| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.237334546_237334550delinsATAAG | CA1337606336 | COL6A3 | c.1611-1002_1611-998delinsCTTAT c.8611+76_8611+80delinsCTTAT (n.8611+76_8611+80delinsCTTAT) c.1356+76_1356+80delinsCTTAT c.97+76_97+80delinsCTTAT (n.97+76_97+80delinsCTTAT) c.9229+76_9229+80delinsCTTAT (n.9229+76_9229+80delinsCTTAT) c.7405+76_7405+80delinsCTTAT (n.7405+76_7405+80delinsCTTAT) c.7408+76_7408+80delinsCTTAT (n.7408+76_7408+80delinsCTTAT) n.5671+76_5671+80delinsCTTAT n.161+76_161+80delinsCTTAT c.8629+76_8629+80delinsCTTAT (n.8629+76_8629+80delinsCTTAT) c.8008+76_8008+80delinsCTTAT (n.8008+76_8008+80delinsCTTAT) c.8728+76_8728+80delinsCTTAT (n.8728+76_8728+80delinsCTTAT) c.9226+76_9226+80delinsCTTAT (n.9226+76_9226+80delinsCTTAT) c.6823+76_6823+80delinsCTTAT (n.6823+76_6823+80delinsCTTAT) | |
| 2 | g.237334552_237334555del | CA67829313 | COL6A3 | c.1611-1002_1611-999del c.8611+76_8611+79del (n.8611+76_8611+79del) c.1356+76_1356+79del c.97+76_97+79del (n.97+76_97+79del) c.9229+76_9229+79del (n.9229+76_9229+79del) c.7405+76_7405+79del (n.7405+76_7405+79del) c.7408+76_7408+79del (n.7408+76_7408+79del) n.5671+76_5671+79del n.161+76_161+79del c.8629+76_8629+79del (n.8629+76_8629+79del) c.8008+76_8008+79del (n.8008+76_8008+79del) c.8728+76_8728+79del (n.8728+76_8728+79del) c.9226+76_9226+79del (n.9226+76_9226+79del) c.6823+76_6823+79del (n.6823+76_6823+79del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237334550G= | CA1337606338 | COL6A3 | c.1611-1002C= c.8611+76C= (n.8611+76C=) c.1356+76C= c.97+76C= (n.97+76C=) c.9229+76C= (n.9229+76C=) c.7405+76C= (n.7405+76C=) c.7408+76C= (n.7408+76C=) n.5671+76C= n.161+76C= c.8629+76C= (n.8629+76C=) c.8008+76C= (n.8008+76C=) c.8728+76C= (n.8728+76C=) c.9226+76C= (n.9226+76C=) c.6823+76C= (n.6823+76C=) | |
| 2 | g.237334550G>T | CA2663791794 | COL6A3 | c.1611-1002C>A c.8611+76C>A (n.8611+76C>A) c.1356+76C>A c.97+76C>A (n.97+76C>A) c.9229+76C>A (n.9229+76C>A) c.7405+76C>A (n.7405+76C>A) c.7408+76C>A (n.7408+76C>A) n.5671+76C>A n.161+76C>A c.8629+76C>A (n.8629+76C>A) c.8008+76C>A (n.8008+76C>A) c.8728+76C>A (n.8728+76C>A) c.9226+76C>A (n.9226+76C>A) c.6823+76C>A (n.6823+76C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334551dup | CA1337606339 | COL6A3 | c.1611-1003dup c.8611+75dup (n.8611+75dup) c.1356+75dup c.97+75dup (n.97+75dup) c.9229+75dup (n.9229+75dup) c.7405+75dup (n.7405+75dup) c.7408+75dup (n.7408+75dup) n.5671+75dup n.161+75dup c.8629+75dup (n.8629+75dup) c.8008+75dup (n.8008+75dup) c.8728+75dup (n.8728+75dup) c.9226+75dup (n.9226+75dup) c.6823+75dup (n.6823+75dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237334552A= | CA1337606340 | COL6A3 | c.1611-1004T= c.8611+74T= (n.8611+74T=) c.1356+74T= c.97+74T= (n.97+74T=) c.9229+74T= (n.9229+74T=) c.7405+74T= (n.7405+74T=) c.7408+74T= (n.7408+74T=) n.5671+74T= n.161+74T= c.8629+74T= (n.8629+74T=) c.8008+74T= (n.8008+74T=) c.8728+74T= (n.8728+74T=) c.9226+74T= (n.9226+74T=) c.6823+74T= (n.6823+74T=) | |
| 2 | g.237334552A>T | CA1337606341 | COL6A3 | c.1611-1004T>A c.8611+74T>A (n.8611+74T>A) c.1356+74T>A c.97+74T>A (n.97+74T>A) c.9229+74T>A (n.9229+74T>A) c.7405+74T>A (n.7405+74T>A) c.7408+74T>A (n.7408+74T>A) n.5671+74T>A n.161+74T>A c.8629+74T>A (n.8629+74T>A) c.8008+74T>A (n.8008+74T>A) c.8728+74T>A (n.8728+74T>A) c.9226+74T>A (n.9226+74T>A) c.6823+74T>A (n.6823+74T>A) | dbSNP |
| 2 | g.237334553A>G | CA2663791795 | COL6A3 | c.1611-1005T>C c.8611+73T>C (n.8611+73T>C) c.1356+73T>C c.97+73T>C (n.97+73T>C) c.9229+73T>C (n.9229+73T>C) c.7405+73T>C (n.7405+73T>C) c.7408+73T>C (n.7408+73T>C) n.5671+73T>C n.161+73T>C c.8629+73T>C (n.8629+73T>C) c.8008+73T>C (n.8008+73T>C) c.8728+73T>C (n.8728+73T>C) c.9226+73T>C (n.9226+73T>C) c.6823+73T>C (n.6823+73T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334553A>T | CA2663791796 | COL6A3 | c.1611-1005T>A c.8611+73T>A (n.8611+73T>A) c.1356+73T>A c.97+73T>A (n.97+73T>A) c.9229+73T>A (n.9229+73T>A) c.7405+73T>A (n.7405+73T>A) c.7408+73T>A (n.7408+73T>A) n.5671+73T>A n.161+73T>A c.8629+73T>A (n.8629+73T>A) c.8008+73T>A (n.8008+73T>A) c.8728+73T>A (n.8728+73T>A) c.9226+73T>A (n.9226+73T>A) c.6823+73T>A (n.6823+73T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334554G= | CA1337606342 | COL6A3 | c.1611-1006C= c.8611+72C= (n.8611+72C=) c.1356+72C= c.97+72C= (n.97+72C=) c.9229+72C= (n.9229+72C=) c.7405+72C= (n.7405+72C=) c.7408+72C= (n.7408+72C=) n.5671+72C= n.161+72C= c.8629+72C= (n.8629+72C=) c.8008+72C= (n.8008+72C=) c.8728+72C= (n.8728+72C=) c.9226+72C= (n.9226+72C=) c.6823+72C= (n.6823+72C=) | |
| 2 | g.237334554G>T | CA1337606343 | COL6A3 | c.1611-1006C>A c.8611+72C>A (n.8611+72C>A) c.1356+72C>A c.97+72C>A (n.97+72C>A) c.9229+72C>A (n.9229+72C>A) c.7405+72C>A (n.7405+72C>A) c.7408+72C>A (n.7408+72C>A) n.5671+72C>A n.161+72C>A c.8629+72C>A (n.8629+72C>A) c.8008+72C>A (n.8008+72C>A) c.8728+72C>A (n.8728+72C>A) c.9226+72C>A (n.9226+72C>A) c.6823+72C>A (n.6823+72C>A) | dbSNP |
| 2 | g.237334556G>A | CA2663791797 | COL6A3 | c.1611-1008C>T c.8611+70C>T (n.8611+70C>T) c.1356+70C>T c.97+70C>T (n.97+70C>T) c.9229+70C>T (n.9229+70C>T) c.7405+70C>T (n.7405+70C>T) c.7408+70C>T (n.7408+70C>T) n.5671+70C>T n.161+70C>T c.8629+70C>T (n.8629+70C>T) c.8008+70C>T (n.8008+70C>T) c.8728+70C>T (n.8728+70C>T) c.9226+70C>T (n.9226+70C>T) c.6823+70C>T (n.6823+70C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334557T>A | CA2663791798 | COL6A3 | c.1611-1009A>T c.8611+69A>T (n.8611+69A>T) c.1356+69A>T c.97+69A>T (n.97+69A>T) c.9229+69A>T (n.9229+69A>T) c.7405+69A>T (n.7405+69A>T) c.7408+69A>T (n.7408+69A>T) n.5671+69A>T n.161+69A>T c.8629+69A>T (n.8629+69A>T) c.8008+69A>T (n.8008+69A>T) c.8728+69A>T (n.8728+69A>T) c.9226+69A>T (n.9226+69A>T) c.6823+69A>T (n.6823+69A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334557T>C | CA2663791799 | COL6A3 | c.1611-1009A>G c.8611+69A>G (n.8611+69A>G) c.1356+69A>G c.97+69A>G (n.97+69A>G) c.9229+69A>G (n.9229+69A>G) c.7405+69A>G (n.7405+69A>G) c.7408+69A>G (n.7408+69A>G) n.5671+69A>G n.161+69A>G c.8629+69A>G (n.8629+69A>G) c.8008+69A>G (n.8008+69A>G) c.8728+69A>G (n.8728+69A>G) c.9226+69A>G (n.9226+69A>G) c.6823+69A>G (n.6823+69A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334558C= | CA1337606344 | COL6A3 | c.1611-1010G= c.8611+68G= (n.8611+68G=) c.1356+68G= c.97+68G= (n.97+68G=) c.9229+68G= (n.9229+68G=) c.7405+68G= (n.7405+68G=) c.7408+68G= (n.7408+68G=) n.5671+68G= n.161+68G= c.8629+68G= (n.8629+68G=) c.8008+68G= (n.8008+68G=) c.8728+68G= (n.8728+68G=) c.9226+68G= (n.9226+68G=) c.6823+68G= (n.6823+68G=) | |
| 2 | g.237334558C>T | CA67829317 | COL6A3 | c.1611-1010G>A c.8611+68G>A (n.8611+68G>A) c.1356+68G>A c.97+68G>A (n.97+68G>A) c.9229+68G>A (n.9229+68G>A) c.7405+68G>A (n.7405+68G>A) c.7408+68G>A (n.7408+68G>A) n.5671+68G>A n.161+68G>A c.8629+68G>A (n.8629+68G>A) c.8008+68G>A (n.8008+68G>A) c.8728+68G>A (n.8728+68G>A) c.9226+68G>A (n.9226+68G>A) c.6823+68G>A (n.6823+68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237334560C>A | CA2663791800 | COL6A3 | c.1611-1012G>T c.8611+66G>T (n.8611+66G>T) c.1356+66G>T c.97+66G>T (n.97+66G>T) c.9229+66G>T (n.9229+66G>T) c.7405+66G>T (n.7405+66G>T) c.7408+66G>T (n.7408+66G>T) n.5671+66G>T n.161+66G>T c.8629+66G>T (n.8629+66G>T) c.8008+66G>T (n.8008+66G>T) c.8728+66G>T (n.8728+66G>T) c.9226+66G>T (n.9226+66G>T) c.6823+66G>T (n.6823+66G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334560C>T | CA2663791801 | COL6A3 | c.1611-1012G>A c.8611+66G>A (n.8611+66G>A) c.1356+66G>A c.97+66G>A (n.97+66G>A) c.9229+66G>A (n.9229+66G>A) c.7405+66G>A (n.7405+66G>A) c.7408+66G>A (n.7408+66G>A) n.5671+66G>A n.161+66G>A c.8629+66G>A (n.8629+66G>A) c.8008+66G>A (n.8008+66G>A) c.8728+66G>A (n.8728+66G>A) c.9226+66G>A (n.9226+66G>A) c.6823+66G>A (n.6823+66G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334561C= | CA1337606345 | COL6A3 | c.1611-1013G= c.8611+65G= (n.8611+65G=) c.1356+65G= c.97+65G= (n.97+65G=) c.9229+65G= (n.9229+65G=) c.7405+65G= (n.7405+65G=) c.7408+65G= (n.7408+65G=) n.5671+65G= n.161+65G= c.8629+65G= (n.8629+65G=) c.8008+65G= (n.8008+65G=) c.8728+65G= (n.8728+65G=) c.9226+65G= (n.9226+65G=) c.6823+65G= (n.6823+65G=) | |
| 2 | g.237334561C>T | CA766621454 | COL6A3 | c.1611-1013G>A c.8611+65G>A (n.8611+65G>A) c.1356+65G>A c.97+65G>A (n.97+65G>A) c.9229+65G>A (n.9229+65G>A) c.7405+65G>A (n.7405+65G>A) c.7408+65G>A (n.7408+65G>A) n.5671+65G>A n.161+65G>A c.8629+65G>A (n.8629+65G>A) c.8008+65G>A (n.8008+65G>A) c.8728+65G>A (n.8728+65G>A) c.9226+65G>A (n.9226+65G>A) c.6823+65G>A (n.6823+65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237334565G>C | CA67829329 | COL6A3 | c.1611-1017C>G c.8611+61C>G (n.8611+61C>G) c.1356+61C>G c.97+61C>G (n.97+61C>G) c.9229+61C>G (n.9229+61C>G) c.7405+61C>G (n.7405+61C>G) c.7408+61C>G (n.7408+61C>G) n.5671+61C>G n.161+61C>G c.8629+61C>G (n.8629+61C>G) c.8008+61C>G (n.8008+61C>G) c.8728+61C>G (n.8728+61C>G) c.9226+61C>G (n.9226+61C>G) c.6823+61C>G (n.6823+61C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237334565G= | CA1337606346 | COL6A3 | c.1611-1017C= c.8611+61C= (n.8611+61C=) c.1356+61C= c.97+61C= (n.97+61C=) c.9229+61C= (n.9229+61C=) c.7405+61C= (n.7405+61C=) c.7408+61C= (n.7408+61C=) n.5671+61C= n.161+61C= c.8629+61C= (n.8629+61C=) c.8008+61C= (n.8008+61C=) c.8728+61C= (n.8728+61C=) c.9226+61C= (n.9226+61C=) c.6823+61C= (n.6823+61C=) | |
| 2 | g.237334565G>T | CA766621461 | COL6A3 | c.1611-1017C>A c.8611+61C>A (n.8611+61C>A) c.1356+61C>A c.97+61C>A (n.97+61C>A) c.9229+61C>A (n.9229+61C>A) c.7405+61C>A (n.7405+61C>A) c.7408+61C>A (n.7408+61C>A) n.5671+61C>A n.161+61C>A c.8629+61C>A (n.8629+61C>A) c.8008+61C>A (n.8008+61C>A) c.8728+61C>A (n.8728+61C>A) c.9226+61C>A (n.9226+61C>A) c.6823+61C>A (n.6823+61C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237334566T>A | CA2663791802 | COL6A3 | c.1611-1018A>T c.8611+60A>T (n.8611+60A>T) c.1356+60A>T c.97+60A>T (n.97+60A>T) c.9229+60A>T (n.9229+60A>T) c.7405+60A>T (n.7405+60A>T) c.7408+60A>T (n.7408+60A>T) n.5671+60A>T n.161+60A>T c.8629+60A>T (n.8629+60A>T) c.8008+60A>T (n.8008+60A>T) c.8728+60A>T (n.8728+60A>T) c.9226+60A>T (n.9226+60A>T) c.6823+60A>T (n.6823+60A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334566T>C | CA2663791803 | COL6A3 | c.1611-1018A>G c.8611+60A>G (n.8611+60A>G) c.1356+60A>G c.97+60A>G (n.97+60A>G) c.9229+60A>G (n.9229+60A>G) c.7405+60A>G (n.7405+60A>G) c.7408+60A>G (n.7408+60A>G) n.5671+60A>G n.161+60A>G c.8629+60A>G (n.8629+60A>G) c.8008+60A>G (n.8008+60A>G) c.8728+60A>G (n.8728+60A>G) c.9226+60A>G (n.9226+60A>G) c.6823+60A>G (n.6823+60A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334567G>C | CA2663791804 | COL6A3 | c.1611-1019C>G c.8611+59C>G (n.8611+59C>G) c.1356+59C>G c.97+59C>G (n.97+59C>G) c.9229+59C>G (n.9229+59C>G) c.7405+59C>G (n.7405+59C>G) c.7408+59C>G (n.7408+59C>G) n.5671+59C>G n.161+59C>G c.8629+59C>G (n.8629+59C>G) c.8008+59C>G (n.8008+59C>G) c.8728+59C>G (n.8728+59C>G) c.9226+59C>G (n.9226+59C>G) c.6823+59C>G (n.6823+59C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334567G>T | CA2663791805 | COL6A3 | c.1611-1019C>A c.8611+59C>A (n.8611+59C>A) c.1356+59C>A c.97+59C>A (n.97+59C>A) c.9229+59C>A (n.9229+59C>A) c.7405+59C>A (n.7405+59C>A) c.7408+59C>A (n.7408+59C>A) n.5671+59C>A n.161+59C>A c.8629+59C>A (n.8629+59C>A) c.8008+59C>A (n.8008+59C>A) c.8728+59C>A (n.8728+59C>A) c.9226+59C>A (n.9226+59C>A) c.6823+59C>A (n.6823+59C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334568T>C | CA2663791806 | COL6A3 | c.1611-1020A>G c.8611+58A>G (n.8611+58A>G) c.1356+58A>G c.97+58A>G (n.97+58A>G) c.9229+58A>G (n.9229+58A>G) c.7405+58A>G (n.7405+58A>G) c.7408+58A>G (n.7408+58A>G) n.5671+58A>G n.161+58A>G c.8629+58A>G (n.8629+58A>G) c.8008+58A>G (n.8008+58A>G) c.8728+58A>G (n.8728+58A>G) c.9226+58A>G (n.9226+58A>G) c.6823+58A>G (n.6823+58A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334569C>A | CA2558935562 | COL6A3 | c.1611-1021G>T c.8611+57G>T (n.8611+57G>T) c.1356+57G>T c.97+57G>T (n.97+57G>T) c.9229+57G>T (n.9229+57G>T) c.7405+57G>T (n.7405+57G>T) c.7408+57G>T (n.7408+57G>T) n.5671+57G>T n.161+57G>T c.8629+57G>T (n.8629+57G>T) c.8008+57G>T (n.8008+57G>T) c.8728+57G>T (n.8728+57G>T) c.9226+57G>T (n.9226+57G>T) c.6823+57G>T (n.6823+57G>T) | |
| 2 | g.237334569C= | CA1337606347 | COL6A3 | c.1611-1021G= c.8611+57G= (n.8611+57G=) c.1356+57G= c.97+57G= (n.97+57G=) c.9229+57G= (n.9229+57G=) c.7405+57G= (n.7405+57G=) c.7408+57G= (n.7408+57G=) n.5671+57G= n.161+57G= c.8629+57G= (n.8629+57G=) c.8008+57G= (n.8008+57G=) c.8728+57G= (n.8728+57G=) c.9226+57G= (n.9226+57G=) c.6823+57G= (n.6823+57G=) | |
| 2 | g.237334569C>T | CA1337606348 | COL6A3 | c.1611-1021G>A c.8611+57G>A (n.8611+57G>A) c.1356+57G>A c.97+57G>A (n.97+57G>A) c.9229+57G>A (n.9229+57G>A) c.7405+57G>A (n.7405+57G>A) c.7408+57G>A (n.7408+57G>A) n.5671+57G>A n.161+57G>A c.8629+57G>A (n.8629+57G>A) c.8008+57G>A (n.8008+57G>A) c.8728+57G>A (n.8728+57G>A) c.9226+57G>A (n.9226+57G>A) c.6823+57G>A (n.6823+57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237334570C>T | CA2663791807 | COL6A3 | c.1611-1022G>A c.8611+56G>A (n.8611+56G>A) c.1356+56G>A c.97+56G>A (n.97+56G>A) c.9229+56G>A (n.9229+56G>A) c.7405+56G>A (n.7405+56G>A) c.7408+56G>A (n.7408+56G>A) n.5671+56G>A n.161+56G>A c.8629+56G>A (n.8629+56G>A) c.8008+56G>A (n.8008+56G>A) c.8728+56G>A (n.8728+56G>A) c.9226+56G>A (n.9226+56G>A) c.6823+56G>A (n.6823+56G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334572A= | CA1337606349 | COL6A3 | c.1611-1024T= c.8611+54T= (n.8611+54T=) c.1356+54T= c.97+54T= (n.97+54T=) c.9229+54T= (n.9229+54T=) c.7405+54T= (n.7405+54T=) c.7408+54T= (n.7408+54T=) n.5671+54T= n.161+54T= c.8629+54T= (n.8629+54T=) c.8008+54T= (n.8008+54T=) c.8728+54T= (n.8728+54T=) c.9226+54T= (n.9226+54T=) c.6823+54T= (n.6823+54T=) | |
| 2 | g.237334572A>G | CA67829333 | COL6A3 | c.1611-1024T>C c.8611+54T>C (n.8611+54T>C) c.1356+54T>C c.97+54T>C (n.97+54T>C) c.9229+54T>C (n.9229+54T>C) c.7405+54T>C (n.7405+54T>C) c.7408+54T>C (n.7408+54T>C) n.5671+54T>C n.161+54T>C c.8629+54T>C (n.8629+54T>C) c.8008+54T>C (n.8008+54T>C) c.8728+54T>C (n.8728+54T>C) c.9226+54T>C (n.9226+54T>C) c.6823+54T>C (n.6823+54T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237334574T>C | CA2663791808 | COL6A3 | c.1611-1026A>G c.8611+52A>G (n.8611+52A>G) c.1356+52A>G c.97+52A>G (n.97+52A>G) c.9229+52A>G (n.9229+52A>G) c.7405+52A>G (n.7405+52A>G) c.7408+52A>G (n.7408+52A>G) n.5671+52A>G n.161+52A>G c.8629+52A>G (n.8629+52A>G) c.8008+52A>G (n.8008+52A>G) c.8728+52A>G (n.8728+52A>G) c.9226+52A>G (n.9226+52A>G) c.6823+52A>G (n.6823+52A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334575T>G | CA2663791809 | COL6A3 | c.1611-1027A>C c.8611+51A>C (n.8611+51A>C) c.1356+51A>C c.97+51A>C (n.97+51A>C) c.9229+51A>C (n.9229+51A>C) c.7405+51A>C (n.7405+51A>C) c.7408+51A>C (n.7408+51A>C) n.5671+51A>C n.161+51A>C c.8629+51A>C (n.8629+51A>C) c.8008+51A>C (n.8008+51A>C) c.8728+51A>C (n.8728+51A>C) c.9226+51A>C (n.9226+51A>C) c.6823+51A>C (n.6823+51A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334575_237334577delinsTGA | CA1337606350 | COL6A3 | c.1611-1029_1611-1027delinsTCA c.8611+49_8611+51delinsTCA (n.8611+49_8611+51delinsTCA) c.1356+49_1356+51delinsTCA c.97+49_97+51delinsTCA (n.97+49_97+51delinsTCA) c.9229+49_9229+51delinsTCA (n.9229+49_9229+51delinsTCA) c.7405+49_7405+51delinsTCA (n.7405+49_7405+51delinsTCA) c.7408+49_7408+51delinsTCA (n.7408+49_7408+51delinsTCA) n.5671+49_5671+51delinsTCA n.161+49_161+51delinsTCA c.8629+49_8629+51delinsTCA (n.8629+49_8629+51delinsTCA) c.8008+49_8008+51delinsTCA (n.8008+49_8008+51delinsTCA) c.8728+49_8728+51delinsTCA (n.8728+49_8728+51delinsTCA) c.9226+49_9226+51delinsTCA (n.9226+49_9226+51delinsTCA) c.6823+49_6823+51delinsTCA (n.6823+49_6823+51delinsTCA) | |
| 2 | g.237334576G>A | CA2663791810 | COL6A3 | c.1611-1028C>T c.8611+50C>T (n.8611+50C>T) c.1356+50C>T c.97+50C>T (n.97+50C>T) c.9229+50C>T (n.9229+50C>T) c.7405+50C>T (n.7405+50C>T) c.7408+50C>T (n.7408+50C>T) n.5671+50C>T n.161+50C>T c.8629+50C>T (n.8629+50C>T) c.8008+50C>T (n.8008+50C>T) c.8728+50C>T (n.8728+50C>T) c.9226+50C>T (n.9226+50C>T) c.6823+50C>T (n.6823+50C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334576G>C | CA1337606352 | COL6A3 | c.1611-1028C>G c.8611+50C>G (n.8611+50C>G) c.1356+50C>G c.97+50C>G (n.97+50C>G) c.9229+50C>G (n.9229+50C>G) c.7405+50C>G (n.7405+50C>G) c.7408+50C>G (n.7408+50C>G) n.5671+50C>G n.161+50C>G c.8629+50C>G (n.8629+50C>G) c.8008+50C>G (n.8008+50C>G) c.8728+50C>G (n.8728+50C>G) c.9226+50C>G (n.9226+50C>G) c.6823+50C>G (n.6823+50C>G) | dbSNP |
| 2 | g.237334576G= | CA1337606351 | COL6A3 | c.1611-1028C= c.8611+50C= (n.8611+50C=) c.1356+50C= c.97+50C= (n.97+50C=) c.9229+50C= (n.9229+50C=) c.7405+50C= (n.7405+50C=) c.7408+50C= (n.7408+50C=) n.5671+50C= n.161+50C= c.8629+50C= (n.8629+50C=) c.8008+50C= (n.8008+50C=) c.8728+50C= (n.8728+50C=) c.9226+50C= (n.9226+50C=) c.6823+50C= (n.6823+50C=) | |
| 2 | g.237334576_237334577del | CA1043805234 | COL6A3 | c.1611-1029_1611-1028del c.8611+49_8611+50del (n.8611+49_8611+50del) c.1356+49_1356+50del c.97+49_97+50del (n.97+49_97+50del) c.9229+49_9229+50del (n.9229+49_9229+50del) c.7405+49_7405+50del (n.7405+49_7405+50del) c.7408+49_7408+50del (n.7408+49_7408+50del) n.5671+49_5671+50del n.161+49_161+50del c.8629+49_8629+50del (n.8629+49_8629+50del) c.8008+49_8008+50del (n.8008+49_8008+50del) c.8728+49_8728+50del (n.8728+49_8728+50del) c.9226+49_9226+50del (n.9226+49_9226+50del) c.6823+49_6823+50del (n.6823+49_6823+50del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237334578T>C | CA766621470 | COL6A3 | c.1611-1030A>G c.8611+48A>G (n.8611+48A>G) c.1356+48A>G c.97+48A>G (n.97+48A>G) c.9229+48A>G (n.9229+48A>G) c.7405+48A>G (n.7405+48A>G) c.7408+48A>G (n.7408+48A>G) n.5671+48A>G n.161+48A>G c.8629+48A>G (n.8629+48A>G) c.8008+48A>G (n.8008+48A>G) c.8728+48A>G (n.8728+48A>G) c.9226+48A>G (n.9226+48A>G) c.6823+48A>G (n.6823+48A>G) | dbSNP |
| 2 | g.237334578T= | CA1337606353 | COL6A3 | c.1611-1030A= c.8611+48A= (n.8611+48A=) c.1356+48A= c.97+48A= (n.97+48A=) c.9229+48A= (n.9229+48A=) c.7405+48A= (n.7405+48A=) c.7408+48A= (n.7408+48A=) n.5671+48A= n.161+48A= c.8629+48A= (n.8629+48A=) c.8008+48A= (n.8008+48A=) c.8728+48A= (n.8728+48A=) c.9226+48A= (n.9226+48A=) c.6823+48A= (n.6823+48A=) | |
| 2 | g.237334580C>T | CA2577289247 | COL6A3 | c.1611-1032G>A c.8611+46G>A (n.8611+46G>A) c.1356+46G>A c.97+46G>A (n.97+46G>A) c.9229+46G>A (n.9229+46G>A) c.7405+46G>A (n.7405+46G>A) c.7408+46G>A (n.7408+46G>A) n.5671+46G>A n.161+46G>A c.8629+46G>A (n.8629+46G>A) c.8008+46G>A (n.8008+46G>A) c.8728+46G>A (n.8728+46G>A) c.9226+46G>A (n.9226+46G>A) c.6823+46G>A (n.6823+46G>A) | |
| 2 | g.237334582C>A | CA1337606355 | COL6A3 | c.1611-1034G>T c.8611+44G>T (n.8611+44G>T) c.1356+44G>T c.97+44G>T (n.97+44G>T) c.9229+44G>T (n.9229+44G>T) c.7405+44G>T (n.7405+44G>T) c.7408+44G>T (n.7408+44G>T) n.5671+44G>T n.161+44G>T c.8629+44G>T (n.8629+44G>T) c.8008+44G>T (n.8008+44G>T) c.8728+44G>T (n.8728+44G>T) c.9226+44G>T (n.9226+44G>T) c.6823+44G>T (n.6823+44G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237334582C= | CA1337606354 | COL6A3 | c.1611-1034G= c.8611+44G= (n.8611+44G=) c.1356+44G= c.97+44G= (n.97+44G=) c.9229+44G= (n.9229+44G=) c.7405+44G= (n.7405+44G=) c.7408+44G= (n.7408+44G=) n.5671+44G= n.161+44G= c.8629+44G= (n.8629+44G=) c.8008+44G= (n.8008+44G=) c.8728+44G= (n.8728+44G=) c.9226+44G= (n.9226+44G=) c.6823+44G= (n.6823+44G=) | |
| 2 | g.237334582C>G | CA2187322 | COL6A3 | c.1611-1034G>C c.8611+44G>C (n.8611+44G>C) c.1356+44G>C c.97+44G>C (n.97+44G>C) c.9229+44G>C (n.9229+44G>C) c.7405+44G>C (n.7405+44G>C) c.7408+44G>C (n.7408+44G>C) n.5671+44G>C n.161+44G>C c.8629+44G>C (n.8629+44G>C) c.8008+44G>C (n.8008+44G>C) c.8728+44G>C (n.8728+44G>C) c.9226+44G>C (n.9226+44G>C) c.6823+44G>C (n.6823+44G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237334582C>T | CA2663791811 | COL6A3 | c.1611-1034G>A c.8611+44G>A (n.8611+44G>A) c.1356+44G>A c.97+44G>A (n.97+44G>A) c.9229+44G>A (n.9229+44G>A) c.7405+44G>A (n.7405+44G>A) c.7408+44G>A (n.7408+44G>A) n.5671+44G>A n.161+44G>A c.8629+44G>A (n.8629+44G>A) c.8008+44G>A (n.8008+44G>A) c.8728+44G>A (n.8728+44G>A) c.9226+44G>A (n.9226+44G>A) c.6823+44G>A (n.6823+44G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334586A= | CA1337606356 | COL6A3 | c.1611-1038T= c.8611+40T= (n.8611+40T=) c.1356+40T= c.97+40T= (n.97+40T=) c.9229+40T= (n.9229+40T=) c.7405+40T= (n.7405+40T=) c.7408+40T= (n.7408+40T=) n.5671+40T= n.161+40T= c.8629+40T= (n.8629+40T=) c.8008+40T= (n.8008+40T=) c.8728+40T= (n.8728+40T=) c.9226+40T= (n.9226+40T=) c.6823+40T= (n.6823+40T=) | |
| 2 | g.237334586A>G | CA2187323 | COL6A3 | c.1611-1038T>C c.8611+40T>C (n.8611+40T>C) c.1356+40T>C c.97+40T>C (n.97+40T>C) c.9229+40T>C (n.9229+40T>C) c.7405+40T>C (n.7405+40T>C) c.7408+40T>C (n.7408+40T>C) n.5671+40T>C n.161+40T>C c.8629+40T>C (n.8629+40T>C) c.8008+40T>C (n.8008+40T>C) c.8728+40T>C (n.8728+40T>C) c.9226+40T>C (n.9226+40T>C) c.6823+40T>C (n.6823+40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |