Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.233770652C>A | CA1043572296 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1610C>A (n.1296-1610C>A) c.1308-1610C>A (n.1308-1610C>A) c.1302-1610C>A (n.1302-1610C>A) c.1305-1610C>A (n.1305-1610C>A) c.2426C>A (n.2426C>A) c.501-1610C>A (n.501-1610C>A) c.*103+988C>A (n.*103+988C>A) c.1441+988C>A (n.1441+988C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233770652C= | CA1335896298 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1610C= (n.1296-1610C=) c.1308-1610C= (n.1308-1610C=) c.1302-1610C= (n.1302-1610C=) c.1305-1610C= (n.1305-1610C=) c.2426C= (n.2426C=) c.501-1610C= (n.501-1610C=) c.*103+988C= (n.*103+988C=) c.1441+988C= (n.1441+988C=) | |
2 | g.233770652C>T | CA67598261 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1610C>T (n.1296-1610C>T) c.1308-1610C>T (n.1308-1610C>T) c.1302-1610C>T (n.1302-1610C>T) c.1305-1610C>T (n.1305-1610C>T) c.2426C>T (n.2426C>T) c.501-1610C>T (n.501-1610C>T) c.*103+988C>T (n.*103+988C>T) c.1441+988C>T (n.1441+988C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233770653G>A | CA67598269 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1609G>A (n.1296-1609G>A) c.1308-1609G>A (n.1308-1609G>A) c.1302-1609G>A (n.1302-1609G>A) c.1305-1609G>A (n.1305-1609G>A) c.2427G>A (n.2427G>A) c.501-1609G>A (n.501-1609G>A) c.*103+989G>A (n.*103+989G>A) c.1441+989G>A (n.1441+989G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233770653G= | CA1335896299 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1609G= (n.1296-1609G=) c.1308-1609G= (n.1308-1609G=) c.1302-1609G= (n.1302-1609G=) c.1305-1609G= (n.1305-1609G=) c.2427G= (n.2427G=) c.501-1609G= (n.501-1609G=) c.*103+989G= (n.*103+989G=) c.1441+989G= (n.1441+989G=) | |
2 | g.233770654T>C | CA2663718327 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1608T>C (n.1296-1608T>C) c.1308-1608T>C (n.1308-1608T>C) c.1302-1608T>C (n.1302-1608T>C) c.1305-1608T>C (n.1305-1608T>C) c.2428T>C (n.2428T>C) c.501-1608T>C (n.501-1608T>C) c.*103+990T>C (n.*103+990T>C) c.1441+990T>C (n.1441+990T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.233770655C>A | CA1043572315 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1607C>A (n.1296-1607C>A) c.1308-1607C>A (n.1308-1607C>A) c.1302-1607C>A (n.1302-1607C>A) c.1305-1607C>A (n.1305-1607C>A) c.2429C>A (n.2429C>A) c.501-1607C>A (n.501-1607C>A) c.*103+991C>A (n.*103+991C>A) c.1441+991C>A (n.1441+991C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233770657T>C | CA2663718329 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1605T>C (n.1296-1605T>C) c.1308-1605T>C (n.1308-1605T>C) c.1302-1605T>C (n.1302-1605T>C) c.1305-1605T>C (n.1305-1605T>C) c.2431T>C (n.2431T>C) c.501-1605T>C (n.501-1605T>C) c.*103+993T>C (n.*103+993T>C) c.1441+993T>C (n.1441+993T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.233770657T>G | CA67598271 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1605T>G (n.1296-1605T>G) c.1308-1605T>G (n.1308-1605T>G) c.1302-1605T>G (n.1302-1605T>G) c.1305-1605T>G (n.1305-1605T>G) c.2431T>G (n.2431T>G) c.501-1605T>G (n.501-1605T>G) c.*103+993T>G (n.*103+993T>G) c.1441+993T>G (n.1441+993T>G) | dbSNP |
2 | g.233770657T= | CA1335896300 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1605T= (n.1296-1605T=) c.1308-1605T= (n.1308-1605T=) c.1302-1605T= (n.1302-1605T=) c.1305-1605T= (n.1305-1605T=) c.2431T= (n.2431T=) c.501-1605T= (n.501-1605T=) c.*103+993T= (n.*103+993T=) c.1441+993T= (n.1441+993T=) | |
2 | g.233770658A>C | CA2663718330 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1604A>C (n.1296-1604A>C) c.1308-1604A>C (n.1308-1604A>C) c.1302-1604A>C (n.1302-1604A>C) c.1305-1604A>C (n.1305-1604A>C) c.2432A>C (n.2432A>C) c.501-1604A>C (n.501-1604A>C) c.*103+994A>C (n.*103+994A>C) c.1441+994A>C (n.1441+994A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.233770659C>A | CA540072939 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1603C>A (n.1296-1603C>A) c.1308-1603C>A (n.1308-1603C>A) c.1302-1603C>A (n.1302-1603C>A) c.1305-1603C>A (n.1305-1603C>A) c.2433C>A (n.2433C>A) c.501-1603C>A (n.501-1603C>A) c.*103+995C>A (n.*103+995C>A) c.1441+995C>A (n.1441+995C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233770659C= | CA1335896301 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1603C= (n.1296-1603C=) c.1308-1603C= (n.1308-1603C=) c.1302-1603C= (n.1302-1603C=) c.1305-1603C= (n.1305-1603C=) c.2433C= (n.2433C=) c.501-1603C= (n.501-1603C=) c.*103+995C= (n.*103+995C=) c.1441+995C= (n.1441+995C=) | |
2 | g.233770659C>T | CA2663718332 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1603C>T (n.1296-1603C>T) c.1308-1603C>T (n.1308-1603C>T) c.1302-1603C>T (n.1302-1603C>T) c.1305-1603C>T (n.1305-1603C>T) c.2433C>T (n.2433C>T) c.501-1603C>T (n.501-1603C>T) c.*103+995C>T (n.*103+995C>T) c.1441+995C>T (n.1441+995C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.233770660T>A | CA540072941 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1602T>A (n.1296-1602T>A) c.1308-1602T>A (n.1308-1602T>A) c.1302-1602T>A (n.1302-1602T>A) c.1305-1602T>A (n.1305-1602T>A) c.2434T>A (n.2434T>A) c.501-1602T>A (n.501-1602T>A) c.*103+996T>A (n.*103+996T>A) c.1441+996T>A (n.1441+996T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.233770660T= | CA1335896302 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1602T= (n.1296-1602T=) c.1308-1602T= (n.1308-1602T=) c.1302-1602T= (n.1302-1602T=) c.1305-1602T= (n.1305-1602T=) c.2434T= (n.2434T=) c.501-1602T= (n.501-1602T=) c.*103+996T= (n.*103+996T=) c.1441+996T= (n.1441+996T=) | |
2 | g.233770660_233770661del | CA2663718333 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1602_1296-1601del (n.1296-1602_1296-1601del) c.1308-1602_1308-1601del (n.1308-1602_1308-1601del) c.1302-1602_1302-1601del (n.1302-1602_1302-1601del) c.1305-1602_1305-1601del (n.1305-1602_1305-1601del) c.2434_2435del (n.2434_2435del) c.501-1602_501-1601del (n.501-1602_501-1601del) c.*103+996_*103+997del (n.*103+996_*103+997del) c.1441+996_1441+997del (n.1441+996_1441+997del) | gnomAD v4 |
2 | g.233770661T>A | CA1043572324 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1601T>A (n.1296-1601T>A) c.1308-1601T>A (n.1308-1601T>A) c.1302-1601T>A (n.1302-1601T>A) c.1305-1601T>A (n.1305-1601T>A) c.2435T>A (n.2435T>A) c.501-1601T>A (n.501-1601T>A) c.*103+997T>A (n.*103+997T>A) c.1441+997T>A (n.1441+997T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233770661T= | CA1335896304 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1601T= (n.1296-1601T=) c.1308-1601T= (n.1308-1601T=) c.1302-1601T= (n.1302-1601T=) c.1305-1601T= (n.1305-1601T=) c.2435T= (n.2435T=) c.501-1601T= (n.501-1601T=) c.*103+997T= (n.*103+997T=) c.1441+997T= (n.1441+997T=) | |
2 | g.233770661_233770666delinsTAAAAA | CA1335896303 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1601_1296-1596delinsTAAAAA (n.1296-1601_1296-1596delinsTAAAAA) c.1308-1601_1308-1596delinsTAAAAA (n.1308-1601_1308-1596delinsTAAAAA) c.1302-1601_1302-1596delinsTAAAAA (n.1302-1601_1302-1596delinsTAAAAA) c.1305-1601_1305-1596delinsTAAAAA (n.1305-1601_1305-1596delinsTAAAAA) c.2435_2440delinsTAAAAA (n.2435_2440delinsTAAAAA) c.501-1601_501-1596delinsTAAAAA (n.501-1601_501-1596delinsTAAAAA) c.*103+997_*103+1002delinsTAAAAA (n.*103+997_*103+1002delinsTAAAAA) c.1441+997_1441+1002delinsTAAAAA (n.1441+997_1441+1002delinsTAAAAA) | |
2 | g.233770662A= | CA1335896305 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1600A= (n.1296-1600A=) c.1308-1600A= (n.1308-1600A=) c.1302-1600A= (n.1302-1600A=) c.1305-1600A= (n.1305-1600A=) c.2436A= (n.2436A=) c.501-1600A= (n.501-1600A=) c.*103+998A= (n.*103+998A=) c.1441+998A= (n.1441+998A=) | |
2 | g.233770662A>G | CA1043572333 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1600A>G (n.1296-1600A>G) c.1308-1600A>G (n.1308-1600A>G) c.1302-1600A>G (n.1302-1600A>G) c.1305-1600A>G (n.1305-1600A>G) c.2436A>G (n.2436A>G) c.501-1600A>G (n.501-1600A>G) c.*103+998A>G (n.*103+998A>G) c.1441+998A>G (n.1441+998A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233770662A>T | CA1043572331 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1600A>T (n.1296-1600A>T) c.1308-1600A>T (n.1308-1600A>T) c.1302-1600A>T (n.1302-1600A>T) c.1305-1600A>T (n.1305-1600A>T) c.2436A>T (n.2436A>T) c.501-1600A>T (n.501-1600A>T) c.*103+998A>T (n.*103+998A>T) c.1441+998A>T (n.1441+998A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233770675dup | CA540072953 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1587dup (n.1296-1587dup) c.1308-1587dup (n.1308-1587dup) c.1302-1587dup (n.1302-1587dup) c.1305-1587dup (n.1305-1587dup) c.2449dup (n.2449dup) c.501-1587dup (n.501-1587dup) c.*103+1011dup (n.*103+1011dup) c.1441+1011dup (n.1441+1011dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233770674_233770675dup | CA540072951 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1588_1296-1587dup (n.1296-1588_1296-1587dup) c.1308-1588_1308-1587dup (n.1308-1588_1308-1587dup) c.1302-1588_1302-1587dup (n.1302-1588_1302-1587dup) c.1305-1588_1305-1587dup (n.1305-1588_1305-1587dup) c.2448_2449dup (n.2448_2449dup) c.501-1588_501-1587dup (n.501-1588_501-1587dup) c.*103+1010_*103+1011dup (n.*103+1010_*103+1011dup) c.1441+1010_1441+1011dup (n.1441+1010_1441+1011dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233770673_233770675dup | CA766292532 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1589_1296-1587dup (n.1296-1589_1296-1587dup) c.1308-1589_1308-1587dup (n.1308-1589_1308-1587dup) c.1302-1589_1302-1587dup (n.1302-1589_1302-1587dup) c.1305-1589_1305-1587dup (n.1305-1589_1305-1587dup) c.2447_2449dup (n.2447_2449dup) c.501-1589_501-1587dup (n.501-1589_501-1587dup) c.*103+1009_*103+1011dup (n.*103+1009_*103+1011dup) c.1441+1009_1441+1011dup (n.1441+1009_1441+1011dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233770672_233770675dup | CA1043572339 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1590_1296-1587dup (n.1296-1590_1296-1587dup) c.1308-1590_1308-1587dup (n.1308-1590_1308-1587dup) c.1302-1590_1302-1587dup (n.1302-1590_1302-1587dup) c.1305-1590_1305-1587dup (n.1305-1590_1305-1587dup) c.2446_2449dup (n.2446_2449dup) c.501-1590_501-1587dup (n.501-1590_501-1587dup) c.*103+1008_*103+1011dup (n.*103+1008_*103+1011dup) c.1441+1008_1441+1011dup (n.1441+1008_1441+1011dup) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.233770675del | CA67598276 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1587del (n.1296-1587del) c.1308-1587del (n.1308-1587del) c.1302-1587del (n.1302-1587del) c.1305-1587del (n.1305-1587del) c.2449del (n.2449del) c.501-1587del (n.501-1587del) c.*103+1011del (n.*103+1011del) c.1441+1011del (n.1441+1011del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233770674_233770675del | CA540072948 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1588_1296-1587del (n.1296-1588_1296-1587del) c.1308-1588_1308-1587del (n.1308-1588_1308-1587del) c.1302-1588_1302-1587del (n.1302-1588_1302-1587del) c.1305-1588_1305-1587del (n.1305-1588_1305-1587del) c.2448_2449del (n.2448_2449del) c.501-1588_501-1587del (n.501-1588_501-1587del) c.*103+1010_*103+1011del (n.*103+1010_*103+1011del) c.1441+1010_1441+1011del (n.1441+1010_1441+1011del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233770673_233770675del | CA540072946 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1589_1296-1587del (n.1296-1589_1296-1587del) c.1308-1589_1308-1587del (n.1308-1589_1308-1587del) c.1302-1589_1302-1587del (n.1302-1589_1302-1587del) c.1305-1589_1305-1587del (n.1305-1589_1305-1587del) c.2447_2449del (n.2447_2449del) c.501-1589_501-1587del (n.501-1589_501-1587del) c.*103+1009_*103+1011del (n.*103+1009_*103+1011del) c.1441+1009_1441+1011del (n.1441+1009_1441+1011del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233770672_233770675del | CA2663718346 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1590_1296-1587del (n.1296-1590_1296-1587del) c.1308-1590_1308-1587del (n.1308-1590_1308-1587del) c.1302-1590_1302-1587del (n.1302-1590_1302-1587del) c.1305-1590_1305-1587del (n.1305-1590_1305-1587del) c.2446_2449del (n.2446_2449del) c.501-1590_501-1587del (n.501-1590_501-1587del) c.*103+1008_*103+1011del (n.*103+1008_*103+1011del) c.1441+1008_1441+1011del (n.1441+1008_1441+1011del) | gnomAD v4 |
2 | g.233770671_233770675del | CA540072944 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1591_1296-1587del (n.1296-1591_1296-1587del) c.1308-1591_1308-1587del (n.1308-1591_1308-1587del) c.1302-1591_1302-1587del (n.1302-1591_1302-1587del) c.1305-1591_1305-1587del (n.1305-1591_1305-1587del) c.2445_2449del (n.2445_2449del) c.501-1591_501-1587del (n.501-1591_501-1587del) c.*103+1007_*103+1011del (n.*103+1007_*103+1011del) c.1441+1007_1441+1011del (n.1441+1007_1441+1011del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233770663A= | CA1335896306 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1599A= (n.1296-1599A=) c.1308-1599A= (n.1308-1599A=) c.1302-1599A= (n.1302-1599A=) c.1305-1599A= (n.1305-1599A=) c.2437A= (n.2437A=) c.501-1599A= (n.501-1599A=) c.*103+999A= (n.*103+999A=) c.1441+999A= (n.1441+999A=) | |
2 | g.233770663A>C | CA1335896307 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1599A>C (n.1296-1599A>C) c.1308-1599A>C (n.1308-1599A>C) c.1302-1599A>C (n.1302-1599A>C) c.1305-1599A>C (n.1305-1599A>C) c.2437A>C (n.2437A>C) c.501-1599A>C (n.501-1599A>C) c.*103+999A>C (n.*103+999A>C) c.1441+999A>C (n.1441+999A>C) | dbSNP |
2 | g.233770663A>T | CA2663718349 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1599A>T (n.1296-1599A>T) c.1308-1599A>T (n.1308-1599A>T) c.1302-1599A>T (n.1302-1599A>T) c.1305-1599A>T (n.1305-1599A>T) c.2437A>T (n.2437A>T) c.501-1599A>T (n.501-1599A>T) c.*103+999A>T (n.*103+999A>T) c.1441+999A>T (n.1441+999A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.233770668A>G | CA2663718350 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1594A>G (n.1296-1594A>G) c.1308-1594A>G (n.1308-1594A>G) c.1302-1594A>G (n.1302-1594A>G) c.1305-1594A>G (n.1305-1594A>G) c.2442A>G (n.2442A>G) c.501-1594A>G (n.501-1594A>G) c.*103+1004A>G (n.*103+1004A>G) c.1441+1004A>G (n.1441+1004A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.233770670A= | CA1335896308 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1592A= (n.1296-1592A=) c.1308-1592A= (n.1308-1592A=) c.1302-1592A= (n.1302-1592A=) c.1305-1592A= (n.1305-1592A=) c.2444A= (n.2444A=) c.501-1592A= (n.501-1592A=) c.*103+1006A= (n.*103+1006A=) c.1441+1006A= (n.1441+1006A=) | |
2 | g.233770670A>C | CA766292538 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1592A>C (n.1296-1592A>C) c.1308-1592A>C (n.1308-1592A>C) c.1302-1592A>C (n.1302-1592A>C) c.1305-1592A>C (n.1305-1592A>C) c.2444A>C (n.2444A>C) c.501-1592A>C (n.501-1592A>C) c.*103+1006A>C (n.*103+1006A>C) c.1441+1006A>C (n.1441+1006A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233770670_233770671insG | CA2663718351 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1592_1296-1591insG (n.1296-1592_1296-1591insG) c.1308-1592_1308-1591insG (n.1308-1592_1308-1591insG) c.1302-1592_1302-1591insG (n.1302-1592_1302-1591insG) c.1305-1592_1305-1591insG (n.1305-1592_1305-1591insG) c.2444_2445insG (n.2444_2445insG) c.501-1592_501-1591insG (n.501-1592_501-1591insG) c.*103+1006_*103+1007insG (n.*103+1006_*103+1007insG) c.1441+1006_1441+1007insG (n.1441+1006_1441+1007insG) | gnomAD v4 |
2 | g.233770671A= | CA1335896309 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1591A= (n.1296-1591A=) c.1308-1591A= (n.1308-1591A=) c.1302-1591A= (n.1302-1591A=) c.1305-1591A= (n.1305-1591A=) c.2445A= (n.2445A=) c.501-1591A= (n.501-1591A=) c.*103+1007A= (n.*103+1007A=) c.1441+1007A= (n.1441+1007A=) | |
2 | g.233770671_233770672insG | CA1335896310 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1591_1296-1590insG (n.1296-1591_1296-1590insG) c.1308-1591_1308-1590insG (n.1308-1591_1308-1590insG) c.1302-1591_1302-1590insG (n.1302-1591_1302-1590insG) c.1305-1591_1305-1590insG (n.1305-1591_1305-1590insG) c.2445_2446insG (n.2445_2446insG) c.501-1591_501-1590insG (n.501-1591_501-1590insG) c.*103+1007_*103+1008insG (n.*103+1007_*103+1008insG) c.1441+1007_1441+1008insG (n.1441+1007_1441+1008insG) | dbSNP |
2 | g.233770673A= | CA1335896311 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1589A= (n.1296-1589A=) c.1308-1589A= (n.1308-1589A=) c.1302-1589A= (n.1302-1589A=) c.1305-1589A= (n.1305-1589A=) c.2447A= (n.2447A=) c.501-1589A= (n.501-1589A=) c.*103+1009A= (n.*103+1009A=) c.1441+1009A= (n.1441+1009A=) | |
2 | g.233770673A>G | CA766292539 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1589A>G (n.1296-1589A>G) c.1308-1589A>G (n.1308-1589A>G) c.1302-1589A>G (n.1302-1589A>G) c.1305-1589A>G (n.1305-1589A>G) c.2447A>G (n.2447A>G) c.501-1589A>G (n.501-1589A>G) c.*103+1009A>G (n.*103+1009A>G) c.1441+1009A>G (n.1441+1009A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233770673_233770676delinsAAAG | CA1335896312 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1589_1296-1586delinsAAAG (n.1296-1589_1296-1586delinsAAAG) c.1308-1589_1308-1586delinsAAAG (n.1308-1589_1308-1586delinsAAAG) c.1302-1589_1302-1586delinsAAAG (n.1302-1589_1302-1586delinsAAAG) c.1305-1589_1305-1586delinsAAAG (n.1305-1589_1305-1586delinsAAAG) c.2447_2450delinsAAAG (n.2447_2450delinsAAAG) c.501-1589_501-1586delinsAAAG (n.501-1589_501-1586delinsAAAG) c.*103+1009_*103+1012delinsAAAG (n.*103+1009_*103+1012delinsAAAG) c.1441+1009_1441+1012delinsAAAG (n.1441+1009_1441+1012delinsAAAG) | |
2 | g.233770674A= | CA1335896313 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1588A= (n.1296-1588A=) c.1308-1588A= (n.1308-1588A=) c.1302-1588A= (n.1302-1588A=) c.1305-1588A= (n.1305-1588A=) c.2448A= (n.2448A=) c.501-1588A= (n.501-1588A=) c.*103+1010A= (n.*103+1010A=) c.1441+1010A= (n.1441+1010A=) | |
2 | g.233770674A>G | CA540072955 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1588A>G (n.1296-1588A>G) c.1308-1588A>G (n.1308-1588A>G) c.1302-1588A>G (n.1302-1588A>G) c.1305-1588A>G (n.1305-1588A>G) c.2448A>G (n.2448A>G) c.501-1588A>G (n.501-1588A>G) c.*103+1010A>G (n.*103+1010A>G) c.1441+1010A>G (n.1441+1010A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233770677_233770679del | CA766292540 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1585_1296-1583del (n.1296-1585_1296-1583del) c.1308-1585_1308-1583del (n.1308-1585_1308-1583del) c.1302-1585_1302-1583del (n.1302-1585_1302-1583del) c.1305-1585_1305-1583del (n.1305-1585_1305-1583del) c.2451_2453del (n.2451_2453del) c.501-1585_501-1583del (n.501-1585_501-1583del) c.*103+1013_*103+1015del (n.*103+1013_*103+1015del) c.1441+1013_1441+1015del (n.1441+1013_1441+1015del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233770675A= | CA1335896314 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1587A= (n.1296-1587A=) c.1308-1587A= (n.1308-1587A=) c.1302-1587A= (n.1302-1587A=) c.1305-1587A= (n.1305-1587A=) c.2449A= (n.2449A=) c.501-1587A= (n.501-1587A=) c.*103+1011A= (n.*103+1011A=) c.1441+1011A= (n.1441+1011A=) | |
2 | g.233770675A>G | CA766292546 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1587A>G (n.1296-1587A>G) c.1308-1587A>G (n.1308-1587A>G) c.1302-1587A>G (n.1302-1587A>G) c.1305-1587A>G (n.1305-1587A>G) c.2449A>G (n.2449A>G) c.501-1587A>G (n.501-1587A>G) c.*103+1011A>G (n.*103+1011A>G) c.1441+1011A>G (n.1441+1011A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233770675A>T | CA1043572353 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1587A>T (n.1296-1587A>T) c.1308-1587A>T (n.1308-1587A>T) c.1302-1587A>T (n.1302-1587A>T) c.1305-1587A>T (n.1305-1587A>T) c.2449A>T (n.2449A>T) c.501-1587A>T (n.501-1587A>T) c.*103+1011A>T (n.*103+1011A>T) c.1441+1011A>T (n.1441+1011A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |