAT)
c.3804+56_3804+57delinsAT (n.3804+56_3804+57delinsAT)
2g.237361065delCA766578091COL6A3c.5592+56del (n.5592+56del)
c.6210+56del (n.6210+56del)
c.4389+56del (n.4389+56del)
c.5610+56del (n.5610+56del)
c.4989+56del (n.4989+56del)
c.5709+56del (n.5709+56del)
c.6207+56del (n.6207+56del)
c.3804+56del (n.3804+56del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237361065T>CCA1337618474COL6A3c.5592+56A>G (n.5592+56A>G)
c.6210+56A>G (n.6210+56A>G)
c.4389+56A>G (n.4389+56A>G)
c.5610+56A>G (n.5610+56A>G)
c.4989+56A>G (n.4989+56A>G)
c.5709+56A>G (n.5709+56A>G)
c.6207+56A>G (n.6207+56A>G)
c.3804+56A>G (n.3804+56A>G)
dbSNP
2g.237361065T=CA1337618473COL6A3c.5592+56A= (n.5592+56A=)
c.6210+56A= (n.6210+56A=)
c.4389+56A= (n.4389+56A=)
c.5610+56A= (n.5610+56A=)
c.4989+56A= (n.4989+56A=)
c.5709+56A= (n.5709+56A=)
c.6207+56A= (n.6207+56A=)
c.3804+56A= (n.3804+56A=)
2g.237361066G>ACA67854980COL6A3c.5592+55C>T (n.5592+55C>T)
c.6210+55C>T (n.6210+55C>T)
c.4389+55C>T (n.4389+55C>T)
c.5610+55C>T (n.5610+55C>T)
c.4989+55C>T (n.4989+55C>T)
c.5709+55C>T (n.5709+55C>T)
c.6207+55C>T (n.6207+55C>T)
c.3804+55C>T (n.3804+55C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237361066G=CA1337618476COL6A3c.5592+55C= (n.5592+55C=)
c.6210+55C= (n.6210+55C=)
c.4389+55C= (n.4389+55C=)
c.5610+55C= (n.5610+55C=)
c.4989+55C= (n.4989+55C=)
c.5709+55C= (n.5709+55C=)
c.6207+55C= (n.6207+55C=)
c.3804+55C= (n.3804+55C=)
2g.237361066G>TCA2577289864COL6A3c.5592+55C>A (n.5592+55C>A)
c.6210+55C>A (n.6210+55C>A)
c.4389+55C>A (n.4389+55C>A)
c.5610+55C>A (n.5610+55C>A)
c.4989+55C>A (n.4989+55C>A)
c.5709+55C>A (n.5709+55C>A)
c.6207+55C>A (n.6207+55C>A)
c.3804+55C>A (n.3804+55C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched