WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.233770677_233770679del | CA766292540 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1585_1296-1583del (n.1296-1585_1296-1583del) c.1308-1585_1308-1583del (n.1308-1585_1308-1583del) c.1302-1585_1302-1583del (n.1302-1585_1302-1583del) c.1305-1585_1305-1583del (n.1305-1585_1305-1583del) c.2451_2453del (n.2451_2453del) c.501-1585_501-1583del (n.501-1585_501-1583del) c.*103+1013_*103+1015del (n.*103+1013_*103+1015del) c.1441+1013_1441+1015del (n.1441+1013_1441+1015del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233770676_233770677del | CA2663718352 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1586_1296-1585del (n.1296-1586_1296-1585del) c.1308-1586_1308-1585del (n.1308-1586_1308-1585del) c.1302-1586_1302-1585del (n.1302-1586_1302-1585del) c.1305-1586_1305-1585del (n.1305-1586_1305-1585del) c.2450_2451del (n.2450_2451del) c.501-1586_501-1585del (n.501-1586_501-1585del) c.*103+1012_*103+1013del (n.*103+1012_*103+1013del) c.1441+1012_1441+1013del (n.1441+1012_1441+1013del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233770677A>G | CA2535623914 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1585A>G (n.1296-1585A>G) c.1308-1585A>G (n.1308-1585A>G) c.1302-1585A>G (n.1302-1585A>G) c.1305-1585A>G (n.1305-1585A>G) c.2451A>G (n.2451A>G) c.501-1585A>G (n.501-1585A>G) c.*103+1013A>G (n.*103+1013A>G) c.1441+1013A>G (n.1441+1013A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233770678A>G | CA2663718355 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1584A>G (n.1296-1584A>G) c.1308-1584A>G (n.1308-1584A>G) c.1302-1584A>G (n.1302-1584A>G) c.1305-1584A>G (n.1305-1584A>G) c.2452A>G (n.2452A>G) c.501-1584A>G (n.501-1584A>G) c.*103+1014A>G (n.*103+1014A>G) c.1441+1014A>G (n.1441+1014A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233770679G>A | CA1043572362 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1583G>A (n.1296-1583G>A) c.1308-1583G>A (n.1308-1583G>A) c.1302-1583G>A (n.1302-1583G>A) c.1305-1583G>A (n.1305-1583G>A) c.2453G>A (n.2453G>A) c.501-1583G>A (n.501-1583G>A) c.*103+1015G>A (n.*103+1015G>A) c.1441+1015G>A (n.1441+1015G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233770679_233770684del | CA2663718356 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1583_1296-1578del (n.1296-1583_1296-1578del) c.1308-1583_1308-1578del (n.1308-1583_1308-1578del) c.1302-1583_1302-1578del (n.1302-1583_1302-1578del) c.1305-1583_1305-1578del (n.1305-1583_1305-1578del) c.2453_2458del (n.2453_2458del) c.501-1583_501-1578del (n.501-1583_501-1578del) c.*103+1015_*103+1020del (n.*103+1015_*103+1020del) c.1441+1015_1441+1020del (n.1441+1015_1441+1020del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233770680G>C | CA67598283 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1582G>C (n.1296-1582G>C) c.1308-1582G>C (n.1308-1582G>C) c.1302-1582G>C (n.1302-1582G>C) c.1305-1582G>C (n.1305-1582G>C) c.2454G>C (n.2454G>C) c.501-1582G>C (n.501-1582G>C) c.*103+1016G>C (n.*103+1016G>C) c.1441+1016G>C (n.1441+1016G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233770680G= | CA1335896316 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1582G= (n.1296-1582G=) c.1308-1582G= (n.1308-1582G=) c.1302-1582G= (n.1302-1582G=) c.1305-1582G= (n.1305-1582G=) c.2454G= (n.2454G=) c.501-1582G= (n.501-1582G=) c.*103+1016G= (n.*103+1016G=) c.1441+1016G= (n.1441+1016G=) | |
| 2 | g.233770680G>T | CA1043572364 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1582G>T (n.1296-1582G>T) c.1308-1582G>T (n.1308-1582G>T) c.1302-1582G>T (n.1302-1582G>T) c.1305-1582G>T (n.1305-1582G>T) c.2454G>T (n.2454G>T) c.501-1582G>T (n.501-1582G>T) c.*103+1016G>T (n.*103+1016G>T) c.1441+1016G>T (n.1441+1016G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233770681T>A | CA1043572367 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1581T>A (n.1296-1581T>A) c.1308-1581T>A (n.1308-1581T>A) c.1302-1581T>A (n.1302-1581T>A) c.1305-1581T>A (n.1305-1581T>A) c.2455T>A (n.2455T>A) c.501-1581T>A (n.501-1581T>A) c.*103+1017T>A (n.*103+1017T>A) c.1441+1017T>A (n.1441+1017T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233770681T>C | CA67598285 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1581T>C (n.1296-1581T>C) c.1308-1581T>C (n.1308-1581T>C) c.1302-1581T>C (n.1302-1581T>C) c.1305-1581T>C (n.1305-1581T>C) c.2455T>C (n.2455T>C) c.501-1581T>C (n.501-1581T>C) c.*103+1017T>C (n.*103+1017T>C) c.1441+1017T>C (n.1441+1017T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233770681T= | CA1335896317 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1581T= (n.1296-1581T=) c.1308-1581T= (n.1308-1581T=) c.1302-1581T= (n.1302-1581T=) c.1305-1581T= (n.1305-1581T=) c.2455T= (n.2455T=) c.501-1581T= (n.501-1581T=) c.*103+1017T= (n.*103+1017T=) c.1441+1017T= (n.1441+1017T=) | |
| 2 | g.233770682T>A | CA1043572383 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1580T>A (n.1296-1580T>A) c.1308-1580T>A (n.1308-1580T>A) c.1302-1580T>A (n.1302-1580T>A) c.1305-1580T>A (n.1305-1580T>A) c.2456T>A (n.2456T>A) c.501-1580T>A (n.501-1580T>A) c.*103+1018T>A (n.*103+1018T>A) c.1441+1018T>A (n.1441+1018T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233770683C>A | CA2663718360 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1579C>A (n.1296-1579C>A) c.1308-1579C>A (n.1308-1579C>A) c.1302-1579C>A (n.1302-1579C>A) c.1305-1579C>A (n.1305-1579C>A) c.2457C>A (n.2457C>A) c.501-1579C>A (n.501-1579C>A) c.*103+1019C>A (n.*103+1019C>A) c.1441+1019C>A (n.1441+1019C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233770685A>G | CA2663718361 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1577A>G (n.1296-1577A>G) c.1308-1577A>G (n.1308-1577A>G) c.1302-1577A>G (n.1302-1577A>G) c.1305-1577A>G (n.1305-1577A>G) c.2459A>G (n.2459A>G) c.501-1577A>G (n.501-1577A>G) c.*103+1021A>G (n.*103+1021A>G) c.1441+1021A>G (n.1441+1021A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233770685A>T | CA2663718362 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1577A>T (n.1296-1577A>T) c.1308-1577A>T (n.1308-1577A>T) c.1302-1577A>T (n.1302-1577A>T) c.1305-1577A>T (n.1305-1577A>T) c.2459A>T (n.2459A>T) c.501-1577A>T (n.501-1577A>T) c.*103+1021A>T (n.*103+1021A>T) c.1441+1021A>T (n.1441+1021A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233770692T>C | CA67598305 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1570T>C (n.1296-1570T>C) c.1308-1570T>C (n.1308-1570T>C) c.1302-1570T>C (n.1302-1570T>C) c.1305-1570T>C (n.1305-1570T>C) c.2466T>C (n.2466T>C) c.501-1570T>C (n.501-1570T>C) c.*103+1028T>C (n.*103+1028T>C) c.1441+1028T>C (n.1441+1028T>C) | dbSNP |
| 2 | g.233770692T= | CA1335896318 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1570T= (n.1296-1570T=) c.1308-1570T= (n.1308-1570T=) c.1302-1570T= (n.1302-1570T=) c.1305-1570T= (n.1305-1570T=) c.2466T= (n.2466T=) c.501-1570T= (n.501-1570T=) c.*103+1028T= (n.*103+1028T=) c.1441+1028T= (n.1441+1028T=) | |
| 2 | g.233770693T>C | CA2701874307 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1569T>C (n.1296-1569T>C) c.1308-1569T>C (n.1308-1569T>C) c.1302-1569T>C (n.1302-1569T>C) c.1305-1569T>C (n.1305-1569T>C) c.2467T>C (n.2467T>C) c.501-1569T>C (n.501-1569T>C) c.*103+1029T>C (n.*103+1029T>C) c.1441+1029T>C (n.1441+1029T>C) | dbSNP |
| 2 | g.233770693_233770694delinsTC | CA1335896319 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1569_1296-1568delinsTC (n.1296-1569_1296-1568delinsTC) c.1308-1569_1308-1568delinsTC (n.1308-1569_1308-1568delinsTC) c.1302-1569_1302-1568delinsTC (n.1302-1569_1302-1568delinsTC) c.1305-1569_1305-1568delinsTC (n.1305-1569_1305-1568delinsTC) c.2467_2468delinsTC (n.2467_2468delinsTC) c.501-1569_501-1568delinsTC (n.501-1569_501-1568delinsTC) c.*103+1029_*103+1030delinsTC (n.*103+1029_*103+1030delinsTC) c.1441+1029_1441+1030delinsTC (n.1441+1029_1441+1030delinsTC) | |
| 2 | g.233770694del | CA540072956 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1568del (n.1296-1568del) c.1308-1568del (n.1308-1568del) c.1302-1568del (n.1302-1568del) c.1305-1568del (n.1305-1568del) c.2468del (n.2468del) c.501-1568del (n.501-1568del) c.*103+1030del (n.*103+1030del) c.1441+1030del (n.1441+1030del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.233770694C>A | CA766292548 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1568C>A (n.1296-1568C>A) c.1308-1568C>A (n.1308-1568C>A) c.1302-1568C>A (n.1302-1568C>A) c.1305-1568C>A (n.1305-1568C>A) c.2468C>A (n.2468C>A) c.501-1568C>A (n.501-1568C>A) c.*103+1030C>A (n.*103+1030C>A) c.1441+1030C>A (n.1441+1030C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233770694C= | CA1335896320 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1568C= (n.1296-1568C=) c.1308-1568C= (n.1308-1568C=) c.1302-1568C= (n.1302-1568C=) c.1305-1568C= (n.1305-1568C=) c.2468C= (n.2468C=) c.501-1568C= (n.501-1568C=) c.*103+1030C= (n.*103+1030C=) c.1441+1030C= (n.1441+1030C=) | |
| 2 | g.233770698T>G | CA1335896322 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1564T>G (n.1296-1564T>G) c.1308-1564T>G (n.1308-1564T>G) c.1302-1564T>G (n.1302-1564T>G) c.1305-1564T>G (n.1305-1564T>G) c.2472T>G (n.2472T>G) c.501-1564T>G (n.501-1564T>G) c.*103+1034T>G (n.*103+1034T>G) c.1441+1034T>G (n.1441+1034T>G) | dbSNP |
| 2 | g.233770698T= | CA1335896321 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1564T= (n.1296-1564T=) c.1308-1564T= (n.1308-1564T=) c.1302-1564T= (n.1302-1564T=) c.1305-1564T= (n.1305-1564T=) c.2472T= (n.2472T=) c.501-1564T= (n.501-1564T=) c.*103+1034T= (n.*103+1034T=) c.1441+1034T= (n.1441+1034T=) | |
| 2 | g.233770700A= | CA1335896323 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1562A= (n.1296-1562A=) c.1308-1562A= (n.1308-1562A=) c.1302-1562A= (n.1302-1562A=) c.1305-1562A= (n.1305-1562A=) c.2474A= (n.2474A=) c.501-1562A= (n.501-1562A=) c.*103+1036A= (n.*103+1036A=) c.1441+1036A= (n.1441+1036A=) | |
| 2 | g.233770700A>G | CA766292549 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1562A>G (n.1296-1562A>G) c.1308-1562A>G (n.1308-1562A>G) c.1302-1562A>G (n.1302-1562A>G) c.1305-1562A>G (n.1305-1562A>G) c.2474A>G (n.2474A>G) c.501-1562A>G (n.501-1562A>G) c.*103+1036A>G (n.*103+1036A>G) c.1441+1036A>G (n.1441+1036A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233770703G>C | CA766292550 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1559G>C (n.1296-1559G>C) c.1308-1559G>C (n.1308-1559G>C) c.1302-1559G>C (n.1302-1559G>C) c.1305-1559G>C (n.1305-1559G>C) c.2477G>C (n.2477G>C) c.501-1559G>C (n.501-1559G>C) c.*103+1039G>C (n.*103+1039G>C) c.1441+1039G>C (n.1441+1039G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233770703G= | CA1335896324 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1559G= (n.1296-1559G=) c.1308-1559G= (n.1308-1559G=) c.1302-1559G= (n.1302-1559G=) c.1305-1559G= (n.1305-1559G=) c.2477G= (n.2477G=) c.501-1559G= (n.501-1559G=) c.*103+1039G= (n.*103+1039G=) c.1441+1039G= (n.1441+1039G=) | |
| 2 | g.233770709G>A | CA1335896326 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1553G>A (n.1296-1553G>A) c.1308-1553G>A (n.1308-1553G>A) c.1302-1553G>A (n.1302-1553G>A) c.1305-1553G>A (n.1305-1553G>A) c.2483G>A (n.2483G>A) c.501-1553G>A (n.501-1553G>A) c.*103+1045G>A (n.*103+1045G>A) c.1441+1045G>A (n.1441+1045G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233770709G= | CA1335896325 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1553G= (n.1296-1553G=) c.1308-1553G= (n.1308-1553G=) c.1302-1553G= (n.1302-1553G=) c.1305-1553G= (n.1305-1553G=) c.2483G= (n.2483G=) c.501-1553G= (n.501-1553G=) c.*103+1045G= (n.*103+1045G=) c.1441+1045G= (n.1441+1045G=) | |
| 2 | g.233770714del | CA2701874390 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1548del (n.1296-1548del) c.1308-1548del (n.1308-1548del) c.1302-1548del (n.1302-1548del) c.1305-1548del (n.1305-1548del) c.2488del (n.2488del) c.501-1548del (n.501-1548del) c.*103+1050del (n.*103+1050del) c.1441+1050del (n.1441+1050del) | dbSNP |
| 2 | g.233770712A>G | CA2701874397 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1550A>G (n.1296-1550A>G) c.1308-1550A>G (n.1308-1550A>G) c.1302-1550A>G (n.1302-1550A>G) c.1305-1550A>G (n.1305-1550A>G) c.2486A>G (n.2486A>G) c.501-1550A>G (n.501-1550A>G) c.*103+1048A>G (n.*103+1048A>G) c.1441+1048A>G (n.1441+1048A>G) | dbSNP |
| 2 | g.233770715G>A | CA2663718366 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1547G>A (n.1296-1547G>A) c.1308-1547G>A (n.1308-1547G>A) c.1302-1547G>A (n.1302-1547G>A) c.1305-1547G>A (n.1305-1547G>A) c.2489G>A (n.2489G>A) c.501-1547G>A (n.501-1547G>A) c.*103+1051G>A (n.*103+1051G>A) c.1441+1051G>A (n.1441+1051G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233770716G>A | CA2754693528 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1546G>A (n.1296-1546G>A) c.1308-1546G>A (n.1308-1546G>A) c.1302-1546G>A (n.1302-1546G>A) c.1305-1546G>A (n.1305-1546G>A) c.2490G>A (n.2490G>A) c.501-1546G>A (n.501-1546G>A) c.*103+1052G>A (n.*103+1052G>A) c.1441+1052G>A (n.1441+1052G>A) | |
| 2 | g.233770719G>A | CA1335896328 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1543G>A (n.1296-1543G>A) c.1308-1543G>A (n.1308-1543G>A) c.1302-1543G>A (n.1302-1543G>A) c.1305-1543G>A (n.1305-1543G>A) c.2493G>A (n.2493G>A) c.501-1543G>A (n.501-1543G>A) c.*103+1055G>A (n.*103+1055G>A) c.1441+1055G>A (n.1441+1055G>A) | dbSNP |
| 2 | g.233770719G= | CA1335896327 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1543G= (n.1296-1543G=) c.1308-1543G= (n.1308-1543G=) c.1302-1543G= (n.1302-1543G=) c.1305-1543G= (n.1305-1543G=) c.2493G= (n.2493G=) c.501-1543G= (n.501-1543G=) c.*103+1055G= (n.*103+1055G=) c.1441+1055G= (n.1441+1055G=) | |
| 2 | g.233770719G>T | CA2663718368 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1543G>T (n.1296-1543G>T) c.1308-1543G>T (n.1308-1543G>T) c.1302-1543G>T (n.1302-1543G>T) c.1305-1543G>T (n.1305-1543G>T) c.2493G>T (n.2493G>T) c.501-1543G>T (n.501-1543G>T) c.*103+1055G>T (n.*103+1055G>T) c.1441+1055G>T (n.1441+1055G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233770720A= | CA1335896329 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1542A= (n.1296-1542A=) c.1308-1542A= (n.1308-1542A=) c.1302-1542A= (n.1302-1542A=) c.1305-1542A= (n.1305-1542A=) c.2494A= (n.2494A=) c.501-1542A= (n.501-1542A=) c.*103+1056A= (n.*103+1056A=) c.1441+1056A= (n.1441+1056A=) | |
| 2 | g.233770720A>G | CA540072958 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1542A>G (n.1296-1542A>G) c.1308-1542A>G (n.1308-1542A>G) c.1302-1542A>G (n.1302-1542A>G) c.1305-1542A>G (n.1305-1542A>G) c.2494A>G (n.2494A>G) c.501-1542A>G (n.501-1542A>G) c.*103+1056A>G (n.*103+1056A>G) c.1441+1056A>G (n.1441+1056A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.233770722G>A | CA766292552 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1540G>A (n.1296-1540G>A) c.1308-1540G>A (n.1308-1540G>A) c.1302-1540G>A (n.1302-1540G>A) c.1305-1540G>A (n.1305-1540G>A) c.2496G>A (n.2496G>A) c.501-1540G>A (n.501-1540G>A) c.*103+1058G>A (n.*103+1058G>A) c.1441+1058G>A (n.1441+1058G>A) | dbSNP |
| 2 | g.233770722G= | CA1335896330 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1540G= (n.1296-1540G=) c.1308-1540G= (n.1308-1540G=) c.1302-1540G= (n.1302-1540G=) c.1305-1540G= (n.1305-1540G=) c.2496G= (n.2496G=) c.501-1540G= (n.501-1540G=) c.*103+1058G= (n.*103+1058G=) c.1441+1058G= (n.1441+1058G=) | |
| 2 | g.233770722G>T | CA2663718369 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1540G>T (n.1296-1540G>T) c.1308-1540G>T (n.1308-1540G>T) c.1302-1540G>T (n.1302-1540G>T) c.1305-1540G>T (n.1305-1540G>T) c.2496G>T (n.2496G>T) c.501-1540G>T (n.501-1540G>T) c.*103+1058G>T (n.*103+1058G>T) c.1441+1058G>T (n.1441+1058G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233770723A= | CA1335896331 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1539A= (n.1296-1539A=) c.1308-1539A= (n.1308-1539A=) c.1302-1539A= (n.1302-1539A=) c.1305-1539A= (n.1305-1539A=) c.2497A= (n.2497A=) c.501-1539A= (n.501-1539A=) c.*103+1059A= (n.*103+1059A=) c.1441+1059A= (n.1441+1059A=) | |
| 2 | g.233770723A>G | CA540072960 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1539A>G (n.1296-1539A>G) c.1308-1539A>G (n.1308-1539A>G) c.1302-1539A>G (n.1302-1539A>G) c.1305-1539A>G (n.1305-1539A>G) c.2497A>G (n.2497A>G) c.501-1539A>G (n.501-1539A>G) c.*103+1059A>G (n.*103+1059A>G) c.1441+1059A>G (n.1441+1059A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233770723A>T | CA2663718370 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1539A>T (n.1296-1539A>T) c.1308-1539A>T (n.1308-1539A>T) c.1302-1539A>T (n.1302-1539A>T) c.1305-1539A>T (n.1305-1539A>T) c.2497A>T (n.2497A>T) c.501-1539A>T (n.501-1539A>T) c.*103+1059A>T (n.*103+1059A>T) c.1441+1059A>T (n.1441+1059A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233770724T>C | CA2607616968 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1538T>C (n.1296-1538T>C) c.1308-1538T>C (n.1308-1538T>C) c.1302-1538T>C (n.1302-1538T>C) c.1305-1538T>C (n.1305-1538T>C) c.2498T>C (n.2498T>C) c.501-1538T>C (n.501-1538T>C) c.*103+1060T>C (n.*103+1060T>C) c.1441+1060T>C (n.1441+1060T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233770733T>A | CA766292559 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1529T>A (n.1296-1529T>A) c.1308-1529T>A (n.1308-1529T>A) c.1302-1529T>A (n.1302-1529T>A) c.1305-1529T>A (n.1305-1529T>A) c.2507T>A (n.2507T>A) c.501-1529T>A (n.501-1529T>A) c.*103+1069T>A (n.*103+1069T>A) c.1441+1069T>A (n.1441+1069T>A) | dbSNP |
| 2 | g.233770733T>C | CA67598312 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1529T>C (n.1296-1529T>C) c.1308-1529T>C (n.1308-1529T>C) c.1302-1529T>C (n.1302-1529T>C) c.1305-1529T>C (n.1305-1529T>C) c.2507T>C (n.2507T>C) c.501-1529T>C (n.501-1529T>C) c.*103+1069T>C (n.*103+1069T>C) c.1441+1069T>C (n.1441+1069T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233770733T= | CA1335896332 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1529T= (n.1296-1529T=) c.1308-1529T= (n.1308-1529T=) c.1302-1529T= (n.1302-1529T=) c.1305-1529T= (n.1305-1529T=) c.2507T= (n.2507T=) c.501-1529T= (n.501-1529T=) c.*103+1069T= (n.*103+1069T=) c.1441+1069T= (n.1441+1069T=) |