UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.233767941G>A | CA2663717270 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+5G>A (n.1075+5G>A) c.1087+5G>A (n.1087+5G>A) c.1081+5G>A (n.1081+5G>A) c.1084+5G>A (n.1084+5G>A) c.280+5G>A (n.280+5G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233767942T>A | CA2663717271 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+6T>A (n.1075+6T>A) c.1087+6T>A (n.1087+6T>A) c.1081+6T>A (n.1081+6T>A) c.1084+6T>A (n.1084+6T>A) c.280+6T>A (n.280+6T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233767942T>C | CA766291361 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+6T>C (n.1075+6T>C) c.1087+6T>C (n.1087+6T>C) c.1081+6T>C (n.1081+6T>C) c.1084+6T>C (n.1084+6T>C) c.280+6T>C (n.280+6T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233767942T= | CA1335895119 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+6T= (n.1075+6T=) c.1087+6T= (n.1087+6T=) c.1081+6T= (n.1081+6T=) c.1084+6T= (n.1084+6T=) c.280+6T= (n.280+6T=) | |
| 2 | g.233767943T>C | CA2179988 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+7T>C (n.1075+7T>C) c.1087+7T>C (n.1087+7T>C) c.1081+7T>C (n.1081+7T>C) c.1084+7T>C (n.1084+7T>C) c.280+7T>C (n.280+7T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233767943T= | CA1335895120 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+7T= (n.1075+7T=) c.1087+7T= (n.1087+7T=) c.1081+7T= (n.1081+7T=) c.1084+7T= (n.1084+7T=) c.280+7T= (n.280+7T=) | |
| 2 | g.233767946del | CA645531513 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+10del (n.1075+10del) c.1087+10del (n.1087+10del) c.1081+10del (n.1081+10del) c.1084+10del (n.1084+10del) c.280+10del (n.280+10del) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.233767946G>A | CA540311598 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+10G>A (n.1075+10G>A) c.1087+10G>A (n.1087+10G>A) c.1081+10G>A (n.1081+10G>A) c.1084+10G>A (n.1084+10G>A) c.280+10G>A (n.280+10G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.233767946G= | CA1335895121 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+10G= (n.1075+10G=) c.1087+10G= (n.1087+10G=) c.1081+10G= (n.1081+10G=) c.1084+10G= (n.1084+10G=) c.280+10G= (n.280+10G=) | |
| 2 | g.233767947C>A | CA2701622373 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+11C>A (n.1075+11C>A) c.1087+11C>A (n.1087+11C>A) c.1081+11C>A (n.1081+11C>A) c.1084+11C>A (n.1084+11C>A) c.280+11C>A (n.280+11C>A) | dbSNP |
| 2 | g.233767947C= | CA1335895122 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+11C= (n.1075+11C=) c.1087+11C= (n.1087+11C=) c.1081+11C= (n.1081+11C=) c.1084+11C= (n.1084+11C=) c.280+11C= (n.280+11C=) | |
| 2 | g.233767947C>T | CA2179989 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+11C>T (n.1075+11C>T) c.1087+11C>T (n.1087+11C>T) c.1081+11C>T (n.1081+11C>T) c.1084+11C>T (n.1084+11C>T) c.280+11C>T (n.280+11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.233767948G>A | CA2179990 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+12G>A (n.1075+12G>A) c.1087+12G>A (n.1087+12G>A) c.1081+12G>A (n.1081+12G>A) c.1084+12G>A (n.1084+12G>A) c.280+12G>A (n.280+12G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233767948G= | CA1335895123 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+12G= (n.1075+12G=) c.1087+12G= (n.1087+12G=) c.1081+12G= (n.1081+12G=) c.1084+12G= (n.1084+12G=) c.280+12G= (n.280+12G=) | |
| 2 | g.233767949G>A | CA2179991 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+13G>A (n.1075+13G>A) c.1087+13G>A (n.1087+13G>A) c.1081+13G>A (n.1081+13G>A) c.1084+13G>A (n.1084+13G>A) c.280+13G>A (n.280+13G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233767949G= | CA1335895124 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+13G= (n.1075+13G=) c.1087+13G= (n.1087+13G=) c.1081+13G= (n.1081+13G=) c.1084+13G= (n.1084+13G=) c.280+13G= (n.280+13G=) | |
| 2 | g.233767950A= | CA1335895125 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+14A= (n.1075+14A=) c.1087+14A= (n.1087+14A=) c.1081+14A= (n.1081+14A=) c.1084+14A= (n.1084+14A=) c.280+14A= (n.280+14A=) | |
| 2 | g.233767950A>G | CA1335895126 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+14A>G (n.1075+14A>G) c.1087+14A>G (n.1087+14A>G) c.1081+14A>G (n.1081+14A>G) c.1084+14A>G (n.1084+14A>G) c.280+14A>G (n.280+14A>G) | dbSNP |
| 2 | g.233767950A>T | CA2663717283 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+14A>T (n.1075+14A>T) c.1087+14A>T (n.1087+14A>T) c.1081+14A>T (n.1081+14A>T) c.1084+14A>T (n.1084+14A>T) c.280+14A>T (n.280+14A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233767953G>A | CA647643813 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+17G>A (n.1075+17G>A) c.1087+17G>A (n.1087+17G>A) c.1081+17G>A (n.1081+17G>A) c.1084+17G>A (n.1084+17G>A) c.280+17G>A (n.280+17G>A) | COSMIC |
| 2 | g.233767954G>A | CA2179992 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+18G>A (n.1075+18G>A) c.1087+18G>A (n.1087+18G>A) c.1081+18G>A (n.1081+18G>A) c.1084+18G>A (n.1084+18G>A) c.280+18G>A (n.280+18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233767954G= | CA1335895127 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+18G= (n.1075+18G=) c.1087+18G= (n.1087+18G=) c.1081+18G= (n.1081+18G=) c.1084+18G= (n.1084+18G=) c.280+18G= (n.280+18G=) | |
| 2 | g.233767955A= | CA1335895128 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+19A= (n.1075+19A=) c.1087+19A= (n.1087+19A=) c.1081+19A= (n.1081+19A=) c.1084+19A= (n.1084+19A=) c.280+19A= (n.280+19A=) | |
| 2 | g.233767955A>C | CA2179993 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+19A>C (n.1075+19A>C) c.1087+19A>C (n.1087+19A>C) c.1081+19A>C (n.1081+19A>C) c.1084+19A>C (n.1084+19A>C) c.280+19A>C (n.280+19A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233767955A>G | CA2663717287 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+19A>G (n.1075+19A>G) c.1087+19A>G (n.1087+19A>G) c.1081+19A>G (n.1081+19A>G) c.1084+19A>G (n.1084+19A>G) c.280+19A>G (n.280+19A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233767956T>A | CA2663717290 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+20T>A (n.1075+20T>A) c.1087+20T>A (n.1087+20T>A) c.1081+20T>A (n.1081+20T>A) c.1084+20T>A (n.1084+20T>A) c.280+20T>A (n.280+20T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233767956T>C | CA2663717289 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+20T>C (n.1075+20T>C) c.1087+20T>C (n.1087+20T>C) c.1081+20T>C (n.1081+20T>C) c.1084+20T>C (n.1084+20T>C) c.280+20T>C (n.280+20T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233767956T>G | CA2179994 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+20T>G (n.1075+20T>G) c.1087+20T>G (n.1087+20T>G) c.1081+20T>G (n.1081+20T>G) c.1084+20T>G (n.1084+20T>G) c.280+20T>G (n.280+20T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233767956T= | CA1335895129 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+20T= (n.1075+20T=) c.1087+20T= (n.1087+20T=) c.1081+20T= (n.1081+20T=) c.1084+20T= (n.1084+20T=) c.280+20T= (n.280+20T=) | |
| 2 | g.233767957G>A | CA1335895130 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+21G>A (n.1075+21G>A) c.1087+21G>A (n.1087+21G>A) c.1081+21G>A (n.1081+21G>A) c.1084+21G>A (n.1084+21G>A) c.280+21G>A (n.280+21G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.233767957G= | CA1335895131 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+21G= (n.1075+21G=) c.1087+21G= (n.1087+21G=) c.1081+21G= (n.1081+21G=) c.1084+21G= (n.1084+21G=) c.280+21G= (n.280+21G=) | |
| 2 | g.233767959A>G | CA2663717291 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+23A>G (n.1075+23A>G) c.1087+23A>G (n.1087+23A>G) c.1081+23A>G (n.1081+23A>G) c.1084+23A>G (n.1084+23A>G) c.280+23A>G (n.280+23A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233767960T>C | CA2179995 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+24T>C (n.1075+24T>C) c.1087+24T>C (n.1087+24T>C) c.1081+24T>C (n.1081+24T>C) c.1084+24T>C (n.1084+24T>C) c.280+24T>C (n.280+24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 2 | g.233767960T>G | CA1043571257 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+24T>G (n.1075+24T>G) c.1087+24T>G (n.1087+24T>G) c.1081+24T>G (n.1081+24T>G) c.1084+24T>G (n.1084+24T>G) c.280+24T>G (n.280+24T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233767960T= | CA1335895132 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+24T= (n.1075+24T=) c.1087+24T= (n.1087+24T=) c.1081+24T= (n.1081+24T=) c.1084+24T= (n.1084+24T=) c.280+24T= (n.280+24T=) | |
| 2 | g.233767962G>A | CA2577284428 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+26G>A (n.1075+26G>A) c.1087+26G>A (n.1087+26G>A) c.1081+26G>A (n.1081+26G>A) c.1084+26G>A (n.1084+26G>A) c.280+26G>A (n.280+26G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233767962G>C | CA2179996 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+26G>C (n.1075+26G>C) c.1087+26G>C (n.1087+26G>C) c.1081+26G>C (n.1081+26G>C) c.1084+26G>C (n.1084+26G>C) c.280+26G>C (n.280+26G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.233767962G= | CA1335895133 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+26G= (n.1075+26G=) c.1087+26G= (n.1087+26G=) c.1081+26G= (n.1081+26G=) c.1084+26G= (n.1084+26G=) c.280+26G= (n.280+26G=) | |
| 2 | g.233767963G>A | CA2663717293 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+27G>A (n.1075+27G>A) c.1087+27G>A (n.1087+27G>A) c.1081+27G>A (n.1081+27G>A) c.1084+27G>A (n.1084+27G>A) c.280+27G>A (n.280+27G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233767964T>C | CA2663717294 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+28T>C (n.1075+28T>C) c.1087+28T>C (n.1087+28T>C) c.1081+28T>C (n.1081+28T>C) c.1084+28T>C (n.1084+28T>C) c.280+28T>C (n.280+28T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233767965C= | CA1335895134 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+29C= (n.1075+29C=) c.1087+29C= (n.1087+29C=) c.1081+29C= (n.1081+29C=) c.1084+29C= (n.1084+29C=) c.280+29C= (n.280+29C=) | |
| 2 | g.233767965C>T | CA2663717295 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+29C>T (n.1075+29C>T) c.1087+29C>T (n.1087+29C>T) c.1081+29C>T (n.1081+29C>T) c.1084+29C>T (n.1084+29C>T) c.280+29C>T (n.280+29C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233767966A>G | CA2663717296 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+30A>G (n.1075+30A>G) c.1087+30A>G (n.1087+30A>G) c.1081+30A>G (n.1081+30A>G) c.1084+30A>G (n.1084+30A>G) c.280+30A>G (n.280+30A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233767966_233767972dup | CA1043571259 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+30_1075+36dup (n.1075+30_1075+36dup) c.1087+30_1087+36dup (n.1087+30_1087+36dup) c.1081+30_1081+36dup (n.1081+30_1081+36dup) c.1084+30_1084+36dup (n.1084+30_1084+36dup) c.280+30_280+36dup (n.280+30_280+36dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233767969C>T | CA2577284429 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+33C>T (n.1075+33C>T) c.1087+33C>T (n.1087+33C>T) c.1081+33C>T (n.1081+33C>T) c.1084+33C>T (n.1084+33C>T) c.280+33C>T (n.280+33C>T) | |
| 2 | g.233767971A= | CA1335895135 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+35A= (n.1075+35A=) c.1087+35A= (n.1087+35A=) c.1081+35A= (n.1081+35A=) c.1084+35A= (n.1084+35A=) c.280+35A= (n.280+35A=) | |
| 2 | g.233767971A>C | CA2179997 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+35A>C (n.1075+35A>C) c.1087+35A>C (n.1087+35A>C) c.1081+35A>C (n.1081+35A>C) c.1084+35A>C (n.1084+35A>C) c.280+35A>C (n.280+35A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233767972G>C | CA766291383 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+36G>C (n.1075+36G>C) c.1087+36G>C (n.1087+36G>C) c.1081+36G>C (n.1081+36G>C) c.1084+36G>C (n.1084+36G>C) c.280+36G>C (n.280+36G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233767972G= | CA1335895136 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+36G= (n.1075+36G=) c.1087+36G= (n.1087+36G=) c.1081+36G= (n.1081+36G=) c.1084+36G= (n.1084+36G=) c.280+36G= (n.280+36G=) | |
| 2 | g.233767974G>A | CA540311599 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1075+38G>A (n.1075+38G>A) c.1087+38G>A (n.1087+38G>A) c.1081+38G>A (n.1081+38G>A) c.1084+38G>A (n.1084+38G>A) c.280+38G>A (n.280+38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |