Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.237359297C>ACA2577289758COL6A3c.5692-47G>T (n.5692-47G>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237359300A=CA1337617470COL6A3c.5692-50T= (n.5692-50T=)
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2g.237359300A>GCA540463712COL6A3c.5692-50T>C (n.5692-50T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237359300_237359301delinsAGCA1337617471COL6A3c.5692-51_5692-50delinsCT (n.5692-51_5692-50delinsCT)
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2g.237359301G>ACA2512313126COL6A3c.5692-51C>T (n.5692-51C>T)
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 gnomAD v4
2g.237359302delCA1337617472COL6A3c.5692-51del (n.5692-51del)
c.6310-51del (n.6310-51del)
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 dbSNP gnomAD v4
2g.237359302G>CCA540463713COL6A3c.5692-52C>G (n.5692-52C>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237359302G=CA1337617473COL6A3c.5692-52C= (n.5692-52C=)
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2g.237359307A=CA1337617474COL6A3c.5691+55T= (n.5691+55T=)
c.6309+55T= (n.6309+55T=)
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2g.237359307A>CCA2577289760COL6A3c.5691+55T>G (n.5691+55T>G)
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 gnomAD v4
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c.6309+55T>C (n.6309+55T>C)
c.4488+55T>C (n.4488+55T>C)
c.5709+55T>C (n.5709+55T>C)
c.5088+55T>C (n.5088+55T>C)
c.5808+55T>C (n.5808+55T>C)
c.6306+55T>C (n.6306+55T>C)
c.3903+55T>C (n.3903+55T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237359310G>ACA540463714COL6A3c.5691+52C>T (n.5691+52C>T)
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c.3903+52C>T (n.3903+52C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237359310G=CA1337617475COL6A3c.5691+52C= (n.5691+52C=)
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2g.237359312G>CCA2663798200COL6A3c.5691+50C>G (n.5691+50C>G)
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c.6306+50C>G (n.6306+50C>G)
c.3903+50C>G (n.3903+50C>G)
 gnomAD v4
2g.237359313A>GCA2663798202COL6A3c.5691+49T>C (n.5691+49T>C)
c.6309+49T>C (n.6309+49T>C)
c.4488+49T>C (n.4488+49T>C)
c.5709+49T>C (n.5709+49T>C)
c.5088+49T>C (n.5088+49T>C)
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 gnomAD v4
2g.237359313A>TCA2663798203COL6A3c.5691+49T>A (n.5691+49T>A)
c.6309+49T>A (n.6309+49T>A)
c.4488+49T>A (n.4488+49T>A)
c.5709+49T>A (n.5709+49T>A)
c.5088+49T>A (n.5088+49T>A)
c.5808+49T>A (n.5808+49T>A)
c.6306+49T>A (n.6306+49T>A)
c.3903+49T>A (n.3903+49T>A)
 gnomAD v4
2g.237359315delCA2577289761COL6A3c.5691+49del (n.5691+49del)
c.6309+49del (n.6309+49del)
c.4488+49del (n.4488+49del)
c.5709+49del (n.5709+49del)
c.5088+49del (n.5088+49del)
c.5808+49del (n.5808+49del)
c.6306+49del (n.6306+49del)
c.3903+49del (n.3903+49del)
 gnomAD v4
2g.237359315A>TCA2663798204COL6A3c.5691+47T>A (n.5691+47T>A)
c.6309+47T>A (n.6309+47T>A)
c.4488+47T>A (n.4488+47T>A)
c.5709+47T>A (n.5709+47T>A)
c.5088+47T>A (n.5088+47T>A)
c.5808+47T>A (n.5808+47T>A)
c.6306+47T>A (n.6306+47T>A)
c.3903+47T>A (n.3903+47T>A)
 gnomAD v4
2g.237359316T>ACA2663798205COL6A3c.5691+46A>T (n.5691+46A>T)
c.6309+46A>T (n.6309+46A>T)
c.4488+46A>T (n.4488+46A>T)
c.5709+46A>T (n.5709+46A>T)
c.5088+46A>T (n.5088+46A>T)
c.5808+46A>T (n.5808+46A>T)
c.6306+46A>T (n.6306+46A>T)
c.3903+46A>T (n.3903+46A>T)
 gnomAD v4
2g.237359318C=CA1337617476COL6A3c.5691+44G= (n.5691+44G=)
c.6309+44G= (n.6309+44G=)
c.4488+44G= (n.4488+44G=)
c.5709+44G= (n.5709+44G=)
c.5088+44G= (n.5088+44G=)
c.5808+44G= (n.5808+44G=)
c.6306+44G= (n.6306+44G=)
c.3903+44G= (n.3903+44G=)
2g.237359318C>GCA2754787243COL6A3c.5691+44G>C (n.5691+44G>C)
c.6309+44G>C (n.6309+44G>C)
c.4488+44G>C (n.4488+44G>C)
c.5709+44G>C (n.5709+44G>C)
c.5088+44G>C (n.5088+44G>C)
c.5808+44G>C (n.5808+44G>C)
c.6306+44G>C (n.6306+44G>C)
c.3903+44G>C (n.3903+44G>C)
2g.237359318C>TCA2188348COL6A3c.5691+44G>A (n.5691+44G>A)
c.6309+44G>A (n.6309+44G>A)
c.4488+44G>A (n.4488+44G>A)
c.5709+44G>A (n.5709+44G>A)
c.5088+44G>A (n.5088+44G>A)
c.5808+44G>A (n.5808+44G>A)
c.6306+44G>A (n.6306+44G>A)
c.3903+44G>A (n.3903+44G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237359319T>CCA2754787244COL6A3c.5691+43A>G (n.5691+43A>G)
c.6309+43A>G (n.6309+43A>G)
c.4488+43A>G (n.4488+43A>G)
c.5709+43A>G (n.5709+43A>G)
c.5088+43A>G (n.5088+43A>G)
c.5808+43A>G (n.5808+43A>G)
c.6306+43A>G (n.6306+43A>G)
c.3903+43A>G (n.3903+43A>G)
2g.237359320G>ACA2663798206COL6A3c.5691+42C>T (n.5691+42C>T)
c.6309+42C>T (n.6309+42C>T)
c.4488+42C>T (n.4488+42C>T)
c.5709+42C>T (n.5709+42C>T)
c.5088+42C>T (n.5088+42C>T)
c.5808+42C>T (n.5808+42C>T)
c.6306+42C>T (n.6306+42C>T)
c.3903+42C>T (n.3903+42C>T)
 gnomAD v4
2g.237359321G=CA1337617477COL6A3c.5691+41C= (n.5691+41C=)
c.6309+41C= (n.6309+41C=)
c.4488+41C= (n.4488+41C=)
c.5709+41C= (n.5709+41C=)
c.5088+41C= (n.5088+41C=)
c.5808+41C= (n.5808+41C=)
c.6306+41C= (n.6306+41C=)
c.3903+41C= (n.3903+41C=)
2g.237359321G>TCA540463718COL6A3c.5691+41C>A (n.5691+41C>A)
c.6309+41C>A (n.6309+41C>A)
c.4488+41C>A (n.4488+41C>A)
c.5709+41C>A (n.5709+41C>A)
c.5088+41C>A (n.5088+41C>A)
c.5808+41C>A (n.5808+41C>A)
c.6306+41C>A (n.6306+41C>A)
c.3903+41C>A (n.3903+41C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237359322G>ACA222639COL6A3c.5691+40C>T (n.5691+40C>T)
c.6309+40C>T (n.6309+40C>T)
c.4488+40C>T (n.4488+40C>T)
c.5709+40C>T (n.5709+40C>T)
c.5088+40C>T (n.5088+40C>T)
c.5808+40C>T (n.5808+40C>T)
c.6306+40C>T (n.6306+40C>T)
c.3903+40C>T (n.3903+40C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237359322G=CA1337617478COL6A3c.5691+40C= (n.5691+40C=)
c.6309+40C= (n.6309+40C=)
c.4488+40C= (n.4488+40C=)
c.5709+40C= (n.5709+40C=)
c.5088+40C= (n.5088+40C=)
c.5808+40C= (n.5808+40C=)
c.6306+40C= (n.6306+40C=)
c.3903+40C= (n.3903+40C=)
2g.237359324G>ACA2663798207COL6A3c.5691+38C>T (n.5691+38C>T)
c.6309+38C>T (n.6309+38C>T)
c.4488+38C>T (n.4488+38C>T)
c.5709+38C>T (n.5709+38C>T)
c.5088+38C>T (n.5088+38C>T)
c.5808+38C>T (n.5808+38C>T)
c.6306+38C>T (n.6306+38C>T)
c.3903+38C>T (n.3903+38C>T)
 gnomAD v4
2g.237359325A=CA1337617479COL6A3c.5691+37T= (n.5691+37T=)
c.6309+37T= (n.6309+37T=)
c.4488+37T= (n.4488+37T=)
c.5709+37T= (n.5709+37T=)
c.5088+37T= (n.5088+37T=)
c.5808+37T= (n.5808+37T=)
c.6306+37T= (n.6306+37T=)
c.3903+37T= (n.3903+37T=)
2g.237359325A>GCA540463721COL6A3c.5691+37T>C (n.5691+37T>C)
c.6309+37T>C (n.6309+37T>C)
c.4488+37T>C (n.4488+37T>C)
c.5709+37T>C (n.5709+37T>C)
c.5088+37T>C (n.5088+37T>C)
c.5808+37T>C (n.5808+37T>C)
c.6306+37T>C (n.6306+37T>C)
c.3903+37T>C (n.3903+37T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237359325_237359326insAGGGTAGGTCA540463724COL6A3c.5691+36_5691+37insACCTACCCT (n.5691+36_5691+37insACCTACCCT)
c.6309+36_6309+37insACCTACCCT (n.6309+36_6309+37insACCTACCCT)
c.4488+36_4488+37insACCTACCCT (n.4488+36_4488+37insACCTACCCT)
c.5709+36_5709+37insACCTACCCT (n.5709+36_5709+37insACCTACCCT)
c.5088+36_5088+37insACCTACCCT (n.5088+36_5088+37insACCTACCCT)
c.5808+36_5808+37insACCTACCCT (n.5808+36_5808+37insACCTACCCT)
c.6306+36_6306+37insACCTACCCT (n.6306+36_6306+37insACCTACCCT)
c.3903+36_3903+37insACCTACCCT (n.3903+36_3903+37insACCTACCCT)
 dbSNP gnomAD v2
2g.237359327T>ACA1043803317COL6A3c.5691+35A>T (n.5691+35A>T)
c.6309+35A>T (n.6309+35A>T)
c.4488+35A>T (n.4488+35A>T)
c.5709+35A>T (n.5709+35A>T)
c.5088+35A>T (n.5088+35A>T)
c.5808+35A>T (n.5808+35A>T)
c.6306+35A>T (n.6306+35A>T)
c.3903+35A>T (n.3903+35A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237359330T>GCA2663798208COL6A3c.5691+32A>C (n.5691+32A>C)
c.6309+32A>C (n.6309+32A>C)
c.4488+32A>C (n.4488+32A>C)
c.5709+32A>C (n.5709+32A>C)
c.5088+32A>C (n.5088+32A>C)
c.5808+32A>C (n.5808+32A>C)
c.6306+32A>C (n.6306+32A>C)
c.3903+32A>C (n.3903+32A>C)
 gnomAD v4
2g.237359332C=CA1337617480COL6A3c.5691+30G= (n.5691+30G=)
c.6309+30G= (n.6309+30G=)
c.4488+30G= (n.4488+30G=)
c.5709+30G= (n.5709+30G=)
c.5088+30G= (n.5088+30G=)
c.5808+30G= (n.5808+30G=)
c.6306+30G= (n.6306+30G=)
c.3903+30G= (n.3903+30G=)
2g.237359332C>TCA67853290COL6A3c.5691+30G>A (n.5691+30G>A)
c.6309+30G>A (n.6309+30G>A)
c.4488+30G>A (n.4488+30G>A)
c.5709+30G>A (n.5709+30G>A)
c.5088+30G>A (n.5088+30G>A)
c.5808+30G>A (n.5808+30G>A)
c.6306+30G>A (n.6306+30G>A)
c.3903+30G>A (n.3903+30G>A)
 dbSNP
2g.237359333A=CA1337617481COL6A3c.5691+29T= (n.5691+29T=)
c.6309+29T= (n.6309+29T=)
c.4488+29T= (n.4488+29T=)
c.5709+29T= (n.5709+29T=)
c.5088+29T= (n.5088+29T=)
c.5808+29T= (n.5808+29T=)
c.6306+29T= (n.6306+29T=)
c.3903+29T= (n.3903+29T=)
2g.237359333A>GCA540463727COL6A3c.5691+29T>C (n.5691+29T>C)
c.6309+29T>C (n.6309+29T>C)
c.4488+29T>C (n.4488+29T>C)
c.5709+29T>C (n.5709+29T>C)
c.5088+29T>C (n.5088+29T>C)
c.5808+29T>C (n.5808+29T>C)
c.6306+29T>C (n.6306+29T>C)
c.3903+29T>C (n.3903+29T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237359333A>TCA2663798209COL6A3c.5691+29T>A (n.5691+29T>A)
c.6309+29T>A (n.6309+29T>A)
c.4488+29T>A (n.4488+29T>A)
c.5709+29T>A (n.5709+29T>A)
c.5088+29T>A (n.5088+29T>A)
c.5808+29T>A (n.5808+29T>A)
c.6306+29T>A (n.6306+29T>A)
c.3903+29T>A (n.3903+29T>A)
 gnomAD v4
2g.237359333_237360158delinsATTTGTAAAACAAAACCAAGCTTGCATACCTTCTCTCCTGGGAATCCCCGAGAGCCCTAGAAGGCAAGGCGATAGGGGAAGCATTAGCTTTTCCTGCAGGGCTGGTCCCTCGGGCAGAAGAGGCCAAGGGCTGTTCCCCCACTCCACCCCATTTGAATGTTGCAGTGTCTGAAAATGTAATATTAGAGTCCTACCCCTTTGGATTCCTCTCTCACCACCACGTGCGATGTTTTAAAACTAAAACTAGAACTGAATGCTTGGGTGGTCTTGGCTCCCTGGGCCGGCGGGGGTGGACCCCAAAACCCAGGGCAAGGAGCTGACTTTGTAACTTTGCAGCCCTTCCCTTCAGCACCTGCCTTCAAACTTCAGCAAACAGAGAAGCAAGTTCACCAGCCTTCAACCCACCTGCTGTCCTCTCACTCCACTCCCTTCCCTGACTGCTCCCACGGTCCAGGGCCGGGGCCGTGGGCACCAGCCTACCCTCCGCCCTGGCCCATGTTCTCTCCTTGTGAGGGTTTCCTGGCTTCTTCATGTTTCCACAGGAAACTATTTCTCCATTCTCAGGCTCCCCACCAGCTGCAGCCCCTGCTCCTGAACCCACCCTGCTCAGAACTGCCTTCCAATGAGAGGTCACGGGCTGCTGAATGCTGAGGTCAAGAAGCCTGGACCAGCGCCTCCCTCCCTGGCAGCATCTGGAGAAACTGCGAGTCACCTGACCCCTCCCCACGCTAGCAACCCCATCACCCACGCCTCACCTTTACTCCTCTCTGGCCCGGGCAGCCCTGGAAACCTTGAGTGCCGTTCACACCAGGCGGACCACGCTCACCA1337617482COL6A3c.5594_5691+29delinsGTGAGCGTGGTCCGCCTGGTGTGAACGGCACTCAAGGTTTCCAGGGCTGCCCGGGCCAGAGAGGAGTAAAGGTGAGGCGTGGGTGATGGGGTTGCTAGCGTGGGGAGGGGTCAGGTGACTCGCAGTTTCTCCAGATGCTGCCAGGGAGGGAGGCGCTGGTCCAGGCTTCTTGACCTCAGCATTCAGCAGCCCGTGACCTCTCATTGGAAGGCAGTTCTGAGCAGGGTGGGTTCAGGAGCAGGGGCTGCAGCTGGTGGGGAGCCTGAGAATGGAGAAATAGTTTCCTGTGGAAACATGAAGAAGCCAGGAAACCCTCACAAGGAGAGAACATGGGCCAGGGCGGAGGGTAGGCTGGTGCCCACGGCCCCGGCCCTGGACCGTGGGAGCAGTCAGGGAAGGGAGTGGAGTGAGAGGACAGCAGGTGGGTTGAAGGCTGGTGAACTTGCTTCTCTGTTTGCTGAAGTTTGAAGGCAGGTGCTGAAGGGAAGGGCTGCAAAGTTACAAAGTCAGCTCCTTGCCCTGGGTTTTGGGGTCCACCCCCGCCGGCCCAGGGAGCCAAGACCACCCAAGCATTCAGTTCTAGTTTTAGTTTTAAAACATCGCACGTGGTGGTGAGAGAGGAATCCAAAGGGGTAGGACTCTAATATTACATTTTCAGACACTGCAACATTCAAATGGGGTGGAGTGGGGGAACAGCCCTTGGCCTCTTCTGCCCGAGGGACCAGCCCTGCAGGAAAAGCTAATGCTTCCCCTATCGCCTTGCCTTCTAGGGCTCTCGGGGATTCCCAGGAGAGAAGGTATGCAAGCTTGGTTTTGTTTTACAAAT
c.6212_6309+29delinsGTGAGCGTGGTCCGCCTGGTGTGAACGGCACTCAAGGTTTCCAGGGCTGCCCGGGCCAGAGAGGAGTAAAGGTGAGGCGTGGGTGATGGGGTTGCTAGCGTGGGGAGGGGTCAGGTGACTCGCAGTTTCTCCAGATGCTGCCAGGGAGGGAGGCGCTGGTCCAGGCTTCTTGACCTCAGCATTCAGCAGCCCGTGACCTCTCATTGGAAGGCAGTTCTGAGCAGGGTGGGTTCAGGAGCAGGGGCTGCAGCTGGTGGGGAGCCTGAGAATGGAGAAATAGTTTCCTGTGGAAACATGAAGAAGCCAGGAAACCCTCACAAGGAGAGAACATGGGCCAGGGCGGAGGGTAGGCTGGTGCCCACGGCCCCGGCCCTGGACCGTGGGAGCAGTCAGGGAAGGGAGTGGAGTGAGAGGACAGCAGGTGGGTTGAAGGCTGGTGAACTTGCTTCTCTGTTTGCTGAAGTTTGAAGGCAGGTGCTGAAGGGAAGGGCTGCAAAGTTACAAAGTCAGCTCCTTGCCCTGGGTTTTGGGGTCCACCCCCGCCGGCCCAGGGAGCCAAGACCACCCAAGCATTCAGTTCTAGTTTTAGTTTTAAAACATCGCACGTGGTGGTGAGAGAGGAATCCAAAGGGGTAGGACTCTAATATTACATTTTCAGACACTGCAACATTCAAATGGGGTGGAGTGGGGGAACAGCCCTTGGCCTCTTCTGCCCGAGGGACCAGCCCTGCAGGAAAAGCTAATGCTTCCCCTATCGCCTTGCCTTCTAGGGCTCTCGGGGATTCCCAGGAGAGAAGGTATGCAAGCTTGGTTTTGTTTTACAAAT
c.4391_4488+29delinsGTGAGCGTGGTCCGCCTGGTGTGAACGGCACTCAAGGTTTCCAGGGCTGCCCGGGCCAGAGAGGAGTAAAGGTGAGGCGTGGGTGATGGGGTTGCTAGCGTGGGGAGGGGTCAGGTGACTCGCAGTTTCTCCAGATGCTGCCAGGGAGGGAGGCGCTGGTCCAGGCTTCTTGACCTCAGCATTCAGCAGCCCGTGACCTCTCATTGGAAGGCAGTTCTGAGCAGGGTGGGTTCAGGAGCAGGGGCTGCAGCTGGTGGGGAGCCTGAGAATGGAGAAATAGTTTCCTGTGGAAACATGAAGAAGCCAGGAAACCCTCACAAGGAGAGAACATGGGCCAGGGCGGAGGGTAGGCTGGTGCCCACGGCCCCGGCCCTGGACCGTGGGAGCAGTCAGGGAAGGGAGTGGAGTGAGAGGACAGCAGGTGGGTTGAAGGCTGGTGAACTTGCTTCTCTGTTTGCTGAAGTTTGAAGGCAGGTGCTGAAGGGAAGGGCTGCAAAGTTACAAAGTCAGCTCCTTGCCCTGGGTTTTGGGGTCCACCCCCGCCGGCCCAGGGAGCCAAGACCACCCAAGCATTCAGTTCTAGTTTTAGTTTTAAAACATCGCACGTGGTGGTGAGAGAGGAATCCAAAGGGGTAGGACTCTAATATTACATTTTCAGACACTGCAACATTCAAATGGGGTGGAGTGGGGGAACAGCCCTTGGCCTCTTCTGCCCGAGGGACCAGCCCTGCAGGAAAAGCTAATGCTTCCCCTATCGCCTTGCCTTCTAGGGCTCTCGGGGATTCCCAGGAGAGAAGGTATGCAAGCTTGGTTTTGTTTTACAAAT
c.5612_5709+29delinsGTGAGCGTGGTCCGCCTGGTGTGAACGGCACTCAAGGTTTCCAGGGCTGCCCGGGCCAGAGAGGAGTAAAGGTGAGGCGTGGGTGATGGGGTTGCTAGCGTGGGGAGGGGTCAGGTGACTCGCAGTTTCTCCAGATGCTGCCAGGGAGGGAGGCGCTGGTCCAGGCTTCTTGACCTCAGCATTCAGCAGCCCGTGACCTCTCATTGGAAGGCAGTTCTGAGCAGGGTGGGTTCAGGAGCAGGGGCTGCAGCTGGTGGGGAGCCTGAGAATGGAGAAATAGTTTCCTGTGGAAACATGAAGAAGCCAGGAAACCCTCACAAGGAGAGAACATGGGCCAGGGCGGAGGGTAGGCTGGTGCCCACGGCCCCGGCCCTGGACCGTGGGAGCAGTCAGGGAAGGGAGTGGAGTGAGAGGACAGCAGGTGGGTTGAAGGCTGGTGAACTTGCTTCTCTGTTTGCTGAAGTTTGAAGGCAGGTGCTGAAGGGAAGGGCTGCAAAGTTACAAAGTCAGCTCCTTGCCCTGGGTTTTGGGGTCCACCCCCGCCGGCCCAGGGAGCCAAGACCACCCAAGCATTCAGTTCTAGTTTTAGTTTTAAAACATCGCACGTGGTGGTGAGAGAGGAATCCAAAGGGGTAGGACTCTAATATTACATTTTCAGACACTGCAACATTCAAATGGGGTGGAGTGGGGGAACAGCCCTTGGCCTCTTCTGCCCGAGGGACCAGCCCTGCAGGAAAAGCTAATGCTTCCCCTATCGCCTTGCCTTCTAGGGCTCTCGGGGATTCCCAGGAGAGAAGGTATGCAAGCTTGGTTTTGTTTTACAAAT
c.4991_5088+29delinsGTGAGCGTGGTCCGCCTGGTGTGAACGGCACTCAAGGTTTCCAGGGCTGCCCGGGCCAGAGAGGAGTAAAGGTGAGGCGTGGGTGATGGGGTTGCTAGCGTGGGGAGGGGTCAGGTGACTCGCAGTTTCTCCAGATGCTGCCAGGGAGGGAGGCGCTGGTCCAGGCTTCTTGACCTCAGCATTCAGCAGCCCGTGACCTCTCATTGGAAGGCAGTTCTGAGCAGGGTGGGTTCAGGAGCAGGGGCTGCAGCTGGTGGGGAGCCTGAGAATGGAGAAATAGTTTCCTGTGGAAACATGAAGAAGCCAGGAAACCCTCACAAGGAGAGAACATGGGCCAGGGCGGAGGGTAGGCTGGTGCCCACGGCCCCGGCCCTGGACCGTGGGAGCAGTCAGGGAAGGGAGTGGAGTGAGAGGACAGCAGGTGGGTTGAAGGCTGGTGAACTTGCTTCTCTGTTTGCTGAAGTTTGAAGGCAGGTGCTGAAGGGAAGGGCTGCAAAGTTACAAAGTCAGCTCCTTGCCCTGGGTTTTGGGGTCCACCCCCGCCGGCCCAGGGAGCCAAGACCACCCAAGCATTCAGTTCTAGTTTTAGTTTTAAAACATCGCACGTGGTGGTGAGAGAGGAATCCAAAGGGGTAGGACTCTAATATTACATTTTCAGACACTGCAACATTCAAATGGGGTGGAGTGGGGGAACAGCCCTTGGCCTCTTCTGCCCGAGGGACCAGCCCTGCAGGAAAAGCTAATGCTTCCCCTATCGCCTTGCCTTCTAGGGCTCTCGGGGATTCCCAGGAGAGAAGGTATGCAAGCTTGGTTTTGTTTTACAAAT
c.5711_5808+29delinsGTGAGCGTGGTCCGCCTGGTGTGAACGGCACTCAAGGTTTCCAGGGCTGCCCGGGCCAGAGAGGAGTAAAGGTGAGGCGTGGGTGATGGGGTTGCTAGCGTGGGGAGGGGTCAGGTGACTCGCAGTTTCTCCAGATGCTGCCAGGGAGGGAGGCGCTGGTCCAGGCTTCTTGACCTCAGCATTCAGCAGCCCGTGACCTCTCATTGGAAGGCAGTTCTGAGCAGGGTGGGTTCAGGAGCAGGGGCTGCAGCTGGTGGGGAGCCTGAGAATGGAGAAATAGTTTCCTGTGGAAACATGAAGAAGCCAGGAAACCCTCACAAGGAGAGAACATGGGCCAGGGCGGAGGGTAGGCTGGTGCCCACGGCCCCGGCCCTGGACCGTGGGAGCAGTCAGGGAAGGGAGTGGAGTGAGAGGACAGCAGGTGGGTTGAAGGCTGGTGAACTTGCTTCTCTGTTTGCTGAAGTTTGAAGGCAGGTGCTGAAGGGAAGGGCTGCAAAGTTACAAAGTCAGCTCCTTGCCCTGGGTTTTGGGGTCCACCCCCGCCGGCCCAGGGAGCCAAGACCACCCAAGCATTCAGTTCTAGTTTTAGTTTTAAAACATCGCACGTGGTGGTGAGAGAGGAATCCAAAGGGGTAGGACTCTAATATTACATTTTCAGACACTGCAACATTCAAATGGGGTGGAGTGGGGGAACAGCCCTTGGCCTCTTCTGCCCGAGGGACCAGCCCTGCAGGAAAAGCTAATGCTTCCCCTATCGCCTTGCCTTCTAGGGCTCTCGGGGATTCCCAGGAGAGAAGGTATGCAAGCTTGGTTTTGTTTTACAAAT
c.6209_6306+29delinsGTGAGCGTGGTCCGCCTGGTGTGAACGGCACTCAAGGTTTCCAGGGCTGCCCGGGCCAGAGAGGAGTAAAGGTGAGGCGTGGGTGATGGGGTTGCTAGCGTGGGGAGGGGTCAGGTGACTCGCAGTTTCTCCAGATGCTGCCAGGGAGGGAGGCGCTGGTCCAGGCTTCTTGACCTCAGCATTCAGCAGCCCGTGACCTCTCATTGGAAGGCAGTTCTGAGCAGGGTGGGTTCAGGAGCAGGGGCTGCAGCTGGTGGGGAGCCTGAGAATGGAGAAATAGTTTCCTGTGGAAACATGAAGAAGCCAGGAAACCCTCACAAGGAGAGAACATGGGCCAGGGCGGAGGGTAGGCTGGTGCCCACGGCCCCGGCCCTGGACCGTGGGAGCAGTCAGGGAAGGGAGTGGAGTGAGAGGACAGCAGGTGGGTTGAAGGCTGGTGAACTTGCTTCTCTGTTTGCTGAAGTTTGAAGGCAGGTGCTGAAGGGAAGGGCTGCAAAGTTACAAAGTCAGCTCCTTGCCCTGGGTTTTGGGGTCCACCCCCGCCGGCCCAGGGAGCCAAGACCACCCAAGCATTCAGTTCTAGTTTTAGTTTTAAAACATCGCACGTGGTGGTGAGAGAGGAATCCAAAGGGGTAGGACTCTAATATTACATTTTCAGACACTGCAACATTCAAATGGGGTGGAGTGGGGGAACAGCCCTTGGCCTCTTCTGCCCGAGGGACCAGCCCTGCAGGAAAAGCTAATGCTTCCCCTATCGCCTTGCCTTCTAGGGCTCTCGGGGATTCCCAGGAGAGAAGGTATGCAAGCTTGGTTTTGTTTTACAAAT
c.3806_3903+29delinsGTGAGCGTGGTCCGCCTGGTGTGAACGGCACTCAAGGTTTCCAGGGCTGCCCGGGCCAGAGAGGAGTAAAGGTGAGGCGTGGGTGATGGGGTTGCTAGCGTGGGGAGGGGTCAGGTGACTCGCAGTTTCTCCAGATGCTGCCAGGGAGGGAGGCGCTGGTCCAGGCTTCTTGACCTCAGCATTCAGCAGCCCGTGACCTCTCATTGGAAGGCAGTTCTGAGCAGGGTGGGTTCAGGAGCAGGGGCTGCAGCTGGTGGGGAGCCTGAGAATGGAGAAATAGTTTCCTGTGGAAACATGAAGAAGCCAGGAAACCCTCACAAGGAGAGAACATGGGCCAGGGCGGAGGGTAGGCTGGTGCCCACGGCCCCGGCCCTGGACCGTGGGAGCAGTCAGGGAAGGGAGTGGAGTGAGAGGACAGCAGGTGGGTTGAAGGCTGGTGAACTTGCTTCTCTGTTTGCTGAAGTTTGAAGGCAGGTGCTGAAGGGAAGGGCTGCAAAGTTACAAAGTCAGCTCCTTGCCCTGGGTTTTGGGGTCCACCCCCGCCGGCCCAGGGAGCCAAGACCACCCAAGCATTCAGTTCTAGTTTTAGTTTTAAAACATCGCACGTGGTGGTGAGAGAGGAATCCAAAGGGGTAGGACTCTAATATTACATTTTCAGACACTGCAACATTCAAATGGGGTGGAGTGGGGGAACAGCCCTTGGCCTCTTCTGCCCGAGGGACCAGCCCTGCAGGAAAAGCTAATGCTTCCCCTATCGCCTTGCCTTCTAGGGCTCTCGGGGATTCCCAGGAGAGAAGGTATGCAAGCTTGGTTTTGTTTTACAAAT
2g.237359334T>ACA2188350COL6A3c.5691+28A>T (n.5691+28A>T)
c.6309+28A>T (n.6309+28A>T)
c.4488+28A>T (n.4488+28A>T)
c.5709+28A>T (n.5709+28A>T)
c.5088+28A>T (n.5088+28A>T)
c.5808+28A>T (n.5808+28A>T)
c.6306+28A>T (n.6306+28A>T)
c.3903+28A>T (n.3903+28A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237359334T>CCA2188349COL6A3c.5691+28A>G (n.5691+28A>G)
c.6309+28A>G (n.6309+28A>G)
c.4488+28A>G (n.4488+28A>G)
c.5709+28A>G (n.5709+28A>G)
c.5088+28A>G (n.5088+28A>G)
c.5808+28A>G (n.5808+28A>G)
c.6306+28A>G (n.6306+28A>G)
c.3903+28A>G (n.3903+28A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237359334T=CA1337617483COL6A3c.5691+28A= (n.5691+28A=)
c.6309+28A= (n.6309+28A=)
c.4488+28A= (n.4488+28A=)
c.5709+28A= (n.5709+28A=)
c.5088+28A= (n.5088+28A=)
c.5808+28A= (n.5808+28A=)
c.6306+28A= (n.6306+28A=)
c.3903+28A= (n.3903+28A=)
2g.237359336delCA2663798210COL6A3c.5691+28del (n.5691+28del)
c.6309+28del (n.6309+28del)
c.4488+28del (n.4488+28del)
c.5709+28del (n.5709+28del)
c.5088+28del (n.5088+28del)
c.5808+28del (n.5808+28del)
c.6306+28del (n.6306+28del)
c.3903+28del (n.3903+28del)
 gnomAD v4
2g.237359334_237360158delCA658796209COL6A3c.5594_5691+28del
c.6212_6309+28del
c.4391_4488+28del
c.5612_5709+28del
c.4991_5088+28del
c.5711_5808+28del
c.6209_6306+28del
c.3806_3903+28del
 ClinVar dbSNP
2g.237359335T>GCA2188351COL6A3c.5691+27A>C (n.5691+27A>C)
c.6309+27A>C (n.6309+27A>C)
c.4488+27A>C (n.4488+27A>C)
c.5709+27A>C (n.5709+27A>C)
c.5088+27A>C (n.5088+27A>C)
c.5808+27A>C (n.5808+27A>C)
c.6306+27A>C (n.6306+27A>C)
c.3903+27A>C (n.3903+27A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2

Number of alleles fetched