UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.237344329C>A | CA2581789450 | COL6A3 | c.313+21G>T c.7050+21G>T (n.7050+21G>T) c.7668+21G>T (n.7668+21G>T) c.5844+21G>T (n.5844+21G>T) c.5847+21G>T (n.5847+21G>T) n.1943G>T c.7068+21G>T (n.7068+21G>T) c.6447+21G>T (n.6447+21G>T) c.7167+21G>T (n.7167+21G>T) c.7665+21G>T (n.7665+21G>T) c.5262+21G>T (n.5262+21G>T) | |
| 2 | g.237344329C= | CA1337610823 | COL6A3 | c.313+21G= c.7050+21G= (n.7050+21G=) c.7668+21G= (n.7668+21G=) c.5844+21G= (n.5844+21G=) c.5847+21G= (n.5847+21G=) n.1943G= c.7068+21G= (n.7068+21G=) c.6447+21G= (n.6447+21G=) c.7167+21G= (n.7167+21G=) c.7665+21G= (n.7665+21G=) c.5262+21G= (n.5262+21G=) | |
| 2 | g.237344329C>G | CA148042 | COL6A3 | c.313+21G>C c.7050+21G>C (n.7050+21G>C) c.7668+21G>C (n.7668+21G>C) c.5844+21G>C (n.5844+21G>C) c.5847+21G>C (n.5847+21G>C) n.1943G>C c.7068+21G>C (n.7068+21G>C) c.6447+21G>C (n.6447+21G>C) c.7167+21G>C (n.7167+21G>C) c.7665+21G>C (n.7665+21G>C) c.5262+21G>C (n.5262+21G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344329C>T | CA2581789451 | COL6A3 | c.313+21G>A c.7050+21G>A (n.7050+21G>A) c.7668+21G>A (n.7668+21G>A) c.5844+21G>A (n.5844+21G>A) c.5847+21G>A (n.5847+21G>A) n.1943G>A c.7068+21G>A (n.7068+21G>A) c.6447+21G>A (n.6447+21G>A) c.7167+21G>A (n.7167+21G>A) c.7665+21G>A (n.7665+21G>A) c.5262+21G>A (n.5262+21G>A) | |
| 2 | g.237344331G>A | CA1337610825 | COL6A3 | c.313+19C>T c.7050+19C>T (n.7050+19C>T) c.7668+19C>T (n.7668+19C>T) c.5844+19C>T (n.5844+19C>T) c.5847+19C>T (n.5847+19C>T) n.1941C>T c.7068+19C>T (n.7068+19C>T) c.6447+19C>T (n.6447+19C>T) c.7167+19C>T (n.7167+19C>T) c.7665+19C>T (n.7665+19C>T) c.5262+19C>T (n.5262+19C>T) | dbSNP |
| 2 | g.237344331G>C | CA2577289607 | COL6A3 | c.313+19C>G c.7050+19C>G (n.7050+19C>G) c.7668+19C>G (n.7668+19C>G) c.5844+19C>G (n.5844+19C>G) c.5847+19C>G (n.5847+19C>G) n.1941C>G c.7068+19C>G (n.7068+19C>G) c.6447+19C>G (n.6447+19C>G) c.7167+19C>G (n.7167+19C>G) c.7665+19C>G (n.7665+19C>G) c.5262+19C>G (n.5262+19C>G) | |
| 2 | g.237344331G= | CA1337610824 | COL6A3 | c.313+19C= c.7050+19C= (n.7050+19C=) c.7668+19C= (n.7668+19C=) c.5844+19C= (n.5844+19C=) c.5847+19C= (n.5847+19C=) n.1941C= c.7068+19C= (n.7068+19C=) c.6447+19C= (n.6447+19C=) c.7167+19C= (n.7167+19C=) c.7665+19C= (n.7665+19C=) c.5262+19C= (n.5262+19C=) | |
| 2 | g.237344332C= | CA1337610826 | COL6A3 | c.313+18G= c.7050+18G= (n.7050+18G=) c.7668+18G= (n.7668+18G=) c.5844+18G= (n.5844+18G=) c.5847+18G= (n.5847+18G=) n.1940G= c.7068+18G= (n.7068+18G=) c.6447+18G= (n.6447+18G=) c.7167+18G= (n.7167+18G=) c.7665+18G= (n.7665+18G=) c.5262+18G= (n.5262+18G=) | |
| 2 | g.237344332C>T | CA540749795 | COL6A3 | c.313+18G>A c.7050+18G>A (n.7050+18G>A) c.7668+18G>A (n.7668+18G>A) c.5844+18G>A (n.5844+18G>A) c.5847+18G>A (n.5847+18G>A) n.1940G>A c.7068+18G>A (n.7068+18G>A) c.6447+18G>A (n.6447+18G>A) c.7167+18G>A (n.7167+18G>A) c.7665+18G>A (n.7665+18G>A) c.5262+18G>A (n.5262+18G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344334C>A | CA1337610828 | COL6A3 | c.313+16G>T c.7050+16G>T (n.7050+16G>T) c.7668+16G>T (n.7668+16G>T) c.5844+16G>T (n.5844+16G>T) c.5847+16G>T (n.5847+16G>T) n.1938G>T c.7068+16G>T (n.7068+16G>T) c.6447+16G>T (n.6447+16G>T) c.7167+16G>T (n.7167+16G>T) c.7665+16G>T (n.7665+16G>T) c.5262+16G>T (n.5262+16G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237344334C= | CA1337610827 | COL6A3 | c.313+16G= c.7050+16G= (n.7050+16G=) c.7668+16G= (n.7668+16G=) c.5844+16G= (n.5844+16G=) c.5847+16G= (n.5847+16G=) n.1938G= c.7068+16G= (n.7068+16G=) c.6447+16G= (n.6447+16G=) c.7167+16G= (n.7167+16G=) c.7665+16G= (n.7665+16G=) c.5262+16G= (n.5262+16G=) | |
| 2 | g.237344334C>T | CA2187750 | COL6A3 | c.313+16G>A c.7050+16G>A (n.7050+16G>A) c.7668+16G>A (n.7668+16G>A) c.5844+16G>A (n.5844+16G>A) c.5847+16G>A (n.5847+16G>A) n.1938G>A c.7068+16G>A (n.7068+16G>A) c.6447+16G>A (n.6447+16G>A) c.7167+16G>A (n.7167+16G>A) c.7665+16G>A (n.7665+16G>A) c.5262+16G>A (n.5262+16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.237344335G>A | CA2187751 | COL6A3 | c.313+15C>T c.7050+15C>T (n.7050+15C>T) c.7668+15C>T (n.7668+15C>T) c.5844+15C>T (n.5844+15C>T) c.5847+15C>T (n.5847+15C>T) n.1937C>T c.7068+15C>T (n.7068+15C>T) c.6447+15C>T (n.6447+15C>T) c.7167+15C>T (n.7167+15C>T) c.7665+15C>T (n.7665+15C>T) c.5262+15C>T (n.5262+15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344335G>C | CA2663794491 | COL6A3 | c.313+15C>G c.7050+15C>G (n.7050+15C>G) c.7668+15C>G (n.7668+15C>G) c.5844+15C>G (n.5844+15C>G) c.5847+15C>G (n.5847+15C>G) n.1937C>G c.7068+15C>G (n.7068+15C>G) c.6447+15C>G (n.6447+15C>G) c.7167+15C>G (n.7167+15C>G) c.7665+15C>G (n.7665+15C>G) c.5262+15C>G (n.5262+15C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344335G= | CA1337610829 | COL6A3 | c.313+15C= c.7050+15C= (n.7050+15C=) c.7668+15C= (n.7668+15C=) c.5844+15C= (n.5844+15C=) c.5847+15C= (n.5847+15C=) n.1937C= c.7068+15C= (n.7068+15C=) c.6447+15C= (n.6447+15C=) c.7167+15C= (n.7167+15C=) c.7665+15C= (n.7665+15C=) c.5262+15C= (n.5262+15C=) | |
| 2 | g.237344335G>T | CA540749796 | COL6A3 | c.313+15C>A c.7050+15C>A (n.7050+15C>A) c.7668+15C>A (n.7668+15C>A) c.5844+15C>A (n.5844+15C>A) c.5847+15C>A (n.5847+15C>A) n.1937C>A c.7068+15C>A (n.7068+15C>A) c.6447+15C>A (n.6447+15C>A) c.7167+15C>A (n.7167+15C>A) c.7665+15C>A (n.7665+15C>A) c.5262+15C>A (n.5262+15C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344336C= | CA1337610830 | COL6A3 | c.313+14G= c.7050+14G= (n.7050+14G=) c.7668+14G= (n.7668+14G=) c.5844+14G= (n.5844+14G=) c.5847+14G= (n.5847+14G=) n.1936G= c.7068+14G= (n.7068+14G=) c.6447+14G= (n.6447+14G=) c.7167+14G= (n.7167+14G=) c.7665+14G= (n.7665+14G=) c.5262+14G= (n.5262+14G=) | |
| 2 | g.237344336C>T | CA67838895 | COL6A3 | c.313+14G>A c.7050+14G>A (n.7050+14G>A) c.7668+14G>A (n.7668+14G>A) c.5844+14G>A (n.5844+14G>A) c.5847+14G>A (n.5847+14G>A) n.1936G>A c.7068+14G>A (n.7068+14G>A) c.6447+14G>A (n.6447+14G>A) c.7167+14G>A (n.7167+14G>A) c.7665+14G>A (n.7665+14G>A) c.5262+14G>A (n.5262+14G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344337A>G | CA2663794498 | COL6A3 | c.313+13T>C c.7050+13T>C (n.7050+13T>C) c.7668+13T>C (n.7668+13T>C) c.5844+13T>C (n.5844+13T>C) c.5847+13T>C (n.5847+13T>C) n.1935T>C c.7068+13T>C (n.7068+13T>C) c.6447+13T>C (n.6447+13T>C) c.7167+13T>C (n.7167+13T>C) c.7665+13T>C (n.7665+13T>C) c.5262+13T>C (n.5262+13T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344340G>A | CA2754786816 | COL6A3 | c.313+10C>T c.7050+10C>T (n.7050+10C>T) c.7668+10C>T (n.7668+10C>T) c.5844+10C>T (n.5844+10C>T) c.5847+10C>T (n.5847+10C>T) n.1932C>T c.7068+10C>T (n.7068+10C>T) c.6447+10C>T (n.6447+10C>T) c.7167+10C>T (n.7167+10C>T) c.7665+10C>T (n.7665+10C>T) c.5262+10C>T (n.5262+10C>T) | |
| 2 | g.237344340G>C | CA766629359 | COL6A3 | c.313+10C>G c.7050+10C>G (n.7050+10C>G) c.7668+10C>G (n.7668+10C>G) c.5844+10C>G (n.5844+10C>G) c.5847+10C>G (n.5847+10C>G) n.1932C>G c.7068+10C>G (n.7068+10C>G) c.6447+10C>G (n.6447+10C>G) c.7167+10C>G (n.7167+10C>G) c.7665+10C>G (n.7665+10C>G) c.5262+10C>G (n.5262+10C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237344340G= | CA1337610831 | COL6A3 | c.313+10C= c.7050+10C= (n.7050+10C=) c.7668+10C= (n.7668+10C=) c.5844+10C= (n.5844+10C=) c.5847+10C= (n.5847+10C=) n.1932C= c.7068+10C= (n.7068+10C=) c.6447+10C= (n.6447+10C=) c.7167+10C= (n.7167+10C=) c.7665+10C= (n.7665+10C=) c.5262+10C= (n.5262+10C=) | |
| 2 | g.237344342G>A | CA2663794500 | COL6A3 | c.313+8C>T c.7050+8C>T (n.7050+8C>T) c.7668+8C>T (n.7668+8C>T) c.5844+8C>T (n.5844+8C>T) c.5847+8C>T (n.5847+8C>T) n.1930C>T c.7068+8C>T (n.7068+8C>T) c.6447+8C>T (n.6447+8C>T) c.7167+8C>T (n.7167+8C>T) c.7665+8C>T (n.7665+8C>T) c.5262+8C>T (n.5262+8C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344345C>G | CA2697550604 | COL6A3 | c.313+5G>C c.7050+5G>C (n.7050+5G>C) c.7668+5G>C (n.7668+5G>C) c.5844+5G>C (n.5844+5G>C) c.5847+5G>C (n.5847+5G>C) n.1927G>C c.7068+5G>C (n.7068+5G>C) c.6447+5G>C (n.6447+5G>C) c.7167+5G>C (n.7167+5G>C) c.7665+5G>C (n.7665+5G>C) c.5262+5G>C (n.5262+5G>C) | ClinVar |
| 2 | g.237344347G>A | CA2663794502 | COL6A3 | c.313+3C>T c.7050+3C>T (n.7050+3C>T) c.7668+3C>T (n.7668+3C>T) c.5844+3C>T (n.5844+3C>T) c.5847+3C>T (n.5847+3C>T) n.1925C>T c.7068+3C>T (n.7068+3C>T) c.6447+3C>T (n.6447+3C>T) c.7167+3C>T (n.7167+3C>T) c.7665+3C>T (n.7665+3C>T) c.5262+3C>T (n.5262+3C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344347G= | CA1337610832 | COL6A3 | c.313+3C= c.7050+3C= (n.7050+3C=) c.7668+3C= (n.7668+3C=) c.5844+3C= (n.5844+3C=) c.5847+3C= (n.5847+3C=) n.1925C= c.7068+3C= (n.7068+3C=) c.6447+3C= (n.6447+3C=) c.7167+3C= (n.7167+3C=) c.7665+3C= (n.7665+3C=) c.5262+3C= (n.5262+3C=) | |
| 2 | g.237344347G>T | CA2187752 | COL6A3 | c.313+3C>A c.7050+3C>A (n.7050+3C>A) c.7668+3C>A (n.7668+3C>A) c.5844+3C>A (n.5844+3C>A) c.5847+3C>A (n.5847+3C>A) n.1925C>A c.7068+3C>A (n.7068+3C>A) c.6447+3C>A (n.6447+3C>A) c.7167+3C>A (n.7167+3C>A) c.7665+3C>A (n.7665+3C>A) c.5262+3C>A (n.5262+3C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344348A>C | CA351201407 | COL6A3 | c.313+2T>G c.7050+2T>G (n.7050+2T>G) c.7668+2T>G (n.7668+2T>G) c.5844+2T>G (n.5844+2T>G) c.5847+2T>G (n.5847+2T>G) n.1924T>G c.7068+2T>G (n.7068+2T>G) c.6447+2T>G (n.6447+2T>G) c.7167+2T>G (n.7167+2T>G) c.7665+2T>G (n.7665+2T>G) c.5262+2T>G (n.5262+2T>G) | |
| 2 | g.237344348A>G | CA351201413 | COL6A3 | c.313+2T>C c.7050+2T>C (n.7050+2T>C) c.7668+2T>C (n.7668+2T>C) c.5844+2T>C (n.5844+2T>C) c.5847+2T>C (n.5847+2T>C) n.1924T>C c.7068+2T>C (n.7068+2T>C) c.6447+2T>C (n.6447+2T>C) c.7167+2T>C (n.7167+2T>C) c.7665+2T>C (n.7665+2T>C) c.5262+2T>C (n.5262+2T>C) | |
| 2 | g.237344348A>T | CA351201415 | COL6A3 | c.313+2T>A c.7050+2T>A (n.7050+2T>A) c.7668+2T>A (n.7668+2T>A) c.5844+2T>A (n.5844+2T>A) c.5847+2T>A (n.5847+2T>A) n.1924T>A c.7068+2T>A (n.7068+2T>A) c.6447+2T>A (n.6447+2T>A) c.7167+2T>A (n.7167+2T>A) c.7665+2T>A (n.7665+2T>A) c.5262+2T>A (n.5262+2T>A) | |
| 2 | g.237344349C>A | CA351201420 | COL6A3 | c.313+1G>T c.7050+1G>T (n.7050+1G>T) c.7668+1G>T (n.7668+1G>T) c.5844+1G>T (n.5844+1G>T) c.5847+1G>T (n.5847+1G>T) n.1923G>T c.7068+1G>T (n.7068+1G>T) c.6447+1G>T (n.6447+1G>T) c.7167+1G>T (n.7167+1G>T) c.7665+1G>T (n.7665+1G>T) c.5262+1G>T (n.5262+1G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237344349C>G | CA351201425 | COL6A3 | c.313+1G>C c.7050+1G>C (n.7050+1G>C) c.7668+1G>C (n.7668+1G>C) c.5844+1G>C (n.5844+1G>C) c.5847+1G>C (n.5847+1G>C) n.1923G>C c.7068+1G>C (n.7068+1G>C) c.6447+1G>C (n.6447+1G>C) c.7167+1G>C (n.7167+1G>C) c.7665+1G>C (n.7665+1G>C) c.5262+1G>C (n.5262+1G>C) | |
| 2 | g.237344349C>T | CA351201422 | COL6A3 | c.313+1G>A c.7050+1G>A (n.7050+1G>A) c.7668+1G>A (n.7668+1G>A) c.5844+1G>A (n.5844+1G>A) c.5847+1G>A (n.5847+1G>A) n.1923G>A c.7068+1G>A (n.7068+1G>A) c.6447+1G>A (n.6447+1G>A) c.7167+1G>A (n.7167+1G>A) c.7665+1G>A (n.7665+1G>A) c.5262+1G>A (n.5262+1G>A) | |
| 2 | g.237344350C>A | CA351201429 | COL6A3 | c.313G>T c.7050G>T (p.Gln2350His) c.7668G>T (p.Gln2556His) c.5844G>T (p.Gln1948His) c.5847G>T (p.Gln1949His) n.1922G>T c.7068G>T (p.Gln2356His) c.6447G>T (p.Gln2149His) c.7167G>T (p.Gln2389His) c.7665G>T (p.Gln2555His) c.5262G>T (p.Gln1754His) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.237344350C= | CA1337610833 | COL6A3 | c.313G= c.7050G= (p.Gln2350=) c.7668G= (p.Gln2556=) c.5844G= (p.Gln1948=) c.5847G= (p.Gln1949=) n.1922G= c.7068G= (p.Gln2356=) c.6447G= (p.Gln2149=) c.7167G= (p.Gln2389=) c.7665G= (p.Gln2555=) c.5262G= (p.Gln1754=) | |
| 2 | g.237344350C>G | CA351201431 | COL6A3 | c.313G>C c.7050G>C (p.Gln2350His) c.7668G>C (p.Gln2556His) c.5844G>C (p.Gln1948His) c.5847G>C (p.Gln1949His) n.1922G>C c.7068G>C (p.Gln2356His) c.6447G>C (p.Gln2149His) c.7167G>C (p.Gln2389His) c.7665G>C (p.Gln2555His) c.5262G>C (p.Gln1754His) | |
| 2 | g.237344350C>T | CA431710094 | COL6A3 | c.313G>A c.7050G>A (p.Gln2350=) c.7668G>A (p.Gln2556=) c.5844G>A (p.Gln1948=) c.5847G>A (p.Gln1949=) n.1922G>A c.7068G>A (p.Gln2356=) c.6447G>A (p.Gln2149=) c.7167G>A (p.Gln2389=) c.7665G>A (p.Gln2555=) c.5262G>A (p.Gln1754=) | |
| 2 | g.237344351T>A | CA351201432 | COL6A3 | c.312A>T c.7049A>T (p.Gln2350Leu) c.7667A>T (p.Gln2556Leu) c.5843A>T (p.Gln1948Leu) c.5846A>T (p.Gln1949Leu) n.1921A>T c.7067A>T (p.Gln2356Leu) c.6446A>T (p.Gln2149Leu) c.7166A>T (p.Gln2389Leu) c.7664A>T (p.Gln2555Leu) c.5261A>T (p.Gln1754Leu) | |
| 2 | g.237344351T>C | CA351201433 | COL6A3 | c.312A>G c.7049A>G (p.Gln2350Arg) c.7667A>G (p.Gln2556Arg) c.5843A>G (p.Gln1948Arg) c.5846A>G (p.Gln1949Arg) n.1921A>G c.7067A>G (p.Gln2356Arg) c.6446A>G (p.Gln2149Arg) c.7166A>G (p.Gln2389Arg) c.7664A>G (p.Gln2555Arg) c.5261A>G (p.Gln1754Arg) | |
| 2 | g.237344351T>G | CA351201434 | COL6A3 | c.312A>C c.7049A>C (p.Gln2350Pro) c.7667A>C (p.Gln2556Pro) c.5843A>C (p.Gln1948Pro) c.5846A>C (p.Gln1949Pro) n.1921A>C c.7067A>C (p.Gln2356Pro) c.6446A>C (p.Gln2149Pro) c.7166A>C (p.Gln2389Pro) c.7664A>C (p.Gln2555Pro) c.5261A>C (p.Gln1754Pro) | |
| 2 | g.237344352G>A | CA351201437 | COL6A3 | c.311C>T c.7048C>T (p.Gln2350Ter) c.7666C>T (p.Gln2556Ter) c.5842C>T (p.Gln1948Ter) c.5845C>T (p.Gln1949Ter) n.1920C>T c.7066C>T (p.Gln2356Ter) c.6445C>T (p.Gln2149Ter) c.7165C>T (p.Gln2389Ter) c.7663C>T (p.Gln2555Ter) c.5260C>T (p.Gln1754Ter) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.237344352G>C | CA351201440 | COL6A3 | c.311C>G c.7048C>G (p.Gln2350Glu) c.7666C>G (p.Gln2556Glu) c.5842C>G (p.Gln1948Glu) c.5845C>G (p.Gln1949Glu) n.1920C>G c.7066C>G (p.Gln2356Glu) c.6445C>G (p.Gln2149Glu) c.7165C>G (p.Gln2389Glu) c.7663C>G (p.Gln2555Glu) c.5260C>G (p.Gln1754Glu) | |
| 2 | g.237344352G= | CA1337610834 | COL6A3 | c.311C= c.7048C= (p.Gln2350=) c.7666C= (p.Gln2556=) c.5842C= (p.Gln1948=) c.5845C= (p.Gln1949=) n.1920C= c.7066C= (p.Gln2356=) c.6445C= (p.Gln2149=) c.7165C= (p.Gln2389=) c.7663C= (p.Gln2555=) c.5260C= (p.Gln1754=) | |
| 2 | g.237344352G>T | CA351201443 | COL6A3 | c.311C>A c.7048C>A (p.Gln2350Lys) c.7666C>A (p.Gln2556Lys) c.5842C>A (p.Gln1948Lys) c.5845C>A (p.Gln1949Lys) n.1920C>A c.7066C>A (p.Gln2356Lys) c.6445C>A (p.Gln2149Lys) c.7165C>A (p.Gln2389Lys) c.7663C>A (p.Gln2555Lys) c.5260C>A (p.Gln1754Lys) | |
| 2 | g.237344353C>A | CA351201446 | COL6A3 | c.310G>T c.7047G>T (p.Leu2349Phe) c.7665G>T (p.Leu2555Phe) c.5841G>T (p.Leu1947Phe) c.5844G>T (p.Leu1948Phe) n.1919G>T c.7065G>T (p.Leu2355Phe) c.6444G>T (p.Leu2148Phe) c.7164G>T (p.Leu2388Phe) c.7662G>T (p.Leu2554Phe) c.5259G>T (p.Leu1753Phe) | |
| 2 | g.237344353C>G | CA351201448 | COL6A3 | c.310G>C c.7047G>C (p.Leu2349Phe) c.7665G>C (p.Leu2555Phe) c.5841G>C (p.Leu1947Phe) c.5844G>C (p.Leu1948Phe) n.1919G>C c.7065G>C (p.Leu2355Phe) c.6444G>C (p.Leu2148Phe) c.7164G>C (p.Leu2388Phe) c.7662G>C (p.Leu2554Phe) c.5259G>C (p.Leu1753Phe) | |
| 2 | g.237344353C>T | CA431710095 | COL6A3 | c.310G>A c.7047G>A (p.Leu2349=) c.7665G>A (p.Leu2555=) c.5841G>A (p.Leu1947=) c.5844G>A (p.Leu1948=) n.1919G>A c.7065G>A (p.Leu2355=) c.6444G>A (p.Leu2148=) c.7164G>A (p.Leu2388=) c.7662G>A (p.Leu2554=) c.5259G>A (p.Leu1753=) | |
| 2 | g.237344354A>C | CA351201453 | COL6A3 | c.309T>G c.7046T>G (p.Leu2349Trp) c.7664T>G (p.Leu2555Trp) c.5840T>G (p.Leu1947Trp) c.5843T>G (p.Leu1948Trp) n.1918T>G c.7064T>G (p.Leu2355Trp) c.6443T>G (p.Leu2148Trp) c.7163T>G (p.Leu2388Trp) c.7661T>G (p.Leu2554Trp) c.5258T>G (p.Leu1753Trp) | |
| 2 | g.237344354A>G | CA351201455 | COL6A3 | c.309T>C c.7046T>C (p.Leu2349Ser) c.7664T>C (p.Leu2555Ser) c.5840T>C (p.Leu1947Ser) c.5843T>C (p.Leu1948Ser) n.1918T>C c.7064T>C (p.Leu2355Ser) c.6443T>C (p.Leu2148Ser) c.7163T>C (p.Leu2388Ser) c.7661T>C (p.Leu2554Ser) c.5258T>C (p.Leu1753Ser) | |
| 2 | g.237344354A>T | CA351201457 | COL6A3 | c.309T>A c.7046T>A (p.Leu2349Ter) c.7664T>A (p.Leu2555Ter) c.5840T>A (p.Leu1947Ter) c.5843T>A (p.Leu1948Ter) n.1918T>A c.7064T>A (p.Leu2355Ter) c.6443T>A (p.Leu2148Ter) c.7163T>A (p.Leu2388Ter) c.7661T>A (p.Leu2554Ter) c.5258T>A (p.Leu1753Ter) |