UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.233772707C= | CA1335897221 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.*148C= (n.*148C=) c.1753C= (n.1753C=) c.1741C= (n.1741C=) c.1887C= (n.1887C=) | |
| 2 | g.233772707C>G | CA766293547 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.*148C>G (n.*148C>G) c.1753C>G (n.1753C>G) c.1741C>G (n.1741C>G) c.1887C>G (n.1887C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233772708T>C | CA1335897223 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.*149T>C (n.*149T>C) c.1754T>C (n.1754T>C) c.1742T>C (n.1742T>C) c.1888T>C (n.1888T>C) | dbSNP |
| 2 | g.233772708T= | CA1335897222 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.*149T= (n.*149T=) c.1754T= (n.1754T=) c.1742T= (n.1742T=) c.1888T= (n.1888T=) | |
| 2 | g.233772716_233772721del | CA2663719368 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.*157_*162del (n.*157_*162del) c.1762_1767del (n.1762_1767del) c.1750_1755del (n.1750_1755del) c.1896_1901del (n.1896_1901del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233772712A= | CA1335897224 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.*153A= (n.*153A=) c.1758A= (n.1758A=) c.1746A= (n.1746A=) c.1892A= (n.1892A=) | |
| 2 | g.233772712A>G | CA1335897225 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.*153A>G (n.*153A>G) c.1758A>G (n.1758A>G) c.1746A>G (n.1746A>G) c.1892A>G (n.1892A>G) | dbSNP |
| 2 | g.233772713_233772714del | CA2754693598 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.*154_*155del (n.*154_*155del) c.1759_1760del (n.1759_1760del) c.1747_1748del (n.1747_1748del) c.1893_1894del (n.1893_1894del) | |
| 2 | g.233772713T>G | CA2663719370 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.*154T>G (n.*154T>G) c.1759T>G (n.1759T>G) c.1747T>G (n.1747T>G) c.1893T>G (n.1893T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233772716A>G | CA2507256586 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.*157A>G (n.*157A>G) c.1762A>G (n.1762A>G) c.1750A>G (n.1750A>G) c.1896A>G (n.1896A>G) | |
| 2 | g.233772721A= | CA1335897226 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.*162A= (n.*162A=) c.1767A= (n.1767A=) c.1755A= (n.1755A=) c.1901A= (n.1901A=) | |
| 2 | g.233772721A>G | CA540073809 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.*162A>G (n.*162A>G) c.1767A>G (n.1767A>G) c.1755A>G (n.1755A>G) c.1901A>G (n.1901A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233772721A>T | CA2754693599 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.*162A>T (n.*162A>T) c.1767A>T (n.1767A>T) c.1755A>T (n.1755A>T) c.1901A>T (n.1901A>T) | |
| 2 | g.233772721_233772722insAATGAATT | CA2502719270 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.*162_*163insAATGAATT (n.*162_*163insAATGAATT) c.1767_1768insAATGAATT (n.1767_1768insAATGAATT) c.1755_1756insAATGAATT (n.1755_1756insAATGAATT) c.1901_1902insAATGAATT (n.1901_1902insAATGAATT) | |
| 2 | g.233772722T>C | CA2663719372 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.*163T>C (n.*163T>C) c.1768T>C (n.1768T>C) c.1756T>C (n.1756T>C) c.1902T>C (n.1902T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233772722T= | CA1335897227 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.*163T= (n.*163T=) c.1768T= (n.1768T=) c.1756T= (n.1756T=) c.1902T= (n.1902T=) | |
| 2 | g.233772723A>G | CA2663719375 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.*164A>G (n.*164A>G) c.1769A>G (n.1769A>G) c.1757A>G (n.1757A>G) c.1903A>G (n.1903A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233772723dup | CA1335897228 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.*164dup (n.*164dup) c.1769dup (n.1769dup) c.1757dup (n.1757dup) c.1903dup (n.1903dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.233772723_233772724insACACT | CA2554692738 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.*164_*165insACACT (n.*164_*165insACACT) c.1769_1770insACACT (n.1769_1770insACACT) c.1757_1758insACACT (n.1757_1758insACACT) c.1903_1904insACACT (n.1903_1904insACACT) | |
| 2 | g.233772725A>G | CA2663719376 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.*166A>G (n.*166A>G) c.1771A>G (n.1771A>G) c.1759A>G (n.1759A>G) c.1905A>G (n.1905A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233772726C>A | CA2663719378 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.*167C>A (n.*167C>A) c.1772C>A (n.1772C>A) c.1760C>A (n.1760C>A) c.1906C>A (n.1906C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233772726C>G | CA2663719380 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.*167C>G (n.*167C>G) c.1772C>G (n.1772C>G) c.1760C>G (n.1760C>G) c.1906C>G (n.1906C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233772727T>A | CA2663719382 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.*168T>A (n.*168T>A) c.1773T>A (n.1773T>A) c.1761T>A (n.1761T>A) c.1907T>A (n.1907T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233772728C= | CA1335897229 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.*169C= (n.*169C=) c.1774C= (n.1774C=) c.1762C= (n.1762C=) c.1908C= (n.1908C=) | |
| 2 | g.233772728C>T | CA67600044 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.*169C>T (n.*169C>T) c.1774C>T (n.1774C>T) c.1762C>T (n.1762C>T) c.1908C>T (n.1908C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233772729G>A | CA67600051 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.*170G>A (n.*170G>A) c.1775G>A (n.1775G>A) c.1763G>A (n.1763G>A) c.1909G>A (n.1909G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233772729G= | CA1335897230 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.*170G= (n.*170G=) c.1775G= (n.1775G=) c.1763G= (n.1763G=) c.1909G= (n.1909G=) | |
| 2 | g.233772729G>T | CA2754693600 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.*170G>T (n.*170G>T) c.1775G>T (n.1775G>T) c.1763G>T (n.1763G>T) c.1909G>T (n.1909G>T) | |
| 2 | g.233772730C>A | CA2663719389 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.*171C>A (n.*171C>A) c.1776C>A (n.1776C>A) c.1764C>A (n.1764C>A) c.1910C>A (n.1910C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233772732A= | CA1335897231 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.*173A= (n.*173A=) c.1778A= (n.1778A=) c.1766A= (n.1766A=) c.1912A= (n.1912A=) | |
| 2 | g.233772732A>G | CA766293552 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.*173A>G (n.*173A>G) c.1778A>G (n.1778A>G) c.1766A>G (n.1766A>G) c.1912A>G (n.1912A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233772733G>A | CA67600058 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.*174G>A (n.*174G>A) c.1779G>A (n.1779G>A) c.1767G>A (n.1767G>A) c.1913G>A (n.1913G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.233772733G= | CA1335897232 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.*174G= (n.*174G=) c.1779G= (n.1779G=) c.1767G= (n.1767G=) c.1913G= (n.1913G=) | |
| 2 | g.233772735C>A | CA2663719392 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.*176C>A (n.*176C>A) c.1781C>A (n.1781C>A) c.1769C>A (n.1769C>A) c.1915C>A (n.1915C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233772736A= | CA1335897233 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.*177A= (n.*177A=) c.1782A= (n.1782A=) c.1770A= (n.1770A=) c.1916A= (n.1916A=) | |
| 2 | g.233772736A>C | CA766293555 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.*177A>C (n.*177A>C) c.1782A>C (n.1782A>C) c.1770A>C (n.1770A>C) c.1916A>C (n.1916A>C) | dbSNP |
| 2 | g.233772737G>A | CA2663719393 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.*178G>A (n.*178G>A) c.1783G>A (n.1783G>A) c.1771G>A (n.1771G>A) c.1917G>A (n.1917G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233772738T>A | CA2663719394 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.*179T>A (n.*179T>A) c.1784T>A (n.1784T>A) c.1772T>A (n.1772T>A) c.1918T>A (n.1918T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233772743A>T | CA2663719396 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.*184A>T (n.*184A>T) c.1789A>T (n.1789A>T) c.1777A>T (n.1777A>T) c.1923A>T (n.1923A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233772746T>A | CA2663719397 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.*187T>A (n.*187T>A) c.1792T>A (n.1792T>A) c.1780T>A (n.1780T>A) c.1926T>A (n.1926T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233772746T>C | CA2663719398 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.*187T>C (n.*187T>C) c.1792T>C (n.1792T>C) c.1780T>C (n.1780T>C) c.1926T>C (n.1926T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233772747T>C | CA1335897235 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.*188T>C (n.*188T>C) c.1793T>C (n.1793T>C) c.1781T>C (n.1781T>C) c.1927T>C (n.1927T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233772747T>G | CA67600064 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.*188T>G (n.*188T>G) c.1793T>G (n.1793T>G) c.1781T>G (n.1781T>G) c.1927T>G (n.1927T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233772747T= | CA1335897234 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.*188T= (n.*188T=) c.1793T= (n.1793T=) c.1781T= (n.1781T=) c.1927T= (n.1927T=) | |
| 2 | g.233772748T>C | CA2663719401 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.*189T>C (n.*189T>C) c.1794T>C (n.1794T>C) c.1782T>C (n.1782T>C) c.1928T>C (n.1928T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233772749G>A | CA2663719403 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.*190G>A (n.*190G>A) c.1795G>A (n.1795G>A) c.1783G>A (n.1783G>A) c.1929G>A (n.1929G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233772749G>C | CA2663719404 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.*190G>C (n.*190G>C) c.1795G>C (n.1795G>C) c.1783G>C (n.1783G>C) c.1929G>C (n.1929G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233772749G= | CA1335897236 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.*190G= (n.*190G=) c.1795G= (n.1795G=) c.1783G= (n.1783G=) c.1929G= (n.1929G=) | |
| 2 | g.233772749G>T | CA67600082 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.*190G>T (n.*190G>T) c.1795G>T (n.1795G>T) c.1783G>T (n.1783G>T) c.1929G>T (n.1929G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233772751A>T | CA2663719405 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.*192A>T (n.*192A>T) c.1797A>T (n.1797A>T) c.1785A>T (n.1785A>T) c.1931A>T (n.1931A>T) | gnomAD v4 |