Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.234991527T>ACA1336471989SH3BP4c.-206-3776T>A (n.-206-3776T>A)
c.-122-3776T>A (n.-122-3776T>A)
c.-133+39357T>A (n.-133+39357T>A)
n.149-3776T>A
 dbSNP
2g.234991527T>CCA11049985SH3BP4c.-206-3776T>C (n.-206-3776T>C)
c.-122-3776T>C (n.-122-3776T>C)
c.-133+39357T>C (n.-133+39357T>C)
n.149-3776T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.234991527T>GCA2581834369SH3BP4c.-206-3776T>G (n.-206-3776T>G)
c.-122-3776T>G (n.-122-3776T>G)
c.-133+39357T>G (n.-133+39357T>G)
n.149-3776T>G
2g.234991527T=CA1336471988SH3BP4c.-206-3776T= (n.-206-3776T=)
c.-122-3776T= (n.-122-3776T=)
c.-133+39357T= (n.-133+39357T=)
n.149-3776T=
2g.234991528G>ACA1043623020SH3BP4c.-206-3775G>A (n.-206-3775G>A)
c.-122-3775G>A (n.-122-3775G>A)
c.-133+39358G>A (n.-133+39358G>A)
n.149-3775G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.234991528G=CA1336471990SH3BP4c.-206-3775G= (n.-206-3775G=)
c.-122-3775G= (n.-122-3775G=)
c.-133+39358G= (n.-133+39358G=)
n.149-3775G=
2g.234991529G>ACA2754726992SH3BP4c.-206-3774G>A (n.-206-3774G>A)
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n.149-3774G>A
2g.234991534T>CCA68280280SH3BP4c.-206-3769T>C (n.-206-3769T>C)
c.-122-3769T>C (n.-122-3769T>C)
c.-133+39364T>C (n.-133+39364T>C)
n.149-3769T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.234991534T=CA1336471992SH3BP4c.-206-3769T= (n.-206-3769T=)
c.-122-3769T= (n.-122-3769T=)
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n.149-3769T=
2g.234991538G>CCA1336471996SH3BP4c.-206-3765G>C (n.-206-3765G>C)
c.-122-3765G>C (n.-122-3765G>C)
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n.149-3765G>C
 dbSNP
2g.234991538G=CA1336471995SH3BP4c.-206-3765G= (n.-206-3765G=)
c.-122-3765G= (n.-122-3765G=)
c.-133+39368G= (n.-133+39368G=)
n.149-3765G=
2g.234991540A=CA1336471997SH3BP4c.-206-3763A= (n.-206-3763A=)
c.-122-3763A= (n.-122-3763A=)
c.-133+39370A= (n.-133+39370A=)
n.149-3763A=
2g.234991540A>GCA68280282SH3BP4c.-206-3763A>G (n.-206-3763A>G)
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c.-133+39370A>G (n.-133+39370A>G)
n.149-3763A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.234991545C=CA1336471999SH3BP4c.-206-3758C= (n.-206-3758C=)
c.-122-3758C= (n.-122-3758C=)
c.-133+39375C= (n.-133+39375C=)
n.149-3758C=
2g.234991545C>TCA1336472000SH3BP4c.-206-3758C>T (n.-206-3758C>T)
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c.-133+39375C>T (n.-133+39375C>T)
n.149-3758C>T
 dbSNP
2g.234991548G>ACA1336472003SH3BP4c.-206-3755G>A (n.-206-3755G>A)
c.-122-3755G>A (n.-122-3755G>A)
c.-133+39378G>A (n.-133+39378G>A)
n.149-3755G>A
 dbSNP
2g.234991548G=CA1336472002SH3BP4c.-206-3755G= (n.-206-3755G=)
c.-122-3755G= (n.-122-3755G=)
c.-133+39378G= (n.-133+39378G=)
n.149-3755G=
2g.234991550_234991551delinsCTCA1336472004SH3BP4c.-206-3753_-206-3752delinsCT (n.-206-3753_-206-3752delinsCT)
c.-122-3753_-122-3752delinsCT (n.-122-3753_-122-3752delinsCT)
c.-133+39380_-133+39381delinsCT (n.-133+39380_-133+39381delinsCT)
n.149-3753_149-3752delinsCT
2g.234991553delCA766393501SH3BP4c.-206-3750del (n.-206-3750del)
c.-122-3750del (n.-122-3750del)
c.-133+39383del (n.-133+39383del)
n.149-3750del
 dbSNP
2g.234991553T>CCA1336472008SH3BP4c.-206-3750T>C (n.-206-3750T>C)
c.-122-3750T>C (n.-122-3750T>C)
c.-133+39383T>C (n.-133+39383T>C)
n.149-3750T>C
 dbSNP
2g.234991553T=CA1336472007SH3BP4c.-206-3750T= (n.-206-3750T=)
c.-122-3750T= (n.-122-3750T=)
c.-133+39383T= (n.-133+39383T=)
n.149-3750T=
2g.234991554C>ACA2701632472SH3BP4c.-206-3749C>A (n.-206-3749C>A)
c.-122-3749C>A (n.-122-3749C>A)
c.-133+39384C>A (n.-133+39384C>A)
n.149-3749C>A
 dbSNP
2g.234991554C=CA1336472010SH3BP4c.-206-3749C= (n.-206-3749C=)
c.-122-3749C= (n.-122-3749C=)
c.-133+39384C= (n.-133+39384C=)
n.149-3749C=
2g.234991554C>GCA68280284SH3BP4c.-206-3749C>G (n.-206-3749C>G)
c.-122-3749C>G (n.-122-3749C>G)
c.-133+39384C>G (n.-133+39384C>G)
n.149-3749C>G
 dbSNP
2g.234991554C>TCA1043623032SH3BP4c.-206-3749C>T (n.-206-3749C>T)
c.-122-3749C>T (n.-122-3749C>T)
c.-133+39384C>T (n.-133+39384C>T)
n.149-3749C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.234991556G>CCA766393503SH3BP4c.-206-3747G>C (n.-206-3747G>C)
c.-122-3747G>C (n.-122-3747G>C)
c.-133+39386G>C (n.-133+39386G>C)
n.149-3747G>C
 dbSNP
2g.234991556G=CA1336472013SH3BP4c.-206-3747G= (n.-206-3747G=)
c.-122-3747G= (n.-122-3747G=)
c.-133+39386G= (n.-133+39386G=)
n.149-3747G=
2g.234991559A=CA1336472016SH3BP4c.-206-3744A= (n.-206-3744A=)
c.-122-3744A= (n.-122-3744A=)
c.-133+39389A= (n.-133+39389A=)
n.149-3744A=
2g.234991559A>GCA68280286SH3BP4c.-206-3744A>G (n.-206-3744A>G)
c.-122-3744A>G (n.-122-3744A>G)
c.-133+39389A>G (n.-133+39389A>G)
n.149-3744A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.234991559A>TCA1336472018SH3BP4c.-206-3744A>T (n.-206-3744A>T)
c.-122-3744A>T (n.-122-3744A>T)
c.-133+39389A>T (n.-133+39389A>T)
n.149-3744A>T
 dbSNP
2g.234991559_234991561delinsAATCA1336472019SH3BP4c.-206-3744_-206-3742delinsAAT (n.-206-3744_-206-3742delinsAAT)
c.-122-3744_-122-3742delinsAAT (n.-122-3744_-122-3742delinsAAT)
c.-133+39389_-133+39391delinsAAT (n.-133+39389_-133+39391delinsAAT)
n.149-3744_149-3742delinsAAT
2g.234991560_234991561delCA766393507SH3BP4c.-206-3743_-206-3742del (n.-206-3743_-206-3742del)
c.-122-3743_-122-3742del (n.-122-3743_-122-3742del)
c.-133+39390_-133+39391del (n.-133+39390_-133+39391del)
n.149-3743_149-3742del
 dbSNP
2g.234991569A=CA1336472024SH3BP4c.-206-3734A= (n.-206-3734A=)
c.-122-3734A= (n.-122-3734A=)
c.-133+39399A= (n.-133+39399A=)
n.149-3734A=
2g.234991569A>CCA1336472025SH3BP4c.-206-3734A>C (n.-206-3734A>C)
c.-122-3734A>C (n.-122-3734A>C)
c.-133+39399A>C (n.-133+39399A>C)
n.149-3734A>C
 dbSNP
2g.234991569_234991570delinsACCA1336472023SH3BP4c.-206-3734_-206-3733delinsAC (n.-206-3734_-206-3733delinsAC)
c.-122-3734_-122-3733delinsAC (n.-122-3734_-122-3733delinsAC)
c.-133+39399_-133+39400delinsAC (n.-133+39399_-133+39400delinsAC)
n.149-3734_149-3733delinsAC
2g.234991570C=CA1336472029SH3BP4c.-206-3733C= (n.-206-3733C=)
c.-122-3733C= (n.-122-3733C=)
c.-133+39400C= (n.-133+39400C=)
n.149-3733C=
2g.234991570C>TCA1336472028SH3BP4c.-206-3733C>T (n.-206-3733C>T)
c.-122-3733C>T (n.-122-3733C>T)
c.-133+39400C>T (n.-133+39400C>T)
n.149-3733C>T
 dbSNP
2g.234991572delCA68280289SH3BP4c.-206-3731del (n.-206-3731del)
c.-122-3731del (n.-122-3731del)
c.-133+39402del (n.-133+39402del)
n.149-3731del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.234991572C=CA1336472032SH3BP4c.-206-3731C= (n.-206-3731C=)
c.-122-3731C= (n.-122-3731C=)
c.-133+39402C= (n.-133+39402C=)
n.149-3731C=
2g.234991572C>TCA11241583SH3BP4c.-206-3731C>T (n.-206-3731C>T)
c.-122-3731C>T (n.-122-3731C>T)
c.-133+39402C>T (n.-133+39402C>T)
n.149-3731C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.234991574C>TCA2607624559SH3BP4c.-206-3729C>T (n.-206-3729C>T)
c.-122-3729C>T (n.-122-3729C>T)
c.-133+39404C>T (n.-133+39404C>T)
n.149-3729C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.234991575G>ACA68280293SH3BP4c.-206-3728G>A (n.-206-3728G>A)
c.-122-3728G>A (n.-122-3728G>A)
c.-133+39405G>A (n.-133+39405G>A)
n.149-3728G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.234991575G=CA1336472036SH3BP4c.-206-3728G= (n.-206-3728G=)
c.-122-3728G= (n.-122-3728G=)
c.-133+39405G= (n.-133+39405G=)
n.149-3728G=
2g.234991576C>ACA766393513SH3BP4c.-206-3727C>A (n.-206-3727C>A)
c.-122-3727C>A (n.-122-3727C>A)
c.-133+39406C>A (n.-133+39406C>A)
n.149-3727C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.234991576C=CA1336472041SH3BP4c.-206-3727C= (n.-206-3727C=)
c.-122-3727C= (n.-122-3727C=)
c.-133+39406C= (n.-133+39406C=)
n.149-3727C=
2g.234991581C=CA1336472043SH3BP4c.-206-3722C= (n.-206-3722C=)
c.-122-3722C= (n.-122-3722C=)
c.-133+39411C= (n.-133+39411C=)
n.149-3722C=
2g.234991581C>TCA1043623046SH3BP4c.-206-3722C>T (n.-206-3722C>T)
c.-122-3722C>T (n.-122-3722C>T)
c.-133+39411C>T (n.-133+39411C>T)
n.149-3722C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.234991582C=CA1336472045SH3BP4c.-206-3721C= (n.-206-3721C=)
c.-122-3721C= (n.-122-3721C=)
c.-133+39412C= (n.-133+39412C=)
n.149-3721C=
2g.234991582C>TCA68280295SH3BP4c.-206-3721C>T (n.-206-3721C>T)
c.-122-3721C>T (n.-122-3721C>T)
c.-133+39412C>T (n.-133+39412C>T)
n.149-3721C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.234991583G>ACA68280297SH3BP4c.-206-3720G>A (n.-206-3720G>A)
c.-122-3720G>A (n.-122-3720G>A)
c.-133+39413G>A (n.-133+39413G>A)
n.149-3720G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

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